En España, más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara, lo que supone aproximadamente el 6 % de la población. En el mundo, estas patologías afectan a más de 300 millones de personas. Sin embargo, solo alrededor del 5 % dispone de un tratamiento específico, y el diagnóstico puede tardar más de seis años desde la aparición de los primeros síntomas.
Por este motivo, Vithas Xanit ofrece programas individualizados de neurorrehabilitación para enfermedades raras neurológicas basados en un enfoque interdisciplinar. Estos programas se articulan a través del Instituto de Rehabilitación Neurológica de Vithas (Irenea), integrado en el Instituto de Neurociencias Vithas (INV), y que cuenta también con unidades especializadas en neurorrehabilitación en Vithas Valencia Consuelo, Vithas Aguas Vivas, Vithas Vigo y Vithas Sevilla, además de un centro monográfico en Elche, consolidando una red de referencia para el abordaje integral del daño neurológico.
En la actualidad se han descrito más de 9.000 enfermedades raras, según datos recogidos por organismos internacionales. De ellas, una proporción muy significativa corresponde a enfermedades neurológicas o neuromusculares raras, tal y como recoge la clasificación internacional de Orphanet, base de referencia en enfermedades poco frecuentes. Esto sitúa al sistema nervioso como uno de los principales órganos afectados dentro de este grupo de patologías.
Las enfermedades raras neurológicas abarcan distintas patologías que afectan directamente al sistema nervioso, como algunos trastornos neurodegenerativos, enfermedades neurometabólicas, leucodistrofias, ataxias hereditarias, epilepsias poco frecuentes o enfermedades neuromusculares. Muchas tienen origen genético y aparecen en la infancia, en una etapa clave del desarrollo, lo que hace que su impacto se note desde muy temprano.
Cuando el sistema nervioso se ve afectado, pueden verse comprometidas la movilidad, la cognición, la comunicación, la deglución y la autonomía, por lo que el impacto no es sólo clínico, sino también funcional, emocional y social, ya que estas patologías transforman la vida cotidiana del paciente y de su entorno familiar.
Enfermedad incurable, pero no intratable
Todo ello, unido a la baja prevalencia individual de cada patología, su alta complejidad clínica y la limitada disponibilidad de tratamientos curativos convierten a las enfermedades raras neurológicas en un reto sanitario de primer orden. En este contexto, la neurorrehabilitación adquiere un papel estratégico.
El doctor Enrique Noé, neurólogo y director de investigación de Irenea, explica que “la ausencia de tratamiento curativo no significa ausencia de intervención. En muchas enfermedades raras neurológicas podemos actuar sobre sus consecuencias funcionales. La neurorrehabilitación permite optimizar las capacidades preservadas, prevenir complicaciones y favorecer la participación social del paciente”.
Además, Noé subraya que el retraso diagnóstico tiene consecuencias acumulativas: “Cuando el diagnóstico llega tarde, el deterioro funcional puede estar más avanzado. Por eso es fundamental intervenir cuanto antes, especialmente en patologías que afectan al desarrollo neurológico”.
Por su parte, Myrtha O'Valle, directora asistencial de Irenea en el Hospital Vithas Xanit Internacional y Vithas Sevilla, destaca el impacto familiar: “Una enfermedad rara no afecta solo al paciente. Impacta en todo su entorno. La incertidumbre, la falta de información y la ausencia de tratamiento generan una carga emocional muy elevada. Nuestro trabajo es acompañar y ofrecer herramientas concretas que permitan mantener la máxima autonomía posible”.
Desde el Hospital Vithas Xanit Internacional defienden un enfoque especializado que integra neurología, neuropsicología, fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, con el objetivo de abordar de forma individualizada las necesidades funcionales de cada paciente.
Mientras la investigación biomédica avanza en nuevas opciones terapéuticas, la neurorrehabilitación continúa siendo una herramienta esencial para mejorar la funcionalidad, favorecer la adaptación y promover la inclusión social de las personas afectadas con enfermedades raras neurológicas.
