Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfecta

Un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta.
El hallazgo fue posible gracias a un estudio realizado en una familia egipcia con dos niños diagnosticados con una forma recesiva y grave de esta enfermedad. Los dos pacientes padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias umbilicales. Para la realización de esta investigación, publicada en la revista Human Mutation, se ha contado con la colaboración de grupos de Egipto y Suiza.

La osteogénesis imperfecta, OI, entra en el grupo de las enfermedades raras; tiene una prevalencia entre 1/10.000 y 1/20.000 nacidos y se caracteriza fundamentalmente por la elevada fragilidad ósea que sufren los afectados. La gran mayoría de los casos de OI presentan un patrón de herencia autosómico dominante y son debidos a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas peptídicas del procolágeno tipo I. No obstante, en los últimos años se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes en pacientes diagnosticados con OI autosómica recesiva, como es el caso de BMP1.

-Causa adicional
Según explica el director del equipo responsable de este trabajo, Víctor Luis Ruiz-Perez, "este estudio pone de manifiesto que mutaciones en BMP1 son una causa adicional de OI recesiva, y por tanto éste es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología. Además, el trabajo refleja la importancia de la eliminación del propéptido C-terminal de las moléculas de procolágeno I para el correcto funcionamiento de esta proteína".

Este equipo de investigadores ya identificó en 2010 una mutación en el factor de transcripción Osterix, como una nueva causa genética de la osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de ocho años con herencia autosómica recesiva.

**publicado en "ACTA SANITARIA"

FEDIFAR considera agotada la vía de recorte del gasto farmacéutico en farmacias

La Federación Española de la Distribución Farmacéutica (FEDIFAR) considera agotada la vía de recorte del gasto en medicamentos en las farmacias para sostener el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Los gobiernos central y autonómicos han reducido la factura pública en medicamentos un 2,36 por ciento en 2010 y un 8,78 por ciento en 2011, según los datos anunciados el pasado viernes, 20 de enero, por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Para la patronal de la distribución farmacéutica, la contribución del sector farmacéutico a "la sostenibilidad del SNS es más que suficiente y ha quedado ya más que demostrado el compromiso del sector con la difícil situación económica que vive el país".

-"El golpe definitivo"
Así, para FEDIFAR, continuar abundando en recortes de la factura en medicamentos supondría el "golpe definitivo a unas empresas con su viabilidad ya comprometida, con la consecuente pérdida de empleo e inversiones, que es lo último que necesita España". Las empresas de distribución farmacéutica "ya sufrieron en 2010 un golpe que ha supuesto 1.190 millones de euros menos de ingresos. Y las nuevas medidas del Gobierno en 2011 supondrán un impacto mínimo de unos 600 millones de euros para la distribución, y un ahorro general previsto de 2.400 millones, que volverán a restarse de los ingresos del sector. Esto se suma a las constantes bajadas de precios y márgenes (fijados por ley) de los últimos años", recuerda FEDIFAR en su comunicado y añade que "si a esto sumamos los retrasos e impagos de la factura pública de medicamentos que farmacia están padeciendo en algunas comunidades autónomas, el escenario se complica".

-Menos accesibilidad al medicamento
Asimismo, señalan que "en el ámbito sanitario, el cierre de empresas de distribución llevaría a que los ciudadanos vieran mermada su accesibilidad a los tratamientos, ya que es la distribución farmacéutica de gama completa la responsable de llevar todos los medicamentos a todas horas y a todos los rincones del país por remotos que sean". De este modo, FEDIFAR pide a Sanidad y a las consejerías del ramo que "no abunden en recortes de la factura pública en medicamentos que se venden en farmacias".

La Federación también solicita vías alternativas de mejora de la eficiencia en el SNS. "La muestra de que hay camino por recorrer en el uso racional de los medicamentos es que, pese a bajar la factura un 8,78 por ciento, el número de recetas ha continuado subiendo", destacan. Para FEDIFAR, "la sostenibilidad del SNS pasa por la eficiencia, pero también por dedicar recursos suficientes a la financiación de la sanidad y observa con preocupación que la mayoría de CCAA hayan presupuestado para 2012 por debajo del coste de 2011 en materia sanitaria y farmacéutica". La preocupación "es mayor si se tiene en cuenta que las CCAA no están adoptando medidas de calado en la mejora de la eficiencia alternativas a actuaciones en el ámbito del medicamento". Como conclusión, "FEDIFAR ha propuesto a Sanidad y a las comunidades autónomas la búsqueda conjunta de soluciones que no dañen más la economía de las empresas del sector".

