New research by Australian scientists reveals that males who are exposed to high levels of testosterone before birth are twice as likely to experience delays in language development compared to females. The research, published in Journal of Child Psychology and Psychiatry, focused on umbilical cord blood to explore the presence of testosterone when the language-related regions of a fetus' brain are undergoing a critical period of growth. "An estimated 12% of toddlers experience significant delays in their language development," said lead author Professor Andrew Whitehouse from the University of Western Australia. "While language development varies between individuals, males tend to develop later and at a slower rate than females."
The team believed this may be due to prenatal exposure to sex-steroids such as testosterone. Male fetuses are known to have 10 times the circulating levels of testosterone compared to females. The team proposed that higher levels of exposure to prenatal testosterone may increase the likelihood of language development delays.
Professor Whitehouse's team measured levels of testosterone in the umbilical cord blood of 767 newborns before examining their language ability at 1, 2 and 3-years of age.
The results showed male infants with high levels of testosterone in cord blood were between two-and-three times more likely to experience language delay. However, the opposite effect was found in female infants, where high-levels of testosterone in cord blood were associated with a decreased risk of language delay.
Previous smaller studies have explored the link between testosterone levels in amniotic fluid and language development. However, this is the first large population-based study to explore the relationship between umbilical cord blood and language delay in the first three years of life.
"Language delay is one of the most common reasons children are taken to a Paediatrician," concluded Professor Whitehouse. "Now these findings can help us to understand the biological mechanisms that may underpin language delay, as well as language development more generally."
**Source: Wiley-Blackwell
27 January 2012
Las mujeres con alteraciones en BRCA1 Y BRCA2 tienen mejor pronóstico en cáncer de ovario
Una noticia esperanzadora para las afectadas por cáncer de ovario. Según un grupo de especialistas del Instituto Nacional de Cáncer de EEUU, aquellas que presentan alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen mejor pronóstico.
Por los estudios realizados hasta la fecha se sabe que entre el 6% y el 15% de las mujeres con este tipo de tumor tienen estas mutaciones. "Son los factores de riesgo genético más importantes conocidos hasta el momento", afirma Kelly Bolton, principal autora de la investigación, publicada esta semana en la revista 'The Journal of the American Medical Association'. Aún no se conoce qué otros genes o mutaciones están involucrados en el resto de mujeres que tienen la enfermedad.
Por lo que respecta a BRCA2, un estudio reciente "lo relacionaba con una mejor supervivencia, sin embargo, el papel del BRCA1 no estaba muy claro". Bolton y su equipo decidieron hacer una revisión basada en 26 estudios observacionales que analizaban la supervivencia de las mujeres con cáncer de ovario.
Después de valorar los casos de 1.213 afectadas (909 con mutaciones en BRCA1 y 304 en BRCA2) y 2.666 mujeres no portadoras de estas variaciones, los autores observaron que la tasa de supervivencia a los cinco años era del 36% en este último grupo. Entre las mujeres que presentaban mutaciones en el BRCA1, el porcentaje aumentaba a un 44% y en aquellas con variaciones en BRCA2 a un 52%. "Incluso teniendo en cuenta otros factores como la edad o la fase del tumor, el pronóstico continuaba siendo mejor entre quienes tenían estas mutaciones", recalca la investigadora.
En un editorial que acompaña a este trabajo, David Spriggs, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Nueva York, EEUU), asegura que se trata del estudio más significativo realizado hasta el momento, por el número de personas que participan (un total de 3.879). Examinan a diversos grupos étnicos y de múltiples continentes, por lo que muestra una radiografía más real de la situación", incluso a pesar de las limitaciones que los autores asumen: "falta información sobre ciertos aspectos clínicos (como el estadío o la histología) en algunos pacientes".
Una opinión que comparte Joaquín Montalar, jefe de servicio de Oncología del Hospital La Fe de Valencia, quien apunta que "las alteraciones moleculares son las que van a determinar el pronóstico de la enfermedad, más que otros parámetros clínicos".
-Implicaciones clínicas
Las ventajas de supervivencia entre las portadoras de BRCA1 y BRCA2 en comparación con el resto eran "algo menores" cuando las afectadas tenían antecedentes familiares de cáncer de ovario, pecho o ambos. Según los expertos, está demostrado que las mujeres que portan alteraciones en los genes BRCA1 o BRCA2 también tienen más probabilidades de tener cáncer de mama. Y se sabe que una mujer con una pariente en primer grado que haya padecido este tumor tiene de tres a cuatro veces más probabilidades de desarrollarlo.
