Glioblastoma, a lethal brain cancer, is one of the most resistant to available therapies and patients typically live approximately 15 months. Previous research has focused on the activation of the apoptosis, or cell death, pathway using therapeutic agents such as tumor necrosis factor-related apoptosis-inducing ligand (TRAIL); however, the vast majority of these experiments have been stymied by resistance.
"Scientists in this field have been hoping to treat this cancer with this new type of apoptosis pathway-targeted therapeutic drug, and this new information may provide a path forward," said Chunhai "Charlie" Hao, M.D., Ph.D., a neuropathologist at Emory University.
Using human glioblastoma samples and tumor-initiating cells or cancer stem cells, Hao and colleagues identified a possible new pathway for targeted therapies. Results of their work are published in Cancer Discovery, the newest journal of the American Association for Cancer Research.
TRAIL treatment often leads to caspase-8-mediated apoptosis. However, study results showed that the A20 E3 ligase is highly expressed in glioblastomas and together with receptor interacting protein 1 (RIP1) and caspase-8, forms a signaling complex. Upon TRAIL interaction with this complex, the A20 E3 ligase triggers ubiquitination of RIP1, interferes with activation of caspase-8 and prevents caspase-8-initiated apoptosis.
"Previous research in this area has been unable to overcome the obstacle created by resistance. This research shows one of the mechanisms for how we can manipulate the ubiquitination process to overcome the resistance to the apoptosis-targeted cancer therapies," said Hao.
Understanding the mechanisms of resistance is vital to developing therapies going forward, according to Hao.
**Source: American Association for Cancer Research (AACR)
25 January 2012
Investigadores graban por primera vez cómo el VIH penetra dentro de las células del sistema inmunitario
Investigadores del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa y el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO) han grabado por primera vez imágenes en vivo de cómo el VIH crea un 'caballo de Troya' para infectar rápidamente un organismo.
Las imágenes inéditas permiten visualizar por primera vez en movimiento cómo el virus del sida penetra dentro de unas células del sistema inmunitario conocidas como dentríticas, y una vez dentro se convierten en un 'caballo de Troya' que facilita que la infección prolifere rápidamente.
Conocer esta vía de entrada es esencial para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para combatir el VIH, y es que los VIH que se van acercando a la célula dentrítica se ubican todos en un mismo lugar sobre la superficie exterior de la membrana para ganar fuerza y penetrarla. A continuación, se observa cómo la célula interioriza los VIH y los ubica todos dentro de la misma vesícula, en el marco de las imágenes para las que se han utilizado técnicas innovadoras de biofotónica.
Las imágenes inéditas permiten visualizar por primera vez en movimiento cómo el virus del sida penetra dentro de unas células del sistema inmunitario conocidas como dentríticas, y una vez dentro se convierten en un 'caballo de Troya' que facilita que la infección prolifere rápidamente.
Conocer esta vía de entrada es esencial para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para combatir el VIH, y es que los VIH que se van acercando a la célula dentrítica se ubican todos en un mismo lugar sobre la superficie exterior de la membrana para ganar fuerza y penetrarla. A continuación, se observa cómo la célula interioriza los VIH y los ubica todos dentro de la misma vesícula, en el marco de las imágenes para las que se han utilizado técnicas innovadoras de biofotónica.
-Combatir la infección
Las células dentríticas juegan un papel clave en la activación de la respuesta inmunitaria, ya que su función consiste en patrullar en el organismo y capturar los agentes infecciosos invasores. En condiciones normales, una vez que las dentríticas han capturado patógenos como el VIH las células maduran y son capaces de degradarlos y presentarlos ante su principal diana: los glóbulos blancos llamados linfocitos T CD 4 que generan anticuerpos específicos.
No obstante, el nuevo descubrimiento aporta pistas sobre cómo el VIH puede entrar en las cléulas dentríticas sin ser degradado y consigue proliferar la infección, escapando de la ruta habitual de degradación de patógenos. El estudio muestra que los 'caballos de Troya' se pueden formar con virus procedentes de células infectadas por VIH productoras de virus que transmiten los virus enteros hacia células dentríticas.
