Expertos en medicina reproductiva abordarán nuevas métodos diagnósticos y de tratamiento de gametos en Valencia con motivo del curso "Nuevas herramientas para el estudio de gametos en reproducción asistida" que organiza el centro médico de reproducción asistida CREA del 11 al 15 de julio.
Dirigido a andrólogos, biólogos, embriólogos y especialistas en medicina reproductiva, este novedoso curso práctico (Hands On) será impartido por 14 especialistas del ámbito nacional e internacional, referentes en el campo de la reproducción asistida, con el fin de mejorar la eficacia en el diagnóstico y tratamiento de gametos.
Durante una semana los participantes podrán conocer los últimos avances científicos encaminados a aumentar las tasas de éxito en el campo de la reproducción asistida, en diferentes sesiones prácticas impartidas por estos especialistas.
Entre ellos cabe destacar la participación de la reconocida doctora argentina Vanesa Y. Rawe, asesora científica de CREA, que profundizará sobre la producción de espermatozoides anormales, las herramientas terapéuticas para mejorar la calidad espermática durante FIV ICSI, además del estudio celular de los fallos de fecundación.
En las sesiones prácticas, mostrará la eficacia del uso de las técnicas de las columnas de anexinas en aquellos pacientes que presentan un ADN espermático fragmentado, así como la aplicación de nuevas herramientas diagnósticas como la fijación y análisis inmunocitoquímico de ovocitos no fecundados que permite identificar la causa ante un fallo de fecundación y establecer el mejor protocolo de actuación.
El Doctor Jaime Gosálvez, Catedrático de Genética de la Universidad Autónoma de Madrid, encabezará la sesión de aprendizaje de diferentes métodos para el análisis de la dinámica de los espermatozoides con ADN no íntegro, mientras que el Doctor Juan J. Tarín, Catedrático de la Universidad Ciencias Biológicas de Valencia, ahondará en el efecto a largo plazo sobre la descendencia del envejecimiento del ovocito, materno y paterno.
El Doctor Xavier Vendrell, Responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, abordará los fundamentos biológicos en los estudios cromosómicos en espermatozoides y la epigenética y estructura de la cromatina en los espermatozoides será conducida por el Doctor José Luis García-Giménez, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
También participarán en este curso la Doctora Cristina Camprubi Sánchez, investigadora del Grupo Impringting y Cáncer del Institut Català d’Oncologia-Intitut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge que explicará la impronta genómica en gametos y embriones y el doctor Miguel Ruiz Jorro, director del departamento de Andrologia de CREA, quien detallará los aspectos clínicos en la fragmentación del ADN espermático.
El curso, lo completan otros expertos como el Doctor Joan Carles Domingo, de la Facultat de Biologia de Barcelona y diversos especialistas en medicina reproductiva de CREA.
07 July 2011
Lipokrill, la nueva generación de Omega-3 que te ayuda a bajar el colesterol
Lipokrill, la nueva generación de Omega-3 que te ayuda a bajar el colesterol
Compuesto por aceite de krill, un crustáceo del océano Antártico, contiene un alto contenido de omega-3 ya incorporado a fosfolípidos, lo que provoca una mejor y más rápida absorción en el organismo
07 de julio de 2011. Según la OMS, las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de morbilidad a nivel mundial representando un 29% de mortalidad.
La obesidad, la hipertensión arterial, la diabetes o el exceso de colesterol son factores de riesgo (o enfermedades) que empeoran el pronóstico de las ECV.
Precisamente, para combatir el exceso de colesterol que se acumula en las paredes arteriales y que puede llegar a provocar una angina de pecho o un infarto, laboratorios Deiters lanza Lipokrill, la última generación de omega-3 que permite reducir el colesterol malo (LDL) y aumentar el bueno (HDL). Su eficacia es superior al resto de omega-3 del mercado porque está compuesto por una sola fuente: el krill (Euphausia superba).
Este pequeño crustáceo parecido al camarón que vive en el océano Antártico contiene antioxidantes naturales (astaxantina) y sus omega-3 ya están incorporados en forma de fosfolípidos, una propiedad clave para que sean absorbidos inmediatamente por el organismo. A diferencia de lo que ocurre con los omega-3 procedentes de aceite de pescado, que se disponen en forma de triglicéridos, los omega-3 de krill son omega-3 de calidad superior que permiten una absorción inmediata por parte del organismo.
Además, el omega-3 procedente de krill se tolera mejor que el omega-3 procedente de aceite de pescado y no produce reflujo evitando así la sensación desagradable de regurgitación.