"Nuestros resultados tienen importantes implicaciones clínicas para el manejo de estas pacientes", subrayan los investigadores. Además de observar un mejor pronóstico en las portadoras de BRCA1 y BRCA2, también confirmaron que éstas van a tener mejor respuesta a determinados tratamientos, como la quimioterapia con platino.
Como recalcan los autores del estudio, esto puede ayudar a personalizar los tratamientos según las alteraciones moleculares que se observan en cada persona. "Una vez más, nos acercamos a poder elegir la terapia más beneficiosa para cada caso", apunta Montalar.
-Una detección tardía
Dado que el cáncer de ovario es uno de los tumores de mayor malignidad, este tipo de estudios son recibidos con gran expectación. En la actualidad, esta enfermedad es responsable del 4% de las muertes por cáncer en mujeres, debido principalmente a que sólo se diagnostica en el 19% de los casos mientras el tumor está localizado, momento en el que las oportunidades de curación son superiores al 90%. Como argumenta el doctor Montalar, "no tenemos pruebas específicas de diagnóstico y, debido a su ubicación, es difícil sospechar (no hay señalas palpables como ocurre con el cáncer de mama) y detectar el tumor de forma precoz".
Con los nuevos hallazgos, añaden los investigadores, potencian la idea de realizar test diagnósticos para ver qué personas tienen más riesgo para así establecer una vigilancia más intensa y detectar de forma precoz anomalías en sus ovarios. En la actualidad, asegura el galeno español, "cuando una persona tiene cáncer de mama o de ovario se estudia si son o no portadoras de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Si se confirma, entonces se establece una vigilancia estrecha a sus descendientes. Estos estudios genéticos ya se hacen en varios hospitales españoles".
En vista de la importancia de los BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de ovario, el responsable del editorial que acompaña al artículo, subraya que cualquier investigación sobre esta enfermedad debe tener en cuenta las mutaciones de dichos genes.
**Publicado en "EL MUNDO"
Por los estudios realizados hasta la fecha se sabe que entre el 6% y el 15% de las mujeres con este tipo de tumor tienen estas mutaciones. "Son los factores de riesgo genético más importantes conocidos hasta el momento", afirma Kelly Bolton, principal autora de la investigación, publicada esta semana en la revista 'The Journal of the American Medical Association'. Aún no se conoce qué otros genes o mutaciones están involucrados en el resto de mujeres que tienen la enfermedad.
Por lo que respecta a BRCA2, un estudio reciente "lo relacionaba con una mejor supervivencia, sin embargo, el papel del BRCA1 no estaba muy claro". Bolton y su equipo decidieron hacer una revisión basada en 26 estudios observacionales que analizaban la supervivencia de las mujeres con cáncer de ovario.
Después de valorar los casos de 1.213 afectadas (909 con mutaciones en BRCA1 y 304 en BRCA2) y 2.666 mujeres no portadoras de estas variaciones, los autores observaron que la tasa de supervivencia a los cinco años era del 36% en este último grupo. Entre las mujeres que presentaban mutaciones en el BRCA1, el porcentaje aumentaba a un 44% y en aquellas con variaciones en BRCA2 a un 52%. "Incluso teniendo en cuenta otros factores como la edad o la fase del tumor, el pronóstico continuaba siendo mejor entre quienes tenían estas mutaciones", recalca la investigadora.
En un editorial que acompaña a este trabajo, David Spriggs, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Nueva York, EEUU), asegura que se trata del estudio más significativo realizado hasta el momento, por el número de personas que participan (un total de 3.879). Examinan a diversos grupos étnicos y de múltiples continentes, por lo que muestra una radiografía más real de la situación", incluso a pesar de las limitaciones que los autores asumen: "falta información sobre ciertos aspectos clínicos (como el estadío o la histología) en algunos pacientes".
Una opinión que comparte Joaquín Montalar, jefe de servicio de Oncología del Hospital La Fe de Valencia, quien apunta que "las alteraciones moleculares son las que van a determinar el pronóstico de la enfermedad, más que otros parámetros clínicos".
-Implicaciones clínicas
Las ventajas de supervivencia entre las portadoras de BRCA1 y BRCA2 en comparación con el resto eran "algo menores" cuando las afectadas tenían antecedentes familiares de cáncer de ovario, pecho o ambos. Según los expertos, está demostrado que las mujeres que portan alteraciones en los genes BRCA1 o BRCA2 también tienen más probabilidades de tener cáncer de mama. Y se sabe que una mujer con una pariente en primer grado que haya padecido este tumor tiene de tres a cuatro veces más probabilidades de desarrollarlo.
