En concreto, este nuevo Test de Compatibilidad Genética (TCG) es capaz de identificar las 100 enfermedades monogénicas más frecuentes mediante la tecnología de secuenciación masiva del genoma humano. "Las parejas que estén pensando en empezar una familia pueden reducir de forma significativa el riesgo de transmitir una enfermedad grave a sus descendientes, mediante un test rápido y sencillo", asegura David Jiménez, director general de IVIOMICS.
El TCG analiza 400 mutaciones genéticas de cada progenitor, responsables de provocar las 100 enfermedades genéticas más habituales, es decir que detecta si los futuros padres son portadores de la misma alteración. En caso de que esto ocurra, "se puede evitar que el hijo nazca con esta enfermedad", explica Jiménez. Si en una pareja, el hombre y la mujer tienen una mutación en el mismo gen, pueden transmitir esa misma alteración al hijo de manera que el niño o niña podría nacer con una enfermedad grave.
"Las enfermedades monogénicas no tienen cura pero ahora pueden detectarse y por lo tanto ser prevenidas- asegura el Profesor Antonio Pellicer co-fundador y co-presidente del IVI-aunque los futuros padres pueden ver estas enfermedades muy lejanas, cabe destacar que cada individuo es portador de 3 a 5 mutaciones recesivas de media,". Por ejemplo, "en nuestro país una de cada 25 personas es portadora de la fibrosis quística, una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones", explica el doctor Pellicer.
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