La Fundación Red de Colegios Médicos Solidarios, impulsada por la Organización Médica Colegial, ha puesto en marcha un registro nacional de médicos cooperantes con la colaboración de los 52 Colegios Oficiales de Médicos. El objetivo es conocer la realidad de nuestros profesionales médicos que estén trabajando en proyectos de cooperación y, asimismo, avanzar en programas y prestaciones que den respuesta a sus necesidades reales.
Según los datos publicados por la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo en 2009, hay alrededor de 1.600 cooperantes españoles que trabajan para organizaciones no gubernamentales en el extranjero, sin incluir los trabajadores que cooperan con Naciones Unidas, organismos bilaterales o multilaterales de ayuda al desarrollo y organizaciones humanitarias internacionales. En la actualidad, no hay un censo oficial de profesionales médicos cooperantes en activo trabajando en proyectos de cooperación en países en desarrollo.
El incremento de profesionales médicos que trabajan en proyectos y/o organizaciones de desarrollo, la creciente demanda de profesionalización del sector y la solicitud cada vez mayor, por parte del colectivo médico, de prestaciones y servicios para el mejor desarrollo de su labor han llevado a la Fundación Red de Colegios Médicos Solidarios a la puesta en marcha de un registro de ámbito nacional que recoja la situación del colectivo, vele por sus derechos y dé respuesta a sus inquietudes y/o necesidades de formación, asesoramiento y demás prestaciones.
“Un registro nacional es fundamental para tener constancia de los profesionales médicos cooperantes en activo, conocer su situación y poder ofrecerles prestaciones acordes a sus necesidades. A la hora de recopilar los datos, la colaboración de los Colegios provinciales de Médicos está siendo clave para poder configurar un registro fidedigno. Una vez se conozca la realidad del médico español cooperante, la Fundación Red de Colegios Médicos Solidarios desarrollará prestaciones y programas que favorezcan su labor y fortalezcan al colectivo, y consecuentemente la calidad de vida de las poblaciones beneficiarias de su intervención en los países en desarrollo”, señala el Dr. Ricard Guitérrez, vicepresidente de la OMC.
Aquellos médicos cooperantes en activo o que estén interesados en participar en el futuro en proyectos de desarrollo ya pueden registrarse en la página de la Fundación www.fundacionrcoms.com.
La web, donde registrarse
La web www.fundacionrcoms.com está estructurada en diferentes apartados donde aquellos médicos cooperantes interesados podrán acceder tanto a información general, publicaciones, noticias de interés, así como cuáles son los derechos y deberes de la figura del médico cooperante y el voluntario.
Por otro lado, la web presenta otros dos apartados donde registrarse. Uno de ellos se denomina: “Soy médico cooperante” donde se encuentra un formulario que tiene como finalidad recopilar información relativa a las condiciones de trabajo de los profesionales médicos que se encuentran ejerciendo labores humanitarias en el exterior, con el fin de poder facilitarles una serie de prestaciones que se adecuen a sus necesidades; la información recopilada será facilitada al colegio de médicos correspondiente con el fin de hacer un seguimiento más cercano.
En el otro apartado “Quiero ser médico cooperante”, aquellos interesados en participar en proyectos de cooperación sanitaria podrán inscribirse a través de un formulario que será enviado a su colegio de médicos correspondiente; aquellos médicos inscritos se les informará de las ofertas que las organizaciones demandan.
-Fundación Red de Colegios Médicos Solidarios
La Fundación Red de Colegios Médicos Solidarios se constituye como una organización privada de naturaleza fundacional, sin ánimo de lucro cuyo patrimonio está afectado de forma duradera, por voluntad de sus creadores, a la realización de los fines de interés general que se detallan en el artículo 6 de los Estatutos.