Conocer a fondo este mecanismo es un primer paso para poder desarrollar estrategias terapéuticas capaces de bloquearlo y combatir por tanto la infección.
Las células dentríticas juegan un papel clave en la activación de la respuesta inmunitaria, ya que su función consiste en patrullar en el organismo y capturar los agentes infecciosos invasores. En condiciones normales, una vez que las dentríticas han capturado patógenos como el VIH las células maduran y son capaces de degradarlos y presentarlos ante su principal diana: los glóbulos blancos llamados linfocitos T CD 4 que generan anticuerpos específicos.
No obstante, el nuevo descubrimiento aporta pistas sobre cómo el VIH puede entrar en las cléulas dentríticas sin ser degradado y consigue proliferar la infección, escapando de la ruta habitual de degradación de patógenos. El estudio muestra que los 'caballos de Troya' se pueden formar con virus procedentes de células infectadas por VIH productoras de virus que transmiten los virus enteros hacia células dentríticas.
Conocer a fondo este mecanismo es un primer paso para poder desarrollar estrategias terapéuticas capaces de bloquearlo y combatir por tanto la infección.
*Foto de IrSiCaixa
**AGENCIAS
Food fried in olive or sunflower oil is not linked to heart disease
Eating food fried in olive or sunflower oil is not linked to heart disease or premature death, finds a paper published in the British Medical Journal online (bmj.com). The authors stress, however, that their study took place in Spain, a Mediterranean country where olive or sunflower oil is used for frying and their results would probably not be the same in another country where solid and re-used oils were used for frying.
In Western countries, frying is one of the most common methods of cooking. When food is fried it becomes more calorific because the food absorbs the fat of the oils.
While eating lots of fried food can increase some heart disease risk factors such as high blood pressure, high cholesterol and obesity, a link between fried food and heart disease has not been fully investigated.
So the authors, led by Professor Pilar Guallar-Castillón from Autonomous University of Madrid, surveyed the cooking methods of 40,757 adults aged 29 to 69 over an 11-year period. None of the participants had heart disease when the study began.
Trained interviewers asked participants about their diet and cooking methods. Fried food was defined as food for which frying was the only cooking method used. Questions were also asked about whether food was fried, battered, crumbed or sautéed.
The participants' diet was divided into ranges of fried food consumption, the first quartile related to the lowest amount of fried food consumed and the fourth indicated the highest amount.
During the follow-up there were 606 events linked to heart disease and 1,134 deaths.
The authors conclude: "In a Mediterranean country where olive and sunflower oils are the most commonly used fats for frying, and where large amounts of fried foods are consumed both at and away from home, no association was observed between fried food consumption and the risk of coronary heart disease or death."
In an accompanying editorial, Professor Michael Leitzmann from the University of Regensburg in Germany, says the study explodes the myth that "frying food is generally bad for the heart" but stresses that this "does not mean that frequent meals of fish and chips will have no health consequences." He adds that specific aspects of frying food are relevant, such as the type of oil used.
**Source: BMJ-British Medical Journal
In Western countries, frying is one of the most common methods of cooking. When food is fried it becomes more calorific because the food absorbs the fat of the oils.
While eating lots of fried food can increase some heart disease risk factors such as high blood pressure, high cholesterol and obesity, a link between fried food and heart disease has not been fully investigated.
So the authors, led by Professor Pilar Guallar-Castillón from Autonomous University of Madrid, surveyed the cooking methods of 40,757 adults aged 29 to 69 over an 11-year period. None of the participants had heart disease when the study began.
Trained interviewers asked participants about their diet and cooking methods. Fried food was defined as food for which frying was the only cooking method used. Questions were also asked about whether food was fried, battered, crumbed or sautéed.
The participants' diet was divided into ranges of fried food consumption, the first quartile related to the lowest amount of fried food consumed and the fourth indicated the highest amount.
During the follow-up there were 606 events linked to heart disease and 1,134 deaths.