Un test genético, Neuroarray, cambia el algoritmo de diagnóstico del retraso mental idiomático

La empresa española especializada en análisis genético humano, Genetadi Biotech, acaba de desarrollar un innovador test genético, denominado Neuroarray, que permitirá a los pediatras contar con una nueva herramienta diagnóstica capaz de identificar cientos de síndromes y enfermedades raras con base en alteraciones genómicas y cromosómicas relacionadas con el sistema nervioso central, incluidos los casos de retraso mental idiopático (de causa desconocida) y cuadros del espectro autista.
Tal y como ha explicado el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, el nuevo dispositivo "mejora el diagnóstico genético del retraso mental idiopático, ya que permite identificar la causa de la enfermedad del paciente cuando todos los métodos diagnósticos anteriores han resultado negativos. Esto supone que alrededor del 33 por ciento de los niños que antes no estaban correctamente diagnosticados puedan contar con una identificación precisa de su enfermedad, posibilitando así la aplicación, en su caso, de un tratamiento adecuado".
El nuevo dispositivo se aplica "a pacientes con retraso mental de moderado a severo en niños mayores de tres años, y en pacientes menores de esa edad con retraso en el desarrollo psicomotor, con o sin alteraciones de crecimiento (híper o hipocrecimiento simétrico), macro o microcefalia, dismorfias faciales no familiares, y defectos congénitos mayores en otros órganos fuera del sistema nervioso central", añade el especialista.
Esta nueva tecnología se basa en varios aspectos innovadores: "El primero de ellos es la realización de un nuevo cariotipado molecular, conocido técnicamente como hibridación genómica comparativa mediante microarrays, (aCGH), y que multiplica por diez las posibilidades diagnósticas en los casos de retraso mental idiopático, muy por encima de otras técnicas existentes de cariotipado molecular. Además, emplea un escáner de alta resolución (de un millón de sondas) y un software propio para la interpretación de los resultados del análisis", explica.

-Cambio en el proceso diagnóstico
En la actualidad, a partir del diagnóstico por un especialista de la existencia de un retraso mental moderado o severo, se realiza un estudio molecular del síndrome X-frágil y un cribado metabólico ampliado. Hasta ahora, en los casos en que estas pruebas resultaban negativas (85 por ciento), "se realizan pruebas genéticas convencionales como un cariotipo o un MLPA subtelomérico", que tampoco solucionaban el problema. Al final, un estudio de aCGH microarrays es la técnica que mayor éxito diagnóstico presenta".
Alternativamente, y con el objetivo de un estudio al paciente más directo, preciso, y a un coste global inferior, ha sido propuesto por estudios científicos recientes. "El aCGH microarray (Neuroarray) puede utilizarse como primera herramienta de análisis genético en niños con retraso mental idiopático. En países como Holanda, Alemania y Estados Unidos la comunidad científica ya ha efectuado este cambio en el proceso de diagnóstico de una manera oficial".
Para el análisis se precisa una muestra de sangre del paciente (o, en su caso, muestras de saliva), y de sus progenitores. Tras la firma de un consentimiento informado, "se obtiene el ADN del paciente que es analizado por el Neuroarray. Una vez efectuada la prueba, los resultados genéticos son integrados junto con la historia familiar y el cuadro clínico del paciente, emitiendo al especialista un reporte genético final".
Toda esta labor, desde que se reciben las muestras de saliva o sangre del niño, "se realiza en cinco días, por lo que el neuropediatra puede tener los resultados en menos de una semana a partir de su solicitud".
La labor de Genetadi incluye "el análisis de la historia familiar y un asesoramiento genético que engloba posibilidades de tratamiento, apoyo psicopedagógico y estimulación neuromotora". Adicionalmente, el asesoramiento familiar "amplía el estudio genético a otros miembros, permitiendo la planificación de nuevas descendencias y estableciendo eventualmente, las ratios de recurrencia específicas".
El nuevo test genético ya dispone de una validación clínica contrastada, gracias a su utilización en experiencias piloto en diversos hospitales españoles, "tanto de la red pública como de la privada, en un programa multicéntrico en varias comunidades autónomas".

