El dr Ramón Pujol asume la presidencia de la Federación Europea de Medicina Interna

En el marco de la Reunión de la Federación Europea de Medicina Interna (EFIM), que se celebra los días 21 al 24 de septiembre en Lucerna (Suiza), el Dr. Ramón Pujol asumirá la presidencia de dicha Sociedad.
Este nombramiento supone un importante reconocimiento internacional a la trayectoria de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), en la actualidad presidida por el Dr. Pedro Conthe, como sociedad científica y a la labor que está realizando desde hace años para consolidar la especialidad en nuestro país.
"Poder defender nuestra especialidad en Europa para alguien que, como es mi caso, se siente profundamente internista y ciudadano europeo es una gran satisfacción", subraya el Dr. Pujol, quien añade que "al mismo tiempo, es una gran responsabilidad dirigir una organización de estructura federada que agrupa a 35 sociedades y a más de 30.000 internistas".
Los objetivos que se plantea este experto para el futuro inmediato se pueden agrupar en 4 grandes bloques: político-administrativos: entre otros, la aproximación a autoridades e instituciones europeas, la reorganización de las estructuras existentes en la Federación y la política de marketing; científicos: participación en proyectos de investigación europeos; promoción de jóvenes investigadores e intercambios entre países miembros; educativos: impulso de la formación en Medicina Interna en todas las fases educativas (grado, posgrado y desarrollo profesional), innovación docente, redefinición de modelos de "internista Europeo";y profesionales: defensa del internista en los sistemas sanitarios, papel de la Medicina Interna en todos los ámbitos de actuación.
"En esta etapa nos vamos a esforzar, por encima de todo, en reconducir algunos aspectos importantes de EFIM, como son sus Congresos, por lo que debatiremos a fondo la periodicidad que nos ofrezca mayor eficiencia con el fin de consolidar un Congreso de calidad", comenta. El próximo Congreso en Atenas-2011 ha de tener la presencia numerosa de internistas de toda Europa, pero sobre todo de España y de Portugal que han de seguir siendo los países líderes en representación como ha venido siendo hasta ahora. Por descontado que la siguiente edición en el año 2012 en Madrid puede ser una gran oportunidad para consolidar nuestros Congresos tal y como han sido para SEMI sus Congresos Nacionales.
Entre las líneas de actuación durante su periodo de presidencia, el Dr. Pujol señala que se continuará con los proyectos que estén ya en marcha y que tengan realmente entidad. Entre éstos hay que destacar el gran éxito que tienen las convocatorias de la ESIM (European School of Internal Medicine) que inició el entonces presidente Jaime Merino y que se han ido consolidando verano tras verano, de tal manera que dada su gran aceptación a partir del año entrante se celebrará también una Escuela de Invierno, cuya primera convocatoria se celebrará en Suiza.
Otro proyecto que ya está en marcha y que tendrá todo el apoyo es el European Journal of Internal Medicine, revista oficial de la EFIM que ha de servir como herramienta de estímulo a la investigación realizada por internistas. "También seguiremos dando impulso al grupo de Young Internists, que sigue una trayectoria ascendente como "cantera" de la Medicina Interna del futuro", apunta.
"Asimismo –añade el Dr. Pujol-, los grupos existentes de la EFIM han de seguir en la línea actual de analizar aspectos concernientes a la Medicina Interna Europea y hemos de plantearnos la creación de nuevos grupos de trabajo, al estilo de los de la SEMI, que permitan agrupar internistas alrededor de determinadas enfermedades, en este sentido se está promoviendo una primera experiencia alrededor de las enfermedades raras".
También serán prioritarias las relaciones institucionales (con las sociedades miembros, con los responsables sanitarios europeos, con la UEMS, con los miembros institucionales, con sociedades Europeas de otras especialidades, etc...) y se retomarán actividades que tuvieron éxito en el pasado pero que por razones de financiación han sufrido un paréntesis momentáneo, como el Curso de Formación de Investigadores. "Una vez encarrilados estos temas, impulsaremos nuevas iniciativas como puede ser la celebración periódica de un encuentro de internistas de tipo update al estilo del que se realiza en Norteamérica por el American College of Physicians, o el regreso al proyecto del diploma Europeo de Medicina Interna", afirma el Dr. Pujol.