"Nuestros resultados tienen importantes implicaciones clínicas para el manejo de estas pacientes", subrayan los investigadores. Además de observar un mejor pronóstico en las portadoras de BRCA1 y BRCA2, también confirmaron que éstas van a tener mejor respuesta a determinados tratamientos, como la quimioterapia con platino.
Como recalcan los autores del estudio, esto puede ayudar a personalizar los tratamientos según las alteraciones moleculares que se observan en cada persona. "Una vez más, nos acercamos a poder elegir la terapia más beneficiosa para cada caso", apunta Montalar.
-Una detección tardía
Dado que el cáncer de ovario es uno de los tumores de mayor malignidad, este tipo de estudios son recibidos con gran expectación. En la actualidad, esta enfermedad es responsable del 4% de las muertes por cáncer en mujeres, debido principalmente a que sólo se diagnostica en el 19% de los casos mientras el tumor está localizado, momento en el que las oportunidades de curación son superiores al 90%. Como argumenta el doctor Montalar, "no tenemos pruebas específicas de diagnóstico y, debido a su ubicación, es difícil sospechar (no hay señalas palpables como ocurre con el cáncer de mama) y detectar el tumor de forma precoz".
Con los nuevos hallazgos, añaden los investigadores, potencian la idea de realizar test diagnósticos para ver qué personas tienen más riesgo para así establecer una vigilancia más intensa y detectar de forma precoz anomalías en sus ovarios. En la actualidad, asegura el galeno español, "cuando una persona tiene cáncer de mama o de ovario se estudia si son o no portadoras de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Si se confirma, entonces se establece una vigilancia estrecha a sus descendientes. Estos estudios genéticos ya se hacen en varios hospitales españoles".
En vista de la importancia de los BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de ovario, el responsable del editorial que acompaña al artículo, subraya que cualquier investigación sobre esta enfermedad debe tener en cuenta las mutaciones de dichos genes.
**Publicado en "EL MUNDO"
URMC finds leukemia cells are 'bad to the bone'
University of Rochester Medical Center researchers have discovered new links between leukemia cells and cells involved in bone formation, offering a fresh perspective on how the blood cancer progresses and raising the possibility that therapies for bone disorders could help in the treatment of leukemia. The research, led by graduate student Benjamin J. Frisch in the James P. Wilmot Cancer Center laboratory of corresponding author Laura M. Calvi, M.D., is featured in the journal Blood. It is accompanied by an editorial -- "Bad to the Bone" -- written by another leading investigator in the field, Steven W. Lane, M.D., of Queensland Institute of Medical Research. Lane says that the URMC's unexpected laboratory finding provokes new clinical questions, such as whether screening for osteoporosis could provide any useful information for how to manage acute leukemia in newly diagnosed patients.
Leukemia is a devastating disease that results in the disruption of normal blood production. Blood stem cells (hematopoietic stem cells or HSCs) give rise to all mature blood cells and maintain a balance of self-renewal and expansion. However, in this study, even when leukemia is barely traceable in the blood, leukemic cells implant in the bone marrow and attack the body's natural process of making healthy blood stem cells.
In this hematopoietic microenvironment, or niche, investigators have been searching for clues. In 2003 Calvi introduced the concept that osteoblasts, which actively work to form bone in this same microenvironment, might have a key role in expanding and supporting the production of normal blood cells. Published in the journal Nature, that study served as the basis for the current investigation.
Frisch began focusing on the impact of the leukemia cells, which reside on the inside surface of bones adjacent to bone marrow activity. Until now, according to the Blood paper, no one had defined the important interactions that take place between leukemia cells and osteoblasts (bone forming cells) and osteoclasts, which continually break down bone. Frisch and colleagues used a mouse model and human leukemia tissue samples to show that:
The way in which leukemia alters the balance and cycles of osteoblast and osteoclast activity is complex and counterintuitive, and results in several measurable changes to the skeleton.
For example, since bone formation and bone resorption are usually tightly knit functions, researchers expected to see that dramatic bone loss due to leukemia would also be consistent with a breakdown of bone and minerals, or resorption. Instead, they saw a mild increase in osteoclastic cells responsible for bone resorption, suggesting that leukemia uncouples these two bone cell functions. Ultimately, researchers would like to understand more about osteoclasts during the disease process, so that they can perhaps target those cells for treatment.
In this study, leukemia caused low-level and widespread bone thinning and bone loss, similar to osteoporosis, particularly in the long bones. Preliminary lab experiments showed that treatment with bisphosphonates, a commonly used class of drugs for people who suffer from bone loss, partially restored bone loss in mice with leukemia.
