En los últimos años, uno de los principales avances en la detección y seguimiento del cáncer de mama ha sido la incorporación, cada vez mayor, de la Resonancia Magnética (RM). De hecho, la Asociación Americana contra el Cáncer (ACS) ya incluye en sus guías de recomendaciones la RM como una herramienta de cribado que debe utilizarse en cualquier mujer con un riesgo superior al 20% de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida. Éste y otros temas relacionados con los avances en el diagnóstico de este tumor se han abordado durante el fin de semana en la 2ª Revisión anual de avances en cáncer de mama. Ragma09 que ha organizado el Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (GEICAM), grupo líder en la investigación clínica del cáncer de mama en España y a la que han asistido más de 300 expertos. Para el doctor Pedro Sánchez Rovira, miembro del Comité Organizador, “la RM está especialmente indicada en mujeres con riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama por antecedentes familiares, portadoras de mutación BRCA 1 y BRCA 2, sobre todo en los casos con mamas densas en los que disminuye de forma significativa la sensibilidad de la mamografía”.
Todas las mujeres constituyen un colectivo especial de riesgo ante esta patología y, por ello, los expertos insisten en la importancia que tiene un diagnóstico temprano. El diagnóstico precoz constituye en la actualidad la mejor arma para reducir la mortalidad y, hasta el momento, la mamografía sigue siendo la única técnica que ha facilitado el diagnóstico de un mayor número de tumores pequeños y de bajo grado, lo que se ha traducido en un descenso del número de muertes.
Teniendo en cuenta la eficacia de esta prueba y, aunque los programas de cribado se iniciaron a partir de los 50 años, los responsables de estos programas en las CC.AA. están incorporando a mujeres entre 45-50 años y 65-69 años, con el fin de reducir los casos en los que el tumor se detecta en estadios más avanzados. “En el caso de mujeres con cáncer hereditario”, afirma el doctor Sánchez Rovira, “el consejo es que se sometan a esta prueba cinco años antes del primer diagnóstico en la familia. Si por ejemplo tenemos una mujer diagnosticada de cáncer de mama a los 50 años, las familiares deberían hacerse las mamografías a partir de los 45 años”.
-Cáncer de mama hereditario
En nuestro país, el cáncer de mama es el tumor más frecuente, tras el colorrectal, con 21.309 nuevos casos al año. De los que entre un 5 y un 10% (1.200-1.800) son de carácter hereditario. Se sabe que un porcentaje elevado de cáncer de mama hereditario está relacionado con la mutación de los genes denominados BRCA 1 y BRCA 2. Así, las mujeres que presentan una alteración en estos genes pueden llegar a tener un riesgo de hasta un 60% de sufrir cáncer de mama a lo largo de su vida, frente al 10% de la población general.
“Pese a que algunos de estos tumores ligados a un subtipo específico, como es el BRCA 1, pueden revestir un pronóstico desfavorable, el hecho de que se puedan detectar precozmente y de que cada vez existan pautas de tratamiento más efectivas, hace factible una mejora en las expectativas de supervivencia. Son tumores que pueden diagnosticarse a edades más tempranas que en mujeres con cáncer de mama no hereditario, de ahí la importancia de la identificación de mujeres portadoras de cáncer hereditario y el diagnóstico precoz”, señala este experto.
-¿Se puede prevenir?
Los expertos recomiendan una valoración por una unidad de consejo genético si se cumple alguna de las siguientes condiciones:
1. Familias con un único caso de cáncer de mama:
- Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años.
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años.
- Cáncer de mama y cáncer de ovario en la misma paciente.
2. Familias con dos casos en familiares de primer grado:
- Dos cánceres de mama diagnosticados al menos uno antes de los 50 años o bilateral.
- Dos o más casos de cáncer de ovario.
- Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares.
- Un cáncer de mama en una mujer y un cáncer de mama en un varón.