Compuesto por aceite de krill, un crustáceo del océano Antártico, contiene un alto contenido de omega-3 ya incorporado a fosfolípidos, lo que provoca una mejor y más rápida absorción en el organismo
07 de julio de 2011. Según la OMS, las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de morbilidad a nivel mundial representando un 29% de mortalidad.
La obesidad, la hipertensión arterial, la diabetes o el exceso de colesterol son factores de riesgo (o enfermedades) que empeoran el pronóstico de las ECV.
Precisamente, para combatir el exceso de colesterol que se acumula en las paredes arteriales y que puede llegar a provocar una angina de pecho o un infarto, laboratorios Deiters lanza Lipokrill, la última generación de omega-3 que permite reducir el colesterol malo (LDL) y aumentar el bueno (HDL). Su eficacia es superior al resto de omega-3 del mercado porque está compuesto por una sola fuente: el krill (Euphausia superba).
Este pequeño crustáceo parecido al camarón que vive en el océano Antártico contiene antioxidantes naturales (astaxantina) y sus omega-3 ya están incorporados en forma de fosfolípidos, una propiedad clave para que sean absorbidos inmediatamente por el organismo. A diferencia de lo que ocurre con los omega-3 procedentes de aceite de pescado, que se disponen en forma de triglicéridos, los omega-3 de krill son omega-3 de calidad superior que permiten una absorción inmediata por parte del organismo.
Además, el omega-3 procedente de krill se tolera mejor que el omega-3 procedente de aceite de pescado y no produce reflujo evitando así la sensación desagradable de regurgitación.
-Pesca ecosostenible
La biomasa de krill es la mayor masa existente en la Tierra (mucho más que la especie humana) y la captura anual de ésta representa únicamente el 0.4% del total de la biomasa. Además, constituye una de las fuentes más abundantes de nutrientes marinos en la Tierra y es el alimento de ballenas, focas y pájaros entre muchas otras especies.
El krill utilizado para la fabricación de Lipokrill se recolecta en las aguas antárticas que se encuentran bajo jurisdicción noruega y la tecnología empleada permite traer al krill vivo a bordo, de modo que su tratamiento se inicia de inmediato evitando su degradación, un proceso clave para preservar los nutrientes esenciales en el producto final.
La recolección del krill utilizado para la fabricación de Lipokrill se lleva a cabo bajo la supervisión y regulación de la Comission for the Conservation of Antarctic Marine Living Resources (CCAMLR) y la World Wild Fund for Nature (WWF).
La biomasa de krill es la mayor masa existente en la Tierra (mucho más que la especie humana) y la captura anual de ésta representa únicamente el 0.4% del total de la biomasa. Además, constituye una de las fuentes más abundantes de nutrientes marinos en la Tierra y es el alimento de ballenas, focas y pájaros entre muchas otras especies.
El krill utilizado para la fabricación de Lipokrill se recolecta en las aguas antárticas que se encuentran bajo jurisdicción noruega y la tecnología empleada permite traer al krill vivo a bordo, de modo que su tratamiento se inicia de inmediato evitando su degradación, un proceso clave para preservar los nutrientes esenciales en el producto final.
La recolección del krill utilizado para la fabricación de Lipokrill se lleva a cabo bajo la supervisión y regulación de la Comission for the Conservation of Antarctic Marine Living Resources (CCAMLR) y la World Wild Fund for Nature (WWF).
Se convocan los Premios Galien 2011
Se ha abierto el plazo de presentación de candidaturas de los Premios Galien 2011. El próximo 24 de noviembre tendrá lugar la ceremonia de entrega de estos reputados galardones, que cumplen su XXI edición. A día de hoy, los Premios Galien constituyen el más importante galardón en el campo de la investigación, el desarrollo y la investigación farmacológica.
A través de dichos Premios se reconoce, por una parte, la trayectoria científica de un investigador o de un equipo de investigación español (Premios Galien a la Mejor labor investigadora) y, por otra, el valor implícito de los fármacos más innovadores introducidos en nuestro país y que inciden significativamente en una mejora de los tratamientos disponibles y, en definitiva, en el bienestar de la sociedad (Premios Galien al Mejor medicamento del año). Asimismo, desde el año pasado, se convoca el Premio Galien al Mejor Proyecto de Innovación Tecnológica en salud, que pretende fomentar el desarrollo de proyectos relacionados con la innovación sanitaria y otorgar un reconocimiento a las empresas españolas emprendedoras.