Leukemia results in the expression of a protein, known as CCL3, which slows bone formation. Thus, elevated CCL3 levels in leukemia make it a tempting treatment target. Theoretically, newer drugs that block the CCL3 pathway might be able to restore the low-level, net loss of bone observed in many leukemia patients. A few drug compounds that act on the CCL3 pathway are under study in early-stage clinical trials, Frisch said.
Another interesting question, the study noted, is the way in which dysfunction in the bone marrow microenvironment might delay a patient's recovery after chemotherapy, or be the catalyst for relapse.
"Our findings are quite provocative and we hope they will lead to new approaches to promote normal blood production in patients with blood cancers," said Calvi, associate professor of Medicine. "Because the loss of normal hematopoietic function is the chief cause of serious illness and death among leukemia patients, it is critical that we understand all aspects of how this occurs and find new strategies to accelerate the recovery of these defects."
**Source: University of Rochester Medical Center
Leukemia is a devastating disease that results in the disruption of normal blood production. Blood stem cells (hematopoietic stem cells or HSCs) give rise to all mature blood cells and maintain a balance of self-renewal and expansion. However, in this study, even when leukemia is barely traceable in the blood, leukemic cells implant in the bone marrow and attack the body's natural process of making healthy blood stem cells.
In this hematopoietic microenvironment, or niche, investigators have been searching for clues. In 2003 Calvi introduced the concept that osteoblasts, which actively work to form bone in this same microenvironment, might have a key role in expanding and supporting the production of normal blood cells. Published in the journal Nature, that study served as the basis for the current investigation.
Frisch began focusing on the impact of the leukemia cells, which reside on the inside surface of bones adjacent to bone marrow activity. Until now, according to the Blood paper, no one had defined the important interactions that take place between leukemia cells and osteoblasts (bone forming cells) and osteoclasts, which continually break down bone. Frisch and colleagues used a mouse model and human leukemia tissue samples to show that:
The way in which leukemia alters the balance and cycles of osteoblast and osteoclast activity is complex and counterintuitive, and results in several measurable changes to the skeleton.
For example, since bone formation and bone resorption are usually tightly knit functions, researchers expected to see that dramatic bone loss due to leukemia would also be consistent with a breakdown of bone and minerals, or resorption. Instead, they saw a mild increase in osteoclastic cells responsible for bone resorption, suggesting that leukemia uncouples these two bone cell functions. Ultimately, researchers would like to understand more about osteoclasts during the disease process, so that they can perhaps target those cells for treatment.
In this study, leukemia caused low-level and widespread bone thinning and bone loss, similar to osteoporosis, particularly in the long bones. Preliminary lab experiments showed that treatment with bisphosphonates, a commonly used class of drugs for people who suffer from bone loss, partially restored bone loss in mice with leukemia.
Leukemia results in the expression of a protein, known as CCL3, which slows bone formation. Thus, elevated CCL3 levels in leukemia make it a tempting treatment target. Theoretically, newer drugs that block the CCL3 pathway might be able to restore the low-level, net loss of bone observed in many leukemia patients. A few drug compounds that act on the CCL3 pathway are under study in early-stage clinical trials, Frisch said.
Another interesting question, the study noted, is the way in which dysfunction in the bone marrow microenvironment might delay a patient's recovery after chemotherapy, or be the catalyst for relapse.
"Our findings are quite provocative and we hope they will lead to new approaches to promote normal blood production in patients with blood cancers," said Calvi, associate professor of Medicine. "Because the loss of normal hematopoietic function is the chief cause of serious illness and death among leukemia patients, it is critical that we understand all aspects of how this occurs and find new strategies to accelerate the recovery of these defects."
**Source: University of Rochester Medical Center
Mutaciones genéticas causan el autismo sindrómico
Un equipo de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de California, en San Diego (EE.UU.) , ha descubierto que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico. Este hallazgo ha sido publicado en la revista Science.
El síndrome de Joubert es una enfermedad rara, donde la condición recesiva del cerebro está caracterizada por una malformación o subdesarrollo del cerebelo y el tronco cerebral. La enfermedad se debe específicamente a alteraciones en los cilios primarios celulares -estructuras parecidas a antenas que se encuentran en la mayoría de las células. La enfermedad produce una gama de diferentes discapacidades físicas y cognitivas, incluyendo la falta de control muscular y retraso mental.