The authors conclude: "In a Mediterranean country where olive and sunflower oils are the most commonly used fats for frying, and where large amounts of fried foods are consumed both at and away from home, no association was observed between fried food consumption and the risk of coronary heart disease or death."
In an accompanying editorial, Professor Michael Leitzmann from the University of Regensburg in Germany, says the study explodes the myth that "frying food is generally bad for the heart" but stresses that this "does not mean that frequent meals of fish and chips will have no health consequences." He adds that specific aspects of frying food are relevant, such as the type of oil used.
**Source: BMJ-British Medical Journal
Curioso estudio publicado sobre el narcisismo
El narcisismo, un rasgo de la personalidad, puede tener un efecto especialmente negativo en la salud de los hombres, según un reciente estudio publicado en PLoS ONE.
«Los hombres narcisistas pueden estar pagando un alto precio en términos de salud física, además de los costos psicológicos en sus relaciones», afirma Sara Konrath, psicóloga de la Universidad de Michigan y coautora del estudio. Estudios anteriores, realizados por Konrath y sus colaboradores, habían demostrado que el nivel de narcisismo va en aumento en la cultura americana, y que tiende a ser más frecuente entre los varones.
Este rasgo de la personalidad se caracteriza por dar una importancia exagerada a uno mismo, una sobrestimación de la singularidad, y una sensación de grandiosidad.
En el nuevo estudio, Konrath y sus colegas, David Reinhard, de la Universidad de Virginia, y William López y Heather Cameron, de la Universidad de Michigan, examinaron el papel del narcisismo y el sexo en los niveles de cortisol en una muestra de 106 estudiantes de pregrado. El cortisol, que puede ser medido a través de muestras de saliva, es un indicador ampliamente utilizado de estrés fisiológico.
Los investigadores midieron los niveles de cortisol en dos puntos en el tiempo a fin de evaluar los niveles basales de la hormona, para indicar el nivel de activación de este sistema de respuesta al estrés, en el hipotálamo-pituitaria-adrenal (HPA). A los participantes no se les pidió completar tareas que pudieran elevar su estrés; así que los niveles elevados de cortisol en una situación relativamente libre de estrés crónico podría indicar la activación de HPA, con importantes repercusiones para la salud, aumentando el riesgo de sufrir problemas cardiovasculares.
Para evaluar el narcisismo de los participantes, los investigadores les realizaron un cuestionario de 40 ítems que mide cinco componentes de rasgos de la personalidad. Dos de estos componentes eran negativos y los otros tres positivos.
«Los hombres narcisistas pueden estar pagando un alto precio en términos de salud física, además de los costos psicológicos en sus relaciones», afirma Sara Konrath, psicóloga de la Universidad de Michigan y coautora del estudio. Estudios anteriores, realizados por Konrath y sus colaboradores, habían demostrado que el nivel de narcisismo va en aumento en la cultura americana, y que tiende a ser más frecuente entre los varones.
Este rasgo de la personalidad se caracteriza por dar una importancia exagerada a uno mismo, una sobrestimación de la singularidad, y una sensación de grandiosidad.
En el nuevo estudio, Konrath y sus colegas, David Reinhard, de la Universidad de Virginia, y William López y Heather Cameron, de la Universidad de Michigan, examinaron el papel del narcisismo y el sexo en los niveles de cortisol en una muestra de 106 estudiantes de pregrado. El cortisol, que puede ser medido a través de muestras de saliva, es un indicador ampliamente utilizado de estrés fisiológico.
Los investigadores midieron los niveles de cortisol en dos puntos en el tiempo a fin de evaluar los niveles basales de la hormona, para indicar el nivel de activación de este sistema de respuesta al estrés, en el hipotálamo-pituitaria-adrenal (HPA). A los participantes no se les pidió completar tareas que pudieran elevar su estrés; así que los niveles elevados de cortisol en una situación relativamente libre de estrés crónico podría indicar la activación de HPA, con importantes repercusiones para la salud, aumentando el riesgo de sufrir problemas cardiovasculares.
