Del 18 al 20 de mayo, el Palacio de Congresos de Santiago de Compostela, en A Coruña, albergará el 53 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), que la Sociedad organiza cada año con el objetivo de promover la formación, actualización y desarrollo de todos aquellos profesionales que trabajan en las áreas de Endocrinología y Nutrición.
En torno a 1.000 expertos de toda España se darán cita en este encuentro, presidido por los profesores de la Universidad de Santiago de Compostela-Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Felipe F. Casanueva, Catedrático de Medicina, Carlos Diéguez, Catedrático de Fisiología, y Manuel Pombo, Catedrático de Pediatría. En este importante encuentro científico se revisarán, entre otros temas, la intrigante relación entre obesidad, diabetes y cáncer, los factores condicionantes de la epidemia de la obesidad –la Organización Mundial de la Salud habla ya de “Globesidad”-, así como los nuevos hallazgos respecto a los factores genéticos y epigenéticos en relación con la diabetes, la obesidad y el síndrome metabólico. Además, se tratarán otros muchos aspectos, entre los que destacan los relacionados con la patología tiroidea, alimentación y nutrición, el cáncer endocrino, el reemplazamiento hormonal, los nuevos avances en el área de la patología suprarrenal y diferentes aspectos relacionados con la endocrinología básica, que permitirán el diseño de nuevas estrategias para afrontar la patología endocrinológica.
03 May 2011
Genzyme refuerza su compromiso con los pacientes de enfermedades raras
Genzyme ha colaborado con siete asociaciones a lo largo de 2010, en respuesta al compromiso de la compañía con uno de sus pilares básicos: los pacientes. La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), la Asociación Iberoamericana contra el Cáncer de Tiroides (AICCAT), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha contra las Enfermedades Renales (ALCER) fueron las entidades en cuestión.
Francisco J. Vivar, director general de Genzyme, S.L.U. afirma que “los pacientes son la auténtica razón de ser de nuestra compañía. Y no sólo para Genzyme, cualquier empresa farmacéutica tiene que estar comprometida con los pacientes a los que van dirigidos sus medicamentos. En nuestro caso, tal vez porque hablamos de enfermedades de baja prevalencia, ese compromiso es más fuerte”.
El hecho de padecer patologías poco comunes hace que algunos de estos pacientes tarden años en ser diagnosticados y, en muchos casos, se encuentren después con que no hay tratamiento para su enfermedad. Por eso, como señala Francisco Vivar, “sienten la necesidad imperiosa de contactar con otras personas que tienen su mismo problema y así encontrar respuesta a muchas dudas que se suscitan”.
Así, la colaboración de Genzyme con estas asociaciones se realiza a través de distintas acciones, destacando entre otras; el facilitar información científica y médica fiable, dando respuesta a sus solicitudes de información y referenciándoles siempre a los médicos que les atienden; colaborar en la organización de sus reuniones y congresos a nivel nacional o regional; y, colaborar en todas aquellas acciones que las asociaciones emprenden y que están destinadas a la divulgación de sus enfermedades y los aspectos psicosociales que las rodean, como por ejemplo la edición de libros y folletos divulgativos.
El objetivo de Genzyme para este año es “continuar con estas colaboraciones y extenderlas, en la medida de lo posible, a otras asociaciones. El fin último es que los pacientes, al identificar a las personas relacionadas con su patología, y teniendo siempre como referencia a sus médicos, encuentren el apoyo necesario en el ámbito asociativo para facilitar su lucha contra la enfermedad. Para ello es fundamental seguir apoyando las iniciativas de las asociaciones, dentro del marco establecido por el Código Español de Buenas Prácticas en la Relación entre la Industria Farmacéutica y las Asociaciones de Pacientes, de Farmaindustria”.
Por otra parte, recientemente se ha creado la Fundación Genzyme, cuyo objetivo es colaborar en los planos científico y social con distintas asociaciones, entre las que destaca FEDER, como federación que representa y agrupa a aquellas entidades de pacientes de enfermedades raras.
Francisco J. Vivar, director general de Genzyme, S.L.U. afirma que “los pacientes son la auténtica razón de ser de nuestra compañía. Y no sólo para Genzyme, cualquier empresa farmacéutica tiene que estar comprometida con los pacientes a los que van dirigidos sus medicamentos. En nuestro caso, tal vez porque hablamos de enfermedades de baja prevalencia, ese compromiso es más fuerte”.
