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20 March 2010

Un nuevo test genético detecta mejor los casos de autismo


Investigadores norteamericanos han desarrollado un test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas y que, según han publicado en la revista "Pediatrics", funciona mejor que los tests que se usan habitualmente. Los expertos dicen que el test, conocido como análisis cromosómico por micromatriz, debería aplicarse durante la primera ronda de pruebas para investigar la causa genética del autismo infantil.

Los tests genéticos estándar, capaces de detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X-frágil, la principal causa genética conocidad del autismo, a menudo fracasan a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15% de los casos de autismo. El equipo comparó pruebas sobre más de 900 pacientes.

22 February 2010

El tabaco, la obesidad o algunas sustancias químicas influyen en la fertilidad

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) son infértiles aquellas parejas que llevan más de un año manteniendo relaciones sexuales sin protección y no han logrado un embarazo. Esto se traduce en unos 80 millones de parejas infértiles en el mundo y 800.000, sólo en nuestro país. Teniendo en cuenta esta realidad, se han celebrado en Madrid las jornadas Temas Actuales de Reproducción Asistida, organizada por la Fundación Ginefiv, la Fundación de Investigación y Docencia en Obstetricia y Ginecología y el Hospital Santa Cristina de Madrid. En estas jornadas reconocidos expertos han analizado las principales causas de la infertilidad, así como los principales avances en las técnicas de reproducción asistida.
En el acto se han abordado cuestiones de gran interés en el campo de la Reproducción Asistida como las mejoras continuas de los fármacos que inducen a la ovulación; la forma en que el estilo de vida, los factores ambientales o el contacto con determinadas sustancias químicas pueden afectar a la fertilidad humana; las técnicas de identificación de los espermatozoides en alta magnificación para permitir escoger el mejor de cara a la fecundación; así como el estado actual de la donación de óvulos en nuestro país, la técnica de reproducción asistida recomendada para pacientes de edad avanzada.

-Mejora de los fármacos para la ovulación inducida
En la sesión dedicada al uso de la hormona luteinizante (LH) para inducir a la ovulación en procesos de reproducción asistida, la Dra. Victoria González Villafáñez, ginecóloga de la clínica Ginefiv, ha explicado en su ponencia el desarrollo actual de estos medicamentos. "El desarrollo de los fármacos que inducen la ovulación es paralelo a las mejoras de las técnicas de reproducción asistida. Por eso, trabajamos en la obtención de productos cada vez más puros, eficaces, seguros y fáciles de administrar y que permitan una dosificación constante y segura", afirma.
De esta forma, existen diferentes medicamentos para la estimulación ovárica: tanto de origen recombinante como urinario. "Estos medicamentos ofrecen distintas alternativas terapeúticas a las pacientes que serán sometidas a tecnicas de reproducción asistida", asegura la Dra. González Villafáñez.
Por tanto, el protocolo ideal sería aquel que "obtuviera las mejores tasas de embarazo con los menores efectos secundarios y la máxima seguridad", concluye la Dra. Victoria González Villafáñez

