La Farmacogenética, una disciplina emergente que estudia el efecto de la variabilidad genética de
un individuo en su respuesta a determinados fármacos, no solo permite
optimizar la eficacia de los fármacos que se administran en cada paciente, sino
que también ayuda a minimizar los efectos indeseados. Así se ha subrayado
en el transcurso de la II Jornada de la
Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) celebrada en
Alicante, que ha contado con el respaldo
del Instituto Roche y que ha reunido a expertos nacionales e
internacionales en este ámbito.
La jornada ha estado dirigida a profesionales que desarrollan su actividad en el ámbito de
las ciencias de la salud, bien sea en el entorno hospitalario, la industria
farmacéutica, institutos de investigación, instituciones sanitarias o de
economía de la salud. En este encuentro se ha contado con la presencia del Director General de Farmacia
y Productos Sanitarios, José Luis Trillo, quien recordó que la respuesta
farmacoterapéutica presenta una gran variabilidad entre pacientes, “una variabilidad de resultados derivada en
gran parte de factores genéticos y que impacta
de forma significativa en la calidad de vida de los pacientes y, con ello, en
los costes sanitarios que se derivan”.
Para Trillo, “optimizar esta respuesta terapéutica y
reducir los efectos adversos se han convertido en retos importantes tanto en el
desarrollo de nuevos fármacos
como en la práctica clínica”. En este contexto, aclaró, “la Medicina Genómica ya ha empezado a
abrirse camino en el proceso asistencial, y, cada vez más, la investigación
y el desarrollo de nuevos fármacos tienen en cuenta los estudios genéticos”.
Evitar efectos adversos, una prioridad
Entre otros aspectos, el encuentro ha hecho un
especial énfasis en las implicaciones de la Farmacogenética en la prevención
de efectos adversos. Y es que, tal
y como destacó
la presidenta de la SEFF, la Dra.
Montserrat Baiget, “la Farmacogenética
persigue identificar marcadores biológicos que
permitan estratificar la población a fin de mejorar la respuesta
farmacológica y reducir las reacciones adversas a los medicamentos”. En
concreto, añadió, “el estudio de las variaciones genéticas relacionadas con el
metabolismo de los fármacos ofrece, en general, información relacionada con la
aparición de efectos adversos frente a la administración de un determinado
medicamento”.
Y es que, gracias a los avances en
Farmacogenética ahora empezamos a poder predecir-prevenir efectos adversos de
algunos fármacos, analizando las características de la persona
relacionadas con la mayor o menor capacidad individual para metabolizar los
medicamentos. A juicio del Dr. Andrés Corno, director de Laboratorios
ANCOR (Alicante) y organizador del evento, “supone un gran salto sanitario que debe
llegar y calar en la población y que con el tiempo repercutirá en una mayor adherencia a los tratamientos y en una mayor
eficacia de los
mismos”.
Desde el punto
de vista clínico, indicó el Dr. Corno, “la
aplicación de la Farmacogenética supone una mejor atención al paciente basada
en el conocimiento, una mayor seguridad y eficacia en la prescripción y
dispensación”. Por otra parte, insistió, “el coste de la no seguridad debida a fármacos referida a pacientes hospitalarios se
estimó en 819 millones de euros, mientras que en pacientes ambulatorios que acuden al hospital las estimaciones son
de unos 912 millones de euros”.
Desde
hace unos años existe una preocupación creciente por parte de profesionales y
administraciones en este aspecto y se cuenta con estimaciones referidas al año
2011 que ponen de manifiesto como las
reacciones adversas debidas a fármacos afectaban a unas 240.000 personas en
España. En
general, a nivel mundial, se calcula que
un 10-20% de los pacientes hospitalizados presentan reacciones adversas a
fármacos, problema que alcanza a un 7% de la población general.
Las
estimaciones de los expertos en el tema revelan que sumando los efectos directos e indirectos la Farmacogenética se
podría ahorrar entre el 25 y el 60% de los efectos adversos asociados a
fármacos. Para la Dra. María Jesús Lamas, del Servicio de Farmacia del Hospital Clínico
Universitario de Santiago de Compostela, no cabe duda que “la Farmacogenética es una herramienta útil para predecir reacciones
adversas graves, junto con otras estrategias que implican conocer el
fármaco, el paciente y el entorno”.
Actualmente, la implantación de los tests
farmacogenéticos para la evaluación de la eficacia es mayor (ya que forman
parte de desarrollo clínico del fármaco) que la de los tests de seguridad. Para
la Dra. Lamas, estos tests de farmacogenética serán
coste-efectivos si cumplen una serie de requisitos mínimos:
“el polimorfismo
es prevalente y tiene un alto grado de penetrancia; el test es altamente
sensible, específico y asequible; implica a un fármaco con un estrecho margen
terapéutico, con notable y costosa toxicidad que podría ser evitada con un
enfoque de terapia individualizada por genotipo; o si la enfermedad tuviera una
evolución grave o fatal si la eficacia terapéutica es escasa, y ésta fuese
predecible”.
Guía
de la EMA
La preocupación por los efectos secundarios de
los fármacos ha motivado el interés de las máximas autoridades sanitarias
europeas, que han entendido que la Farmacogenética podría ser un recurso
esencial para minimizar este problema. En este sentido cabe entender la
reciente elaboración de unas guías, por parte de la EMA (Agencia Europea
del Medicamento), sobre el
uso de pruebas genéticas para mejorar la farmacovigilancia de los medicamentos,
así como prevenir y disminuir reacciones adversas a los mismos.
El profesor Adrián Llerena, director del Centro de Investigación Clínica del
Área de Salud de Badajoz (CICAB), expuso en este foro algunas de las ideas
básicas que presiden esta guía, que
“aborda la influencia de la Farmacogenética y Farmacogenómica en las
actividades de farmacovigilancia, incluyendo consideraciones sobre la forma de evaluar los medicamentos en base a
datos farmacogenéticos y cómo traducir los resultados de estas evaluaciones a
recomendaciones terapéuticas adecuadas y expuestas en la ficha técnica”.
En estas guías, los tipos de biomarcadores genómicos pertinentes en
materia de farmacovigilancia se ilustran con ejemplos concretos. Además, se
hace hincapié en los aspectos particulares de las actividades de
farmacovigilancia y en las medidas de minimización de riesgos en determinadas
subpoblaciones genéticas.
Y es que, como informó el Prof.
Llerena, “la implementación clínica de
la Farmacogenética ha pasado a ser un deber ético”. Además, recordó que actualmente ya “el 34% de los medicamentos
aprobados EMA tienen un biomarcador en ficha técnica”.