Los fines de interés general de la Fundación están directamente relacionados con la sanidad y protección de la salud, con la cooperación al desarrollo, promoción del voluntariado y la acción social, facilitando la cooperación en el ámbito sanitario con especial énfasis en los aspectos de formación, transferencia de conocimientos, intercambio de profesionales sanitarios y ayuda técnica con los colegios o agrupaciones profesionales de los países receptores, con el propósito de mejorar las condiciones de vida de la población de los países en vías de desarrollo.
Entre los objetivos específicos se encuentra establecer una plataforma de seguimiento y apoyo a los profesionales médicos cooperantes a través de diversas prestaciones y servicios que den respuesta a las necesidades detectadas; promover una plataforma de trabajo, consulta e información para médicos y organizaciones de desarrollo del ámbito médico-sanitario; desarrollar programas de formación para profesionales médicos así como de cooperación sanitaria internacional en países en desarrollo directamente o a través de organizaciones de desarrollo.
21 June 2011
Se celebra la Semana Mundial de la Incontinencia
Del 20 al 26 de junio, la Fundación de Continencia de Australia celebrará su primera Semana Mundial de la Incontinencia, bajo el lema “El ejercicio y el suelo Pélvico”. Un evento que ya ha tenido lugar en anteriores ocasiones bajo el impulso de la ICS (International Continence Society), organismo científico de referencia internacional que aglutina el mayor número de expertos en incontinencia.
La incontinencia afecta a más de 200 millones de personas en todo el mundo, según datos de ICS, y sólo en España lo padecen 6,5 millones, pero es un problema que tiene solución o al menos se puede mejorar con ejercicios adecuados y seguros.
En esta ocasión el evento lanza la campaña “Pelvic Floor First”, que centra todo su esfuerzo en potenciar el ejercicio y reforzar especialmente el suelo pélvico, una parte del cuerpo fundamental para evitar la incontinencia, pero cuyo ejercicio debe controlarse de manera adecuada para evitar el efecto contrario.
Porque ¿sabía que casi todos los ejercicios afectan al suelo pélvico? Y que algunos ejercicios pueden dañar realmente estos músculos, dando lugar a problemas de control de la vejiga o el intestino. De ahí la necesidad de que el ejercicio esté bien hecho.
-Principales afectados
Las jornadas tienen como finalidad y objetivo disminuir de forma importante el porcentaje de personas, tanto mujeres como hombres, que sufren alteraciones funcionales en el suelo pélvico y por tanto son proclives a la incontinencia por practicar ejercicio mal dimensionado.
Los principales destinatarios de la campaña del “Suelo pélvico” son las mujeres y los hombres con mayor riesgo: mujeres embarazadas, las que han tenido un bebé, aquellas que están pasando o han pasado por la menopausiao las que se han sometido a cirugía ginecológica, al igual que los hombres que han sido sometidos a cirugía por cáncer de próstata.
Otros sujetos afectados o con riesgo de desarrollar el problema son los deportistas profesionales o aficionados o personas que hacen ejercicio físico regular o practican alguna variante de actividad física errónea.
Pero las jornadas también van encaminadas al público en general, profesionales del ejercicio, entrenadores personales, fisioterapeutas, matronas, personal sanitario, médicos rehabilitadotes, profesionales que trabajan en unidades urodinámicas, etc. Profesionales que pueden aumentar la conciencia de este problema, remitir a los clientes en busca de ayuda y apoyo y promover el ejercicio seguro del suelo pélvico.
-Reeducar
Se trata de realizar ejercicios adecuados para fortalecimiento del suelo pélvico, con características de seguridad y de proscribir todos aquellos que repercutan negativamente, así como los esfuerzos, prácticas deportivas, entrenamientos, gesticulación y ejercicios de mantenimiento con efecto negativo sobre el conglomerado de estructuras que sustenta la vejiga.
La reeducación permite que las estructuras pélvicas se mantengan en posición adecuada y respondan a los aumentos de presión abdominal. Ejercicios hipopresivos y abdominales sin riesgo.