Para evaluar el narcisismo de los participantes, los investigadores les realizaron un cuestionario de 40 ítems que mide cinco componentes de rasgos de la personalidad. Dos de estos componentes eran negativos y los otros tres positivos.
-Aspectos tóxicos del narcisismo
«A pesar de que los narcisistas tienen una auto-percepción grandiosa, también tienen puntos de vista frágiles de sí mismos y, con frecuencia, recurren a estrategias defensivas, como la agresión, cuando su sentido de superioridad se ve amenazado», explica Reinhard, quien añade que «este tipo de estrategias de afrontamiento se relacionan con una mayor reactividad cardiovascular al estrés, y a una presión arterial más alta».
Reinhard, Konrath y sus colaboradores observaron que los aspectos más tóxicos del narcisismo se asociaron con un mayor nivel de cortisol en los participantes masculinos, pero no en las mujeres; y también que no había relación entre el narcisismo saludable y el cortisol, ya sea en hombres o mujeres.
«Estos resultados extienden la investigación anterior, mostrando que el narcisismo no sólo puede influir en cómo las personas responden a los acontecimientos estresantes, sino que también puede afectar a la forma en que responden a sus rutinas e interacciones diarias», afirma Konrath, quien añade que «nuestros hallazgos sugieren que el HPA puede verse crónicamente activado en los hombres con altos niveles de narcisismo no saludable, incluso sin un factor de estrés explícito».
«A pesar de que los narcisistas tienen una auto-percepción grandiosa, también tienen puntos de vista frágiles de sí mismos y, con frecuencia, recurren a estrategias defensivas, como la agresión, cuando su sentido de superioridad se ve amenazado», explica Reinhard, quien añade que «este tipo de estrategias de afrontamiento se relacionan con una mayor reactividad cardiovascular al estrés, y a una presión arterial más alta».
Reinhard, Konrath y sus colaboradores observaron que los aspectos más tóxicos del narcisismo se asociaron con un mayor nivel de cortisol en los participantes masculinos, pero no en las mujeres; y también que no había relación entre el narcisismo saludable y el cortisol, ya sea en hombres o mujeres.
«Estos resultados extienden la investigación anterior, mostrando que el narcisismo no sólo puede influir en cómo las personas responden a los acontecimientos estresantes, sino que también puede afectar a la forma en que responden a sus rutinas e interacciones diarias», afirma Konrath, quien añade que «nuestros hallazgos sugieren que el HPA puede verse crónicamente activado en los hombres con altos niveles de narcisismo no saludable, incluso sin un factor de estrés explícito».
-¿Por qué debería el narcisismo afectar a los hombres de manera diferente? «Teniendo en cuenta las definiciones sociales de masculinidad que se superponen con el narcisismo -por ejemplo, la creencia de que los hombres deben ser arrogantes y dominantes- los hombres que representan roles sexuales masculinos estereotipados, y que también son narcisistas, pueden sentirse muy estresados», sugiere Konrath.
En futuras investigaciones, los investigadores esperan examinar por qué el narcisismo no se encuentra tan fisiológicamente impuesto en las mujeres como en los hombres, y también los posibles vínculos entre el narcisismo y otras respuestas fisiológicas relacionadas con el estrés.
En futuras investigaciones, los investigadores esperan examinar por qué el narcisismo no se encuentra tan fisiológicamente impuesto en las mujeres como en los hombres, y también los posibles vínculos entre el narcisismo y otras respuestas fisiológicas relacionadas con el estrés.
**"EUROPA PRESS"
Study examines link between vaccinations and exposure to compound widely used in food packaging
Elevated exposures in children to perfluorinated compounds, which are widely used in manufacturing and food packaging, were associated with lower antibody responses to routine childhood immunizations, according to a study in the January 25 issue of JAMA. "Fluorine-substituted organic compounds have thousands of important industrial and manufacturing applications and occur widely in surfactants and repellants in food packaging and textile impregnation. The perfluorinated compounds (PFCs) are highly persistent and cause contamination of drinking water, food, and food chains," according to background information in the article. The most common PFCs, perfluorooctanoic acid (PFOA), perfluorooctane sulfonic acid (PFOS), and perfluorohexane sulfonic acid (PFHxS), are commonly detected in human serum. The immune system in mice has recently been shown to be highly sensitive to PFOS, with adverse effects on humoral (pertaining to elements in the blood or other body fluids) immunity detected at blood concentrations similar to those occurring in the U.S. population, but adverse health effects of PFC exposure are poorly understood.
