Un equipo internacional de neurocientíficos, dirigido por investigadores de la Clínica Mayo en Florida, han descubierto que un gen considerado responsable de un trastorno cerebral puede ser mucho más común de lo que se creía. En la edición del 25 de diciembre de 'Nature Genetics', los investigadores identificaron 14 mutaciones diferentes en el gen CSF1R que llevan al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS).
Esta es una enfermedad devastadora de la materia blanca del cerebro que conduce a la muerte entre los 40 y 60 años. Las personas que heredan el gen anormal desarrollan siempre HDLS. Hasta ahora, el diagnóstico definitivo requiere un examen de HDL en el tejido cerebral, en la biopsia o autopsia.
El hallazgo es importante porque los investigadores sospechan que el HDL es más común de lo que se pensaba. Además, el diagnóstico genético será ahora posible sin necesidad de someterse a una biopsia cerebral o autopsia. Según el investigador principal del estudio, el neurólogo Zbigniew K. Wszolek, un número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal en este estudio habían sido diagnosticados con una amplia variedad de otras condiciones. Estos individuos estaban relacionados con un paciente sabe que tiene HDLS, por lo que sus genes también fueron examinados.
"Dado que los síntomas de HDLS varían tanto --desde cambios en el comportamiento y la personalidad de las convulsiones a problemas de movimiento-- a estos pacientes se les diagnostica como a cualquiera de esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, derrame cerebral u otros trastornos", dice Wszolek. "Muchos de estos pacientes fueron tratados con medicamentos que, por tanto, ofrecen efectos secundarios tóxicos únicos".
"Teniendo en cuenta este resultado, puede que pronto tengamos un análisis de sangre que pueda ayudar a los médicos a diagnosticar HDLS, y puedo predecir que encontraremos que es mucho más común de lo que nadie podría haber imaginado", dice Wszolek.
Wszolek es conocido internacionalmente por sus esfuerzos a largo plazo para reunir a investigadores de todo el mundo y tratar de encontrar casos de desórdenes del cerebro heredado, para descubrir sus raíces genéticas.
En este estudio, que incluyó a 38 investigadores de 12 instituciones de cinco países, la primera autora del estudio, Rosa Rademakers, encabezó el esfuerzo para encontrar el gen responsable de la HDLS. Su laboratorio estudió muestras de ADN de 14 familias en las que se diagnosticó HDLS a al menos un miembro, al que compararon con muestras de más de 2.000 participantes sin enfermedad.
El gen fue encontrado en última instancia, mediante una combinación de los tradicionales estudios de ligamiento genético. La mayoría de los miembros de la familia estudiada --que tenían mutaciones del gen HDLS-- no fueron diagnosticados con la enfermedad, pero con algo más, haciendo hincapié en la idea de que HDLS es una enfermedad infradiagnosticada.
La proteína CSF1R es un importante receptor en el cerebro que está presente principalmente en las células inmunitarias del cerebro. "Hemos identificado una mutación diferente del CSF1R en cada familia HDLS que hemos estudiado", dice la doctora Rademakers. "Todas las mutaciones se encuentran en el dominio de la kinasa de CSF1R, lo cual es crítico para su actividad, lo que sugiere que estas mutaciones pueden dar lugar a deficiencias en la actividad de la microglia. Todavía no se entiende cómo afecta todo esto a la materia blanca en pacientes con patología HDLS, pero ahora tenemos una ventaja importante para el estudio".
"Con ninguna otra enfermedad nos hemos encontrado tantas familias afectadas tan rápido," dice Wszolek. "Eso me dice que esta enfermedad no es rara, pero muy común" y añade: "Es fantástico que se pueda iniciar una investigación con un solo caso y terminar, con la ayuda de muchas manos, en lo que creemos que es un descubrimiento de genes de clase mundial".
26 December 2011
'Rare' brain disorder may be more common than thought, say Mayo Clinic scientists
A global team of neuroscientists, led by researchers at Mayo Clinic in Florida, has found the gene responsible for a brain disorder that may be much more common than once believed. In the Dec. 25 online issue of Nature Genetics, the researchers say they identified 14 different mutations in the gene CSF1R that lead to development of hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS). This is a devastating disorder of the brain's white matter that leads to death between ages 40 and 60. People who inherit the abnormal gene always develop HDLS. Until now, a definite diagnosis of HDLS required examination of brain tissue at biopsy or autopsy. The finding is important because the researchers suspect that HDLS is more common than once thought and a genetic diagnosis will now be possible without need for a brain biopsy or autopsy. According to the study's senior investigator, neurologist Zbigniew K. Wszolek, M.D., a significant number of people who tested positive for the abnormal gene in this study had been diagnosed with a wide range of other conditions. These individuals were related to a patient known to have HDLS, and so their genes were also examined.
"Because the symptoms of HDLS vary so widely -- everything from behavior and personality changes to seizures and movement problems -- these patients were misdiagnosed as having either schizophrenia, epilepsy, frontotemporal dementia, Parkinson's disease, multiple sclerosis, stroke, or other disorders," says Dr. Wszolek. "Many of these patients were therefore treated with drugs that offered only toxic side effects.
