Un estudio pionero en el mundo investiga la Genética de las familias con niños superdotados

La I jornada sobre Atención escolar a los niños y niñas de altas capacidades reúne del 3 al 6 de marzo en el Caserío Moneda de Donostia-San Sebastián (ubicado en Bidebieta, junto al Polideportivo) a un nutrido plantel de expertos sobre las especiales características y condicionantes de los niños y familias de este colectivo. Dentro de este encuentro, José Luis Castrillo, doctor en Bioquímica y Biología molecular por la Universidad Autónoma de Madrid, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones científicas (CSIC) y director del laboratorio Genetadi Biotech va a exponer esta tarde las líneas maestras del proyecto de investigación -pionero en el ámbito internacional-, que está desarrollando actualmente para el estudio de familias con niños de alta capacidad y en el que se están aplicando las tecnologías más innovadoras en genética humana.
Tal y como explica el investigador, "los niños y niñas de alta capacidad presentan una serie de características generales como son: inteligencia por encima de la media con puntuaciones altas en pruebas académicas y en pruebas de cociente intelectual, alto nivel de talento -especialmente talento creativo- y un alto grado de motivación y compromiso de dedicación a las tareas".
Sin embargo, estos niños y niñas con alta capacidad "presentan un proceso de pensamiento distinto, una forma de captar la información y de razonar que es diferente a la de los otros niños". Por lo tanto, el experto aboga por abordar este aspecto bajo el concepto de "inteligencias múltiples", en vez de referirse a un único tipo de inteligencia. Según explica José Luis Castrillo, "podemos encontrar niños y niñas que pueden tener talentos y habilidades especiales para diferentes facetas específicas".
El director del laboratorio de investigación de análisis y diagnóstico genético humano Genetadi, recuerda que la inteligencia "es una capacidad potencial inicial, que luego en la práctica puede desarrollarse o no, dependiendo de factores ambientales y culturales. Los niños y niñas con alta capacidad desarrollan una serie de habilidades diferentes a las normales para su edad. Si no se identifican a su debido tiempo, y si no pueden potenciar sus aptitudes, se producirá un deterioro en su desarrollo intelectual, en su desarrollo social y en su felicidad".
Por ello, en esta primera jornada se reclama un mayor apoyo por parte de los poderes públicos y las instituciones competentes, para dar una mejor cobertura y ayuda a estos niños y a sus familias, con el fin de que "se desarrollen de manera óptima las aptitudes de cada individuo, lo que redunda en un beneficio social evidente".

--Estudio mediante tecnologías genómicas avanzadas
Las metodologías actuales para identificar a estos niños combinan diferentes herramientas y estrategias de evaluación "como pruebas de mediciones psicométricas tales como test de inteligencia, test de aptitudes específicas y test de creatividad". Sin embargo, el doctor Castrillo pone de relieve que "no existen en la actualidad ensayos científicos fiables que sirvan de apoyo a los profesionales médicos, educadores o familias, para una identificación certera de estos niños".
Las nuevas instalaciones puestas en marcha el mes pasado por Genetadi en el Parque Tecnológico de Bizkaia acogen el laboratorio avanzado de referencia en el Estado para el análisis y diagnóstico genético humano, tanto por equipamiento (que ha contado con una inversión de dos millones de euros), como por personal cualificado, ya que la mitad de la plantilla la componen doctores en biociencias. Entre las técnicas que está empleando el laboratorio para el estudio de familias con niños de alta capacidad se encuentran los microarrays de hibridación genómica comparativa (aCGH), la hibridación in situ fluorescente multicolor (M-FISH) y la ultrasecuenciación personalizada del ADN. La investigación, pionera en el ámbito internacional continúa desarrollándose en la actualidad.
Los recientes avances en genética humana y los descubrimientos científicos producidos tras la secuenciación del genoma humano, "están permitiendo identificar las variaciones individuales que nos hace diferentes o especiales". Las tecnologías más modernas permiten comparar simultáneamente "millones de regiones diferentes del genoma de cada persona individualmente, permitiendo identificar las regiones de singularidad".
Asimismo, indica que la secuenciación completa del genoma de cada individuo está empezando ya a ser disponible "a unos precios asequibles, lo que permitirá disponer de toda la información genética de cada individuo".