--Presencia europea de la medicina interna española
Los internistas españoles tienen prestigio a nivel europeo en tanto que generalistas bien formados, básicamente hospitalarios (en algunos países tienen un papel más importante en atención primaria), con servicios de Medicina Interna que mantienen una posición crucial en el sistema sanitario, con creciente producción científica y que han demostrado cuando han ido a trabajar a otros países sus cualidades. En lo que se refiere a su papel en la EFIM, la SEMI ha sido siempre una de las sociedades mejor situadas, fue una de las fundadoras, es líder en la participación en los congresos Europeos, en los trabajos publicados en el EJIM, en los proyectos colaborativos o en actividades de docencia. Por otra parte representa realmente la Medicina Interna de España cosa que no siempre sucede con alguna de las sociedades miembros de la EFIM. "Por ello, durante mi presidencia ejecutiva de la EFIM intentaré aplicar muchos de los conceptos que aprendí como presidente de SEMI", concluye el Dr. Pujol.
La Medicina Interna española, de forma parecida a lo que sucede en otros países del sur de Europa, ha dado lugar a unos médicos generalistas capaces de atender gran parte de las enfermedades que afectan al adulto en cualquier ámbito, modelo diferente al del Norte o en el Este de Europa. En el modelo de formación de especialistas que se creó en España en los años 70, con el sistema MIR, se mantuvo una Medicina Interna General fuerte que influyó en que con el nacimiento de las especialidades clínicas éstas se apartaran excesivamente de la Medicina Interna. "Este largo proceso de la formación posgraduada en España ha gozado de gran prestigio pero ha tenido el defecto de fragmentar en exceso la especialización médica y no se trata de culpar a unos o a otros pero todos, también los internistas, hemos cometido errores en este apartado. Ahora, con las reformas en el grado (Bolonia), posgrado (troncalidad) hemos de confiar en que se va a ordenar mejor este proceso", señala este experto.

--Retos y oportunidades de la Medicina Interna
La profesión médica en general se encuentra en una encrucijada importante que comporta la necesidad de definir el papel del médico del futuro en un mundo globalizado, y el profesionalismo, sin duda, es una de las vías para conseguirlo.
Para el Dr. Pujol, "la Medicina Interna, concretamente, tiene por delante el reto de olvidarse de los viejos fantasmas de tener que buscar eternamente su identidad y, por el contrario, ha de demostrar con hechos sus bondades en tanto en cuanto especialidad troncal, clínica y versátil. No hay que buscar lo que separa a los internistas de otros especialistas si no lo que les une". Las alianzas estratégicas, o políticas de win-win, con otros grupos han de ser estimuladas como oportunidades de futuro sin ningún tipo de complejos. En este sentido llama la atención, positivamente, como en algunos países europeos internistas dedicados a algunas de las especialidades clásicas siguen considerando su pertenencia a la Medicina Interna, militando en sus sociedades científicas y participando en sus congresos. Esta figura del experto que no renuncia a su tronco es interesante ya que permite dedicarse más específicamente a un área de conocimiento sin renunciar a una sólida base, en términos clínicos este proceder sigue siendo totalmente razonable y beneficioso para los pacientes y para las sociedades de Medicina Interna.
La Medicina Interna ha demostrado repetidamente su versatilidad y flexibilidad para adaptarse a los cambios, de tal modo que sigue ofreciendo un cuidado al ciudadano como antes pero adaptándose a los nuevos entornos organizativos, culturales, epidemiológicos y científicos. Las definiciones de la Medicina Interna lo dicen claramente, basta con recordar lo que dice la de la SEMI: "La Medicina Interna es una especialidad médica nuclear de ejercicio fundamentalmente hospitalario, que ofrece a los pacientes adultos una atención integral de sus problemas de salud. La Medicina Interna utiliza un abordaje médico en la prevención, diagnóstico, indicación terapéutica y seguimiento de las enfermedades del adulto incluyendo también su rehabilitación y paliación.
Y la definición del internista: es referente médico, guía y defensor del paciente en su compleja trayectoria por el sistema hospitalario actual. Los internistas aportan su polivalencia en hospitalización de agudos y en las urgencias, son un eje vertebrador en el hospital, ejercen funciones de consultaría en atención primaria y ofrecen aspectos innovadores en las áreas alternativas a la hospitalización convencional así como en el ámbito sociosanitario".