-Estilo de vida y reproducción
La Dra. Victoria Verdú ha analizado en su ponencia el estilo de vida y su influencia en la fertilidad humana. "Los agentes ambientales unidos a factores como el tabaco, la obesidad, el estrés, los medicamentos o los disruptores endocrinos, entre otros, pueden ser causa de infertilidad".
Con respecto a la relación entre el tabaco y la fertilidad la Dra. Verdú ha asegurado que "fumar puede provocar en la mujer una disminución de la calidad ovocitaria, un aumento de las anomalías cromosómicas, así como un incremento de los casos de menopausia precoz. En el hombre, por su parte, puede influir en la reducción de la concentración espermática, de su movilidad y en alteraciones en su morfología, así como en un aumento de la fragmentación del ADN del gameto o en problemas de erección".
Pero los riesgos se incrementan aún más si la pareja se debe someterse a un tratamiento de reproducción asistida. "En parejas que fuman hemos observado que la mujer necesita el doble de ciclos para lograr una gestación que una que no lo hace. Además, la tasa de implantación del embrión es más baja. Podríamos decir que el efecto es comparable a tener diez años más que los reales que presenta la paciente", ha manifestado la Dra. Verdú. Asimismo, el tabaco puede influir de forma negativa en la gestación, ya que se ha comprobado un mayor número de abortos y complicaciones como son la placenta previa o el nacimiento prematuro en mujeres fumadoras.
En cuanto a la influencia de la obesidad en los problemas de fertilidad, la Dra. Verdú ha declarado que "la gestación por reproducción asistida disminuye un 33% en las mujeres obesas y un 50% en las muy obesas. Y es que éstas necesitan unas dosis mayores de gonadotrofinas, una estimulación ovárica más larga y, además, presentan un mayor riesgo de aborto. En el hombre la obesidad puede causar disfunción eréctil y una disminución de la frecuencia de las relaciones sexuales. Podemos decir que diez kilos de más en el hombre aumenta un 10% sus problemas de infertilidad".
Los disruptores endocrinos (EDC), sustancias químicas con las que estamos en contacto diario como los plásticos, el pegamento, cosméticos o perfumes, pueden actuar como hormonas femeninas o pseudo-estrógenos y pueden bloquear su acción y suplantar a las hormonas naturales, un hecho que puede llegar a causar infertilidad. "Existen múltiples sustancias que pueden actuar como disruptores endocrinos, entre ellas, los metales pesados o los pesticidas. Éstos pueden afectar al desarrollo puberal, a la regularidad de la menstruación, al desarrollo folicular, así como producir una disminución de la reserva ovárica", ha confirmado la Dra. Victoria Verdú.
Por tanto, parece obvio que los agentes ambientales y el estilo de vida influyen en la fertilidad humana. Y que esto, unido al factor edad, puede provocar un aumento en la incidencia de la infertilidad.

-Identificación de espermatozoides en alta magnificación
Si con la Inyección Espermática Introcitoplasmática (ICSI), que normalmente se realiza en las consultas de reproducción asistida para inyectar el espermatozoide en el óvulo, se realizaba la selección del gameto masculino con un microscopio a 200 ó 400 aumentos, la Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides Seleccionados Morfológicamente, IMSI, permite agrandar la imagen hasta los 6.000.
El Dr. Vicente Badajoz, coordinador de Laboratorio de Ginefiv, ha explicado en su ponencia "Identificación de espermatozoides en alta magnificación" que, gracias a esta novedosa técnica, "se puede observar de cerca la morfología del espermatozoide y descartar aquéllos que son deformes o no aptos para la fecundación. De esta forma, al seleccionar espermatozoides sin alteraciones morfológicas se podrían reducir las tasas de aborto, ya que uno de cada tres de los que se producen en embarazos por fecundación in Vitro, es por causa de un espermatozoide con problemas morfológicos".
La IMSI consiste en la incorporación a un microscopio de un selector de magnificación, un acoplador de video y una salida de televisión de 355,6 mm. La combinación de los aumentos totales del microscopio es lo que permite tener esta visión de los espermatozoides. "El gameto masculino, según la Organización Mundial de la Salud, debe ser liso, simétrico, oval y no debe presentar más de un 4% de vacuolas (residuos celulares)", ha explicado el Dr. Badajoz.
"Esta técnica estaría recomendada para pacientes mayores de 38 años así como para quienes hayan tenido 2 ó más fallos con ICSI", concluye el Dr. Badajoz.

-Programas de donación de ovocitos. Estado actual
En la técnica con donación de óvulos, el gameto femenino es aportado por una mujer diferente a la que recibe el embrión. Según ha explicado la Dra. Mónica Alarcón, ginecóloga de la clínica Ginefiv, durante su ponencia "Programas de donación de ovocitos. Estado actual", "es la técnica de reproducción asistida con mayor tasa de recién nacido vivo. Y, además, la donación de ovocitos multiplica por 7 las posibilidades de embarazo en mujeres mayores de 40 años".
Las donantes deben reunir una serie de requisitos: tener una edad comprendida entre los 18 y los 35 años, buen estado psíquico y físico, poseer una máxima similitud fenotípica con la receptora y no tener más de 6 hijos nacidos vivos, tanto propios como de receptoras. "La donación de gametos está aprobada por ley en España desde 1988. Ésta especifica que la donación debe ser anónima y altruista, aunque las clínicas pueden ofrecer a las donantes una compensación económica", ha afirmado la Dra. Alarcón.
Existen una serie de factores que predisponen a necesitar óvulos de una donante, como la edad avanzada o haber tenido varios fallos en la Fecundación in Vitro. Sin embargo, la edad de la receptora no influye en el éxito de la técnica. "El factor más claro de esta técnica es la alta calidad embrionaria resultante", ha concluido la Dra. Mónica Alarcón.