**Publicado en "EL MEDICO INTERACTIVO"

La SER recomienda el uso del condroitín sulfato y el sulfato de glucosamina en el tratamiento sintomático de la artrosis

La Sociedad Española de Reumatología defiende la libertad de prescripción de los reumatólogos y asume la necesaria concienciación de todos en el uso racional de los recursos, especialmente en la actual situación de crisis. Diferentes ensayos clínicos así como distintos meta-análisis realizados en pacientes artrósicos durante las dos últimas décadas demuestran que el tratamiento con SYSADOA produce una mejoría de los síntomas, como el dolor y la impotencia funcional, mejorando el movimiento de las articulaciones afectadas, con un efecto que perdura dos o tres meses tras la suspensión del tratamiento.
Los SYSADOA (condroitín sulfato y sulfato de glucosamina, entre otros) son fármacos aprobados por la Agencia Española del Medicamento para el tratamiento sintomático de la artrosis, que se caracterizan por presentar un inicio de acción lento, de entre dos y tres semanas, llegando a alcanzar la misma eficacia que los AINE y presentando un efecto remanente por el cual su eficacia se mantiene hasta tres meses después de la suspensión del tratamiento.
Las recomendaciones terapéuticas de la SER para el tratamiento de la artrosis así lo avalan, concediendo el máximo nivel de evidencia científica (1A) y el grado de recomendación más elevado (A) para el condroitín sulfato y el sulfato de glucosamina en el tratamiento de dicha patología.
Asimismo, las últimas guías publicadas por las instituciones referentes en esta especialidad (la Sociedad Europea de Reumatología (EULAR) y la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis (OARSI), recomiendan unánimemente el uso de estos productos en el tratamiento de la artrosis.

La suscripción de un seguro sanitario privado descarga financieramente a la Sanidad pública, según el IDIS

Hospitales Nisa, como miembro del patronato del Instituto para el Desarrollo e Integración de la Sanidad (IDIS), ha puesto en marcha una campaña de recogida de firmas con el fin de ayudar a que se retome la deducción fiscal a los gastos de salud derivados del aseguramiento privado, medida que por un lado reconocería el esfuerzo que realizan las personas que tienen un doble aseguramiento, público y privado, y que, por otro, ayudaría a descargar de presión asistencial y financiera al sistema público de salud y dinamizar el empleo en el sector sanitario privado, según señalan.
Un incentivo como la desgravación fiscal "supondría un incremento del número de asegurados con doble cobertura, pública y privada, lo que significaría una descarga relevante de recursos y de presión asistencial para un sistema público desbordado, con problemas de solvencia y sostenibilidad y necesitado de generar ahorros a través de una gestión eficiente", explica Fernando Mugarza, director de Desarrollo Corporativo del IDIS.
Y es que, según el informe "Impacto de la deducción fiscal a la suscripción voluntaria de seguros privados de salud", realizado por el IDIS, "un incentivo fiscal del 15 por ciento para las rentas inferiores a 30.000 euros en la contratación privada de seguros sanitarios podría facilitar un crecimiento de hasta el 15 por cientodel número de asegurados en la población, lo que supondría que más de 1 millón de personas saldría de manera voluntaria, parcial o totalmente, del sistema público, generando un ahorro de hasta 1.500 millones de euros y una importante liberación de recursos sanitarios para el sector público que mejoraría sin duda la accesibilidad del resto de la población", señala Mugarza.
Suponiendo que el número de asegurados podría crecer entre el 5 y el 15 por ciento, este informe también concluye que, en un escenario optimista, con la adopción del citado incentivo fiscal el aumento de asegurados alcanzaría los 621.000, las recaudaciones tributarias más de 62 millones de euros y el volumen de deducciones sería superior a 200 millones de euros. Además, la puesta en marcha de esta medida supondría un ahorro medio de entre los 107 euros y 365 euros anuales en las familias de 4 miembros que contrataran seguros sanitarios privados y, como consecuencia del incremento del número de asegurados, se crearían 17.000 puestos de trabajo directo en dicho sector.
El sistema sanitario público "debe proteger a la sociedad en su totalidad, proporcionando la mejor asistencia que le permitan sus recursos, fundamentalmente a quienes no cuentan con la posibilidad de disponer voluntariamente de un complemento sanitario a través del seguro privado de salud, a fin de evitar que existan diferencias en la accesibilidad a los servicios sanitarios por diferencias económicas y para ello es fundamental contar con la colaboración de la Sanidad privada", señala Fernando Mugarza.
El director de Desarrollo Corporativo del IDIS resume en los siguientes puntos el porqué de la necesidad de desgravar fiscalmente la contratación de los seguros sanitarios privados: se contribuye a la sostenibilidad y la solvencia del Sistema Nacional de Salud; porque haciendo uso de la provisión sanitaria privada se está contribuyendo a garantizar la accesibilidad para la población al sistema sanitario público; porque el sector sanitario privado es un motor en el desarrollo económico, científico y en la innovación de nuestro país; porque con la suscripción del seguro sanitario privado se descarga financieramente a la Sanidad pública, porque la desgravación fiscal supondría un incentivo y el esfuerzo que realiza la ciudadanía debe ser reconocido; porque la desgravación fiscal supone una manera de contribuir al ahorro de las familias y un estímulo para la creación de empleo; porque se debe promover la integración de la provisión público-privada en torno al paciente para evitar duplicidades e ineficiencias; y porque se debe promover la calidad y la eficiencia.

