Con motivo de la III Edición del Seminario para medios de comunicación 'El día a día de las Enfermedades Raras', organizado por Pfizer, los expertos han hecho especial hincapié en la necesidad de impulsar la especialidad en Genética Clínica en España para avanzar en el campo de las Enfermedades Raras (ER).
Montserrat Milá, perteneciente al Grupo de Investigación en Genética y Enfermedades Raras (GICER), y doctora del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular-Área Genética Clínica y Defectos Congénitos del Hospital Clínic de Barcelona, aseguró: "el 80% de las Enfermedades Raras (ER) está causada por una alteración genética". En este sentido, se lamentó de que España sea uno de los pocos países europeos en los que no existe la especialidad en Genética; sobretodo, tal y como expuso, cuando el "consejo genético es nuestra arma de prevención: ayuda a comprender el hecho médico, ayuda a comprender los riesgos de aparición y recurrencia de un cuadro diagnóstico determinado y permite emitir opciones diagnósticas y de tratamiento". Asistencia e investigaciónPablo D. Lapunzina Badía, representante del Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Ingemm-Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Madrid), también manifestó su interés en la constitución de esta especialidad, "sobre todo teniendo en cuenta el vuelco que ha dado la investigación en genética en los últimos 15 años". En palabras de Juan Álvarez, director médico de Pfizer, "estamos en la Edad de Oro de los descubrimientos genéticos". Ante estas afirmaciones, Josep Torrent i Farnell, representante español del Comité de Evaluación de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento y director general de la Fundación Dr. Robert (Universidad Autónoma de Barcelona), matizó que la no existencia de esta especialidad no significa que no se preste un servicio de menor calidad en España; de hecho, "los servicios que estamos dando tienen un nivel de calidad muy alto".
Montserrat Milá, perteneciente al Grupo de Investigación en Genética y Enfermedades Raras (GICER), y doctora del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular-Área Genética Clínica y Defectos Congénitos del Hospital Clínic de Barcelona, aseguró: "el 80% de las Enfermedades Raras (ER) está causada por una alteración genética". En este sentido, se lamentó de que España sea uno de los pocos países europeos en los que no existe la especialidad en Genética; sobretodo, tal y como expuso, cuando el "consejo genético es nuestra arma de prevención: ayuda a comprender el hecho médico, ayuda a comprender los riesgos de aparición y recurrencia de un cuadro diagnóstico determinado y permite emitir opciones diagnósticas y de tratamiento". Asistencia e investigaciónPablo D. Lapunzina Badía, representante del Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Ingemm-Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Madrid), también manifestó su interés en la constitución de esta especialidad, "sobre todo teniendo en cuenta el vuelco que ha dado la investigación en genética en los últimos 15 años". En palabras de Juan Álvarez, director médico de Pfizer, "estamos en la Edad de Oro de los descubrimientos genéticos". Ante estas afirmaciones, Josep Torrent i Farnell, representante español del Comité de Evaluación de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento y director general de la Fundación Dr. Robert (Universidad Autónoma de Barcelona), matizó que la no existencia de esta especialidad no significa que no se preste un servicio de menor calidad en España; de hecho, "los servicios que estamos dando tienen un nivel de calidad muy alto".
En último término, Montserrat Milá concluyó: "el problema está más en la asistencia que en la investigación". Estrategia Nacional en ERLos expertos señalaron que, dadas las características de alta complejidad y baja prevalencia, las ER precisan un abordaje global, con una clara coordinación de las actuaciones en los niveles nacionales, regionales y locales, así como cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos y recursos sobre las mismas. En definitiva, lo que se pretende con esta Estrategia Nacional es conseguir que los pacientes sientan que el sistema sanitario les acoge y que los problemas, necesidades y demandas tienen una solución individual y una respuesta global para el conjunto de las enfermedades raras.
Según datos de FEDER, en España, de los 3 millones de afectados por ER sólo un 6% tiene acceso a medicamentos huérfanos y de ellos más de la mitad (51%) tiene dificultades para acceder al tratamiento. Además, esta accesibilidad a los medicamentos huérfanos es muy diferente entre Comunidades Autónomas, por lo que algunas de las propuestas encaminadas a garantizar la equidad y con el objetivo de no discriminar al enfermo por su lugar de nacimiento, según dicta la Ley de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud, apuntan al establecimiento de un presupuesto centralizado que evite desigualdades territoriales. En este sentido, Francisco García Pascual señaló que, "en los últimos 10 años, los laboratorios han presentado a la EMA 1.029 solicitudes de designación de medicamentos huérfanos". Juan Álvarez expuso el papel de las compañías biomédicas en la investigación de medicamentos. Este experto manifestó que "el proceso es algo complejo y lleva entre 8 y 10 años, pero además, tiene un gran porcentaje de fracaso, por lo que pocos actores quieres asumir el riesgo". En este sentido, afirmó que de 10.000 moléculas que comienzan a investigarse, solo una llega a ser un medicamento. Pese a este dato, "la industria farmacéutica dedica el 17% de sus ventas a I+D". El reto "es encontrar un medicamento que pueda corregir las células alteradas, que no afecte al resto de las células y que sea biodisponible".
**Publicado en "Acta Sanitaria"
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