Los avances en la investigación básica y clínica en el
ámbito de la Genómica están alcanzando ya de forma significativa a la práctica
asistencial en España. Así se ha puesto de relieve en el VII Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y
Farmacogenómica (SEFF), que se está llevando a cabo estos días en la sede
del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid). La reunión, que cuenta con el apoyo del Instituto Roche, congrega a más de un
centenar de profesionales nacionales e internacionales.
Para
los responsables del Comité Organizador de este evento, los investigadores Luis López-Fernández, Anna González-Neira y
Cristina Rodríguez-Antona, “este
congreso supone un punto de inflexión tanto en nuestra propia sociedad
científica como en la visualización de los progresos que estamos consiguiendo
en nuestro país en el desarrollo de nuevas soluciones de Medicina
de Precisión o de Medicina Personalizada”. Según ellos mismos han manifestado, “hay razones fundadas para el optimismo”.
Buenas noticias, nuevos retos
Entre los
argumentos científicos que avalan esta moderada satisfacción por la evolución
de las investigaciones en el campo de la Farmacogenética y la Farmacogenómica,
se subraya fundamentalmente “la existencia
actual de recursos tecnológicos más
económicos y eficaces (como la secuenciación de nueva generación), la
acumulación de evidencias que ratifican, validan y consiguen replicar hallazgos
obtenidos en amplios estudios de asociación del genoma completo (los conocidos
como GWAS) o la creciente tendencia a la colaboración entre grupos de
investigadores, plasmada en el florecimiento de importantes consorcios
internacionales”, han indicado los organizadores de este encuentro.
En concreto, la Dra.
Cristina
Rodríguez-Antona, del Programa de Genética del Cáncer Humano, del CNIO, ha destacado que “la Farmacogenómica está asistiendo a una revolución gracias a los
últimos avances tecnológicos y al desarrollo de nuevas tecnologías genómicas masivas, que permiten el
análisis del genoma completo de
un individuo de forma rápida y precisa, y están cambiando el diagnóstico genético, aumentando su
efectividad y rapidez”. Ahora, según reconoce esta experta, “el reto es traducir la enorme cantidad de
información genómica e identificar genes causantes de enfermedades y fenotipos
complejos, desarrollar nuevos marcadores predictivos y proponer nuevas dianas
terapéuticas”.
La colaboración, un factor clave
Otro
reto clásico que empieza a superarse con éxito es la falta de colaboración
entre grupos de investigadores nacionales e internacionales. Para el Dr. Ángel Carracedo, Director de la
Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, “los grandes proyectos internacionales, en muchos de los cuales tenemos
representación española, están arrojando conclusiones muy importantes y éstas
se están plasmando en cambios significativos en la práctica clínica diaria”.
Sin embargo, también advierte, hay que
mantener el nivel de compromiso y de inversión en este ámbito, sobre todo
porque en muchos de estos proyectos clásicos ya se está acabando la
financiación pública comprometida”.
En este sentido, se
valora muy positivamente, por parte de los profesionales implicados en esta
área de conocimiento, la reciente puesta en marcha del proyecto norteamericano,
anunciado recientemente por Barack Obama, denominado “The Precision Medicine
Initiative”. Para el experto de la Fundación Gallega de Medicina Genómica,
“esta iniciativa, junto con el proyecto
británico de los 100.000 genomas, ponen de relieve el interés científico,
clínico, social y económico de este tipo de investigaciones”. Y es que,
según el Dr. Carracedo, “estudiar con
detalle aspectos tales como la variación de un paciente a otro en su forma de
responder a un determinado fármaco no solo nos acerca a una medicina más
personalizada, sino que también nos aproxima a una medicina más precisa, más eficaz,
más segura y más coste-efectiva”.
Actualmente se sabe que la respuesta a los fármacos
depende, fundamentalmente, de dos factores: la heterogeneidad de la enfermedad
(que afecta sobre todo a la
eficacia) y la variación individual en el metabolismo, transporte y dianas
sobre las que actúa el fármaco (y que afecta tanto a la eficacia como a los
efectos secundarios). Muchos de estos consorcios internacionales están
avanzando en un mejor conocimiento de ambos aspectos, pero también se han
iniciado nuevos proyectos colaborativos que “contribuyen
a arrojar más datos farmacogenéticos y farmacogenómicos, y de más calidad,
respondiendo a dudas que antes no tenían respuesta”, reconoce la Dra. Anna
González-Neira, del CNIO y co-organizadora del Congreso.
Nuevas iniciativas
En esta reunión se están presentando algunas de estas
nuevas iniciativas, que cuentan con un protagonismo especial de centros y profesionales
de España, como el EGA (European Genome-phenome Archive), un servicio para archivo permanente y el intercambio
de todo tipo de datos genéticos y fenotípicos de identificación personal
resultantes de proyectos de investigación en genómica médica.
Actualmente, EGA contiene datos de más de medio millón
de individuos que tomaron parte en más de 700 estudios de todo tipo de
enfermedades (autoinmunes, cánceres, neurológicas). Como ha destacado Arcadi Navarro, del Departamento de Ciencias Experimentales y de
la Salud de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona), “el análisis de estos datos es clave para el avance de la investigación
biomédica y farmacológica, y su agregación permite la realización de meta-análisis a gran escala y la
exploración de ideas nuevas
sobre la naturaleza de salud humana”.
Como otra muestra más del incipiente y extenso abanico de
proyectos de colaboración en este ámbito, Roderic Guigó, del Programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica
(CRG) de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona), ha mostrado los resultados de
un estudio piloto del proyecto Genotype-Tissue
Expression (GTEx), contando para ello con 1641 muestras de más de 40 tipos de tejidos procedentes
de 175 donantes post mortem, constituyéndose como un recurso único para
investigar el transcriptoma humano.
Entre otros hallazgos, se ha comunicado que “alrededor del 47% de la variación en la
expresión genética se puede explicar por la variación que se produce entre los distintos
tejidos de un mismo sujeto, mientras que sólo el 4% de esta variación genética se
puede achacar a la variación entre individuos”, ha afirmado el experto
catalán, quien ha comunicado también que “el
tejido mamario es donde se muestran más diferencias transcripcionales entre
hombres y mujeres”.