La Federación Europea de Medicina Interna
La Federación Europea de Medicina Interna (EFIM) es una organización científica fundada en 1996 de la Asociación Europea de Medicina Interna que reúne a las Sociedades Nacionales de Medicina Interna de diferentes países de toda Europa, representando a más de 30.000 internistas.
La EFIM tiene como objetivos resaltar la importancia de la especialidad en el cuidado de los pacientes en un mundo de creciente especialización, establecer puentes entre los internistas europeos, organizar congresos y reuniones y facilitar información a instituciones públicas y privadas acerca de la Medicina Interna. Cuenta a su vez con importantes vínculos con la Unión Europea a través de la Unión Europea de Médicos Especialistas y la Sociedad Internacional de Medicina Interna.


Para más información:
GABINETE DE PRENSA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA INTERNA
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Investigadores del Hospital La Fe demuestran la alta efectividad de Tocilizumab en el tratamiento de la artritis idiopática juvenil sistémica

Investigadores y especialistas del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia) han presentado un ensayo clínico que mide la eficacia de Tocilizumab (RoACTEMRA®) en el tratamiento de la artritis idiopática juvenil sistémica y en el que se concluye que el tratamiento con este fármaco mejora en un 30% los signos y síntomas de esta patología en el 85% de los casos tratados.
Estos resultados fueron expuestos por la doctora Inmaculada Calvo, investigadora del IIS Hospital La Fe y presidenta del XVII Congreso de la Sociedad Europea de Reumatología Pediátrica que se ha celebrado en Valencia.
La doctora Calvo ha explicado que "la variante sistémica tiene peor evolución que otras artritis, además de una mortalidad que alcanza el 20%, por lo que era fundamental desarrollar estudios y tratamientos que mejoraran la calidad de vida de los pacientes y sus familias".
Tocilizumab inhibe la actividad de Interleuquina 6 (IL-6), citoquina que cumple un papel esencial en muchas de las manifestaciones de la AIJs. Su eficacia contra los síntomas de la AIJs prueba la función clave de IL-6 como mediadora de la inflamación articular y los efectos sistémicos de enfermedades inflamatorias crónicas.

--Convivir con la discapacidad y el dolor
La Artritis Idiopática Juvenil afecta a 10.000 niños en España. Entre el 10 y el 20 por ciento de esos niños padece la variante sistémica. La AIJs se manifiesta clínicamente como una artritis crónica acompañada de fiebre intermitente, erupciones cutáneas, anemia, hepatomegalia y/o esplenomegalia, así como pericarditis y/o pleuritis.
La edad de presentación de la AIJs se halla entre los dieciocho meses y los dos años, pero la enfermedad puede persistir hasta la edad adulta. Su evolución es variable.
En los casos más graves, hasta dos tercios de los pacientes sufre artritis crónica y persistente, que en aproximadamente la mitad de ellos será en alto grado incapacitante.
"A mi consulta llegan bebés de 15, 18 meses, niños de 3 y 4 años; muchos de ellos padecen importantes secuelas derivadas de la enfermedad. Son niños que no pueden disfrutar de su condición de niños, tienen la movilidad reducida, sufren dolor, fiebre, anemia y, casi siempre, alteraciones emocionales. Afortunadamente, a la mayoría de ellos los controlamos enseguida, pero hay un grupo reducido para el que a día de hoy no existe tratamiento. Son los que padecen la forma más grave de artritis idiopática juvenil.", destaca la doctora Calvo.

--XVII Congreso de la Sociedad Europea de Reumatología Pediátrica
Valencia acogió por primera vez en España el XVII Congreso de la Sociedad Europea de Reumatología Pediátrica, en el que cerca de 800 reumatólogos se han dado cita para compartir la actualidad de enfermedades como la artritis, el lupus o la vasculitis en la infancia.
El doctor Michael Beresford, responsable del Grupo de Estudios Clínicos de Reumatología Pediátrica de la Universidad de Liverpool (Reino Unido), el doctor Fabrizio De Benedetti, director científico del IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù en Roma (Italia) y el doctor Dan Kastner, director clínico del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (Estados Unidos), son algunos de los expertos que participaron en este encuentro de reconocido prestigio internacional.