Philippe Grandjean, M.D., D.M.Sc., of the Harvard School of Public Health, Boston, and colleagues conducted an investigation of antibody responses to diphtheria and tetanus toxoids as indicators of immunotoxicity in children, choosing the fishing community of the Faroe Islands, where frequent intake of marine food is associated with increased exposures to PFCs. The Faroe Islands are a country in the Norwegian Sea located between Scotland and Iceland. The study included 656 children born at the National Hospital in the Faroe Islands during 1999-2001. Follow-up was through 2008, with 587 participants. The researchers measured serum antibody concentrations against tetanus and diphtheria toxoids at ages 5 and 7 years of the children.
Similar to results of prior studies in the United States, the PFCs with the highest serum concentrations were PFOS and PFOA. Multiple analyses showed that prenatal exposures to both PFOS and PFOA, as indicated by the maternal serum concentrations, were negatively associated with antidiphtheria antibody concentrations, with a 2-fold increase in PFOS exposure associated with a difference in antibody concentration of -39 percent at age 5 years before the booster. All but 1 of the PFC concentrations measured in the child's serum at age 5 years showed negative associations with the antibody concentrations measured in serum both before and after the booster. For antibody concentrations at age 7 years, all PFC exposures measured at age 5 years showed negative associations, most strongly for PFOA and PFOS, with a 2-fold increase in PFOA exposure associated with differences of -36 percent and -25 percent for tetanus and diphtheria, respectively.
At a doubled postnatal PFC exposure, the overall antibody concentration at age 7 years was approximately halved. This significant difference remained after adjustment for prenatal PFC exposure. A 2-fold increase in PFOS and PFOA concentrations at age 5 years was associated with an approximately 2.4 and 4.2 higher odds of falling below a clinically protective level of 0.1 IU/ml for tetanus and diphtheria antibodies, respectively, at age 7 years.
"If the associations are causal, the clinical importance of our findings is therefore that PFC exposure may increase a child's risk for not being protected against diphtheria and tetanus, despite a full schedule of vaccinations. Adequate formation of specific antibodies relies on several important immune functions, and serum antibody concentrations triggered by standardized antigen stimulations may therefore reflect the more general efficacy of the immune system in relation to infection. For this reason, PFC-associated decreases in antibody concentrations may indicate the potential existence of immune system deficits beyond the protection against the 2 specific bacteria examined in this study," the authors write.
"These findings suggest a decreased effect of childhood vaccines and may reflect a more general immune system deficit. Assessment of risk related to exposure to these contaminants therefore needs to consider the immunotoxic potential of the PFCs."
**Source: JAMA and Archives Journals
Philippe Grandjean, M.D., D.M.Sc., of the Harvard School of Public Health, Boston, and colleagues conducted an investigation of antibody responses to diphtheria and tetanus toxoids as indicators of immunotoxicity in children, choosing the fishing community of the Faroe Islands, where frequent intake of marine food is associated with increased exposures to PFCs. The Faroe Islands are a country in the Norwegian Sea located between Scotland and Iceland. The study included 656 children born at the National Hospital in the Faroe Islands during 1999-2001. Follow-up was through 2008, with 587 participants. The researchers measured serum antibody concentrations against tetanus and diphtheria toxoids at ages 5 and 7 years of the children.