El hecho de padecer patologías poco comunes hace que algunos de estos pacientes tarden años en ser diagnosticados y, en muchos casos, se encuentren después con que no hay tratamiento para su enfermedad. Por eso, como señala Francisco Vivar, “sienten la necesidad imperiosa de contactar con otras personas que tienen su mismo problema y así encontrar respuesta a muchas dudas que se suscitan”.
Así, la colaboración de Genzyme con estas asociaciones se realiza a través de distintas acciones, destacando entre otras; el facilitar información científica y médica fiable, dando respuesta a sus solicitudes de información y referenciándoles siempre a los médicos que les atienden; colaborar en la organización de sus reuniones y congresos a nivel nacional o regional; y, colaborar en todas aquellas acciones que las asociaciones emprenden y que están destinadas a la divulgación de sus enfermedades y los aspectos psicosociales que las rodean, como por ejemplo la edición de libros y folletos divulgativos.
El objetivo de Genzyme para este año es “continuar con estas colaboraciones y extenderlas, en la medida de lo posible, a otras asociaciones. El fin último es que los pacientes, al identificar a las personas relacionadas con su patología, y teniendo siempre como referencia a sus médicos, encuentren el apoyo necesario en el ámbito asociativo para facilitar su lucha contra la enfermedad. Para ello es fundamental seguir apoyando las iniciativas de las asociaciones, dentro del marco establecido por el Código Español de Buenas Prácticas en la Relación entre la Industria Farmacéutica y las Asociaciones de Pacientes, de Farmaindustria”.
Por otra parte, recientemente se ha creado la Fundación Genzyme, cuyo objetivo es colaborar en los planos científico y social con distintas asociaciones, entre las que destaca FEDER, como federación que representa y agrupa a aquellas entidades de pacientes de enfermedades raras.
LA REVISTA NEUROLOGY PUBLICA LOS RESULTADOS QUE DEMUESTRAN LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE TROBALT (RETIGABINA)
Según datos publicados en la revista Neurology, Trobalt® (retigabina), de GlaxoSmithKline, es eficaz como terapia complementaria para la reducción de las crisis de inicio parcial en pacientes adultos con epilepsia resistentes a otros medicamentos.1 Este fármaco es el primer antiepiléptico capaz de abrir los canales neuronales de potasio, que juegan un papel importante en las crisis.2
Los resultados del estudio RESTORE (Retigabine Efficacy and Safety Trials for Partial Onset Epilepsy) muestran que de los pacientes analizados con epilepsia no controlada (aquellos que experimentan al menos cuatro crisis al mes a pesar de tomar hasta otros tres medicamentos antiepilépticos) el 55,5 por ciento de los que tomaron 1.200 mg de retigabina redujeron sus crisis a más de la mitad a los 28 días en comparación con la frecuencia inicial de las mismas al comienzo del tratamiento (p<0.001). Por otro lado, 22,6 por ciento de los pacientes tratados con placebo experimentaron una reducción similar en la frecuencia de las crisis. Estas conclusiones confirman los resultados del estudio RESTORE , recientemente publicado, en el que se analizaron dosis más bajas de retigabina4.
El control inadecuado de las crisis puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. Por ello, estos datos corroboran que la retigabina es una valiosa opción de tratamiento tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios.
Alrededor del 30 por ciento de los pacientes con epilepsia no está bien controlado y continúa experimentando crisis a pesar de estar medicado con fármacos antiepilépticos. Además, teniendo en cuenta que existen seis millones de pacientes que padecen esta enfermedad en Europa es evidente que existe una necesidad real de contar con nuevas opciones de tratamiento además de los antiepilépticos ya existentes.
RESTORE 1 es un estudio aleatorio, multicéntrico, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, en fase III, en el que han participado 306 pacientes adultos, en donde además de demostrar la eficacia de Trobalt, se comprueba su buena tolerabilidad en altas dosis.
GlaxoSmithKline recibió en marzo la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento para la comercialización de retigabina para el tratamiento complementario de las crisis parciales, con o sin generalización secundaria, en adultos con epilepsia a partir de 18 años. Retigabina está disponible en comprimidos de 50mg, 100mg, 200mg, 300mg y 400mg.
Los resultados del estudio RESTORE (Retigabine Efficacy and Safety Trials for Partial Onset Epilepsy) muestran que de los pacientes analizados con epilepsia no controlada (aquellos que experimentan al menos cuatro crisis al mes a pesar de tomar hasta otros tres medicamentos antiepilépticos) el 55,5 por ciento de los que tomaron 1.200 mg de retigabina redujeron sus crisis a más de la mitad a los 28 días en comparación con la frecuencia inicial de las mismas al comienzo del tratamiento (p<0.001). Por otro lado, 22,6 por ciento de los pacientes tratados con placebo experimentaron una reducción similar en la frecuencia de las crisis. Estas conclusiones confirman los resultados del estudio RESTORE , recientemente publicado, en el que se analizaron dosis más bajas de retigabina4.