"Given this finding, we may soon have a blood test that can help doctors diagnose HDLS, and I predict we will find it is much more common than anyone could have imagined," he says.
Dr. Wszolek is internationally known for his long-term efforts to bring together researchers from around the world to help find cases of inherited brain disorders and discover their genetic roots.
Dr. Wszolek's interest in HDLS began when a severely disabled young woman came to see him in 2003 and mentioned that other members of her family were affected. The diagnosis of HDLS was made by his Mayo Clinic colleague, Dennis W. Dickson, M.D., who reviewed the autopsy findings of the patient's uncle, who had previously been misdiagnosed as multiple sclerosis, and subsequently, Dr. Wszolek's patient and her father. All members of the family had HDLS.
Dr. Dickson had identified other cases of HDLS from Florida, New York, Oregon and Kansas in the Mayo Clinic Florida brain bank and knew of a large kindred in Virginia with similar pathology, based upon a presentation at the annual meeting of the American Association of Neuropathologists. With concerted efforts, Dr. Wszolek and collaborators at University of Virginia were able to obtain DNA samples from the Virginia kindred. Dr. Wszolek also sought other cases, particularly those that had been reported in the neuropathology literature, and he was able to obtain samples from Norway, the United Kingdom, Germany and Canada, and other sites in the U.S. He and his team of investigators and collaborators have since published studies describing the clinical, pathologic and imaging characteristics of the disorder, and they have held five international meetings on HDLS.
In this study, which included 38 researchers from 12 institutions in five countries, the study's first author, Rosa Rademakers, Ph.D., led the effort to find the gene responsible for HDLS. Her laboratory studied DNA samples from 14 families in which at least one member was diagnosed with HDLS and compared these with samples from more than 2,000 disease-free participants. The gene was ultimately found using a combination of traditional genetic linkage studies and recently developed state-of-the art sequencing methods. Most family members studied -- who were found to have HDLS gene mutations -- were not diagnosed with the disease, but with something else, thus emphasizing the notion that HDLS is an underdiagnosed disorder.
The CSF1R protein is an important receptor in the brain that is primarily present in microglia, the immune cells of the brain. "We identified a different CSF1R mutation in every HDLS family that we studied," says Dr. Rademakers. "All mutations are located in the kinase domain of CSF1R, which is critical for its activity, suggesting that these mutations may lead to deficient microglia activity. How this leads to white matter pathology in HDLS patients is not yet understood, but we now have an important lead to study."
"With no other disease have we found so many affected families so quickly," says Dr. Wszolek. "That tells me this disease is not rare, but quite common." He adds, "It is fantastic that you can start an investigation with a single case and end up, with the help of many hands, in what we believe to be a world-class gene discovery."
**Source: Mayo Clinic
"Because the symptoms of HDLS vary so widely -- everything from behavior and personality changes to seizures and movement problems -- these patients were misdiagnosed as having either schizophrenia, epilepsy, frontotemporal dementia, Parkinson's disease, multiple sclerosis, stroke, or other disorders," says Dr. Wszolek. "Many of these patients were therefore treated with drugs that offered only toxic side effects.
"Given this finding, we may soon have a blood test that can help doctors diagnose HDLS, and I predict we will find it is much more common than anyone could have imagined," he says.
Dr. Wszolek is internationally known for his long-term efforts to bring together researchers from around the world to help find cases of inherited brain disorders and discover their genetic roots.
Dr. Wszolek's interest in HDLS began when a severely disabled young woman came to see him in 2003 and mentioned that other members of her family were affected. The diagnosis of HDLS was made by his Mayo Clinic colleague, Dennis W. Dickson, M.D., who reviewed the autopsy findings of the patient's uncle, who had previously been misdiagnosed as multiple sclerosis, and subsequently, Dr. Wszolek's patient and her father. All members of the family had HDLS.
Dr. Dickson had identified other cases of HDLS from Florida, New York, Oregon and Kansas in the Mayo Clinic Florida brain bank and knew of a large kindred in Virginia with similar pathology, based upon a presentation at the annual meeting of the American Association of Neuropathologists. With concerted efforts, Dr. Wszolek and collaborators at University of Virginia were able to obtain DNA samples from the Virginia kindred. Dr. Wszolek also sought other cases, particularly those that had been reported in the neuropathology literature, and he was able to obtain samples from Norway, the United Kingdom, Germany and Canada, and other sites in the U.S. He and his team of investigators and collaborators have since published studies describing the clinical, pathologic and imaging characteristics of the disorder, and they have held five international meetings on HDLS.
In this study, which included 38 researchers from 12 institutions in five countries, the study's first author, Rosa Rademakers, Ph.D., led the effort to find the gene responsible for HDLS. Her laboratory studied DNA samples from 14 families in which at least one member was diagnosed with HDLS and compared these with samples from more than 2,000 disease-free participants. The gene was ultimately found using a combination of traditional genetic linkage studies and recently developed state-of-the art sequencing methods. Most family members studied -- who were found to have HDLS gene mutations -- were not diagnosed with the disease, but with something else, thus emphasizing the notion that HDLS is an underdiagnosed disorder.