Similar to results of prior studies in the United States, the PFCs with the highest serum concentrations were PFOS and PFOA. Multiple analyses showed that prenatal exposures to both PFOS and PFOA, as indicated by the maternal serum concentrations, were negatively associated with antidiphtheria antibody concentrations, with a 2-fold increase in PFOS exposure associated with a difference in antibody concentration of -39 percent at age 5 years before the booster. All but 1 of the PFC concentrations measured in the child's serum at age 5 years showed negative associations with the antibody concentrations measured in serum both before and after the booster. For antibody concentrations at age 7 years, all PFC exposures measured at age 5 years showed negative associations, most strongly for PFOA and PFOS, with a 2-fold increase in PFOA exposure associated with differences of -36 percent and -25 percent for tetanus and diphtheria, respectively.
At a doubled postnatal PFC exposure, the overall antibody concentration at age 7 years was approximately halved. This significant difference remained after adjustment for prenatal PFC exposure. A 2-fold increase in PFOS and PFOA concentrations at age 5 years was associated with an approximately 2.4 and 4.2 higher odds of falling below a clinically protective level of 0.1 IU/ml for tetanus and diphtheria antibodies, respectively, at age 7 years.
"If the associations are causal, the clinical importance of our findings is therefore that PFC exposure may increase a child's risk for not being protected against diphtheria and tetanus, despite a full schedule of vaccinations. Adequate formation of specific antibodies relies on several important immune functions, and serum antibody concentrations triggered by standardized antigen stimulations may therefore reflect the more general efficacy of the immune system in relation to infection. For this reason, PFC-associated decreases in antibody concentrations may indicate the potential existence of immune system deficits beyond the protection against the 2 specific bacteria examined in this study," the authors write.
"These findings suggest a decreased effect of childhood vaccines and may reflect a more general immune system deficit. Assessment of risk related to exposure to these contaminants therefore needs to consider the immunotoxic potential of the PFCs."
**Source: JAMA and Archives Journals
La SEMG y la Universidad de Zaragoza firman un convenio para la creación de la Cátedra SEMG de Estilos de Vida y Promoción de la Salud
La Universidad de Zaragoza (UNIZAR) y la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) han suscrito un convenio para la creación de la Cátedra SEMG de Estilos de Vida y Promoción de la Salud de la Universidad de Zaragoza, dando así continuidad a la labor iniciada por la cátedra en junio de 2008. Los objetivos básicos que se persiguen con ello pasan por la promoción, desarrollo, divulgación, investigación y formación en técnicas y habilidades en comunicación en salud; la relación e intercambio de información de los profesionales con los medios de comunicación; y el apoyo a la realización de tesis doctorales y proyectos fin de carrera; entre otros, con el fin todos ellos del impulso a los estilos de vida saludables y la prevención y promoción de la salud
El convenio ha sido firmado por la vicerrectora de Relaciones Institucionales y Comunicación de la UNIZAR, Pilar Zaragoza, y el presidente de la SEMG, el doctor Benjamín Abarca. Con posterioridad, se constituyó la comisión mixta de la cátedra, que propuso al rector el nombramiento como director de la misma del profesor Ricardo Sáinz Samitier, catedrático de Medicina. Mientras, el doctor José Manuel Cucalón Arenal seguirá en esta nueva etapa como jefe de estudios.
La Universidad de Zaragoza cuenta con 45 cátedras de instituciones y de empresa, siendo la segunda universidad pública española por número de cátedras institucionales y de empresa. Las cátedras son uniones estratégicas y duraderas en el tiempo por el que ambas partes se benefician de los resultados de la investigación, el desarrollo y la innovación, que se desarrollan conjuntamente y en distintas áreas del conocimiento, tanto desde el punto de vista científico como empresarial. Los progresos que se realizan en el marco de la Cátedra redundan, asimismo, en adelantos y beneficios para la sociedad en general, según se ha explicado desde la SEMG
La Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia fue creada hace más de 20 años, con más de ocho mil socios y presencia mediante sociedades autonómicas en toda España. Su labor se caracteriza por las actividades que desarrolla en cinco áreas bien definidas: formación innovadora, investigación, defensa profesional, actividad social y solidaridad. Esta Cátedra de Zaragoza es la segunda por antigüedad que impulsó la SEMG, que cuenta con otras trabajando en Santiago de Compostela, Barcelona, Cádiz y Granada.