El grupo editorial Elsevier quiere, además, reconocer a través de los premios Elsevier Galien la excelencia y el compromiso de las instituciones públicas y privadas en beneficio de la investigación y la promoción de la salud. Los premios Elsevier Galien se otorgan desde el año 2004 a las empresas o instituciones que han destacado en varias categorías (I+D+i, Comunicación, Responsabilidad social, Formación, Ensayos clínicos, Nutrición, OTC, y Biotecnología y enfermedades raras)
Unos Premios con historia
El Premio Galien nació en Francia en 1970 bajo el liderazgo del farmacéutico Roland Mehl. Para su nombre se inspiró en el famoso anatomista, fisiólogo, cirujano e investigador, Galien (Claudio Galeno).
Padre de la medicina moderna y farmacológica, su obra ha sido un referente durante los últimos 2.000 años. Nació en el año 129 d.C. en Pérgamo, y estudió en Esmirna, Corinto y Alejandría, tres centros de la medicina conocidos históricamente por su prestigio. Galien descubrió 473 medicamentos originales a partir de numerosas sustancias de origen vegetal y mineral. Fue el primer científico que codificó el arte de preparar medicamentos activos con ingredientes y sustancias procedentes de las plantas.
Cada año, y en cada uno de los once países donde se entrega el Galien, el jurado, compuesto por prestigiosos médicos, cirujanos y farmacólogos, reconoce con estos premios el valor implícito de la labor científica, técnica, social y humana realizada por personas, equipos de trabajo e instituciones públicas y privadas en los ámbitos nacional e internacional.
A través de dichos Premios se reconoce, por una parte, la trayectoria científica de un investigador o de un equipo de investigación español (Premios Galien a la Mejor labor investigadora) y, por otra, el valor implícito de los fármacos más innovadores introducidos en nuestro país y que inciden significativamente en una mejora de los tratamientos disponibles y, en definitiva, en el bienestar de la sociedad (Premios Galien al Mejor medicamento del año). Asimismo, desde el año pasado, se convoca el Premio Galien al Mejor Proyecto de Innovación Tecnológica en salud, que pretende fomentar el desarrollo de proyectos relacionados con la innovación sanitaria y otorgar un reconocimiento a las empresas españolas emprendedoras.
El grupo editorial Elsevier quiere, además, reconocer a través de los premios Elsevier Galien la excelencia y el compromiso de las instituciones públicas y privadas en beneficio de la investigación y la promoción de la salud. Los premios Elsevier Galien se otorgan desde el año 2004 a las empresas o instituciones que han destacado en varias categorías (I+D+i, Comunicación, Responsabilidad social, Formación, Ensayos clínicos, Nutrición, OTC, y Biotecnología y enfermedades raras)
Unos Premios con historia
El Premio Galien nació en Francia en 1970 bajo el liderazgo del farmacéutico Roland Mehl. Para su nombre se inspiró en el famoso anatomista, fisiólogo, cirujano e investigador, Galien (Claudio Galeno).
Padre de la medicina moderna y farmacológica, su obra ha sido un referente durante los últimos 2.000 años. Nació en el año 129 d.C. en Pérgamo, y estudió en Esmirna, Corinto y Alejandría, tres centros de la medicina conocidos históricamente por su prestigio. Galien descubrió 473 medicamentos originales a partir de numerosas sustancias de origen vegetal y mineral. Fue el primer científico que codificó el arte de preparar medicamentos activos con ingredientes y sustancias procedentes de las plantas.
Cada año, y en cada uno de los once países donde se entrega el Galien, el jurado, compuesto por prestigiosos médicos, cirujanos y farmacólogos, reconoce con estos premios el valor implícito de la labor científica, técnica, social y humana realizada por personas, equipos de trabajo e instituciones públicas y privadas en los ámbitos nacional e internacional.
Un ensayo demuestra la eficacia de la radioembolización en pacientes con cáncer hepático
La revista Hepatology ha publicado en su versión online los resultados del estudio multicéntrico llevado a cabo por la European Network on Radioembolisation (ENRY) en el que se analizaba tanto la supervivencia como la seguridad de la radioembolización (también llamada terapia de radiación interna selectiva o SIRT) utilizando SIR-Spheres en pacientes con tumores hepáticos primarios no candidatos a cirugía.
En el estudio han participado 325 pacientes diagnosticados de carcinoma hepatocelular no reseccionable tratados por un amplio equipo de especialistas compuesto por hepatólogos, oncólogos, radiólogos y médicos de medicina nuclear en ocho centros de Alemania, Italia y España. Según el doctor Bruno Sangro, jefe de la Unidad de Hepatología de la Clínica Universitaria de Pamplona, profesor en la facultad de Medicina de la Universidad de Navarra, y presidente del grupo ENRY, "se ha demostrado evidencia de supervivencia en pacientes tratados con radioembolización, incluso en aquellos casos en los que la enfermedad ya estaba avanzada o había escasas opciones de tratamiento".
