Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de Barcelona han analizado la primera muestra de un cerebro completo de una paciente afectada por leucodistrofia MLC. Este estudio ha permitido definir la relación funcional que existe entre los dos genes que causan la enfermedad, MLC1 y GlialCAM, lo que abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas por tratar esta enfermedad rara. El estudio se ha publicado en la revista Human Molecular Genetics.
En el trabajo han colaborado el grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL, liderado por la investigadora Virginia Nunes, y el grupo de Enfermedades Raras de la UB, encabezado por Raúl Estévez que ha coordinado el proyecto. Los dos forman parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Genes causantes de la MLCLa leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia que aparece durante el primer año de vida y está caracterizado por la macrocefalia (tamaño excesivo de la cabeza). Unos años después aparece un lento deterioro neurológico con ataxia (deficiencia de la coordinación motora) y espasmos.
Las técnicas de resonancia magnética revelan inflamación de la sustancia blanca cerebral y la presencia de quistes subcorticales, especialmente en las regiones temporal y anterior. En el 75 por ciento de los pacientes de MLC se han identificado mutaciones en el gen MLC1, causantes de la enfermedad. En el 25% restante de los pacientes, sin mutaciones en el gen MLC1, la enfermedad se manifiesta con dos formas: una que presenta las mismas características clínicas y los mismos datos de resonancia magnética que se observan en enfermos con mutaciones en MLC1 y otra con síntomas transitorios y en la cual la enfermedad remite.
La información genética sugería que al menos otro gen estaba involucrado en la MLC, pero hasta ahora los estudios realizados con los nada candidatos habían sido negativos. Los mismos investigadores han identificado el segundo gen causante de la enfermedad, el GlialCAM, en un trabajo publicado el mes de mayo del 2011 en la revista The American Journal of Genetics.
**Publicado en "EL MEDICO INTERACTIVO"
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