Más de 2.220 pacientes se han formado en enfermedades inflamatorias reumatológicas gracias a ConArtritis y MSD

Más de 2.200 pacientes con enfermedades inflamatorias reumatológicas han recibido formación específica sobre patologías como la artritis reumatoide, espondilitis anquilosante y artritis psoriásica, a través de un ciclo de conferencias que se enmarca dentro del Programa de Formación a Pacientes con Enfermedad Inflamatoria (Áfora). Esta iniciativa ha sido organizada por la Coordinadora Nacional de Artritis (ConArtritis) con la colaboración de MSD y tiene como objetivo informar y formar a los pacientes con este tipo de enfermedades reumatológicas de origen inmunológico para que conozcan bien su enfermedad y que esta información les permita cambiar su percepción de la patología, mejorar su calidad de vida y prevenir, en la medida de lo posible, las complicaciones de la enfermedad.
Se trata de un programa a nivel nacional que comenzó en 2010 y que ya ha realizado 156 sesiones formativas impartidas en 45 ciudades de todo el territorio español en las que han participado 71 médicos expertos en reumatología.
La artritis es una enfermedad que se caracteriza por el dolor, hinchazón y sensación de entumecimiento o rigidez en las articulaciones. La artritis reumatoide, la espondilitis anquilosante y la artritis psoriásica constituyen el grupo más importante de artritis crónicas y pueden ser destructivas y discapacitantes ya que, en caso de no iniciar un tratamiento adecuado, pueden desarrollar consecuencias devastadoras para la calidad de vida del paciente.
Además, la progresión de la enfermedad asociada al envejecimiento de los pacientes puede ocasionar incapacidades absolutas. Por esta razón, resulta especialmente necesario que el paciente conozca la enfermedad en todos sus aspectos y cómo ésta puede afectar a su vida diaria tanto en el ambiente familiar como social y de trabajo.
En este sentido, la doctora Virginia Coret, del Servicio de Reumatología del Hospital Carlos Haya de Málaga afirma que "el conocimiento sobre estas enfermedades es fundamental para aumentar la calidad de vida del paciente. Estas jornadas permiten que el paciente aprenda a aceptar su enfermedad, conociéndola. Hoy en día se ha frenado la progresión de la enfermedad de una manera drástica. Sin embargo, es necesario que el paciente tenga una actitud positiva y que siga las normas terapéuticas indicadas por su reumatólogo. Para ello, el médico debe transmitir esperanza a los pacientes, explicarles que se trata de enfermedades crónicas que bien tratadas son muy llevaderas".