El control inadecuado de las crisis puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. Por ello, estos datos corroboran que la retigabina es una valiosa opción de tratamiento tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios.
Alrededor del 30 por ciento de los pacientes con epilepsia no está bien controlado y continúa experimentando crisis a pesar de estar medicado con fármacos antiepilépticos. Además, teniendo en cuenta que existen seis millones de pacientes que padecen esta enfermedad en Europa es evidente que existe una necesidad real de contar con nuevas opciones de tratamiento además de los antiepilépticos ya existentes.
RESTORE 1 es un estudio aleatorio, multicéntrico, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, en fase III, en el que han participado 306 pacientes adultos, en donde además de demostrar la eficacia de Trobalt, se comprueba su buena tolerabilidad en altas dosis.
GlaxoSmithKline recibió en marzo la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento para la comercialización de retigabina para el tratamiento complementario de las crisis parciales, con o sin generalización secundaria, en adultos con epilepsia a partir de 18 años. Retigabina está disponible en comprimidos de 50mg, 100mg, 200mg, 300mg y 400mg.
El Hospital Regional de Málaga cuenta con un equipo de neuroestimulación para fortalecer los músculos del esfínter anal
La Sección de Coloproctología de la Unidad de Gestión Clínica de Cirugía General, Digestiva y Trasplante del Hospital Regional ha adquirido un nuevo equipo para el tratamiento de la incontinencia de gases y heces basado en la estimulación con pequeñas descargas eléctricas del nervio tibial posterior en el tobillo hasta las raíces del sacro. Esto se lleva a cabo colocando una fina aguja en la terminación del nervio a modo de transmisor de la corriente eléctrica que provoca contracciones en la musculatura del esfínter anal, fortaleciéndolo y favoreciendo su control por parte del paciente.
La neuroestimulación se ofrece a los pacientes con incontinencia por la pérdida de funcionalidad del esfínter anal que no consiguen mejorar su situación, a pesar de someterse a tratamiento farmacológico, ejercicios de rehabilitación y una dieta adecuada. En algunos casos, antes de iniciar estas medidas terapéuticas, los pacientes precisan una cirugía correctora de un defecto anatómico previamente estudiado.
Para iniciar esta terapia, el esfínter ha de estar en buen estado desde el punto de vista morfológico, si bien su musculatura laxa impide su función. Esta laxitud puede ser consecuencia de una patología, así como de una intervención quirúrgica y, en el caso de las mujeres, de una cirugía pélvica o tras varios partos.
El tratamiento con neuroestimulación se desarrolla en sesiones de media hora, es mínimamente invasivo, ambulatorio y no supone dolor para el paciente.
Este procedimiento tiene lugar en diferentes ciclos durante un período mínimo de nueve meses, aproximadamente, tras el cual el paciente puede recuperar el control de su musculatura. En este tiempo el paciente ha de realizar ejercicios de rehabilitación en domicilio y seguir las indicaciones dietéticas del especialista que favorezcan la retención de las deposiciones. Su evolución es valorada por el especialista de acuerdo a pruebas diagnósticas realizadas, así como a un autorregistro que cumplimenta el paciente sobre su actividad intestinal y calidad de vida.
La neuroestimulación se lleva a cabo en el complejo hospitalario desde el mes de marzo y la previsión de los especialistas es que una quincena de pacientes al año pueda beneficiarse de este tratamiento.
La neuroestimulación se ofrece a los pacientes con incontinencia por la pérdida de funcionalidad del esfínter anal que no consiguen mejorar su situación, a pesar de someterse a tratamiento farmacológico, ejercicios de rehabilitación y una dieta adecuada. En algunos casos, antes de iniciar estas medidas terapéuticas, los pacientes precisan una cirugía correctora de un defecto anatómico previamente estudiado.
Para iniciar esta terapia, el esfínter ha de estar en buen estado desde el punto de vista morfológico, si bien su musculatura laxa impide su función. Esta laxitud puede ser consecuencia de una patología, así como de una intervención quirúrgica y, en el caso de las mujeres, de una cirugía pélvica o tras varios partos.