The CSF1R protein is an important receptor in the brain that is primarily present in microglia, the immune cells of the brain. "We identified a different CSF1R mutation in every HDLS family that we studied," says Dr. Rademakers. "All mutations are located in the kinase domain of CSF1R, which is critical for its activity, suggesting that these mutations may lead to deficient microglia activity. How this leads to white matter pathology in HDLS patients is not yet understood, but we now have an important lead to study."
"With no other disease have we found so many affected families so quickly," says Dr. Wszolek. "That tells me this disease is not rare, but quite common." He adds, "It is fantastic that you can start an investigation with a single case and end up, with the help of many hands, in what we believe to be a world-class gene discovery."
**Source: Mayo Clinic
REALIZADA POR 1ª VEZ EN LA SANIDAD PRIVADA MADRILEÑA UNA RECONSTRUCCIÓN MAMARIA MICROQUIRÚRGICA BILATERAL CON TEJIDOS PROPIOS DE LA PACIENTE
El servicio de Cirugía Plástica de HM Universitario Montepríncipe, liderado por el Dr. Xavier Santos Heredero, realizó recientemente en este centro, por primera vez en el ámbito de la sanidad privada madrileña, una compleja intervención de reconstrucción mamaria bilateral microquirúrgica con tejidos propios de la paciente.
Se trataba de una mujer sometida previamente a una mastectomía bilateral por cáncer de mama y que posteriormente fue sometida a radioterapia; debido a ésta no toleró la reconstrucción realizada con prótesis expansoras, las cuales tuvieron que ser retiradas. Como alternativa sólo quedaba recurrir a reconstruir las mamas con tejidos propios de la paciente, explica el Dr. Santos Heredero, que destaca como principal aportación de esta técnica “la posibilidad de utilizar tejidos propios de la paciente, especialmente grasa, que evolucionarán con el paso del tiempo como el resto del cuerpo”.
Dirigida por el Dr. Antonio Díaz Gutiérrez, cirujano plástico del citado servicio, junto a otros tres cirujanos más del mismo, la intervención planeó una reconstrucción microquirúrgica con dos colgajos abdominales que fueron transferidos a las regiones mamarias y conectados a las venas y arterias mamarias internas.
Se trataba de una mujer sometida previamente a una mastectomía bilateral por cáncer de mama y que posteriormente fue sometida a radioterapia; debido a ésta no toleró la reconstrucción realizada con prótesis expansoras, las cuales tuvieron que ser retiradas. Como alternativa sólo quedaba recurrir a reconstruir las mamas con tejidos propios de la paciente, explica el Dr. Santos Heredero, que destaca como principal aportación de esta técnica “la posibilidad de utilizar tejidos propios de la paciente, especialmente grasa, que evolucionarán con el paso del tiempo como el resto del cuerpo”.
Dirigida por el Dr. Antonio Díaz Gutiérrez, cirujano plástico del citado servicio, junto a otros tres cirujanos más del mismo, la intervención planeó una reconstrucción microquirúrgica con dos colgajos abdominales que fueron transferidos a las regiones mamarias y conectados a las venas y arterias mamarias internas.
-Resultados satisfactorios e indicaciones
En palabras del jefe del servicio, el resultado de la operación, que duró alrededor de nueve horas, fue “totalmente satisfactorio”, lo que permitió que la paciente fuera dada de alta hospitalaria a las dos semanas, tras lo cual está siendo seguida en consulta ambulatoria en el Servicio de Cirugía Plástica de HMM. “No ha habido ninguna complicación y la paciente se encuentra muy satisfecha con el resultado de la intervención, habiéndose incorporado a su vida habitual”, añade el Dr. Santos Heredero.
Las técnicas microquirúrgicas con colgajos, “consideradas como gold standard en la reconstrucción mamaria” -añade-, pueden estar indicadas en cualquier caso en el que haya que realizar este tipo de reconstrucción mamaria “siempre que la paciente asuma la complejidad y duración de la intervención”.
En cuanto a los criterios que la paciente debe cumplir para someterse a esta técnica, además de los citados, el jefe del Servicio de Cirugía Plástica de HMM menciona los riesgos que se deben asumir (posible fracaso de las anastomosis microquirúrgicas y consecuente pérdida de los tejidos trasplantados), disponer de suficiente piel y grasa abdominal para ser trasplantada a la región mamaria, y la ausencia de cirugías abdominales previas que comprometan la vascularización de los tejidos a trasplantar.
Por el contrario, esta técnica “estaría contraindicada en pacientes fumadoras o cuando, por cualquier razón, no existan arterias o venas disponibles para realizar con éxito el trasplante de tejidos”, precisa el experto, aseverando que ya hay varias pacientes pendientes de someterse a una reconstrucción mamaria microquirúrgica en su servicio
En palabras del jefe del servicio, el resultado de la operación, que duró alrededor de nueve horas, fue “totalmente satisfactorio”, lo que permitió que la paciente fuera dada de alta hospitalaria a las dos semanas, tras lo cual está siendo seguida en consulta ambulatoria en el Servicio de Cirugía Plástica de HMM. “No ha habido ninguna complicación y la paciente se encuentra muy satisfecha con el resultado de la intervención, habiéndose incorporado a su vida habitual”, añade el Dr. Santos Heredero.