Desde hace tiempo, la Fundación de Continencia ha unido sus fuerzas con organizaciones de fitness en Australia con el fin de desarrollar una estrategia conjunta que aumente la conciencia acerca de este problema. La campaña titulada “Pelvic Floor First” se lanzó en abril de 2011 a la industria del fitness y ahora se hará al público en general durante la Semana Mundial de la Incontinencia.
En España, el Observatorio Nacional de la Incontinencia pone a disposición de los afectados, orientación, sugerencias, protocolos, ejercicios dirigidos al suelo pélvico, normas preventivas y test diagnósticos.
**Publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"
La incontinencia afecta a más de 200 millones de personas en todo el mundo, según datos de ICS, y sólo en España lo padecen 6,5 millones, pero es un problema que tiene solución o al menos se puede mejorar con ejercicios adecuados y seguros.
En esta ocasión el evento lanza la campaña “Pelvic Floor First”, que centra todo su esfuerzo en potenciar el ejercicio y reforzar especialmente el suelo pélvico, una parte del cuerpo fundamental para evitar la incontinencia, pero cuyo ejercicio debe controlarse de manera adecuada para evitar el efecto contrario.
Porque ¿sabía que casi todos los ejercicios afectan al suelo pélvico? Y que algunos ejercicios pueden dañar realmente estos músculos, dando lugar a problemas de control de la vejiga o el intestino. De ahí la necesidad de que el ejercicio esté bien hecho.
-Principales afectados
Las jornadas tienen como finalidad y objetivo disminuir de forma importante el porcentaje de personas, tanto mujeres como hombres, que sufren alteraciones funcionales en el suelo pélvico y por tanto son proclives a la incontinencia por practicar ejercicio mal dimensionado.
Los principales destinatarios de la campaña del “Suelo pélvico” son las mujeres y los hombres con mayor riesgo: mujeres embarazadas, las que han tenido un bebé, aquellas que están pasando o han pasado por la menopausiao las que se han sometido a cirugía ginecológica, al igual que los hombres que han sido sometidos a cirugía por cáncer de próstata.
Otros sujetos afectados o con riesgo de desarrollar el problema son los deportistas profesionales o aficionados o personas que hacen ejercicio físico regular o practican alguna variante de actividad física errónea.
Pero las jornadas también van encaminadas al público en general, profesionales del ejercicio, entrenadores personales, fisioterapeutas, matronas, personal sanitario, médicos rehabilitadotes, profesionales que trabajan en unidades urodinámicas, etc. Profesionales que pueden aumentar la conciencia de este problema, remitir a los clientes en busca de ayuda y apoyo y promover el ejercicio seguro del suelo pélvico.
-Reeducar
Se trata de realizar ejercicios adecuados para fortalecimiento del suelo pélvico, con características de seguridad y de proscribir todos aquellos que repercutan negativamente, así como los esfuerzos, prácticas deportivas, entrenamientos, gesticulación y ejercicios de mantenimiento con efecto negativo sobre el conglomerado de estructuras que sustenta la vejiga.
La reeducación permite que las estructuras pélvicas se mantengan en posición adecuada y respondan a los aumentos de presión abdominal. Ejercicios hipopresivos y abdominales sin riesgo.
Desde hace tiempo, la Fundación de Continencia ha unido sus fuerzas con organizaciones de fitness en Australia con el fin de desarrollar una estrategia conjunta que aumente la conciencia acerca de este problema. La campaña titulada “Pelvic Floor First” se lanzó en abril de 2011 a la industria del fitness y ahora se hará al público en general durante la Semana Mundial de la Incontinencia.
En España, el Observatorio Nacional de la Incontinencia pone a disposición de los afectados, orientación, sugerencias, protocolos, ejercicios dirigidos al suelo pélvico, normas preventivas y test diagnósticos.
**Publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"
Más de 1.500 médicos de Atención Primaria recibirán formación sobre el control de las exacerbaciones en la EPOC
Las sesiones científicas se realizarán en 27 ciudades de la geografía española y en ellas se presentará el estudio POET-COPD que demuestra que Tiotropio reduce un 17% el riesgo de exacerbaciones en comparación con salmeterol.
Más de 1.500 médicos de Atención Primaria recibirán formación sobre el manejo y control de las exacerbaciones en la EPOC en una cadena de sesiones científicas que se desarrollarán en 27 ciudades españolas, entre ellas Santiago de Compostela, Córdoba, Ciudad Real, Granada, Logroño, Navarra, Cáceres… Esta formación, servirá además para presentar a los facultativos los últimos datos del POET-COPD recientemente publicado en el 'New England Journal of Medicine'.
Las exacerbaciones en la EPOC son la aparición o aumento de tres o más síntomas a la vez como son tos, esputo, sibilancias, disnea u opresión torácica con una duración de al menos tres días. Tienen un fuerte impacto en la salud de los pacientes y en su calidad de vida, ya que aceleran la progresión de la enfermedad, el deterioro pulmonar y aumentan el riesgo de muerte. Los enfermos de EPOC sufren alrededor de 1 a 4 crisis respiratorias al año y por ello su control y minimización es clave para prolongar la vida activa de los pacientes.
Estas reuniones científicas, que se desarrollarán entre junio y octubre, son impulsadas por Boehringer Ingelheim y Pfizer para fortalecer su compromiso con la formación continuada sobre la EPOC entre médicos de atención primaria.
El control de las exacerbacionesEs uno de los principales objetivos de tratamiento en pacientes con EPOC. Los facultativos de atención primaria reciben entre un 10 y un 12% de visitas debidas a exacerbaciones, entre un 1 y un 2% de las urgencias hospitalarias se generan por esta misma causa y se estima que el 10% de los ingresos hospitalarios son debidos a este proceso.
Asimismo, análisis económicos indican que la hospitalización por exacerbaciones de la EPOC supone el 40-70% de todos los gastos médicos relacionados con la patología y se estima que, sólo en los EE.UU., el coste de hospitalización asciende a 6.100 millones de dólares. Por ello, cualquier intervención que reduzca su impacto tendrá un mayor beneficio en sus costes derivados.
El estudio POET-COPDEn las sesiones científicas se presentarán los resultados de POET-COPD Prevention Of Exacerbations with Tiotropium un estudio publicado recientemente en el 'New England Journal of Medicine' que ha demostrado que tiotropio reduce en un 17% el riesgo de presentar exacerbaciones frente a salmeterol.
POET-COPD también ha mostrado que el riesgo de la aparición de la primera exacerbación moderada disminuye en un 14% y el de las graves con necesidad de hospitalización hasta el 28%. Asimismo, los efectos de tiotropio aparecen al mes de tratamiento y se mantienen durante todo el año y se confirma el perfil de seguridad y eficacia del medicamento.
POET-COPD es un ensayo multicéntrico (725 centros), multinacional (25 países), aleatorizado, doble ciego, de un año de duración con 7.376 varones y mujeres con EPOC y su objetivo principal ha sido comparar el efecto de la administración de Tiotropio y de salmeterol en las exacerbaciones de la EPOC.
Más sobre PFIZER:
Más de 1.500 médicos de Atención Primaria recibirán formación sobre el manejo y control de las exacerbaciones en la EPOC en una cadena de sesiones científicas que se desarrollarán en 27 ciudades españolas, entre ellas Santiago de Compostela, Córdoba, Ciudad Real, Granada, Logroño, Navarra, Cáceres… Esta formación, servirá además para presentar a los facultativos los últimos datos del POET-COPD recientemente publicado en el 'New England Journal of Medicine'.