En el estudio han participado 325 pacientes diagnosticados de carcinoma hepatocelular no reseccionable tratados por un amplio equipo de especialistas compuesto por hepatólogos, oncólogos, radiólogos y médicos de medicina nuclear en ocho centros de Alemania, Italia y España. Según el doctor Bruno Sangro, jefe de la Unidad de Hepatología de la Clínica Universitaria de Pamplona, profesor en la facultad de Medicina de la Universidad de Navarra, y presidente del grupo ENRY, "se ha demostrado evidencia de supervivencia en pacientes tratados con radioembolización, incluso en aquellos casos en los que la enfermedad ya estaba avanzada o había escasas opciones de tratamiento".
--Acerca del carcinoma hepatocelular
Los pacientes diagnosticados de carcinoma hepatocelular (HCC) suelen ser personas con el hígado gravemente dañado o que han padecido cirrosis, debido a una hepatitis o por la ingesta de alcohol. En este sentido, es uno de los diez tumores más comunes del mundo, con casi 750.000 casos diagnosticados al año siendo, además, la tercera causa de muerte. Asimismo, esta patología tiene mayor incidencia en el Asia-Pacífico y en el sur de Europa, donde la hepatitis es más común.
El cáncer hepatocelular puede curarse mediante cirugía, reseccionando las partes del hígado enfermas; o por transplante, con un hígado de un donante sano. Estas intervenciones, sin embargo, no son practicables en la gran mayoría de los pacientes, cuya supervivencia puede oscilar de unos pocos meses a dos o más años en función del estado del hígado en el momento del diagnóstico y de la extensión de la invasión tumoral.
Los pacientes diagnosticados de carcinoma hepatocelular (HCC) suelen ser personas con el hígado gravemente dañado o que han padecido cirrosis, debido a una hepatitis o por la ingesta de alcohol. En este sentido, es uno de los diez tumores más comunes del mundo, con casi 750.000 casos diagnosticados al año siendo, además, la tercera causa de muerte. Asimismo, esta patología tiene mayor incidencia en el Asia-Pacífico y en el sur de Europa, donde la hepatitis es más común.
El cáncer hepatocelular puede curarse mediante cirugía, reseccionando las partes del hígado enfermas; o por transplante, con un hígado de un donante sano. Estas intervenciones, sin embargo, no son practicables en la gran mayoría de los pacientes, cuya supervivencia puede oscilar de unos pocos meses a dos o más años en función del estado del hígado en el momento del diagnóstico y de la extensión de la invasión tumoral.
Las nueces podrían proteger las células cerebrales y reducir el riesgo de desarrollar Alzheimer
Los nuevos descubrimientos realizados por la Dra. Abha Chauhan y su equipo, publicados en la edición online de la revista Neurochemical Research, suponen un prometedor avance en la lucha contra las enfermedades neurodegenerativas, sobre todo en lo que se refiere al consumo de determinados alimentos que ayudan a mantener o mejorar la salud cognitiva.
“El estrés oxidativo y la inflamación son características importantes en la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer. Las nueces son un alimento completo rico en nutrientes que no sólo proporcionan antioxidantes, sino también ácido alfa-linolénico (ALA), los ácidos grasos Omega-3 de origen vegetal. Estos componentes de las nueces ofrecen propiedades anti-inflamatorias y protegen las células cerebrales del daño oxidativo", asegura la Dra. Chauhan.
El estudio analizaba si el extracto de nueces podía proteger contra el daño oxidativo inducido por la beta proteína Amiloidea (Aß) y la citotoxicidad. Las conclusiones de la investigación fueron que este extracto de nueces reduce la muerte celular causada por las Aß al disminuir la generación de radicales libres, reduciendo el daño en las membranas y atenuando el daño en el ADN. Este efecto del extracto de nuez podría deberse a los compuestos activos presentes en las nueces, que pueden aumentar la capacidad de las defensas endógenas antioxidantes y pueden modular el estado celular redox (reducción-oxidación).
En opinión del Dr. Joe Vinson, una de las principales voces de referencia en la investigación sobre los antioxidantes, “este estudio incrementa las evidencias de que los antioxidantes de las nueces en concentraciones fisiológicas quizá actúen como un antioxidante in vivo para proteger las células cerebrales”. El investigador del Departamento de Química de la Universidad de Scranton afirma que “estos positivos resultados nos acercan más a comprender como las nueces pueden ofrecer protección celular relacionada con las enfermedades crónicas del cerebro”.
-El Alzheimer en España y Europa
Según la Fundación Alzheimer España, cerca de 650.000 personas están afectadas en España de Alzheimer y se manifiestan más de 100.000 nuevos enfermos al año. Si se estima el número medio de miembros de una familia a cuatro, son más de dos millones las personas que ven su vida trastornada por la enfermedad.
