La fragmentación en la aplicación clínica y desconocimiento son el binomio que está amenazando la implantación de la Medicina Personalizada en España; ante esta realidad, los expertos exigen más formación y, sobre todo, una mejor organización. Así se ha puesto de manifiesto en el transcurso de la 9ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que se celebra hoy en la Fundación Jiménez Díaz, un encuentro que congrega a más de 200 asistentes y que cuenta con la colaboración del Instituto Roche.
-El momento de la verdad
En este reputado foro se subraya el momento crucial en el desarrollo y aplicación en España de los conocimientos en Medicina Genómica; se trata, como indica la Dra. Carmen Ayuso, responsable científica de la Jornada y Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, “del momento de la verdad”, es decir, “de apostar claramente por una Medicina más personalizada, puesto que contamos con los conocimientos científicos, así como con las herramientas biotecnológicas y clínicas adecuadas para facilitar una eficaz y segura implementación de la Medicina Personalizada en nuestro medio”.
Y es que, como apunta Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche, “gracias a los trabajos derivados del Proyecto Genoma Humano y a la puesta en marcha de numerosas iniciativas a nivel mundial de caracterización del genoma, se ha
avanzado mucho en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares de las enfermedades complejas”. Además, indica, “paralelamente, se ha progresado enormemente en la simplificación y abaratamiento de tecnologías clave que están acelerando el descubrimiento de nuevos biomarcadores y dianas moleculares, como los microarrays y la secuenciación masiva de genes”.
Iniciativas como el proyecto 100.000 genomas (promovido por el gobierno británico y que pretende la secuenciación de los genomas de 100.000 pacientes y la integración de los datos resultantes en la atención médica) o el proyecto ENERGE (que tiene por principal objetivo facilitar la integración de los datos genómicos en la historia clínica electrónica) son tan solo la punta de lanza de multitud de iniciativas, nacionales e internacionales, enfocadas a potenciar la Medicina Genómica y otras ciencias ómicas en la práctica clínica.
En este contexto, la situación de España plantea luces y sombras. “En nuestro país la investigación básica y clínica en Medicina Genómica y Medicina Personalizada goza de buena salud y somos moderadamente optimistas con su nivel actual”, asegura la Dra. Ayuso; sin embargo, “el déficit principal lo tenemos en su aplicación clínica”, matiza.
-Avances, y obstáculos
Se advierten problemas de fragmentación, desconocimiento y falta de colaboración y coordinación en la implementación de los avances en Medicina Genómica.
La falta de conocimiento sobre los beneficios y potencialidades de la Medicina Personalizada es el principal talón de Aquiles en este momento, un desconocimiento que es generalizado y que afecta a los gestores sanitarios, los profesionales de la salud y la población general. Con todo, opina la Dra. Carmen Ayuso, “en los últimos años se están produciendo lentos, pero significativos, progresos en este ámbito, resolviéndose parte de la brecha existente entre realidad científica y adopción de medidas acordes a nivel político, de la gestión y organización sanitaria y de la docencia”.
La formación se convierte así en una de las piezas cruciales para que se consiga encajar el puzzle de la Medicina Personalizada. Hay que formar a los profesionales de la salud para que tengan unos conocimientos básicos sobre la Medicina Genómica y sepan cómo aplicarlos para mejorar su práctica clínica diaria. Una mejor formación permitirá también conocer mejor qué esperar de estos avances; y es que “se están infrautilizando muchos recursos y, por otro lado, se están creando unas expectativas que no están acordes con la realidad que aportan estos conocimientos”, según Carmen Ayuso.
La dispersión es uno de los factores que determinan también el retraso en la aplicación de la Medicina Genómica, puesto que “cada investigador y/o centro clínico ha tratado de progresar por su cuenta en este ámbito, y existe un falta de coordinación y de colaboración”, afirma la Dra. Ayuso.
Otro problema adicional ha sido la falta de integración de los servicios de Genética dentro de los hospitales, debido sobre todo a la ausencia del reconocimiento oficial de la especialidad de genética médica en nuestro país. Todo ello ha provocado “una fragmentación del conocimiento y de la práctica clínica, que está retrasando la generalización en todo el territorio español de la Medicina Genómica y Personaliza”, denuncia la Directora Científica de esta Jornada.
Como recomendación, el Dr. Jaime del Barrio, aconseja “aunar, ordenar y validar todo este conocimiento, así como se tiene evaluar su coste-beneficio”. De hecho, ya ha habido una iniciativa por parte del Ministerio de Sanidad para crear una cartera de servicios en Genética, habiéndose pactado ésta con todas las Comunidades Autónomas.
No se trata de estar en una buena disposición para no perder el tren de la Medicina Personalizada, sino en prepararnos bien, desde el punto de vista formativo y organizativo porque si no este tren nos va a atropellar. Para la Dra. Ayuso no cabe duda que “si no atendemos esta demanda social, serán los propios ciudadanos los que exigirán una respuesta. Con los recursos de las redes sociales y de las tecnologías web, la población está puntualmente informada de las novedades médicas y exige disponer de las mejores tecnologías y conocimientos para optimizar su salud. Pero la implementación de estos cambios ha de hacerse de forma ordenada.