Las técnicas microquirúrgicas con colgajos, “consideradas como gold standard en la reconstrucción mamaria” -añade-, pueden estar indicadas en cualquier caso en el que haya que realizar este tipo de reconstrucción mamaria “siempre que la paciente asuma la complejidad y duración de la intervención”.
En cuanto a los criterios que la paciente debe cumplir para someterse a esta técnica, además de los citados, el jefe del Servicio de Cirugía Plástica de HMM menciona los riesgos que se deben asumir (posible fracaso de las anastomosis microquirúrgicas y consecuente pérdida de los tejidos trasplantados), disponer de suficiente piel y grasa abdominal para ser trasplantada a la región mamaria, y la ausencia de cirugías abdominales previas que comprometan la vascularización de los tejidos a trasplantar.
Por el contrario, esta técnica “estaría contraindicada en pacientes fumadoras o cuando, por cualquier razón, no existan arterias o venas disponibles para realizar con éxito el trasplante de tejidos”, precisa el experto, aseverando que ya hay varias pacientes pendientes de someterse a una reconstrucción mamaria microquirúrgica en su servicio
El hospital de Dénia organiza una jornada sobre rehabilitación en las enfermedades raras
"Buena parte de las enfermedades raras son incurables pero no intratables". Son palabras del Dr. Francisco Cholbi, Jefe de la Unidad de Rehabilitación del hospital de Dénia. Cholbi ha realizado estas declaraciones en el marco de una jornada de trabajo interhospitalaria, celebrada en el hospital de Dénia y que ha reunido a buena parte de los especialistas en Medicina Física y Rehabilitación de la provincia de Alicante.
El encuentro, que tiene lugar con carácter cuatrimestral, se ha centrado en el abordaje rehabilitador de las enfermedades raras.
La reunión se ha estructurado en torno a tres grandes bloques:
El primero, dedicado a las generalidades de las enfermedades raras y los recursos disponibles para su tratamiento rehabilitador, ha hecho hincapié en las estrategias vigentes en Europa y en España recogidas en plataformas digitales como Feder, Federación Española de Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras se definen como patologías con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Estas patologías también están amparadas por legislaciones nacionales y comunitarias, como la Ley de medicamentos huérfanos, que insta a los estados miembros de la Unión Europea a crear estrategias e invertir fondos dedicados a la investigación de este tipo de enfermedades.
La segunda parte, presentada por la Dra. Amparo Martínez Assucena, ha destacado la importancia de los tratamientos Físicos y Rehabilitadores en todos y cada uno de los estadios de enfermedades raras como la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica).
La Dra. Martínez Assucena ha repasado la ELA en las diferentes fases desde la autónoma, en la que el enfermo puede caminar, hasta los estadíos de dependencia funcional.
Martínez Assucena ha destacado la importancia de la Rehabilitación en el tratamiento de las enfermedades raras, ya que ayuda a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido ha presentado los avances telemáticos disponibles en el mercado, como los incorporados por la Fundación Adela, para que el paciente pueda comunicarse en una fase avanzada de la enfermedad.
En estos momentos existe, por ejemplo, tecnología disponible en el mercado como el reconocimiento del movimiento ocular para conseguir una comunicación real con un potencial interlocutor.
Caso Clínico, presentado por la Dra. Amparo Serrano, del hospital de Dénia. Se trata del caso de una menor afectada por Atrofia Medular Espinal, otra enfermedad catalogada como rara.
Las enfermedades raras, debido a una serie de características comunes, cumplen criterios de inclusión en los programas de Medicina Física y Rehabilitación:
Son pacientes crónicos
Padecen enfermedades incapacitantes
Son patologías a las que se dedican escasos recursos
La Dra. Serrano ha expuesto la vertiente social de las enfermedades raras, ya que se trata de patologías que aíslan socialmente al individuo. En este sentido recomienda el impulso del asociacionismo para conseguir mayor visibilidad social.
En Europa existen plataformas como Eurordis que agrupa a más de 400 asociaciones de enfermos con patologías catalogadas como raras. Hasta el momento, cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas.
El encuentro, que tiene lugar con carácter cuatrimestral, se ha centrado en el abordaje rehabilitador de las enfermedades raras.
La reunión se ha estructurado en torno a tres grandes bloques:
El primero, dedicado a las generalidades de las enfermedades raras y los recursos disponibles para su tratamiento rehabilitador, ha hecho hincapié en las estrategias vigentes en Europa y en España recogidas en plataformas digitales como Feder, Federación Española de Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras se definen como patologías con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Estas patologías también están amparadas por legislaciones nacionales y comunitarias, como la Ley de medicamentos huérfanos, que insta a los estados miembros de la Unión Europea a crear estrategias e invertir fondos dedicados a la investigación de este tipo de enfermedades.