Es la causa de invalidez, dependencia y mortalidad más frecuente en los mayores. Afecta al 5-7% de las personas de más de sesenta y cinco años. Teniendo en cuenta el envejecimiento de la población y el futuro incremento de personas mayores de 80 años, se prevé que el número de enfermos se duplique en 2020 y triplique en 2050.
Los costes totales de la atención directa, médica y social de la enfermedad de Alzheimer en Europa ascienden a 135.040 millones de dólares al año. Europa cuenta con más del 28 % del total de las personas que padecen demencia en el mundo, lo que la sitúa en segundo lugar detrás de Asia (con un 35 %) mientras que, de todas las regiones del mundo, Europa occidental registra el mayor porcentaje de personas con esta enfermedad (19%).
**Para consultar el estudio Protective Effects of Walnut Extract Against Amyloid Beta Peptide-Induced Cell Death and Oxidative Stress in PC12 Cells: http://www.springerlink.com/openurl.asp?genre=article&id=doi:10.1007/s11064-011-0533-z
“El estrés oxidativo y la inflamación son características importantes en la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer. Las nueces son un alimento completo rico en nutrientes que no sólo proporcionan antioxidantes, sino también ácido alfa-linolénico (ALA), los ácidos grasos Omega-3 de origen vegetal. Estos componentes de las nueces ofrecen propiedades anti-inflamatorias y protegen las células cerebrales del daño oxidativo", asegura la Dra. Chauhan.
El estudio analizaba si el extracto de nueces podía proteger contra el daño oxidativo inducido por la beta proteína Amiloidea (Aß) y la citotoxicidad. Las conclusiones de la investigación fueron que este extracto de nueces reduce la muerte celular causada por las Aß al disminuir la generación de radicales libres, reduciendo el daño en las membranas y atenuando el daño en el ADN. Este efecto del extracto de nuez podría deberse a los compuestos activos presentes en las nueces, que pueden aumentar la capacidad de las defensas endógenas antioxidantes y pueden modular el estado celular redox (reducción-oxidación).
En opinión del Dr. Joe Vinson, una de las principales voces de referencia en la investigación sobre los antioxidantes, “este estudio incrementa las evidencias de que los antioxidantes de las nueces en concentraciones fisiológicas quizá actúen como un antioxidante in vivo para proteger las células cerebrales”. El investigador del Departamento de Química de la Universidad de Scranton afirma que “estos positivos resultados nos acercan más a comprender como las nueces pueden ofrecer protección celular relacionada con las enfermedades crónicas del cerebro”.
-El Alzheimer en España y Europa
Según la Fundación Alzheimer España, cerca de 650.000 personas están afectadas en España de Alzheimer y se manifiestan más de 100.000 nuevos enfermos al año. Si se estima el número medio de miembros de una familia a cuatro, son más de dos millones las personas que ven su vida trastornada por la enfermedad.
Es la causa de invalidez, dependencia y mortalidad más frecuente en los mayores. Afecta al 5-7% de las personas de más de sesenta y cinco años. Teniendo en cuenta el envejecimiento de la población y el futuro incremento de personas mayores de 80 años, se prevé que el número de enfermos se duplique en 2020 y triplique en 2050.
Los costes totales de la atención directa, médica y social de la enfermedad de Alzheimer en Europa ascienden a 135.040 millones de dólares al año. Europa cuenta con más del 28 % del total de las personas que padecen demencia en el mundo, lo que la sitúa en segundo lugar detrás de Asia (con un 35 %) mientras que, de todas las regiones del mundo, Europa occidental registra el mayor porcentaje de personas con esta enfermedad (19%).
**Para consultar el estudio Protective Effects of Walnut Extract Against Amyloid Beta Peptide-Induced Cell Death and Oxidative Stress in PC12 Cells: http://www.springerlink.com/openurl.asp?genre=article&id=doi:10.1007/s11064-011-0533-z
Un 40% del riesgo de sufrir un infarto está relacionado con las características genéticas
“La prevención cardiovascular es uno de los retos de nuestra sociedad”. Así lo ha puesto de manifiesto hoy Roberto Elosúa, coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar), que ha señalado que esta prevención se fundamenta en la estimación del riesgo cardiovascular mediante funciones matemáticas que se utilizan para definir las medidas preventivas a aplicar en cada paciente. Estas funciones de riesgo tienen una limitación ya que, según ha explicado el Dr. Elosúa, un gran número de acontecimientos cardiovasculares se presentan en el grupo de personas de riesgo moderado o bajo.