-Plataformas ómicas y bioinfomáticas
La generación de potentes recursos bioinformáticos, para el análisis de una ingente y creciente cantidad de datos genómicos es un aspecto destacable del progreso en este campo. Sin embargo, como reconoce la Dra. Ayuso, “aquí el avance puede ser también un riesgo, puesto que existe la posibilidad de crear un cuello de botella en el que se ralentice la evaluación de los datos por parte de profesionales adecuados”. Al mismo tiempo, también el almacenamiento y acceso a toda esta información es un reto crucial y de candente interés.
De la misma opinión es el Dr. Joaquín Arenas, Director Científico del Instituto Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre, quien vaticina que “se van a producir cuellos de botella en particular en el campo de la bioinformática, existiendo una necesidad creciente de profesionales que se radiquen en los principales hospitales del Sistema Nacional de Salud”.
Una limitación operativa que se está apreciando actualmente es la dispersión de los recursos que ofrecen las plataformas ómicas, lo que provoca que en muchos casos estén duplicados o que no se utilicen de la forma más eficiente posible.
En este sentido, destaca el esfuerzo incipiente que se está haciendo por integrar las principales plataformas de tecnologías ómicas y bioinformáticas dentro del Plan Estatal de i+D+i y de la Acción Estratégica en Salud 2013-2016. La plataforma actual se denomina de recursos biomoleculares y bioinformática (PRB2), y está formada por los programas de proteómica (Proteored), genotipado (CeGen), Instituto Nacional de Bioinformática (INB), Banco Nacional de ADN y Banco Nacional de Líneas Celulares. Como informa el Dr. Joaquín Arenas, “al tratarse de una plataforma en
red está distribuida por diversas Comunidades Autónomas, si bien existe una mayor concentración de la estructura nodal en Madrid y Cataluña”.
-La experiencia de Cataluña
Como ejemplo de estrategia eficiente para el impulso de la investigación y aplicación de la genómica en el sistema sanitario, el Dr. Gabriel Capellá, Director de Investigación e Innovación del Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña, expone en este foro la experiencia acumulada en la comunidad catalana. Tal y como destaca, “hay iniciativas como el CNAG (Centro Nacional de Análisis Genómico) y el proyecto Genoma LLC (Leucemia Linfática Crónica), financiados por el Ministerio de Economía y Competitividad y la Generalitat de Catalunya, que nos han situado bien en este campo y nos deberían ayudar a fomentar la implantación de manera eficiente”.
Aún así, se precisa urgentemente un mapa fiable de todas las iniciativas en genética y genómica en España: “sin esto es muy difícil poder diseñar estrategias eficientes y útiles tanto para la investigación como para la implementación de la genómica”, asegura el Dr. Capellá, quien añade que “la falta de la especialidad de Genética, la falta de definición de la cartera de servicios en Genética del SNS con la consiguiente ausencia de ordenamiento de la actividad de genética (consejo genético, diagnóstico genético), así como el continuo desarrollo tecnológico en tiempos de restricción económica son obstáculos añadidos a esta implementación”. Partiendo de esta situación, se sugiere la utilidad de desarrollar proyectos Proof-of-Concept (Prueba de Concepto) que permitan evidenciar la viabilidad de la implantación de esta nueva Medicina dentro del Sistema Nacional de Salud.
-El ejemplo de los análisis genómicos
Ya como ejemplos prácticos de implementación clínica de los avances registrados en Medicina Genómica, en esta Jornada se hace una mención especial a la situación actual de los análisis genómicos y su traslación al SNS. Para el Dr. Juan Cruz Cigudosa, Jefe del Grupo de Citogenética del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), “los análisis genómicos en el ámbito de la investigación han tenido un gran desarrollo durante el tiempo en el que la investigacion ha gozado de buena salud”.
En la actualidad, las medidas tomadas por las administraciones han supuesto recortes muy significativos en la financiación tanto de las grandes plataformas genómicas como de los grupos de investigación. Estos recortes, denuncia el Dr. Cruz Cigudosa, “están llevando al almacenaje de equipamiento (que se
queda rápidamente obsoleto) por falta de mantenimiento e infrautilizado por falta de presupuesto fungible”.
En el ámbito de la clínica la situación es parecida aunque algo menos drámatica, “ya que algunas tecnologías son de gran utilidad clínica, son coste-eficaces y se han incorporado como herramientas de diagnóstico genético”, señala el Presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Respecto a su grado de aplicación en la práctica asistencial, el Dr. Cruz Cigudosa asegura que “es muy variable” pero, en general, “no se están implementando de forma generalizada, ni siquiera para algunas indicaciones en las que se ha demostrado que son coste- efectivas”. Dentro de los análisis genémicos, los arrays de CGH y los paneles de secuenciación de genes por secueniación masiva son las tecnologías más implantadas.