La segunda parte, presentada por la Dra. Amparo Martínez Assucena, ha destacado la importancia de los tratamientos Físicos y Rehabilitadores en todos y cada uno de los estadios de enfermedades raras como la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica).
La Dra. Martínez Assucena ha repasado la ELA en las diferentes fases desde la autónoma, en la que el enfermo puede caminar, hasta los estadíos de dependencia funcional.
Martínez Assucena ha destacado la importancia de la Rehabilitación en el tratamiento de las enfermedades raras, ya que ayuda a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido ha presentado los avances telemáticos disponibles en el mercado, como los incorporados por la Fundación Adela, para que el paciente pueda comunicarse en una fase avanzada de la enfermedad.
En estos momentos existe, por ejemplo, tecnología disponible en el mercado como el reconocimiento del movimiento ocular para conseguir una comunicación real con un potencial interlocutor.
Caso Clínico, presentado por la Dra. Amparo Serrano, del hospital de Dénia. Se trata del caso de una menor afectada por Atrofia Medular Espinal, otra enfermedad catalogada como rara.
Las enfermedades raras, debido a una serie de características comunes, cumplen criterios de inclusión en los programas de Medicina Física y Rehabilitación:
Son pacientes crónicos
Padecen enfermedades incapacitantes
Son patologías a las que se dedican escasos recursos
La Dra. Serrano ha expuesto la vertiente social de las enfermedades raras, ya que se trata de patologías que aíslan socialmente al individuo. En este sentido recomienda el impulso del asociacionismo para conseguir mayor visibilidad social.
En Europa existen plataformas como Eurordis que agrupa a más de 400 asociaciones de enfermos con patologías catalogadas como raras. Hasta el momento, cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas.
Asociaciones de Enfermos de Alzheimer temen que los recortes paralicen parte de sus actividades
La Confederación Española de Asociaciones de Familiares de Personas con Alzheimer y otras Demencias (CEAFA), a través de su presidente Arsenio Hueros, ha denunciado el miedo que existe ante posibles recortes en subvenciones para asociaciones dedicadas al Alzheimer por el tema de la crisis económica y ha mencionado las dificultades con las que se encuentran en la actualidad estas agrupaciones. Según Hueros, "muchas asociaciones se encuentran en una situación insostenible porque dependen de subvenciones y si no hay subvenciones no se pueden mantener servicios".
En este sentido, reconoció que las asociaciones "son el único recurso que tiene el Estado para hacer frente a la enfermedad". "Si la labor de las asociaciones las asumiera el Estado, se hundiría la Seguridad Social", según manifestó. Asimismo, subrayó la necesidad de impulsar una política de Estado y de articular un Plan Nacional.
En relación a la Ley de Dependencia y su aplicación, Hueros destacó que se trata de una buena ley, aunque podía ser mejor, y explicó que "el gran problema es que no se ha podido aplicar por falta de recursos económicos". "Hay 150.000 personas pendientes de que se aplique la ley", añadió.
Por otro lado, el secretario de la Fundación Reina Sofía, Arturo Coello, reconoció que los objetivos del "Año Internacional 2011 del Alzheimer" se han cumplido "sobradamente" y que se ha conseguido sensibilizar a la población sobre la importancia de la investigación de esta enfermedad. Ha considerado también que este año "marcará un antes y un después".
Finalmente, Hueros señaló que el problema ha sido siempre la "invisibilidad" de esta enfermedad y que este año ha permitido llevar a los medios esta problemática.
**publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"
En este sentido, reconoció que las asociaciones "son el único recurso que tiene el Estado para hacer frente a la enfermedad". "Si la labor de las asociaciones las asumiera el Estado, se hundiría la Seguridad Social", según manifestó. Asimismo, subrayó la necesidad de impulsar una política de Estado y de articular un Plan Nacional.
En relación a la Ley de Dependencia y su aplicación, Hueros destacó que se trata de una buena ley, aunque podía ser mejor, y explicó que "el gran problema es que no se ha podido aplicar por falta de recursos económicos". "Hay 150.000 personas pendientes de que se aplique la ley", añadió.
Por otro lado, el secretario de la Fundación Reina Sofía, Arturo Coello, reconoció que los objetivos del "Año Internacional 2011 del Alzheimer" se han cumplido "sobradamente" y que se ha conseguido sensibilizar a la población sobre la importancia de la investigación de esta enfermedad. Ha considerado también que este año "marcará un antes y un después".
Finalmente, Hueros señaló que el problema ha sido siempre la "invisibilidad" de esta enfermedad y que este año ha permitido llevar a los medios esta problemática.
**publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"
Investigadores austriacos demuestran la relación entre la depresión y la falta de luz en invierno
Investigadores de la MedUni Vienna, en Austria, han logrado demostrar, utilizando las últimas técnicas de imagen, la relación que pueden tener los síntomas depresivos que experimentan personas que viven en zonas del mundo donde el invierno tiene pocas horas de luz. Sus resultados, publicados en 'World Journal of Biological Psychiatry', explican el efecto terapéutico de la luz.