09 September 2009

Procter & Gamble identifica los genes que influyen en el envejecimiento de la piel


Procter & Gamble ha realizado una exhaustiva investigación con el objetivo de identificar los genes responsables del proceso de envejecimiento de la piel.
De acuerdo con los datos generados por el proyecto "genoma humano," un trabajo internacional que busca descifrar el ADN humano, los científicos han identificado entre 20.000 ó 25.000 genes humanos. De estos genes, el equipo de investigadores de P&G, dirigido por el Dr. Jay Tiesman, ha descubierto que cerca de 1.500 juegan un papel fundamental en el proceso de envejecimiento de la piel. Se trata de los genes responsables de proporcionar humedad, elasticidad y protección solar a la piel.
Este descubrimiento abre la posibilidad a las industrias cosméticas y farmacéuticas de elaborar productos orientados a estimular el funcionamiento de algunos de estos genes, dependiendo del objetivo que se pretenda lograr. Entre otras aplicaciones, este hallazgo permitirá crear productos que combatirían las señales de la edad desde su origen.
De acuerdo a los resultados de la investigación, uno de los factores principales en el proceso de envejecimiento es la hidratación, es decir, la manera en que la dermis recoge y retiene la humedad, mediante moléculas que proporcionan agua a la piel. Con el paso de los años, los genes responsables de este mecanismo se vuelven menos activos y la piel retiene menos humedad, lo que provoca la aparición de arrugas. Alrededor de 700 genes estarían involucrados en este proceso.
Otro elemento decisivo es el colágeno, la proteína que otorga a la piel su estructura subyacente. Al ir envejeciendo las personas, los genes que degradan el colágeno se pueden volver hiperactivos, lo que a su vez, produce más arrugas. Hasta ahora, los científicos han identificado 40 genes implicados en el colapso de esta sustancia. En el caso de la inflamación y enrojecimiento, más de 400 genes estarían tras este mecanismo, mientras que otro grupo de genes influye en la manera en que la piel reacciona ante la exposición a la luz solar. Asimismo, alrededor de 200 genes controlan las defensas de la piel ante los radicales libres—las moléculas que actúan alterando las membranas celulares y atacando el material genético de las células, como el ADN— también juega un papel crucial en las señales del paso del tiempo en la piel.
Por último, los investigadores destacan que otros factores que influyen en la manera en la que envejecemos son el material genético y también del estilo de vida de cada persona.


-Últimos avances en las investigaciones
Procter & Gamble continúa apostando por la innovación y la investigación como las mejores vías para mejorar su amplia cartera de productos y adaptarse a las demandas de los consumidores. En esta línea, los científicos de la compañía están a la vanguardia de la investigación de los genes aplicada a la belleza y el cuidado personal.
La investigación genómica se está convirtiendo rápidamente en una de las principales tendencias en cosmética y cuidado de la piel, pero ya desde hace diez años, los científicos de P&G han estado trabajando en este campo y los resultados obtenidos por los mismos han sido publicados por 40 revistas de divulgación y presentados en 75 foros científicos.
"En P&G fuimos pioneros en poner en marcha las primeras investigaciones genómicas. Las instalaciones de las que disponemos y la experiencia adquirida durante estos años son similares a los de las Universidades más importantes del mundo y ahora estamos viendo los frutos de este trabajo, gracias a la rápida adopción de las tecnologías genómicas y al desarrollo continuado de nuevas aplicaciones de las mismas para nuestros productos", ha afirmado Jay Tiesmann de P&G.

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