3. Familias con tres o más casos de cáncer mama, al menos dos en familiares de primer grado:
-Cirugía profiláctica
En nuestro país puede optarse por la intervención quirúrgica preventiva (extirpar el órgano de riesgo) en los casos con un riesgo muy elevado (entre un 60-70%) de desarrollar este tumor. “En la actualidad”, explica el doctor Sánchez Rovira, “existen diferencias de criterio en cuanto al uso de esta cirugía y su indicación puede variar tanto a nivel nacional como en distintas zonas Europa. Lo habitual es que a la paciente de alto riesgo se le expliquen las posibles alternativas de prevención, que pasan por la vigilancia intensiva, por este tipo de cirugía e, incluso, e incluso por la inclusión en estudios de quimioprevención, que consiste en inhibir la aparición del tumor a través del uso de fármacos. En cualquier caso, el objetivo es utilizar las medidas precisas para evitar el desarrollo del tumor”, concluye el doctor Sánchez Rovira.
Todas las mujeres constituyen un colectivo especial de riesgo ante esta patología y, por ello, los expertos insisten en la importancia que tiene un diagnóstico temprano. El diagnóstico precoz constituye en la actualidad la mejor arma para reducir la mortalidad y, hasta el momento, la mamografía sigue siendo la única técnica que ha facilitado el diagnóstico de un mayor número de tumores pequeños y de bajo grado, lo que se ha traducido en un descenso del número de muertes.
Teniendo en cuenta la eficacia de esta prueba y, aunque los programas de cribado se iniciaron a partir de los 50 años, los responsables de estos programas en las CC.AA. están incorporando a mujeres entre 45-50 años y 65-69 años, con el fin de reducir los casos en los que el tumor se detecta en estadios más avanzados. “En el caso de mujeres con cáncer hereditario”, afirma el doctor Sánchez Rovira, “el consejo es que se sometan a esta prueba cinco años antes del primer diagnóstico en la familia. Si por ejemplo tenemos una mujer diagnosticada de cáncer de mama a los 50 años, las familiares deberían hacerse las mamografías a partir de los 45 años”.
-Cáncer de mama hereditario
En nuestro país, el cáncer de mama es el tumor más frecuente, tras el colorrectal, con 21.309 nuevos casos al año. De los que entre un 5 y un 10% (1.200-1.800) son de carácter hereditario. Se sabe que un porcentaje elevado de cáncer de mama hereditario está relacionado con la mutación de los genes denominados BRCA 1 y BRCA 2. Así, las mujeres que presentan una alteración en estos genes pueden llegar a tener un riesgo de hasta un 60% de sufrir cáncer de mama a lo largo de su vida, frente al 10% de la población general.
“Pese a que algunos de estos tumores ligados a un subtipo específico, como es el BRCA 1, pueden revestir un pronóstico desfavorable, el hecho de que se puedan detectar precozmente y de que cada vez existan pautas de tratamiento más efectivas, hace factible una mejora en las expectativas de supervivencia. Son tumores que pueden diagnosticarse a edades más tempranas que en mujeres con cáncer de mama no hereditario, de ahí la importancia de la identificación de mujeres portadoras de cáncer hereditario y el diagnóstico precoz”, señala este experto.
-¿Se puede prevenir?
Los expertos recomiendan una valoración por una unidad de consejo genético si se cumple alguna de las siguientes condiciones:
1. Familias con un único caso de cáncer de mama:
- Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años.
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años.
- Cáncer de mama y cáncer de ovario en la misma paciente.
2. Familias con dos casos en familiares de primer grado:
- Dos cánceres de mama diagnosticados al menos uno antes de los 50 años o bilateral.
- Dos o más casos de cáncer de ovario.
- Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares.
- Un cáncer de mama en una mujer y un cáncer de mama en un varón.
3. Familias con tres o más casos de cáncer mama, al menos dos en familiares de primer grado:
-Cirugía profiláctica
En nuestro país puede optarse por la intervención quirúrgica preventiva (extirpar el órgano de riesgo) en los casos con un riesgo muy elevado (entre un 60-70%) de desarrollar este tumor. “En la actualidad”, explica el doctor Sánchez Rovira, “existen diferencias de criterio en cuanto al uso de esta cirugía y su indicación puede variar tanto a nivel nacional como en distintas zonas Europa. Lo habitual es que a la paciente de alto riesgo se le expliquen las posibles alternativas de prevención, que pasan por la vigilancia intensiva, por este tipo de cirugía e, incluso, e incluso por la inclusión en estudios de quimioprevención, que consiste en inhibir la aparición del tumor a través del uso de fármacos. En cualquier caso, el objetivo es utilizar las medidas precisas para evitar el desarrollo del tumor”, concluye el doctor Sánchez Rovira.