Según explicó el jefe del Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia de la MedUni Vienna, Siegfried Kasper, "muchas personas que viven en zonas polares experimentan, durante los meses de invierno, sobre todo cuando hay menos horas de sol, cambios físicos y psicológicos, que suelen manifestarse con cansancio, desaliento, abulia o aumento de peso. Estas alteraciones "en sus formas más pronunciadas, se conocen también como depresión de invierno", según este experto.
La investigación se centra en el papel de los neurotransmisores de serotonina, decisivo en este tipo de alteraciones. Hasta ahora se podía ver que las fluctuaciones de serotonina estacionales estaban causadas por cambios en el transmisor de serotonina. Este transmisor es responsable de la reanudación del neurotransmisor a partir de la brecha sináptica, que conecta dos células nerviosas, en la célula nerviosa presináptica. Las alteraciones estacionales en la neurona postsináptica, la actual célula diana de la transimisión de la serotonina, nunca se probaron hasta ahora.
El equipo de investigadores dirigido por Christoph Spindelegger y Rupert Lanzenberger, del Departamento Universitario de Psiquiatría y Psicoterapia, analizó el receptor de serotonina 1A, que funciona como un 'punto de acoplamiento' en la neurona postsináptica. En casos de depresión o trastorno de ansiedad, el potencial de agarre de este receptor se ve fuertemente reducida.
Los autores de este trabajo demostraron, con 36 pruebas realizadas a hombres y mujeres sanos usando tomografías por emisión de positrones (PET, en inglés), que este receptor también muestra un reducido potencial de agarre con la escasez de luz diurna. Durante el tiempo de luz, estos valores son significativamente más altos. "El proceso de adaptación a la dependencia de la luz del receptor de serotonina 1A que muestra en nuestro estudio podría así explicar los mecanismos del efecto terapéutico que tiene la luz", concluyeron.
Según explicó el jefe del Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia de la MedUni Vienna, Siegfried Kasper, "muchas personas que viven en zonas polares experimentan, durante los meses de invierno, sobre todo cuando hay menos horas de sol, cambios físicos y psicológicos, que suelen manifestarse con cansancio, desaliento, abulia o aumento de peso. Estas alteraciones "en sus formas más pronunciadas, se conocen también como depresión de invierno", según este experto.
La investigación se centra en el papel de los neurotransmisores de serotonina, decisivo en este tipo de alteraciones. Hasta ahora se podía ver que las fluctuaciones de serotonina estacionales estaban causadas por cambios en el transmisor de serotonina. Este transmisor es responsable de la reanudación del neurotransmisor a partir de la brecha sináptica, que conecta dos células nerviosas, en la célula nerviosa presináptica. Las alteraciones estacionales en la neurona postsináptica, la actual célula diana de la transimisión de la serotonina, nunca se probaron hasta ahora.
El equipo de investigadores dirigido por Christoph Spindelegger y Rupert Lanzenberger, del Departamento Universitario de Psiquiatría y Psicoterapia, analizó el receptor de serotonina 1A, que funciona como un 'punto de acoplamiento' en la neurona postsináptica. En casos de depresión o trastorno de ansiedad, el potencial de agarre de este receptor se ve fuertemente reducida.
Los autores de este trabajo demostraron, con 36 pruebas realizadas a hombres y mujeres sanos usando tomografías por emisión de positrones (PET, en inglés), que este receptor también muestra un reducido potencial de agarre con la escasez de luz diurna. Durante el tiempo de luz, estos valores son significativamente más altos. "El proceso de adaptación a la dependencia de la luz del receptor de serotonina 1A que muestra en nuestro estudio podría así explicar los mecanismos del efecto terapéutico que tiene la luz", concluyeron.
Una epidemia azota a los braceros de la caña en Centroamérica
Una enigmática epidemia de insuficiencia renal crónica azota a los braceros contratados por temporadas en las plantaciones de caña de azúcar en Centroamérica. Sin una conclusión científica contundente sobre su origen, Gobiernos e investigadores del área atribuyen la enfermedad a pesticidas y fungicidas con sustancias tóxicas prohibidas en Europa, Estados Unidos y Canadá, pero de uso generalizado en cañaverales centroamericanos, y a condiciones laborales extremas en los cañales: trabajar expuestos a altas temperaturas, con exceso de esfuerzo físico y deshidratación.
El saldo de viudas y huérfanos por la denominada enfermedad renal crónica (ERC) sigue creciendo en regiones con gran dependencia socioeconómica de las fuentes de trabajo en los cañizales y sus procesos de reconversión para producir etanol. Sin embargo, también se han registrado casos en jornaleros de plantaciones de algodón y en trabajadores que se dedican a actividades mineras y portuarias.
Los datos oficiales han revelado que, con una incidencia cercana a 10 casos por cada 100.000 habitantes, la ERC es la principal causa de muerte de hombres en El Salvador, y en Nicaragua provoca más víctimas mortales en la población masculina que el impacto combinado de VIH-sida y diabetes. La Organización Mundial de la Salud ha asegurado que la enfermedad provocó más de 3.000 muertos de 2005 a 2009, aunque la Asociación Nicaragüense de Afectados por Insuficiencia Renal Crónica aseguró que solo en Nicaragua hubo 2.677 fallecidos en los últimos años. Recientes estudios de la Universidad de Costa Rica (estatal) mostraron que la mortalidad por la enfermedad es actualmente de 25 por cada 100.000 habitantes en dos municipios de la región noroccidental del país.