--Estudio TENDER
El estudio TENDER es un ensayo clínico internacional, realizado en aproximadamente 70 centros de 20 países. El objetivo del estudio era evaluar la seguridad a corto plazo y la eficacia de Tocilizumab contra los signos y síntomas de la AIJs frente a placebo, en 112 pacientes con enfermedad activa. El estudio también tenía como fin valorar la eficacia en las características sistémicas comunes de la AIJs, la reducción de corticosteroides, otras reducciones de fármacos concomitantes, la seguridad en la administración crónica y el uso de biomarcadores.

Dos millones de españoles de entre 40 y 50 años sufre trastornos de erección

Dos millones de españoles de entre 40 y 50 años sufre una disfunción eréctil (DE). Pese a que cada vez es más frecuente que el varón acuda a la consulta por un problema relacionado con su sexualidad, el pudor y los falsos mitos que rodean a esta alteración sexual, siguen impidiendo que en muchos casos se acuda al especialista. "De hecho", afirma el doctor Ignacio Moncada, coordinador del Grupo de Andrología de la AEU, "aunque la comercialización de sildenafilo hace 12 años supuso que el 16% de los varones con un problema de erección acudiera al médico, actualmente el porcentaje de los que consultan no supera el 35-40%. Pese a que con un diagnóstico y tratamiento adecuados, entre un 30 y un 50% de los casos se podrían evitar".
Insistir en que la DE no es una consecuencia inevitable del envejecimiento, sino un problema médico para el que existen tratamientos eficaces y seguros y desterrar otros falsos mitos asociados a esta alteración es uno de los objetivos de la Semana Urológica Europea que durante estos días se celebra en toda Europa. La iniciativa, liderada por la Asociación Europea de Urología, cuenta con la participación de una veintena de sociedades europeas, entre ellas la Asociación Española de Urología (AEU).
Para el doctor Moncada, "aunque el paciente va adquiriendo poco a poco conciencia de que la disfunción eréctil es una enfermedad, muchos hombres aún siguen asumiendo que es algo normal asociado al envejecimiento. Esa idea hay que desterrarla, ya que no hay edad para dejar de tener una sexualidad normal. A esto se añade que los varones tardan mucho en ir al médico y que siga siendo muy frecuente que tarden varios años en acudir por un problema de erección. Es muy importante consultar ante el primer síntoma, ya que puede ser un signo de aviso de una enfermedad cardiovascular. Es muy frecuente ver a pacientes ingresados por un infarto, en los que en su historial aparece que hace cuatro años consultaron por un problema de erección".
Por otra parte, este experto afirma que lo que es cierto es que la aparición de tratamientos orales para la DE ha facilitado que los prejuicios que existían hayan ido cambiando y que este problema se vea cada vez más como una alteración de la salud que tiene tratamiento. "Ahora hay más gente que entiende que la sexualidad es un problema de salud y que no es un capricho. Pero a pesar de los anuncios publicitarios y las campañas de sensibilización, sigue extiendo un número elevado de hombres que no acuden a la consulta porque se ven mayores y lo ven como algo normal. Por todo ello es importante seguir insistiendo e informando sobre estos temas", añade este experto.
El tabaquismo, el alcohol, la diabetes y la falta de riego de los cuerpos cavernosos están entre las principales causas de la DE. Las alteraciones sexuales pueden afectar seriamente en la autoestima de quien la padece y, por tanto, en su calidad de vida y en la de su pareja. Detrás de este problema puede haber otras alteraciones fisiológicas o psicológicas. Entre los más jóvenes que acuden a la consulta, priman estos últimos. Se estima que en el 80% de los casos de DE existe una causa física subyacente, como puede ser una diabetes, una hipertensión arterial o un problema cardiovascular, y que un 20-25% responde a factores psicológicos.

-Tratamiento
El primer paso es identificar los factores de riesgo y tratarlos. Existen distintas opciones terapéuticas para la DE y siempre se opta por ir de las menos a las más agresivas. El tratamiento oral es el menos invasivo y actualmente resuelve entre un 60-70% de los casos. "Sin embargo, todavía en un 30-40% de los varones es preciso recurrir a la cirugía o a otras medidas como son las inyecciones intracavernosas o el implante de prótesis. Lo más importante es que existen diferentes opciones y que son eficaces y seguras para cada caso", concluye el doctor Moncada.
En cualquier caso, los expertos insisten en que no se trata sólo de prescribir un fármaco, es necesario también adoptar hábitos de vida saludables, como el abandono del tabaquismo o el alcohol, evitar el estrés y las comidas copiosas y realizar ejercicio físico .