Hasta el 40 por ciento de los pacientes con síndrome de Joubert cumplen los criterios clínicos para el autismo, así como otros trastornos neurocognitivos, por lo que se considera una forma de autismo sindrómico. La causa o causas del síndrome de Joubert no se conocían bien hasta el momento; los investigadores han analizado las mutaciones en el gen TMEM216, que había sido vinculado con el síndrome; pero, sin embargo, sólo la mitad de los pacientes con síndrome de Joubert tenían mutaciones en el gen TMEM216.
Estudio del genoma
En el nuevo estudio, que utiliza la secuencia del genoma, el equipo de investigación, dirigido por Joseph G. Gleeson, descubrió un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138. «Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana», explica Gleeson, «a partir de este hallazgo, nos preguntamos si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína». Mediante análisis evolutivo, los científicos concluyeron que los dos genes TMEM estuvieron unidos hace, aproximadamente, 260 millones de años, cuando algunos anfibios comenzaron la transición hacia los reptiles terrestres.
Los dos genes relacionados evolucionaron a la par, llegando a ser regulados por el mismo factor de transcripción. «Antes de esta transición, los dos genes tenían niveles de expresión muy diferentes», explica Jeong Ho Lee, primer autor del estudio, «y después de esta transición, ya estaban muy co-regulados. Por otra parte, se encontró que las dos proteínas codificadas coordinan la entrega de los factores clave para el ensamblaje de los cilios».
Según Gleeson, el genoma humano ha evolucionado para aprovechar los eventos fortuitos ancestrales -como las translocaciones de genes- para coordinar mejor la expresión de genes mediante el ensamblaje de módulos específicos. Cuando estos módulos se alteran, sin embargo, pueden causar enfermedades neurológicas.
El síndrome de Joubert es una enfermedad rara, donde la condición recesiva del cerebro está caracterizada por una malformación o subdesarrollo del cerebelo y el tronco cerebral. La enfermedad se debe específicamente a alteraciones en los cilios primarios celulares -estructuras parecidas a antenas que se encuentran en la mayoría de las células. La enfermedad produce una gama de diferentes discapacidades físicas y cognitivas, incluyendo la falta de control muscular y retraso mental.
Hasta el 40 por ciento de los pacientes con síndrome de Joubert cumplen los criterios clínicos para el autismo, así como otros trastornos neurocognitivos, por lo que se considera una forma de autismo sindrómico. La causa o causas del síndrome de Joubert no se conocían bien hasta el momento; los investigadores han analizado las mutaciones en el gen TMEM216, que había sido vinculado con el síndrome; pero, sin embargo, sólo la mitad de los pacientes con síndrome de Joubert tenían mutaciones en el gen TMEM216.
Estudio del genoma
En el nuevo estudio, que utiliza la secuencia del genoma, el equipo de investigación, dirigido por Joseph G. Gleeson, descubrió un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138. «Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana», explica Gleeson, «a partir de este hallazgo, nos preguntamos si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína». Mediante análisis evolutivo, los científicos concluyeron que los dos genes TMEM estuvieron unidos hace, aproximadamente, 260 millones de años, cuando algunos anfibios comenzaron la transición hacia los reptiles terrestres.
Los dos genes relacionados evolucionaron a la par, llegando a ser regulados por el mismo factor de transcripción. «Antes de esta transición, los dos genes tenían niveles de expresión muy diferentes», explica Jeong Ho Lee, primer autor del estudio, «y después de esta transición, ya estaban muy co-regulados. Por otra parte, se encontró que las dos proteínas codificadas coordinan la entrega de los factores clave para el ensamblaje de los cilios».
Según Gleeson, el genoma humano ha evolucionado para aprovechar los eventos fortuitos ancestrales -como las translocaciones de genes- para coordinar mejor la expresión de genes mediante el ensamblaje de módulos específicos. Cuando estos módulos se alteran, sin embargo, pueden causar enfermedades neurológicas.
Molecular fingerprint discovered that may improve outcomes for head and neck cancer patients
Researchers at Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University and Montefiore Medical Center, the University Hospital for Einstein, have found a biomarker in head and neck cancers that can predict whether a patient's tumor will be life threatening. The biomarker is considered particularly promising because it can detect the level of risk immediately following diagnosis. This discovery could become a component of a new test to guide how aggressively those with head and neck tumors should be treated. The findings were published online January 9 in the American Journal of Pathology.
"Previous efforts to identify biomarkers for guiding treatment of head and neck cancer have not developed anything clinically useful for patients," said Geoffrey Childs, Ph.D., professor of pathology at Einstein and co-senior author of the paper.