-Falta investigar si el agua tiene algún metal tóxico”, dice un científico
El fenómeno ataca en especial al litoral del Pacífico de Centroamérica, con una longitud de unos 1.120 kilómetros, por lo que crece la demanda de onerosos tratamientos de diálisis. “Toda la franja costera del Pacífico de Centroamérica está sufriendo una epidemia de ERC que está desgastando a nuestra población, sobre todo agrícola”, señala la ministra de Salud de El Salvador, María Isabel Rodríguez, a EL PAÍS. “La enfermedad responde a una agresión química. Estamos viendo las mismas características desde el sur de México hacia toda Centroamérica, sobre todo la zona agro-costera del Pacífico, pero hay otras regiones que están impactadas”, precisa.
La crisis “golpea los presupuestos nacionales, abarrota los hospitales por la gran demanda de trasplante renal y produce discapacidad y muerte”, detalla Rodríguez. “Los desfavorecidos que viven en zonas rurales y se dedican a la agricultura sufren estas situaciones e inequidades. Es una enfermedad de aquellos lugares donde los agroquímicos verdaderamente tóxicos han sido utilizados y, aunque algunos son prohibidos, se siguen usando”, añade.
Un informe del Ministerio de Salud de El Salvador asegura que la “alta prevalencia” de la ERC se ha registrado en Centroamérica —también en el sur de México— en hombres agricultores menores de 60 años “expuestos a productos agroquímicos”. “Es una gran epidemia con un impacto tremendo en la población”, advirtió a la prensa regional el médico Víctor Penchaszadeh, epidemiólogo clínico de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) y asesor de la Organización Panamericana de la Salud (OPS).
Consultado por este diario, el médico Rolando Hernández, secretario ejecutivo de la Comisión de Ministros de Salud de Centroamérica, aclaró que la causa de la epidemia “no solamente es atribuible a pesticidas y fungicidas tóxicos”, ya que influyen otros factores.
“La situación en El Salvador es bien particular: allí es una súper epidemia”, dijo el médico costarricense José Manuel Cerdas, especialista en riñón y miembro de varios grupos formados por la Universidad de Boston, el Gobierno de Suecia, la Sociedad Latinoamericana de Nefrología y la estatal Caja Costarricense del Seguro Social para investigar las causas de la ERC. Según él, “no hay ningún pesticida o fungicida o tóxico ambiental que se pueda relacionar con daño renal crónico”. “Nos falta investigar si el agua tiene algún metal tóxico, como plomo o arsénico, que sí podría dañar al riñón. Si a una persona la ponen a trabajar con un machete varias horas a 40 grados y no se hidrata bien, eso le hace más daño a sus riñones que usar herbicidas. La época en que esos trabajadores usan herbicidas no coincide exactamente con la zafra”.
Tras relatar que en Bagaces y Cañas, municipios del noroccidente de Costa Rica y cercanos al Pacífico, “es desproporcionado el número de pacientes con ERC y es una epidemia”, el nefrólogo recordó que, “por tradición”, “las mayores causas de la enfermedad son diabetes e hipertensión arterial. Pero en estos casos los afectados no son diabéticos o hipertensos y no tienen problemas congénitos de riñones. O sea, hay algo en particular en esa zona”.
Citado por la prensa de la región, Daniel Brooks, de la Universidad de Boston y director de una de las investigaciones sobre la enfermedad, declaró que las evidencias señalan con claridad que “el estrés por calor” puede ser causante de la ERC.
De manera coincidente, Cerdas adujo que cuando se atribuye la enfermedad a los agroquímicos, “se habla genéricamente”. “Habría que identificar cuál agroquímico sería el causante. Esto parece tener más relación con las condiciones en que labora esta gente. Podemos decir que es un problema laboral, pero no necesariamente relacionado con algún herbicida”, añadió.
La ministra Rodríguez replica que no solo se debe a condiciones laborales como altas temperaturas y exagerado esfuerzo físico. “De lo contrario, en otras regiones en donde las temperaturas son incluso mucho más altas, podrían ocurrir enfermedades renales. Pero no es así. Las características de la ERC difieren de las que se presentan en otras zonas en las que también hay problemas de deshidratación. Aquí se añade un elemento: se trata de una acción de un agente químico, además de los otros factores, como dolores musculares por cansancio”. El agroquímico, insiste Rodríguez, es el factor “más evidente”.
**Publicado en "EL PAIS"
El saldo de viudas y huérfanos por la denominada enfermedad renal crónica (ERC) sigue creciendo en regiones con gran dependencia socioeconómica de las fuentes de trabajo en los cañizales y sus procesos de reconversión para producir etanol. Sin embargo, también se han registrado casos en jornaleros de plantaciones de algodón y en trabajadores que se dedican a actividades mineras y portuarias.