Amira Pharmaceuticals es elegida una de las compañías biotecnológicas más prometedoras

Amira Pharmaceuticals, Inc. ha sido elegida hoy como una de las compañías biotecnológicas más prometedoras según FierceBiotech en su lista anual, Fierce 15. Cada año, FierceBiotech evalúa a cientos de compañías privadas para su lista anual, que se basa en una variedad de factores, como la fortaleza de su tecnología, asociaciones y posición de mercado competitiva. La lista completa de compañías de "Fierce 15" está disponible de forma online en http://www.fiercebiotech.com.

"El equipo administrativo de Amira sabe cómo racionar sus activos de riesgo", indicó John Carroll, editor de FierceBiotech. "Trabajando con sólo 28 millones de dólares estadounidenses de cuatro fondos desde que se fundó hace cinco años, el desarrollador ha conseguido en 2008 una asociación con GlaxoSmithKline que ha ayudado a alimentar su trabajo en casa. El acuerdo de 425 millones de dólares estadounidenses de Amira con Glaxo ha sido entregado, proporcionando a los investigadores de GSK una pelota con la que poder jugar. Y el gigante farmacéutico lo ha conseguido, avanzando en los inhibidores FLAP dentro de la fase II e indicando un par de sus últimos éxitos más destacados en julio. El próximo acuerdo de Amira será estructurado de forma similar al pacto de Glaxo, según comentó el consejero delegado Bob Baltera, un destacado veterano de Amgen, al tiempo que el programa se dirigía a un gran mercado comercial".

Bob Baltera, consejero delegado de Amira, añadió: "Es un honor formar parte de Fierce 15 este año. El equipo de Amira ha trabajado de forma diligente desde el comienzo para avanzar en múltiples programas a través del desarrollo primario. Ahora esperamos disponer de nuestro próximo programa, un antagonista LPA1, para que comience con su investigación clínica como terapia antifibrótica con potencial. Continuaremos descubriendo y desarrollando actividades dentro de la ruta LPA para conseguir tratamientos adicionales potenciales para varias enfermedades, como es escleroderma, fibrosis pulmonar idiopática (IPF) y varios tipos de cáncer".