-Desconocimiento del paciente
Tanto Antonio Torralba, presidente de ConArtritis, como la doctora Coret coinciden en que la necesidad de esta iniciativa surgió por el gran desconocimiento de los propios pacientes sobre estas patologías. En este sentido, Torralba destaca que "cuándo un paciente recibe por primera vez el diagnóstico de una estas espondiloartropatías crónicas le suelen asaltar dudas, miedos e inseguridades.
Para solventar todos estos problemas, hace falta que el paciente reciba una información correcta, veraz y adecuada sobre su enfermedad. Este es el fin del programa Áfora: proporcionar información de primera mano por parte de profesionales sanitarios a los pacientes que lo necesitan". Además, Coret apunta que "en este tipo de enfermedades hay que ser muy efectivo en los dos primeros años de aparición para evitar los daños irreversibles en el hueso. Es por eso, que los especialistas sentimos la necesidad de acabar con el desconocimiento de la enfermedad lo antes posible. El paciente debe conocer su enfermedad para comprenderla, y cuánto antes lo haga, mejor".
La metodología del programa Áfora está compuesta por pequeñas reuniones lideradas por un especialista en Reumatología. La asistencia máxima es de entre 15-20 pacientes por cada conferencia para favorecer la participación activa de los pacientes y que éstos dispongan de tiempo suficiente para exponer sus dudas al médico experto.
La intención de que el grupo sea tan reducido es que la reunión resulte muy dinámica y que se establezca un diálogo enriquecedor. Al final de cada charla cada asistente recibe un módulo formativo con toda la información sobre su enfermedad para que pueda consultarlo en el futuro. Antonio Torralba explica: "La importancia de estas jornadas formativas reside en el valor que la información tiene para los pacientes de estas enfermedades. En algunas ocasiones, el poco tiempo que el personal sanitario dispone para dedicar a cada paciente en consulta hace que sea imposible que el especialista pueda responder a todas las preguntas, ni que el paciente esté, en muchas ocasiones, en la mejor disposición para plantearlas".
"Creemos que el programa Áfora puede ayudar a profundizar en el conocimiento de los distintos aspectos de la enfermedad y contribuye a dar la posibilidad de responder las dudas que se plantean los pacientes en un ambiente más distendido que la consulta. Además, puede ayudar a la integración personal, social y familiar de los pacientes, que junto con el tratamiento farmacológico, son la piedra angular del tratamiento de la enfermedad", añade.

-Buenos resultados de Áfora desde 2010
ConArtritis ha llevado a cabo este programa de formación, con la colaboración de MSD, y en este contexto, Antonio Torralba subraya que "los resultados desde que comenzó esta iniciativa hasta ahora han sido excelentes. Desde 2010 se han formado a más de 2.200 pacientes gracias a los 71 profesionales sanitarios que han querido participar en esta actividad. Dados estos resultados tan positivos, el programa continuará formando a pacientes con enfermedades inflamatorias reumáticas durante el año 2012".

**publicado en "EL MEDICO INTERACTIVO"

Viajes: Amsterdam inaugura su red de coches eléctricos dentro de la ciudad

La compañía Car2go ha elegido Amsterdam como su base europea para introducir su sistema de alquiler de coches eléctricos en la ciudad y que ya opera en otras ciudades internacionales. Un total de 300 coches Smart se han puesto a disposción del usuario a unas tarifas muy económicas y se pueden alquilar sin necesidad de hacer reserva previa, pudiendo ser recargados en cualquier punto de recarga de la ciudad.
Aunque los coches pueden circular por toda la ciudad, deben ser devueltos en los lugares habiliatados por Car2go en una determinada área. Dicha área cubre un total de 80 kilómetros, incluyendo la autopista A10, así como el distrito de negocios Zuidas.
Los Smart eléctricos pueden ser recargados en más de 200 puntos por toda la ciudad. El número de puntos de recarga se aumentará a 1000 durante el año 2012. Si la bateria alcaza menos del 40% de su capaciadad, el conductor dispone de 10 minutos gratuitos para recargar el coche.

Más información: http://www.car2go.com/

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03/01/12 Nueva regulación de acceso a los “coffeshops“