El convenio ha sido firmado por la vicerrectora de Relaciones Institucionales y Comunicación de la UNIZAR, Pilar Zaragoza, y el presidente de la SEMG, el doctor Benjamín Abarca. Con posterioridad, se constituyó la comisión mixta de la cátedra, que propuso al rector el nombramiento como director de la misma del profesor Ricardo Sáinz Samitier, catedrático de Medicina. Mientras, el doctor José Manuel Cucalón Arenal seguirá en esta nueva etapa como jefe de estudios.
La Universidad de Zaragoza cuenta con 45 cátedras de instituciones y de empresa, siendo la segunda universidad pública española por número de cátedras institucionales y de empresa. Las cátedras son uniones estratégicas y duraderas en el tiempo por el que ambas partes se benefician de los resultados de la investigación, el desarrollo y la innovación, que se desarrollan conjuntamente y en distintas áreas del conocimiento, tanto desde el punto de vista científico como empresarial. Los progresos que se realizan en el marco de la Cátedra redundan, asimismo, en adelantos y beneficios para la sociedad en general, según se ha explicado desde la SEMG
La Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia fue creada hace más de 20 años, con más de ocho mil socios y presencia mediante sociedades autonómicas en toda España. Su labor se caracteriza por las actividades que desarrolla en cinco áreas bien definidas: formación innovadora, investigación, defensa profesional, actividad social y solidaridad. Esta Cátedra de Zaragoza es la segunda por antigüedad que impulsó la SEMG, que cuenta con otras trabajando en Santiago de Compostela, Barcelona, Cádiz y Granada.
**publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"
Una investigación del CSIC identifica un nuevo gen causante de los 'huesos de cristal'
Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que determinadas versiones mutadas del gen BMP1 pueden ser una causa más de la osteogénesis imperfecta, enfermedad que afecta a unas 2.700 personas en España y comúnmente se conoce como 'huesos de cristal'.
Esta enfermedad rara se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, lo que provoca una fragilidad excesiva en los huesos.
La variante dominante más común se caracteriza por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, aunque también existe una minoría de casos de herencia recesiva en los que, durante los últimos años, se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes.
El gen analizado en este estudio, el BMP1, codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se convierten en moléculas de colágeno I funcionalmente maduras.
Sin embargo, y según publica la revista 'Human Mutation', se ha observado que los mutantes de BMP1 favorecen que este proceso no se realice de forma correcta.
Por ello, y según explica el investigador del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols Víctor Luis Ruiz-Pérez, que ha liderado la investigación, este es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología".
Para realizar dicho hallazgo se basaron en el estudio de una familia egipcia con dos niños afectados por una variante recesiva y grave de osteogénesis imperfecta, que en 2010 ya permitió descubrir la implicación del gen OSTERIX/SP7 en el desarrollo de la enfermedad.
La investigación también ha contado con la colaboración del equipo de investigación de Pablo Lapunzina del Hospital Universitario La Paz de Madrid, que junto al centro de Ruiz-Pérez forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Esta enfermedad rara se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, lo que provoca una fragilidad excesiva en los huesos.
La variante dominante más común se caracteriza por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, aunque también existe una minoría de casos de herencia recesiva en los que, durante los últimos años, se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes.
El gen analizado en este estudio, el BMP1, codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se convierten en moléculas de colágeno I funcionalmente maduras.
Sin embargo, y según publica la revista 'Human Mutation', se ha observado que los mutantes de BMP1 favorecen que este proceso no se realice de forma correcta.
Por ello, y según explica el investigador del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols Víctor Luis Ruiz-Pérez, que ha liderado la investigación, este es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología".
Para realizar dicho hallazgo se basaron en el estudio de una familia egipcia con dos niños afectados por una variante recesiva y grave de osteogénesis imperfecta, que en 2010 ya permitió descubrir la implicación del gen OSTERIX/SP7 en el desarrollo de la enfermedad.
La investigación también ha contado con la colaboración del equipo de investigación de Pablo Lapunzina del Hospital Universitario La Paz de Madrid, que junto al centro de Ruiz-Pérez forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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