El tratamiento con neuroestimulación se desarrolla en sesiones de media hora, es mínimamente invasivo, ambulatorio y no supone dolor para el paciente.
Este procedimiento tiene lugar en diferentes ciclos durante un período mínimo de nueve meses, aproximadamente, tras el cual el paciente puede recuperar el control de su musculatura. En este tiempo el paciente ha de realizar ejercicios de rehabilitación en domicilio y seguir las indicaciones dietéticas del especialista que favorezcan la retención de las deposiciones. Su evolución es valorada por el especialista de acuerdo a pruebas diagnósticas realizadas, así como a un autorregistro que cumplimenta el paciente sobre su actividad intestinal y calidad de vida.
La neuroestimulación se lleva a cabo en el complejo hospitalario desde el mes de marzo y la previsión de los especialistas es que una quincena de pacientes al año pueda beneficiarse de este tratamiento.
MEDINSA recibe el Premio UNICEM a la Trayectoria Profesional
La Unión Comarcal de Empresarios del Este de Madrid (UNICEM) ha concedido en su décima edición el Premio a la Trayectoria Profesional a MEDINSA, la fábrica de desarrollo y producción de medicamentos de Grünenthal Pharma. Desde su fundación en 1946, MEDINSA ha apostado siempre por tres pilares fundamentales de negocio: calidad, servicio y competitividad.
Con este premio se reconoce a MEDINSA como empresa consolidada que destaca por sus buenas prácticas en el desarrollo económico y social; siendo un ejemplo para empresarios y emprendedores. Este Premio valora la trayectoria de la compañía, sus orígenes, la actividad a la que se dedica, los productos o servicios que comercializa, así como el impacto de sus actuaciones de Madrid.
Hoy en día trabajan en ella más de 150 profesionales altamente cualificados y sus importantes instalaciones acogen la maquinaría y la tecnología más puntera para garantizar el cumplimiento más estricto de la normativa vigente. A este respecto, su director industrial, Joachim Teubner, señaló durante la entrega de Premios que "este galardón es gracias a todo el personal altamente cualificado y motivado que compone la empresa, a quien quiero dedicar este Premio. Sin este capital humano no estaríamos donde estamos y no podríamos competir en el futuro".
La Confederación Española de Organizaciones Empresariales –CEOE-, por su labor en el Asociacionismo Empresarial; la Universidad de Alcalá, por los Valores Cívicos y Culturales y a Juan José Hidalgo, presidente de Globalia, por su importante trayectoria empresarial, fueron también galardonados por la UNICEM en una gala presidida por Alejandro Pérez Cárdenas, presidente de UNICEM, junto a Eva Piera, viceconsejera de Economía, Comercio y Consumo de la Comunidad de Madrid; Arturo Fernández, presidente de la Cámara de Comercio e Industria de Madrid y presidente de CEIM; y Pedro Rollán, alcalde de Torrejón de Ardoz.
Con este premio se reconoce a MEDINSA como empresa consolidada que destaca por sus buenas prácticas en el desarrollo económico y social; siendo un ejemplo para empresarios y emprendedores. Este Premio valora la trayectoria de la compañía, sus orígenes, la actividad a la que se dedica, los productos o servicios que comercializa, así como el impacto de sus actuaciones de Madrid.
Hoy en día trabajan en ella más de 150 profesionales altamente cualificados y sus importantes instalaciones acogen la maquinaría y la tecnología más puntera para garantizar el cumplimiento más estricto de la normativa vigente. A este respecto, su director industrial, Joachim Teubner, señaló durante la entrega de Premios que "este galardón es gracias a todo el personal altamente cualificado y motivado que compone la empresa, a quien quiero dedicar este Premio. Sin este capital humano no estaríamos donde estamos y no podríamos competir en el futuro".
La Confederación Española de Organizaciones Empresariales –CEOE-, por su labor en el Asociacionismo Empresarial; la Universidad de Alcalá, por los Valores Cívicos y Culturales y a Juan José Hidalgo, presidente de Globalia, por su importante trayectoria empresarial, fueron también galardonados por la UNICEM en una gala presidida por Alejandro Pérez Cárdenas, presidente de UNICEM, junto a Eva Piera, viceconsejera de Economía, Comercio y Consumo de la Comunidad de Madrid; Arturo Fernández, presidente de la Cámara de Comercio e Industria de Madrid y presidente de CEIM; y Pedro Rollán, alcalde de Torrejón de Ardoz.