La terapia génica concede esperanzas de solucionar muchas enfermedades

A la terapia génica (introducir genes para curar dolencias) le cuesta ganar credibilidad. En 20 años apenas ha habido un éxito (en Alemania en 2006 con una rara enfermedad de la sangre). Por eso la noticia de que ha funcionado otra vez es un aliciente para los miles de investigadores -y millones de pacientes- que esperan que en ella esté la solución a muchas enfermedades. Esta vez la buena noticia viene del Hospital de París, han participado en ella investigadores de Harvard, y es la curación de un joven de 18 años que tiene beta-talasemia (una anemia de causa genética), que ha conseguido estar 21 meses sin necesitar transfusiones.
El proceso es el que se ha intentado ya decenas de veces, y que tan pocas veces ha funcionado. Se trata de introducir un gen en las células hematopoyéticas (las que generan los glóbulos de la sangre) para que produzcan hematíes sanos. Para ello, se extrajeron las células enfermas de la médula ósea del paciente, y se cultivaron junto a un virus que tenía el gen necesario. Al producirse la infección, el microorganismo traspasa su material genético a las células del sistema sanguíneo, con lo que estas adquieren las instrucciones para fabricar glóbulos rojos que funcionen. La información que se metió fue la necesaria para producir una proteína, la beta-globulina, clave para llevar el oxígeno a los tejidos.
Luego se inyectaron estas células al paciente para que colonicen la médula y produzcan glóbulos rojos. Este paso no es nuevo, y se hace en los trasplantes de médula ósea. Dentro de ese protocolo ya conocido está, como requisito previo, someter al paciente a una intensiva sesión de quimioterapia. En este caso se busca que se destruyan las células defectuosas de la médula ósea. De esta manera, cuando se inyecta el material modificado genéticamente no encuentra competencia.
El trabajo consolida una línea de trabajo en la que los científicos cosechan, de momento, más malas noticias que buenas. Y es una llamada a la esperanza para los pacientes. Esta enfermedad solo se puede tratar con un trasplante de médula, lo que choca con la falta de donantes compatibles, o, siendo más radical, evitarla con un diagnóstico preimplantacional que descarte los embriones afectados por la anomalía.
El ensayo solo ha funcionado en uno de los dos pacientes que lo iniciaron (la beta-talasemia es una enfermedad rara que se calcula que afecta a unas mil personas en EE UU, y a un centenar en España, por lo que encontrar voluntarios es muy difícil). Uno de ellos abandonó porque las células tratadas no consiguieron implantarse; el otro, que empezó el tratamiento en 2007, necesitó la última transfusión en junio de 2008. Desde entonces, es su propio organismo el encargado de producir los glóbulos rojos que necesita.
Los investigadores destacan uno de los aspectos que más preocupan en este tipo de terapias: como los genes se implantan al azar (lo hace el virus de una manera no dirigida) no hay un control sobre otro de los factores: el que regula el número de copias del gen o el número de veces que actúa. En otros casos de terapia génica, como el famoso en que se intentó tratar a niños burbuja en los noventa, el gen sano -el que solventaba el defecto en su sistema inmunológico- se introdujo en una zona donde había oncogenes, y los tumores que aparecieron obligaron a suspenderlo.
Esta vez también se ha visto que hay un cierto grado de sobreactuación, el paso previo a un cáncer. Eso puede haber ayudado, en un principio, a que la terapia funcione (se producen más glóbulos rojos), pero tiene un potencial riesgo de derivar en un cáncer. Por eso los investigadores afirman que hacen falta más ensayos.

**Publicado en "El Pais"

La falta de medios puede afectar a las vacunaciones en el Tercer Mundo

Las campañas de vacunación están actualmente amenazadas por la falta de fondos. Esta es la conclusión principal de un estudio realizado por la Federación de la Cruz Roja y la Alianza Mundial a favor de las vacunas y la vacunación (GAVI).
"Las nuevas vacunas contra los neumococos y el rotavirus podrían salvar a más de un millón de niños cada año y están en peligro por una carencia de financiación", han subrayado en un comunicado común ambas instituciones.
El trabajo de estos organismos con sede en Ginebra ha revelado que "el 36% de todas las muertes de niños menores de cinco años en el mundo se deben a dos trastornos: la neumonía y la diarrea". "La mayor parte de estas vidas podría salvarse gracias a campañas de vacunación eficaces y bastante asequibles", remarcan.
Llevar a cabo estas iniciativas, aseguran las dos organizaciones, permitiría conseguir avances considerables en términos sanitarios y lograr el cumplimiento de los Objetivos para el Desarrolo del Milenio.
El informe cita el ejemplo de la lucha contra el sarampión, un trastorno contra el que se habían conseguido grandes avances. Lamentablemente, continúa el documento, hoy en día una "falta de voluntad política", ha provocado un resurgimiento del trastorno.
"Es preocupante constatar que los acuerdos conseguidos en el último decenio podrían perderse: el sarampión podría provocar más de 500.000 muertes de aquí a 2012", explica el informe, que cita los recientes brotes registrados en África, un continente en el que "la mortalidad asociada a este trastorno se había reducido un 92% entre los años 2000 y 2008".
Lo mismo podría aplicarse a la poliomielitis, cuya tasa de incidencia se redujo en un 99% en los últimos años. Sin embargo, a causa de una falta de vigilancia y de una restricción en las campañas de vacunación, la enfermedad podría resurgir.