--La información genética obligará a cambiar a las sociedades
Dejando a un lado los condicionantes éticos y de confidencialidad de toda esa información, para el investigador parece claro "que la medicina genómica va a revolucionar en los próximos años nuestra manera de abordar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades. Asimismo, el conocimiento de la base genética de nuestra individualidad requerirá que la sociedad en su conjunto se replantee cambios en la manera de abordar aspectos de prevención de la salud y de adecuación de los programas educativos a esa singularidad individual".

Un ensayo neonatal ampliado puede detectar 56 enfermedades diferentes en un recién nacido

El estado de salud del recién nacido es analizado tras el parto por el médico neonatólogo, mediante una detallada exploración física en la que se evalúa la ausencia de alteraciones congénitas menores. Este análisis complementa los datos obtenidos durante el embarazo y en el parto permitiendo descartar la presencia de alguna enfermedad no diagnosticada previamente. Tal y como asegura José Luis Castrillo, director médico de Genetadi Biotech, “es lo que se conoce como el cribado neonatal, un programa de salud pública implementado en recién nacidos para detectar precozmente enfermedades poco comunes, especialmente trastornos metabólicos. Estas enfermedades pueden ser tratables antes de presentar síntomas, evitando los daños derivados de las mismas, previniendo por ejemplo un retraso mental infantil”.

Resulta por tanto evidente que “la detección precoz de estas enfermedades supone una gran contribución a la mejora de la calidad de vida no sólo de las personas afectadas por la dolencia sino también para sus familiares. De ahí el interés de las instituciones por contar con sistemas que detecten un mayor número de enfermedades que los sistemas actuales”. En la actualidad, los Sistemas de Salud de las diversas Comunidades Autónomas detectan una media de seis enfermedades diferentes mediante la prueba del talón habitual, cifra que sube hasta 56 en el caso de Genetadi merced al ensayo de cribado neonatal ampliado Neonatal-One.

No es un asunto menor. Tal es así que José Luis Castrillo subraya que “la implementación de sistemas de diagnóstico neonatal para la detección precoz de enfermedades es uno de los retos médicos actuales. Esta cuestión se ha visto favorecida por las mejoras técnicas desarrolladas en el ámbito de la espectrometría de masas. La mejora de los límites de detección de los equipos, así como el diseño de plataformas de análisis cada vez más rápidas y eficientes, ha permitido extender programas de cribado neonatal basados en la espectrometría de masas para la detección de enfermedades metabólicas”.

Hay que considerar que “durante los primeros años de vida, la salud del niño es evaluada por el médico pediatra con parámetros semejantes al recién nacido, analizando el desarrollo y crecimiento desde la etapa postnatal hasta la adolescencia. Estos análisis permiten determinar la existencia de rasgos dismórficos mayores y menores, así como la evaluación de retraso mental o psicomotor. Algunos niños aparentemente sanos al nacimiento son portadores de padecimientos hereditarios que se manifiestan más tardíamente en la edad pediátrica. El pediatra es el primer especialista médico a quien llegan muchos de estos niños, orientando la historia clínica a un diagnóstico de certeza. Es, por tanto, este especialista quien debe proporcionar el primer informe a los padres y canalizar posteriormente al niño al genetista y demás especialistas que se requieran dentro de un estudio multidisciplinar”.

Desde un punto de vista científico, “los nuevos equipos de espectrometría de masas de triple cuadrupolo, también denominados en tandem o MS/MS, asociados a un sistema de cromatografía líquida (LC/MS/MS) se muestran como las mejores herramientas para desarrollar proyectos innovadores en esta área. Asimismo, se realizan análisis bioquímicos para descartar la presencia de determinadas enfermedades metabólicas como los errores innatos del metabolismo EIM (fenilcetonuria, mucopolisacaridosis, etc.) El diagnóstico genético del recién nacido complementa estos estudios para demostrar la ausencia de cromosomopatías y de otras enfermedades génicas.

Una superficie de 400 metros cuadrados, dotada con la tecnología más vanguardista para el análisis y diagnóstico genético humano. Así se condensa la descripción de Genetadi Biotech, el laboratorio más avanzado de España en esta rama de la salud, enclavado en el edificio 502 del Parque Tecnológico de Bizkaia. Con una inversión de dos millones de euros y un equipo humano formado por 14 personas (el 80 por ciento de ellas, mujeres), siete de las cuales poseen el doctorado, Genetadi emerge como el principal referente de la genética humana en el País Vasco y en todo el Estado.