En la actualidad, se está investigando qué papel pueden tener nuevos biomarcadores de riesgo en la predicción de futuros acontecimientos cardiovasculares. Un grupo de estos biomarcadores está constituido por las características genéticas y, según ha indicado el Dr. Elosúa, aproximadamente un 40% del riesgo de presentar un infarto está relacionado con ellas.
“En los últimos tres años, hemos avanzado mucho en el conocimiento de las características genéticas de las enfermedades cardiovasculares. Actualmente ya conocemos 29 características genéticas que se asocian con un mayor riesgo de presentar un infarto agudo de miocardio. También hay datos de diferentes estudios que la determinación de estas características puede contribuir a mejorar el cálculo de la probabilidad de presentar un infarto en el futuro, especialmente en el grupo de personas con riesgo moderado”, ha concluido.
En la actualidad, se está investigando qué papel pueden tener nuevos biomarcadores de riesgo en la predicción de futuros acontecimientos cardiovasculares. Un grupo de estos biomarcadores está constituido por las características genéticas y, según ha indicado el Dr. Elosúa, aproximadamente un 40% del riesgo de presentar un infarto está relacionado con ellas.
“En los últimos tres años, hemos avanzado mucho en el conocimiento de las características genéticas de las enfermedades cardiovasculares. Actualmente ya conocemos 29 características genéticas que se asocian con un mayor riesgo de presentar un infarto agudo de miocardio. También hay datos de diferentes estudios que la determinación de estas características puede contribuir a mejorar el cálculo de la probabilidad de presentar un infarto en el futuro, especialmente en el grupo de personas con riesgo moderado”, ha concluido.
-Muerte súbita cardiaca
En su ponencia, Óscar Campuzano, investigador del Centro de Genética Cardiovascular de Girona, ha analizado la relación entre muerte súbita cardiaca (MSC) y genética. El Dr. Campuzano ha resaltado que se han identificado mutaciones en genes que codifican para proteínas cardíacas como factores de riesgo en la patogénesis de arritmias familiares letales. Estas mutaciones pueden afectar a proteínas encargadas de la generación de la actividad eléctrica, los canales iónicos; éstas dan lugar a una disfunción que induce arritmias en el corazón estructuralmente normal. Las mutaciones en los canales iónicos -canalopatías- dan lugar a una disfunción que induce arritmias en el corazón estructuralmente normal, como el síndrome de Brugada (BrS), síndrome QT largo (LQT), síndrome QT corto (SQT), y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT).
En otras ocasiones, estas mutaciones causan alteraciones proteicas que dan lugar a patologías con defectos estructurales graves -miocardiopatías- que producen también una alteración de la transmisión eléctrica entre los miocitos. Entre estas destacan la miocardiopatía hipertrófica (HCM), la miocardiopatía dilatada (DCM) o la displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVD/C).
“En los últimos veinte años se ha avanzado mucho en el campo de la genética de la MSC, identificando centenares de mutaciones distribuidas en varios genes. Pese a estos avances, todavía una gran parte de los pacientes afectados por estas patologías cardíacas quedan sin un diagnóstico genético evidente que nos explique el origen de la enfermedad”, ha destacado el Dr. Campuzano.
Francisco Pérez Jiménez, catedrático y jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba), ha analizado en su ponencia cómo en la obesidad influyen de forma importante los factores genéticos: “Actualmente se conoce que existe un pequeño número de tipos de obesidad, generalmente mórbida, que son de carácter monogénico y tienen capacidad para condicionar el desarrollo del proceso en sociedades con abundancia de alimentos en la población. La importancia de dichos genes, puesta en evidencia en estudios experimentales y clínicos, ha permitido conocer vías reguladoras y profundizar en el conocimiento de la regulación del peso corporal”, ha explicado el Dr. Pérez Jiménez.
El Director Científico del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba también ha resaltado que es de esperar que, en el futuro, se identifiquen nuevas variantes que expliquen la heredabilidad de este complejo proceso y se puedan abordar nuevas estrategias diagnósticas: “Un ejemplo de ello es el nutrichip comercializado como Nutri inCode, en el que se aborda no solo el diagnóstico genético de la obesidad sino de sus complicaciones mas importantes”.
En su ponencia, Óscar Campuzano, investigador del Centro de Genética Cardiovascular de Girona, ha analizado la relación entre muerte súbita cardiaca (MSC) y genética. El Dr. Campuzano ha resaltado que se han identificado mutaciones en genes que codifican para proteínas cardíacas como factores de riesgo en la patogénesis de arritmias familiares letales. Estas mutaciones pueden afectar a proteínas encargadas de la generación de la actividad eléctrica, los canales iónicos; éstas dan lugar a una disfunción que induce arritmias en el corazón estructuralmente normal. Las mutaciones en los canales iónicos -canalopatías- dan lugar a una disfunción que induce arritmias en el corazón estructuralmente normal, como el síndrome de Brugada (BrS), síndrome QT largo (LQT), síndrome QT corto (SQT), y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT).