Las exacerbaciones en la EPOC son la aparición o aumento de tres o más síntomas a la vez como son tos, esputo, sibilancias, disnea u opresión torácica con una duración de al menos tres días. Tienen un fuerte impacto en la salud de los pacientes y en su calidad de vida, ya que aceleran la progresión de la enfermedad, el deterioro pulmonar y aumentan el riesgo de muerte. Los enfermos de EPOC sufren alrededor de 1 a 4 crisis respiratorias al año y por ello su control y minimización es clave para prolongar la vida activa de los pacientes.
Estas reuniones científicas, que se desarrollarán entre junio y octubre, son impulsadas por Boehringer Ingelheim y Pfizer para fortalecer su compromiso con la formación continuada sobre la EPOC entre médicos de atención primaria.
El control de las exacerbacionesEs uno de los principales objetivos de tratamiento en pacientes con EPOC. Los facultativos de atención primaria reciben entre un 10 y un 12% de visitas debidas a exacerbaciones, entre un 1 y un 2% de las urgencias hospitalarias se generan por esta misma causa y se estima que el 10% de los ingresos hospitalarios son debidos a este proceso.
Asimismo, análisis económicos indican que la hospitalización por exacerbaciones de la EPOC supone el 40-70% de todos los gastos médicos relacionados con la patología y se estima que, sólo en los EE.UU., el coste de hospitalización asciende a 6.100 millones de dólares. Por ello, cualquier intervención que reduzca su impacto tendrá un mayor beneficio en sus costes derivados.
El estudio POET-COPDEn las sesiones científicas se presentarán los resultados de POET-COPD Prevention Of Exacerbations with Tiotropium un estudio publicado recientemente en el 'New England Journal of Medicine' que ha demostrado que tiotropio reduce en un 17% el riesgo de presentar exacerbaciones frente a salmeterol.
POET-COPD también ha mostrado que el riesgo de la aparición de la primera exacerbación moderada disminuye en un 14% y el de las graves con necesidad de hospitalización hasta el 28%. Asimismo, los efectos de tiotropio aparecen al mes de tratamiento y se mantienen durante todo el año y se confirma el perfil de seguridad y eficacia del medicamento.
POET-COPD es un ensayo multicéntrico (725 centros), multinacional (25 países), aleatorizado, doble ciego, de un año de duración con 7.376 varones y mujeres con EPOC y su objetivo principal ha sido comparar el efecto de la administración de Tiotropio y de salmeterol en las exacerbaciones de la EPOC.
Más sobre PFIZER:
PFIZER LANZA UN DISPOSITIVO DE AUTOINYECCIÓN PARA ENFERMEDADES INFLAMATORIAS
Pfizer ha presentado Myclic, un nuevo dispositivo de administración para pacientes con enfermedades inflamatorias que facilita el proceso de autoinyección de Enbrel (etanercept).
El nuevo dispositivo consiste en una pluma precargada especialmente útil en nuevos pacientes con miedo a las agujas o que experimentan alguna dificultad a la hora de inyectarse el medicamento. Myclic incluye además un sistema de seguridad innovador que evita pinchazos accidentales y asegura una correcta administración. También previene una posible pérdida de la dosis, ya que su sistema de seguridad evita una activación accidental del dispositivo. El medicamento se administra por vía subcutánea en el domicilio del paciente, tras recibir una breve sesión formativa de su médico, personal de enfermería o farmacéutico.
El nuevo dispositivo consiste en una pluma precargada especialmente útil en nuevos pacientes con miedo a las agujas o que experimentan alguna dificultad a la hora de inyectarse el medicamento. Myclic incluye además un sistema de seguridad innovador que evita pinchazos accidentales y asegura una correcta administración. También previene una posible pérdida de la dosis, ya que su sistema de seguridad evita una activación accidental del dispositivo. El medicamento se administra por vía subcutánea en el domicilio del paciente, tras recibir una breve sesión formativa de su médico, personal de enfermería o farmacéutico.