Andalucía: Salud incluye la fibrosis quística y extiende a 30 el número de patologías en el cribado neonatal
La Consejería de Salud ha incluido la fibrosis quística en el cribado neonatal, con lo que ya son 30 el número de patologías que se detectan mediante esta prueba. Este mes ha entrado en vigor un nuevo protocolo de detección de enfermedades raras que establece la toma de una muestra entre el tercer y quinto día del vida del bebé, prueba conocida coma la del talón, e introduce la fibrosis quística en el cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido.
El protocolo establece que la prueba que se conoce como espectometría de masas en tándem (o tándem masas) se realizará con la misma recogida de muestra, cuando hasta ahora se les realizaba una prueba al recién nacido en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y décimo día de vida. Este procedimiento se realizará entre el tercer y quinto día en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando continúen ingresadas.
Se incorpora también el cribado de la fibrosis quística, patología que se suma, por tanto, a las 29 que ya se vienen detectando actualmente en Andalucía gracias a la incorporación del tándem masas. Esto que ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de 2 a 30 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.
Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico. A estos se envían todas las muestras que se recogen de todos los niños andaluces.
En concreto, a lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Hospital Regional de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del Rocío (referente para Sevilla, Córdoba, Cádiz y Huelva). De ellos, 5 casos son de hiperfenil alaninemia, 4 de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos de los ácidos grasos y metil-crotonil-glicinurias.
Esta prueba permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria –la metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1/12.000 recién nacidos-, la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1/32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1/14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1/36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.
--Más información
Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido.
Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.
Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
La Consejería de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando.
Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería (www.juntadeandalucia.es/salud), tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.
El protocolo establece que la prueba que se conoce como espectometría de masas en tándem (o tándem masas) se realizará con la misma recogida de muestra, cuando hasta ahora se les realizaba una prueba al recién nacido en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y décimo día de vida. Este procedimiento se realizará entre el tercer y quinto día en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando continúen ingresadas.
Se incorpora también el cribado de la fibrosis quística, patología que se suma, por tanto, a las 29 que ya se vienen detectando actualmente en Andalucía gracias a la incorporación del tándem masas. Esto que ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de 2 a 30 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.
Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico. A estos se envían todas las muestras que se recogen de todos los niños andaluces.
En concreto, a lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Hospital Regional de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del Rocío (referente para Sevilla, Córdoba, Cádiz y Huelva). De ellos, 5 casos son de hiperfenil alaninemia, 4 de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos de los ácidos grasos y metil-crotonil-glicinurias.
Esta prueba permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria –la metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1/12.000 recién nacidos-, la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1/32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1/14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1/36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.
--Más información
Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido.
Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.
Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
La Consejería de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando.
Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería (www.juntadeandalucia.es/salud), tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.
Latanoprost Mylan Pharmaceuticals 0,005%/2,5ml, nuevo lanzamiento en oftalmología.
Con la responsabilidad de acercar la salud a todos los colectivos y ampliar su vademécum para ofrecer una gama de productos de calidad en el área de Oftalmología, Mylan Pharmaceuticals lanza Latanoprost Mylan Pharmaceuticals.
Latanoprost Mylan Pharmaceuticals está indicado para la reducción de la presión intraocular elevada en pacientes con glaucoma de ángulo abierto e hipertensión ocular.
Mylan, con presencia en más de 150 países y territorios, es una de las compañías líderes mundiales en medicamentos genéricos y especiales. Posee uno de los portafolios más amplios y de la más alta calidad además de una de las carteras más importantes de productos en desarrollo. Asimismo, dirige una de las mayores compañías de principios activos farmacéuticos del mundo. En nuestro país, Mylan suministra medicamentos especiales y genéricos, con una fuerte especialización en las áreas de cardiología, osteoporosis, antiinfecciosos, digestivo y sistema nervioso central (neurología y psiquiatría).
Latanoprost Mylan Pharmaceuticals está indicado para la reducción de la presión intraocular elevada en pacientes con glaucoma de ángulo abierto e hipertensión ocular.
Mylan, con presencia en más de 150 países y territorios, es una de las compañías líderes mundiales en medicamentos genéricos y especiales. Posee uno de los portafolios más amplios y de la más alta calidad además de una de las carteras más importantes de productos en desarrollo. Asimismo, dirige una de las mayores compañías de principios activos farmacéuticos del mundo. En nuestro país, Mylan suministra medicamentos especiales y genéricos, con una fuerte especialización en las áreas de cardiología, osteoporosis, antiinfecciosos, digestivo y sistema nervioso central (neurología y psiquiatría).
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