Inyección de genes contra la talasemia o "anemia del mar"

La talasemia, también llamada 'anemia del mar' o 'anemia mediterránea', es una enfermedad rara que afecta a decenas de personas en España y a millones en todo el mundo. Los pacientes, debilitados por la afección, suelen necesitar constantes transfusiones de sangre, a no ser que se sometan a un trasplante de células de la médula ósea, una intervención para la que no todos encuentran donante y que plantea importantes riesgos de rechazo.
Sin embargo, un equipo internacional de investigadores acaba de probar por primera vez lo que podría convertirse en el futuro en una alternativa a estos complicados tratamientos: la terapia génica.
Esta condición de anemia extrema es hereditaria y se debe a la mutación de un solo gen, encargado de codificar uno de los componentes de la hemoglobina, la proteína que forma los glóbulos rojos de la sangre. La terapia génica, que hasta ahora sólo se ha probado contra esta enfermedad en un varón de 18 años, comienza con la extracción de una muestra de la médula ósea del propio paciente.
Después se transforman las células madre que allí se encuentran, encargadas de formar la sangre, mediante la acción de un virus modificado, el cual porta los genes necesarios para fabricar hemoglobina con normalidad. Por último, las células alteradas se vuelven a inyectar al paciente.
En este caso, tal y como publica la revista 'Nature', el hombre se ha curado parcialmente y sus niveles de hemoglobina son ahora lo bastante altos para no necesitar las transfusiones sanguíneas, que recibía periódicamente desde la temprana infancia.
Aún tiene una anemia crónica, pero su calidad de vida ha mejorado considerablemente. Y, pasados 33 meses desde el inicio del tratamiento, no ha desarrollado leucemia, que es uno de los riesgos más preocupantes a los que se enfrenta la terapia génica.

-Riesgo de leucemia
Hace una década, niños con enfermedades inmunes incurables se sometieron a un tratamiento similar, en el que también se modificaron sus células medulares, pero varios de ellos desarrollaron leucemia a causa del proceso. El problema es que los virus empleados para introducir el nuevo gen en las células despertaban otros genes potencialmente cancerígenos.
Pero, en este caso, se ha utilizado otra clase de virus para transportar los genes, en concreto un VIH (el mismo que causa el sida) modificado. Y, hasta el momento, parece que podría ser la solución. Este patógeno ya se ha usado con éxito como transporte de genes en otros tratamientos experimentales, incluido el de tres niños españoles con una rara enfermedad hereditaria llamada adrenoleucodistrofia.
Sin embargo, en el caso que ahora se presenta aún podrían surgir problemas. Los autores del estudio, firmado por la doctora Marina Cavazzana-Calvo, de la Universidad Paris-Descartes, advierten de que se ha observado una anomalía con posibles efectos secundarios: la mutación de un gen relacionado con la leucemia. El paciente no ha presentado señales de que pueda resultar maligna, pero aún no se puede descartar que se presenten problemas en el futuro.
"Este y otros pacientes que hayan recibido el mismo tratamiento necesitarán un seguimiento a largo plazo antes de que su eficacia y seguridad sean finalmente establecidas", señala el investigador Derek Persons, del Hospital de Niños St. Jude, en Memphis (EEUU), en un comentario que acompaña al estudio.

-Revolución terapéutica
Aunque habrá que estudiar en más profundidad el tratamiento, los expertos confían en que, en un futuro, pueda convertirse en una realidad: "El día que esto sea una terapia de verdad, será una revolución", declara a ELMUNDO.es Ana Villegas, jefa de servicio del Hospital Clínico San Carlos y catedrática de Hematología en la Universidad Complutense de Madrid. "A los alumnos siempre les decimos que el futuro de esto está en la terapia génica", comenta.
En la actualidad, "la esperanza de vida de los pacientes de talasemia ha aumentado mucho, siempre que estén bien tratados desde el inicio", señala María de Mar Mañú Pereira, del servicio de Eritropatología del Hospital Clínic, en Barcelona. Sin embargo, las continuas transfusiones de sangre, alrededor de una al mes, empeoran su calidad de vida y provocan "una sobrecarga de hierro en la sangre, que también hay que tratar", añade esta experta.
A pesar de ser conocida en algunos países como 'anemia mediterránea', lo cierto es que la talasemia está más extendida en el sureste asiático. Se estima que hay 15 millones de personas en el mundo que padecen su variante mayor, y hay 89 personas en España que la sufren en sus formas mayor o intermedia. El primer 'niño medicamento' que nació en España, fue seleccionado precisamente para convertirse en donante de médula y salvar a su hermano de una talasemia grave. El tratamiento génico contra esta clase de anemia ha sido desarrollado por la compañía bluebird bio y tendrá el nombre comercial de 'LentiGlobin'.

**Publicado en "El mundo"