Es una nueva opción de administración que se suma al resto de presentaciones ya comercializadas de Enbrel con el fin de adaptarse a las necesidades de cada paciente.Programa de apoyoCon Myclic, al tratarse de una pluma precargada, los nuevos pacientes pueden activar la dosis exacta automáticamente mediante presión, beneficiándose también de un sistema innovador de seguridad que evita pinchazos accidentales y facilita la correcta administración de la dosis. Al mismo tiempo, Pfizer puso en marcha un programa de apoyo al paciente denominado 'Myhelp', cuyo objetivo es ayudar a entender mejor los aspectos de la enfermedad, aprender a convivir con ella y ofrecer formación sobre una correcta administración de la medicación.
El programa cuenta con un servicio totalmente gratuito de apoyo telefónico personalizado dirigido a pacientes, 'Myhelp Responde', atendido por profesionales sanitarios altamente cualificados y con cobertura ininterrumpida de lunes a viernes, de 8:00 a 20:00 horas. Para inscribirse a este servicio sólo hay que llamar al teléfono gratuito 900 103 136.
El citado programa ofrece a todos los pacientes interesados una completa Guía de administración para aprender a preparar y administrase la medicación paso a paso, de manera que este proceso se convierta en una tarea sencilla y cotidiana. Además, también incluye Guías de patologías diseñadas por profesionales sanitarios y dedicadas a personas con artritis reumatoide, artritis idiopática juvenil, espondilitis anquilosante, artritis psoriásica y psoriasis, con información adecuada de la enfermedad y consejos útiles. Además Pfizer pone a disposición de los profesionales y pacientes con enfermedades inflamatorias crónicas un nuevo sitio web llamado http://www.portalinflamacion.es/, con información práctica sobre las distintas patologías inflamatorias y donde se puede encontrar información detallada del programa 'Myhelp'.
CINFA AMPLÍA SU LÍNEA BE+ CON UNA GAMA DE FOTOPROTECTORES
Be+ de Cinfa ha ampliado su gama de dermofarmacia con nueve tratamientos solares de nueva generación que incorporan activos antienvejecimiento, para proteger la piel a corto y largo plazo.Según la farmacéutica, los fotoprotectores tradicionales cuentan con filtros para las radiaciones UVA y UVB, responsables de las quemaduras y lesiones externas de la piel. Los tratamientos de Be+, fruto de los últimos avances en formulación de fotoprotectores, añaden a estos filtros el activo innovador Be+ Cell Protection Complex.
Este activo cumple una doble función: protege frente a los efectos nocivos de la radiación infrarroja A del sol y su efecto oxidante, responsable a largo plazo del fotoenvejecimiento de la piel; y favorece el mecanismo de protección del ADN celular, acelerando su recuperación. De esta forma, los nuevos fotoprotectores Be+ constituyen un sistema global de defensa frente a los efectos nocivos de la exposición solar.
Los fotoprotectores de Be+, de venta exclusiva en farmacia, están diseñados para cubrir distintas necesidades de protección, y se comercializan en varias presentaciones: cremas o sprays ligeros de protección muy alta o alta para pieles normales/mixtas o secas, una crema facial color, un tratamiento infantil y la emulsión calmante post solar. Así, Be+ Fotoprotector Crema Facial Piel Seca SPF 50+ está concebido para el cuidado y defensa de la piel seca; Be+ Fotoprotector Spray Ligero SPF 50+ es una emulsión fluida para la epidermis más vulnerable y delicada; y Be+ Fotoprotector Spray Fluido Infantil SPF 50+ favorece una aplicación homogénea, rápida y fácil para una correcta protección infantil.
El español Josep Redón, nuevo presidente de la Sociedad Europea de Hipertensión
El doctor Josep Redón i Más ha sido elegido nuevo presidente de la Sociedad Europea de Hipertensión (European Society of Hypertension-ESH) en el Congreso que se acaba de celebrar en Milán. El doctor Redón i Más, actual jefe de Servicio de Medicina Interna y Coordinador de la Unidad de Hipertensión del Hospital Clínico Universitario de Valencia, cuenta con una amplia trayectoria profesional y fue presidente de la Sociedad Española de Hipertensión.