En otras ocasiones, estas mutaciones causan alteraciones proteicas que dan lugar a patologías con defectos estructurales graves -miocardiopatías- que producen también una alteración de la transmisión eléctrica entre los miocitos. Entre estas destacan la miocardiopatía hipertrófica (HCM), la miocardiopatía dilatada (DCM) o la displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVD/C).
“En los últimos veinte años se ha avanzado mucho en el campo de la genética de la MSC, identificando centenares de mutaciones distribuidas en varios genes. Pese a estos avances, todavía una gran parte de los pacientes afectados por estas patologías cardíacas quedan sin un diagnóstico genético evidente que nos explique el origen de la enfermedad”, ha destacado el Dr. Campuzano.
Francisco Pérez Jiménez, catedrático y jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba), ha analizado en su ponencia cómo en la obesidad influyen de forma importante los factores genéticos: “Actualmente se conoce que existe un pequeño número de tipos de obesidad, generalmente mórbida, que son de carácter monogénico y tienen capacidad para condicionar el desarrollo del proceso en sociedades con abundancia de alimentos en la población. La importancia de dichos genes, puesta en evidencia en estudios experimentales y clínicos, ha permitido conocer vías reguladoras y profundizar en el conocimiento de la regulación del peso corporal”, ha explicado el Dr. Pérez Jiménez.
El Director Científico del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba también ha resaltado que es de esperar que, en el futuro, se identifiquen nuevas variantes que expliquen la heredabilidad de este complejo proceso y se puedan abordar nuevas estrategias diagnósticas: “Un ejemplo de ello es el nutrichip comercializado como Nutri inCode, en el que se aborda no solo el diagnóstico genético de la obesidad sino de sus complicaciones mas importantes”.
-Trombosis venosa y arterial
José Manuel Soria, director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigaciones Biomédicas Santa Pau, ha expuesto los avances en el conocimiento de las bases genéticas de la trombosis venosa y arterial, además de los factores de riesgo tromoboembólico: “La información científica disponible sugiere que existen factores genéticos comunes para la trombosis venosa, la enfermedad coronaria y el ictus isquémico. Sin embargo, nuestros conocimientos sobre la base genética de esta patología son aún escasos”.
“El gran reto actual es generar una lista de los factores genéticos que contribuyen a desarrollar enfermedad cardiovascular”, ha añadido. Esta lista contribuirá a incrementar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos implicados en la enfermedad. La traslación de este conocimiento al ámbito asistencial producirá una serie de ventajas: mejorar la estrategia preventiva y terapéutica en los pacientes de riesgo e identificar familiares afectos, la mayoría de ellos asintomáticos, que de otra forma no podrían beneficiarse de la prevención.
Mañana se clausura la tercera edición del Curso “Medicina Personalizada: La Genómica Aplicada a la Práctica Clínica, que patrocina Ferrer y dirige el profesor Miguel Pocoví, con la intervención de Julio Benítez, catedrático de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Extremadura, sobre farmacogenética. Alrededor de un tercio de los pacientes tratados con fármacos no responde adecuadamente, con la consiguiente disminución de la calidad de vida y el aumento de costes asociado, algo preocupante en la situación económica actual.
En España, cada año ingresan más de 250.000 pacientes por causa de reacciones adversas a medicamentos, que causan unas 14.000 muertes anuales. “Si asumimos que la Farmacogenética Clínica podría reducir, al menos, en un tercio este número de ingresos y muertes, ello significaría un ahorro de mas de 80.000 ingresos hospitalarios y podrían evitarse más de 4.000 muertes”, ha explicado.
José Manuel Soria, director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigaciones Biomédicas Santa Pau, ha expuesto los avances en el conocimiento de las bases genéticas de la trombosis venosa y arterial, además de los factores de riesgo tromoboembólico: “La información científica disponible sugiere que existen factores genéticos comunes para la trombosis venosa, la enfermedad coronaria y el ictus isquémico. Sin embargo, nuestros conocimientos sobre la base genética de esta patología son aún escasos”.
“El gran reto actual es generar una lista de los factores genéticos que contribuyen a desarrollar enfermedad cardiovascular”, ha añadido. Esta lista contribuirá a incrementar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos implicados en la enfermedad. La traslación de este conocimiento al ámbito asistencial producirá una serie de ventajas: mejorar la estrategia preventiva y terapéutica en los pacientes de riesgo e identificar familiares afectos, la mayoría de ellos asintomáticos, que de otra forma no podrían beneficiarse de la prevención.