Head and neck cancers, the sixth most common malignancy among men worldwide, most often affect the mouth, back of the throat and larynx (voice box). Smoking and alcohol use are major risk factors. Only half of patients are still alive more than five years after diagnosis -- a survival rate that hasn't changed in 40 years.
In their study, researchers took tissue samples from tumors and nearby healthy tissue of 123 head and neck cancer patients at Montefiore and measured levels of 736 members of a class of RNA molecules known as microRNAs. Certain members of this family of RNAs, which regulate protein abundance in cells, are abnormally expressed in head and neck cancers as well as every other malignant cell type yet examined. Of all the microRNAs measured, one in particular -- miR-375 -- stood out for being the most down-regulated (i.e., expressed at low levels) in head and neck tumors compared with its levels in adjacent normal tissue.
The researchers ranked these 123 patients according to how extreme the difference was between the miR-375 in their tumor and in adjacent normal tissue, with that difference expressed as the ratio "miR-375 level in patient's tumor tissue divided by miR-375 level in patient's normal tissue." All patients were then followed throughout the course of their illness.
MiR-375 proved to be a highly useful biomarker for predicting disease outcome. The patients for whom the difference between their tumor and normal-tissue miR-375 levels was most extreme (i.e., the one-fourth of patients with the lowest ratios) were nearly 13 times more likely to die or 9 times more likely to experience distant spread (metastasis) of their cancer compared to patients with higher miR-375 ratios.
"As as a result of our study," Dr. Childs noted, "we hope that miR-375 will become part of a laboratory test to determine which patients have potentially lethal tumors and therefore should be treated aggressively following initial diagnosis. Our entire head and neck cancer group is working to identify and refine additional biomarkers to create a useful clinical test or 'personalized genetic signature' to help individual patients get the best possible treatment."
**Source: Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University
"Previous efforts to identify biomarkers for guiding treatment of head and neck cancer have not developed anything clinically useful for patients," said Geoffrey Childs, Ph.D., professor of pathology at Einstein and co-senior author of the paper.
Head and neck cancers, the sixth most common malignancy among men worldwide, most often affect the mouth, back of the throat and larynx (voice box). Smoking and alcohol use are major risk factors. Only half of patients are still alive more than five years after diagnosis -- a survival rate that hasn't changed in 40 years.
In their study, researchers took tissue samples from tumors and nearby healthy tissue of 123 head and neck cancer patients at Montefiore and measured levels of 736 members of a class of RNA molecules known as microRNAs. Certain members of this family of RNAs, which regulate protein abundance in cells, are abnormally expressed in head and neck cancers as well as every other malignant cell type yet examined. Of all the microRNAs measured, one in particular -- miR-375 -- stood out for being the most down-regulated (i.e., expressed at low levels) in head and neck tumors compared with its levels in adjacent normal tissue.
The researchers ranked these 123 patients according to how extreme the difference was between the miR-375 in their tumor and in adjacent normal tissue, with that difference expressed as the ratio "miR-375 level in patient's tumor tissue divided by miR-375 level in patient's normal tissue." All patients were then followed throughout the course of their illness.
MiR-375 proved to be a highly useful biomarker for predicting disease outcome. The patients for whom the difference between their tumor and normal-tissue miR-375 levels was most extreme (i.e., the one-fourth of patients with the lowest ratios) were nearly 13 times more likely to die or 9 times more likely to experience distant spread (metastasis) of their cancer compared to patients with higher miR-375 ratios.
"As as a result of our study," Dr. Childs noted, "we hope that miR-375 will become part of a laboratory test to determine which patients have potentially lethal tumors and therefore should be treated aggressively following initial diagnosis. Our entire head and neck cancer group is working to identify and refine additional biomarkers to create a useful clinical test or 'personalized genetic signature' to help individual patients get the best possible treatment."
**Source: Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University
El Colegio de Médicos de Barcelona recibe el premio “Medical Economics” a la “mejor actividad colegial”
El Colegio de Médicos de Barcelona (COMB) ha sido distinguido con uno de los galardones de los “Premios Medical Economics 2012”, destinados a destacar la labor de las entidades sanitarias más destacadas en los ámbitos de gestión y atención al paciente. El galardón concedido al COMB, dentro de la categoría “Mejor Actividad Colegial” resalta la labor llevada a cabo por esta institución colegial durante 2011.
El acto de entrega de estos galardones se celebró ayer jueves, 26 de enero, en el Hotel Palace de Madrid, coincidiendo con el noveno aniversario de la revista “Medical Economics”, organizadora de los mismos. Al acto asistieron, entre otras personalidades, el presidente, el vicepresidente y el vicesecretario de la OMC, los doctores, Juan José Rodríguez Sendín, Ricard Gutiérrez y Jerónimo Fernández Torrente, respectivamente.