Entre los objetivos que se marca en su nuevo puesto durante los dos próximos años, el profesor Redón destaca la necesidad de consolidar todo el área profesional de la Sociedad. “España es el segundo país con mayor número de especialistas en hipertensión de Europa. Hay que seguir apostando por los programas de acreditación de los centros de excelencia”, explica a EL MÉDICO INTERACTIVO.
Investigadores del IDIBELL describen la relación entre dos genes causantes de leucodistrofia MLC
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de Barcelona han analizado la primera muestra de un cerebro completo de una paciente afectada por leucodistrofia MLC. Este estudio ha permitido definir la relación funcional que existe entre los dos genes que causan la enfermedad, MLC1 y GlialCAM, lo que abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas por tratar esta enfermedad rara. El estudio se ha publicado en la revista Human Molecular Genetics.
En el trabajo han colaborado el grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL, liderado por la investigadora Virginia Nunes, y el grupo de Enfermedades Raras de la UB, encabezado por Raúl Estévez que ha coordinado el proyecto. Los dos forman parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Genes causantes de la MLCLa leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia que aparece durante el primer año de vida y está caracterizado por la macrocefalia (tamaño excesivo de la cabeza). Unos años después aparece un lento deterioro neurológico con ataxia (deficiencia de la coordinación motora) y espasmos.
Las técnicas de resonancia magnética revelan inflamación de la sustancia blanca cerebral y la presencia de quistes subcorticales, especialmente en las regiones temporal y anterior. En el 75 por ciento de los pacientes de MLC se han identificado mutaciones en el gen MLC1, causantes de la enfermedad. En el 25% restante de los pacientes, sin mutaciones en el gen MLC1, la enfermedad se manifiesta con dos formas: una que presenta las mismas características clínicas y los mismos datos de resonancia magnética que se observan en enfermos con mutaciones en MLC1 y otra con síntomas transitorios y en la cual la enfermedad remite.
La información genética sugería que al menos otro gen estaba involucrado en la MLC, pero hasta ahora los estudios realizados con los nada candidatos habían sido negativos. Los mismos investigadores han identificado el segundo gen causante de la enfermedad, el GlialCAM, en un trabajo publicado el mes de mayo del 2011 en la revista The American Journal of Genetics.
**Publicado en "EL MEDICO INTERACTIVO"
En el trabajo han colaborado el grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL, liderado por la investigadora Virginia Nunes, y el grupo de Enfermedades Raras de la UB, encabezado por Raúl Estévez que ha coordinado el proyecto. Los dos forman parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Genes causantes de la MLCLa leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia que aparece durante el primer año de vida y está caracterizado por la macrocefalia (tamaño excesivo de la cabeza). Unos años después aparece un lento deterioro neurológico con ataxia (deficiencia de la coordinación motora) y espasmos.
Las técnicas de resonancia magnética revelan inflamación de la sustancia blanca cerebral y la presencia de quistes subcorticales, especialmente en las regiones temporal y anterior. En el 75 por ciento de los pacientes de MLC se han identificado mutaciones en el gen MLC1, causantes de la enfermedad. En el 25% restante de los pacientes, sin mutaciones en el gen MLC1, la enfermedad se manifiesta con dos formas: una que presenta las mismas características clínicas y los mismos datos de resonancia magnética que se observan en enfermos con mutaciones en MLC1 y otra con síntomas transitorios y en la cual la enfermedad remite.
La información genética sugería que al menos otro gen estaba involucrado en la MLC, pero hasta ahora los estudios realizados con los nada candidatos habían sido negativos. Los mismos investigadores han identificado el segundo gen causante de la enfermedad, el GlialCAM, en un trabajo publicado el mes de mayo del 2011 en la revista The American Journal of Genetics.
**Publicado en "EL MEDICO INTERACTIVO"
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