Los datos oficiales han revelado que, con una incidencia cercana a 10 casos por cada 100.000 habitantes, la ERC es la principal causa de muerte de hombres en El Salvador, y en Nicaragua provoca más víctimas mortales en la población masculina que el impacto combinado de VIH-sida y diabetes. La Organización Mundial de la Salud ha asegurado que la enfermedad provocó más de 3.000 muertos de 2005 a 2009, aunque la Asociación Nicaragüense de Afectados por Insuficiencia Renal Crónica aseguró que solo en Nicaragua hubo 2.677 fallecidos en los últimos años. Recientes estudios de la Universidad de Costa Rica (estatal) mostraron que la mortalidad por la enfermedad es actualmente de 25 por cada 100.000 habitantes en dos municipios de la región noroccidental del país.
-Falta investigar si el agua tiene algún metal tóxico”, dice un científico
El fenómeno ataca en especial al litoral del Pacífico de Centroamérica, con una longitud de unos 1.120 kilómetros, por lo que crece la demanda de onerosos tratamientos de diálisis. “Toda la franja costera del Pacífico de Centroamérica está sufriendo una epidemia de ERC que está desgastando a nuestra población, sobre todo agrícola”, señala la ministra de Salud de El Salvador, María Isabel Rodríguez, a EL PAÍS. “La enfermedad responde a una agresión química. Estamos viendo las mismas características desde el sur de México hacia toda Centroamérica, sobre todo la zona agro-costera del Pacífico, pero hay otras regiones que están impactadas”, precisa.
La crisis “golpea los presupuestos nacionales, abarrota los hospitales por la gran demanda de trasplante renal y produce discapacidad y muerte”, detalla Rodríguez. “Los desfavorecidos que viven en zonas rurales y se dedican a la agricultura sufren estas situaciones e inequidades. Es una enfermedad de aquellos lugares donde los agroquímicos verdaderamente tóxicos han sido utilizados y, aunque algunos son prohibidos, se siguen usando”, añade.
Un informe del Ministerio de Salud de El Salvador asegura que la “alta prevalencia” de la ERC se ha registrado en Centroamérica —también en el sur de México— en hombres agricultores menores de 60 años “expuestos a productos agroquímicos”. “Es una gran epidemia con un impacto tremendo en la población”, advirtió a la prensa regional el médico Víctor Penchaszadeh, epidemiólogo clínico de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) y asesor de la Organización Panamericana de la Salud (OPS).
Consultado por este diario, el médico Rolando Hernández, secretario ejecutivo de la Comisión de Ministros de Salud de Centroamérica, aclaró que la causa de la epidemia “no solamente es atribuible a pesticidas y fungicidas tóxicos”, ya que influyen otros factores.
“La situación en El Salvador es bien particular: allí es una súper epidemia”, dijo el médico costarricense José Manuel Cerdas, especialista en riñón y miembro de varios grupos formados por la Universidad de Boston, el Gobierno de Suecia, la Sociedad Latinoamericana de Nefrología y la estatal Caja Costarricense del Seguro Social para investigar las causas de la ERC. Según él, “no hay ningún pesticida o fungicida o tóxico ambiental que se pueda relacionar con daño renal crónico”. “Nos falta investigar si el agua tiene algún metal tóxico, como plomo o arsénico, que sí podría dañar al riñón. Si a una persona la ponen a trabajar con un machete varias horas a 40 grados y no se hidrata bien, eso le hace más daño a sus riñones que usar herbicidas. La época en que esos trabajadores usan herbicidas no coincide exactamente con la zafra”.
Tras relatar que en Bagaces y Cañas, municipios del noroccidente de Costa Rica y cercanos al Pacífico, “es desproporcionado el número de pacientes con ERC y es una epidemia”, el nefrólogo recordó que, “por tradición”, “las mayores causas de la enfermedad son diabetes e hipertensión arterial. Pero en estos casos los afectados no son diabéticos o hipertensos y no tienen problemas congénitos de riñones. O sea, hay algo en particular en esa zona”.
Citado por la prensa de la región, Daniel Brooks, de la Universidad de Boston y director de una de las investigaciones sobre la enfermedad, declaró que las evidencias señalan con claridad que “el estrés por calor” puede ser causante de la ERC.
De manera coincidente, Cerdas adujo que cuando se atribuye la enfermedad a los agroquímicos, “se habla genéricamente”. “Habría que identificar cuál agroquímico sería el causante. Esto parece tener más relación con las condiciones en que labora esta gente. Podemos decir que es un problema laboral, pero no necesariamente relacionado con algún herbicida”, añadió.
La ministra Rodríguez replica que no solo se debe a condiciones laborales como altas temperaturas y exagerado esfuerzo físico. “De lo contrario, en otras regiones en donde las temperaturas son incluso mucho más altas, podrían ocurrir enfermedades renales. Pero no es así. Las características de la ERC difieren de las que se presentan en otras zonas en las que también hay problemas de deshidratación. Aquí se añade un elemento: se trata de una acción de un agente químico, además de los otros factores, como dolores musculares por cansancio”. El agroquímico, insiste Rodríguez, es el factor “más evidente”.
**Publicado en "EL PAIS"
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