De la labor desempeñada por el COMB en el último año se destacó, especialmente, la organización del Fórum de la Profesión Médica que duró 6 meses y en el que participaron cerca de 300 médicos. El Fórum del COMB planteó propuestas a la Administración, a los Centros y a los propios profesionales para mejorar la eficiencia con el objetivo de asegurar un servicio sanitario de calidad y fomentar la confianza en la relación paciente- médico.
Por otra parte, se destacó, dentro del contexto de crisis en la está inmerso el sistema sanitario, que el COMB haya alzado su voz, desde el primer recorte de 2010 para tratar de que las medidas que se tomen no repercutan sobre la calidad de la atención sanitaria y afecten lo menos posible a los profesionales y a las organizaciones y centros sanitarios.
Además, se valoró que el Colegio de Médicos de Barcelona sea consciente de que toda crisis comporta oportunidades, hecho que obliga a analizar cómo se realizan los procesos en las organizaciones, centros sanitarios y también en la profesión. Dicho análisis comporta descubrir y trabajar en medidas que supongan mejoras en la eficiencia del funcionamiento del sistema sanitario. Es una realidad que, después de 30 años de crecimiento ininterrumpido de los presupuestos sanitarios, es necesario replantear el propio sistema con el fin de mantener y mejorar, si es posible, el sistema sanitario.
El Colegio de Médicos de Barcelona (COMB) fue fundado en el año 1894. En la actualidad es una corporación profesional con 30.000 afiliados, y con más de 300 empleados y profesionales que prestan sus servicios en la institución colegial y en su grupo de empresas de servicio.
El acto de entrega de estos galardones se celebró ayer jueves, 26 de enero, en el Hotel Palace de Madrid, coincidiendo con el noveno aniversario de la revista “Medical Economics”, organizadora de los mismos. Al acto asistieron, entre otras personalidades, el presidente, el vicepresidente y el vicesecretario de la OMC, los doctores, Juan José Rodríguez Sendín, Ricard Gutiérrez y Jerónimo Fernández Torrente, respectivamente.
De la labor desempeñada por el COMB en el último año se destacó, especialmente, la organización del Fórum de la Profesión Médica que duró 6 meses y en el que participaron cerca de 300 médicos. El Fórum del COMB planteó propuestas a la Administración, a los Centros y a los propios profesionales para mejorar la eficiencia con el objetivo de asegurar un servicio sanitario de calidad y fomentar la confianza en la relación paciente- médico.
Por otra parte, se destacó, dentro del contexto de crisis en la está inmerso el sistema sanitario, que el COMB haya alzado su voz, desde el primer recorte de 2010 para tratar de que las medidas que se tomen no repercutan sobre la calidad de la atención sanitaria y afecten lo menos posible a los profesionales y a las organizaciones y centros sanitarios.
Además, se valoró que el Colegio de Médicos de Barcelona sea consciente de que toda crisis comporta oportunidades, hecho que obliga a analizar cómo se realizan los procesos en las organizaciones, centros sanitarios y también en la profesión. Dicho análisis comporta descubrir y trabajar en medidas que supongan mejoras en la eficiencia del funcionamiento del sistema sanitario. Es una realidad que, después de 30 años de crecimiento ininterrumpido de los presupuestos sanitarios, es necesario replantear el propio sistema con el fin de mantener y mejorar, si es posible, el sistema sanitario.
El Colegio de Médicos de Barcelona (COMB) fue fundado en el año 1894. En la actualidad es una corporación profesional con 30.000 afiliados, y con más de 300 empleados y profesionales que prestan sus servicios en la institución colegial y en su grupo de empresas de servicio.
--Relación de premiados
Asimismo, en la misma categoría de “Mejor Actividad Colegial” fueron premiados los Colegios de Enfermería de Guipúzcoa y el Colegio de Farmacéuticos de Madrid.
También fueron galardonados, entre otros, el Hospital Moncloa de Madrid, como centro sanitario privado con mejor innovación/gestión, y el Hospital Universitario 12 de Octubre, como centro público con mejor gestión/innovación. En el campo de la información a los pacientes fueron distinguidas la campaña “2011 Año Internacional de la Investigación en Alzheimer”, de las fundaciones Reina Sofía y Pasqual Maragall, la labor de Sanofi Pasteur MSD y la Federación Española de Enfermedades Raras. El premio a la mejor aportación tecnológica sanitaria recayó en Philips Ibérica, mientras que PricewaterhouseCoopers fue distinguida como mejor aportación en gestión/consultoría. Dos premios especiales del jurado fueron otorgados al Dr. Juan Abarca Campal, por su trayectoria profesional, y a la Fundación Josep Carreras, por su labor de lucha contra la leucemia, respectivamente.