Mañana se clausura la tercera edición del Curso “Medicina Personalizada: La Genómica Aplicada a la Práctica Clínica, que patrocina Ferrer y dirige el profesor Miguel Pocoví, con la intervención de Julio Benítez, catedrático de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Extremadura, sobre farmacogenética. Alrededor de un tercio de los pacientes tratados con fármacos no responde adecuadamente, con la consiguiente disminución de la calidad de vida y el aumento de costes asociado, algo preocupante en la situación económica actual.
En España, cada año ingresan más de 250.000 pacientes por causa de reacciones adversas a medicamentos, que causan unas 14.000 muertes anuales. “Si asumimos que la Farmacogenética Clínica podría reducir, al menos, en un tercio este número de ingresos y muertes, ello significaría un ahorro de mas de 80.000 ingresos hospitalarios y podrían evitarse más de 4.000 muertes”, ha explicado.
La SEP y la AEN firman un convenio de colaboración
Los presidentes de la Sociedad Española de Psiquiatría (SEP), Jerónimo Saiz Ruiz, y de la Asociación Española de Neuropsiquiatría (AEN), María Fe Bravo Ortiz, han firmado un convenio de colaboración que tiene por objeto coordinar y desarrollar el programa EUMIR.
Dicho programa consiste en un conjunto de actuaciones orientadas a evaluar la formación impartida por las Unidades Docentes Acreditadas (UDA) de Psiquiatría en el territorio nacional con la finalidad de contribuir a mejorar la calidad y la equidad de la formación. La metodología a desarrollar en este proceso de evaluación esta basada en las recomendaciones que ha establecido la Sección de Psiquiatría de la Union Européenne des Médecins Spécialistes (UEMS). Esta asociación, en la que están representadas las Sociedades Profesionales de Especialistas en Psiquiatría de distintos países Europeos, centra sus actividades en aspectos relativos a asegurar la homogeneidad en los estándares de calidad en la formación de especialistas en psiquiatría en Europa y la evaluación de estos programas.
El proyecto lo gestionará un Comité compuesto por dos miembros de la AEN y dos de la SEP que actuarán colegiadamente y responderán ante la Junta Directiva de sus asociaciones respectivas. Dicho Comité tendrá entre sus labores proponer a los profesionales que se ocuparán de la evaluación de las UDA, en base a cuyos informes elaborará un documento final enfocado al cumplimiento del programa nacional de la especialidad así como los requisitos de la Sección de Psiquiatría de la UEMS.
La evaluación se llevará a cabo en las UDA que voluntariamente la soliciten y aquellas que a juicio de los evaluadores cumplan los requisitos de la Sección de Psiquiatría de la UEMS recibirán una distinción de calidad avalada por las dos asociaciones que tendrá un periodo de vigencia de cinco años. Pasado el periodo de vigencia de la distinción, si la UDA desea mantenerla deberá solicitar una nueva evaluación.
Dicho programa consiste en un conjunto de actuaciones orientadas a evaluar la formación impartida por las Unidades Docentes Acreditadas (UDA) de Psiquiatría en el territorio nacional con la finalidad de contribuir a mejorar la calidad y la equidad de la formación. La metodología a desarrollar en este proceso de evaluación esta basada en las recomendaciones que ha establecido la Sección de Psiquiatría de la Union Européenne des Médecins Spécialistes (UEMS). Esta asociación, en la que están representadas las Sociedades Profesionales de Especialistas en Psiquiatría de distintos países Europeos, centra sus actividades en aspectos relativos a asegurar la homogeneidad en los estándares de calidad en la formación de especialistas en psiquiatría en Europa y la evaluación de estos programas.
El proyecto lo gestionará un Comité compuesto por dos miembros de la AEN y dos de la SEP que actuarán colegiadamente y responderán ante la Junta Directiva de sus asociaciones respectivas. Dicho Comité tendrá entre sus labores proponer a los profesionales que se ocuparán de la evaluación de las UDA, en base a cuyos informes elaborará un documento final enfocado al cumplimiento del programa nacional de la especialidad así como los requisitos de la Sección de Psiquiatría de la UEMS.
La evaluación se llevará a cabo en las UDA que voluntariamente la soliciten y aquellas que a juicio de los evaluadores cumplan los requisitos de la Sección de Psiquiatría de la UEMS recibirán una distinción de calidad avalada por las dos asociaciones que tendrá un periodo de vigencia de cinco años. Pasado el periodo de vigencia de la distinción, si la UDA desea mantenerla deberá solicitar una nueva evaluación.
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