Las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Según Mª de las Mercedes Pastor, Directora de la Fundación FEDER “hablamos de enfermedades con escasa frecuencia entre la población. Hablamos de una prevalencia de menos de 5 afectados por 10.000 habitantes. Existen identificadas alrededor de 7.000 patologías con estas características, por lo que, en España, podríamos decir que hay tres millones de ciudadanos afectados por una enfermedad rara. Son trastornos crónicos, generalmente graves, altamente discapacitantes y para las que no hay o son escasas, las opciones terapéuticas, por eso también se las denomina “enfermedades huérfanas”.
Con el objetivo de abordar los avances de la investigación en genética, mejora de diagnóstico, prevención y tratamiento de las Enfermedades Huérfanas, la Fundación FEDER para la investigación en Enfermedades Raras celebra el Café Científico: “Diálogo sobre Enfermedades Raras y Genética”.
El encuentro, que ha contado con la colaboración de la Fundación AstraZeneca, ha reunido representantes de todos los ámbitos desde lo que se trabaja en enfermedades raras: investigadores, especialistas clínicos, representantes de las administraciones públicas, afectados, industria farmacéutica, legisladores, juristas.
Aunque las enfermedades raras (ER) presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son diferentes. El grado de discapacidad que representan suele ser importante y la posibilidad de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar que, a su vez, repercutan en las personas de su entorno.
Las ER en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque, por un lado, suelen afectar a varios órganos del cuerpo y por otro, su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.
“La mayoría de las enfermedades raras tiene un origen genético y es por ello que la genética como ciencia y la aplicación de sus conocimientos, resultan de tanto interés para afectados y familias”, señala la directora de la Fundación FEDER.
“Entre los fines constitucionales de la Fundación AstraZeneca está la formación continuada, fundamentalmente en el ámbito de la investigación clínica. Queda muchísimo por hacer en el campo de las ER y por eso queremos contribuir con la Asociación FEDER apoyando este tipo de encuentros”, manifestó Federico Plaza, director general de la Fundación AstraZeneca.
-Terapia Génica, altamente experimental
La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es revolucionario ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente.
Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente y altamente experimental.
Según Mª de las Mercedes Pastor, “en la práctica clínica, la genética ofrece la posibilidad de un diagnóstico o de la prevención de la enfermedad en los descendientes. En investigación, permite el estudio de las bases genéticas, moleculares y celulares que explican los mecanismos de producción y la fisiopatología de las enfermedades. En la búsqueda de tratamientos, permite investigar nuevas dianas moleculares”,
“Los avances que se están produciendo sobre las bases moleculares de las alteraciones génicas son espectaculares. Y aunque muchos no suponen una aplicación inmediata, marcan el camino a seguir para identificar los mecanismo que dan lugar a la patología y, por tanto, para su aplicación clínica”, añade.
Asimismo, la directora de la Fundación FEDER subraya que “en España hay grupos de investigación puntera, con profesionales altamente cualificados, por ejemplo el CIBERER o iniciativas concretas decisivas para ayudar en la investigación como el Registro de Pacientes del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III, el Registro de Enfermedades Congénitas en el que lleva trabajando la Dra. Martínez Frías y su equipo desde hace 30 años, los trabajos del Dr. Pocoví y Dra. Giraldo en Zaragoza” concluye.