Asimismo, en la misma categoría de “Mejor Actividad Colegial” fueron premiados los Colegios de Enfermería de Guipúzcoa y el Colegio de Farmacéuticos de Madrid.
También fueron galardonados, entre otros, el Hospital Moncloa de Madrid, como centro sanitario privado con mejor innovación/gestión, y el Hospital Universitario 12 de Octubre, como centro público con mejor gestión/innovación. En el campo de la información a los pacientes fueron distinguidas la campaña “2011 Año Internacional de la Investigación en Alzheimer”, de las fundaciones Reina Sofía y Pasqual Maragall, la labor de Sanofi Pasteur MSD y la Federación Española de Enfermedades Raras. El premio a la mejor aportación tecnológica sanitaria recayó en Philips Ibérica, mientras que PricewaterhouseCoopers fue distinguida como mejor aportación en gestión/consultoría. Dos premios especiales del jurado fueron otorgados al Dr. Juan Abarca Campal, por su trayectoria profesional, y a la Fundación Josep Carreras, por su labor de lucha contra la leucemia, respectivamente.
Cataluña presenta una prueba piloto para incorporar Braille a la tarjeta sanitaria
El consejero de Salud de Cataluña, Boi Ruiz, ha presentado la tarjeta sanitaria individual (TSI) codificada con el sistema Braille, en el marco de una prueba piloto para facilitar la identificación de la TSI a las personas invidentes o con deficiencias visuales graves.
Durante la presentación, el titular de la Sanidad catalana estuvo acompañado por el secretario de Estrategia y Coordinación del Departamento de Salud catalán, Francesc Sancho, el director del CatSalut, Josep Maria Padrosa, y el jefe de la División de Atención al Ciudadano del CatSalut, Joan Lluís Piqué. Tal y como explicaron, esta TSI Braille tiene la mismas prestaciones que tenía hasta ahora la TSI y, además, incorpora en el anverso de la tarjeta, los datos correspondientes al código de identificación personal (CIP) en el sistema Braille en la parte central de la tarjeta, así como las siglas TSI de "Tarjeta Sanitaria Individual" en el lado inferior derecho.
-Prueba piloto
Con la finalidad de evaluar la utilidad tanto de la información como del formato de tarjeta Braille, se ha seleccionado a un grupo de personas de este colectivo para llevar a cabo una prueba piloto. Se prevé que esta prueba piloto tenga una duración inicial de un mes aproximadamente antes de hacer extensivo el modelo. Una vez se analicen los resultados de la prueba piloto, las persones invidentes que quieran la TSI en Braille, la podrán pedir por las mismas modalidades de petición que puede utilizar una persona que necesita un nuevo ejemplar: o puede llamar a Sanidad Responde tel. 061, o bien la puede pedir al propio Centro de Atención Primaria o bien, se puede pedir rellenando el formulario de petición en la web.
Durante la presentación, el titular de la Sanidad catalana estuvo acompañado por el secretario de Estrategia y Coordinación del Departamento de Salud catalán, Francesc Sancho, el director del CatSalut, Josep Maria Padrosa, y el jefe de la División de Atención al Ciudadano del CatSalut, Joan Lluís Piqué. Tal y como explicaron, esta TSI Braille tiene la mismas prestaciones que tenía hasta ahora la TSI y, además, incorpora en el anverso de la tarjeta, los datos correspondientes al código de identificación personal (CIP) en el sistema Braille en la parte central de la tarjeta, así como las siglas TSI de "Tarjeta Sanitaria Individual" en el lado inferior derecho.
-Prueba piloto
Con la finalidad de evaluar la utilidad tanto de la información como del formato de tarjeta Braille, se ha seleccionado a un grupo de personas de este colectivo para llevar a cabo una prueba piloto. Se prevé que esta prueba piloto tenga una duración inicial de un mes aproximadamente antes de hacer extensivo el modelo. Una vez se analicen los resultados de la prueba piloto, las persones invidentes que quieran la TSI en Braille, la podrán pedir por las mismas modalidades de petición que puede utilizar una persona que necesita un nuevo ejemplar: o puede llamar a Sanidad Responde tel. 061, o bien la puede pedir al propio Centro de Atención Primaria o bien, se puede pedir rellenando el formulario de petición en la web.
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