Profesionales líderes en el ámbito internacional en el campo de las enfermedades lisosomales y que son un referente para el resto de la comunidad científica se dieron cita el pasado mes de febrero en San Diego con motivo del 10th Annual World Symposium 2014. En el Congreso, al que asistieron más de 1000 expertos, entre ellos algunos españoles, se dio a conocer los últimos descubrimientos en el manejo y tratamiento de las enfermedades lisosomales y la investigación clínica de estos avances, que podrían ayudar a mejorar el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes.
Las enfermedades lisosomales, son patologías minoritarias o de baja prevalencia, que reciben este nombre por el mal funcionamiento de los lisosomas (órgano celular) que provocan la acumulación de una sustancia tóxica que conlleva la disfunción de ciertos tejidos y órganos. Forman un grupo heterogéneo de más de 70 enfermedades, algunas de ellas muy distintas entre sí. Algunas de estas patologías disponen de tratamientos efectivos desde hace más de 15 años, como es el caso de la enfermedad de Gaucher, pero de muchas de ellas todavía se desconoce casi todo.
“Las enfermedades lisosomales continúan siendo unas grandes desconocidas, lo que supone que en la mayoría de los casos desde que se inician los síntomas hasta que se diagnostica al paciente pueden pasar 10-15 años”, según el doctor Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. “A pesar de ello, podemos afirmar que estamos en un momento esperanzador para estas patologías. Los continuos avances en los diversos campos de la investigación de estas enfermedades hacen que veamos un futuro prometedor para estos enfermos aunque todavía tenemos un enorme camino por recorrer”, añade.
En este sentido, hay en marcha diversos ensayos clínicos con nuevas moléculas y nuevos tratamientos que se expusieron durante este Congreso. “La escasa prevalencia de este tipo de enfermedades dificulta mucho su investigación, aunque actualmente ya existen terapias que han demostrado su eficacia y seguridad para algunas de estas enfermedades, como son las terapias de sustitución enzimática que mejoran significativamente la calidad de vida de los afectados”, ha afirmado la doctora Mónica López, especialista en medicina interna en el Hospital Central de la Cruz Roja en Madrid y Miembro del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
Según los expertos, el objetivo prioritario de esta comunidad científica es conseguir el diagnóstico temprano de estos pacientes y de sus familiares afectos, ayudado por la difusión del conocimiento de estas entidades entre otros profesionales médicos. “Para ello, es fundamental ofrecer una atención integral y multidisciplinar a los pacientes para poder garantizar un seguimiento adecuado de sus patologías, por lo que es obligado la comunicación y actualización entre profesionales en el ámbito mundial”, ha confirmado la doctora López.
A lo que añade el Dr. Villarrubia que “para conseguir este diagnóstico precoz es necesario dar a conocer estas enfermedades a través de congresos científicos como este y que los médicos que se enfrentan a ellas de primera mano piensen en ellas ante determinados síntomas, o establecer métodos de despistaje o “screening” al nacimiento en aquellas circunstancias en que esto sea factible”.
Avances presentados
Este año en el 10th Annual World Symposium 2014 se han presentado alrededor de 300 trabajos en torno a investigaciones y ensayos clínicos puestos en marcha para disponer de tratamiento para muchas enfermedades lisosomales.
Concretamente, en el caso de la enfermedad de Gaucher, se han presentado trabajos relacionados con la fisiopatología ósea y las alteraciones neurológicas, sobre todo su relación con la enfermedad de Parkinson. También destacan los avances en el diagnóstico precoz de las enfermedades lisosomales por diferentes métodos de despistaje ("screening"), los estudios para conseguir que las diferentes terapias de sustitución enzimática lleguen al sistema nervioso central y la posibilidad de conseguir terapias orales para algunas de estas patologías.
El hecho de haber conseguido una terapia enzimática para algunas patologías, anima a los profesionales a pensar que será posible conseguirlo con el resto. “Los grandes retos en este momento, como son los síntomas en el sistema nervioso central y la patología ósea de la enfermedad de Gaucher, son compartidos por diversas enfermedades, por lo que es evidente que cualquier avance que se haga en alguna de ellas servirá para el resto. Esto ya se demostró en la enfermedad de Gaucher; cuando se consiguió marcar la enzima con manosa 6 fosfato para que esta pudiera ser interiorizada al lisosoma, se inició un método terapéutico que se ha utilizado en el resto de tratamientos enzimáticos de diferentes patologías”, ha explicado el doctor Villarrubia.
