Las
hiperlipemias familiares se caracterizan por niveles elevados de colesterol y/o
triglicéridos, agregación familiar en la mitad de los casos y desarrollo de
enfermedad cardiovascular prematura, no en vano 7 de cada 10 pacientes con
cardiopatía isquémica prematura tienen alteraciones en los lípidos plasmáticos y
más de la mitad de estos casos padecen algún tipo de hiperlipemia
familiar1. A la relación de estos trastornos genéticos con el
desarrollo de enfermedad cardiovascular se suma el hecho de que aproximadamente
un 5% de la población, es decir, más de un millón y medio de españoles, sufre
algún tipo de hipercolesterolemia familiar2. Por ello, no es de
extrañar que la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) acabe de poner en
marcha junto con AstraZeneca el primer curso de formación on-line que aborda de
forma integral esta realidad.
Y
es que tal y como explica uno de los directores del curso y presidente de la
Fundación Hipercolesterolemia Familiar, el Dr. Pedro Mata, “el curso Actualización clínica en el diagnóstico y
tratamiento de las hiperlipemias familiares surge para cubrir una necesidad
formativa importante, ya que aunque España es uno de los países pioneros a nivel mundial en el
diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar, estas todavía son muy
desconocidas. El curso
está dirigido a profesionales médicos de todas las especialidades pero con un
especial foco en los médicos de atención primaria que son, al fin y al cabo,
quienes ven en primera instancia a estos pacientes y quienes hacen un
seguimiento más cercano”.
Además,
para el Dr. Mata el conocimiento de las hiperlipemias familiares es fundamental
“ya que numerosas Comunidades Autónomas están realizando programas de detección
genética. Entre ellas destaca Castilla y León, donde los médicos de atención
primaria pueden pedir las pruebas de
diagnóstico genético, pero también otras muchas autonomías en las que los
especialistas también pueden solicitarlo, como Madrid, Cataluña, País Vasco,
Asturias, Aragón, Navarra, La Rioja, Extremadura… En total más de la mitad. De
ahí la especial importancia de formarse en hiperlipemias
familiares”.
Los
objetivos del curso son aprender las bases moleculares de las distintas
hiperlipemias de base genética; conocer sus manifestaciones clínicas y evolución
y poder realizar el diagnóstico diferencial entre ellas; evaluar el riesgo
cardiovascular y la enfermedad ateroesclerótica subclínica; profundizar en las
bases del tratamiento dietético y de modificación de hábitos de vida, así como
en las bases del tratamiento farmacológico. Todo ello, para conocer el manejo
clínico práctico de estas hiperlipemias.
Tal
y como explica el presidente de la FHF, “lo que queremos es que cualquier profesional esté
capacitado para enfrentarse al diagnostico y al manejo de las hiperlipemias
familiares para poder desarrollar mejor su labor clínica y que después de esta
primera edición podamos darle continuidad”. Para facilitar el acceso a esta
formación el curso es de carácter gratuito, se realiza a través de una
plataforma online (
www.aulahf.com), cuenta con el apoyo de 4 tutores, una
evaluación inicial y otra final para conocer los avances y está acreditado con
7,1 créditos por la Agencia Laín
Entralgo.
Tipos de
hiperlipemias e impacto en la salud cardiovascular
“Las
hiperlipemias familiares son una causa frecuente de alteración del metabolismo
lipídico y están directamente relacionadas con la aparición temprana de
patologías cardiacas, por lo que requieren un tratamiento intensivo para
prevenir la morbimortalidad cardiovascular”, explica el Dr. Mata. Pero existen
diferentes tipos y, en consecuencia, diferentes manifestaciones clínicas y
abordajes.
En primer lugar, la hipercolesterolemia familiar, en la que
los niveles de colesterol están elevados, se expresa desde el nacimiento y se
transmite a la mitad de la descendencia. Es el trastorno genético más frecuente
en la población y la padecen aproximadamente 100.000 personas en nuestro
país2. Después,
la hiperlipemia familiar combinada, en la que se dan niveles elevados de
colesterol y triglicéridos, también afecta a la mitad de la familia, pero se
expresa de forma más tardía. Aún así, se manejan cifras de incidencia de unas
700.000 personas en España (un 2% de la población)2. Y, por último,
la hipercolesterolemia poligénica, en la que quienes la sufren presentan
un aumento del colesterol, pero la agregación familiar es menor, puesto que
están implicados numerosos genes. Este tipo de hipercolesterolemia afecta al
menos a un 3% de la población2.
En lo que a las manifestaciones clínicas se
refiere, el Dr. Mata explica que, “aparte de los conocidos depósitos de
colesterol en las arterias que producen los episodios cardiovasculares, en el
caso de la hipercolesterolemia familiar se pueden producir depósitos
extravasculares de colesterol en los tendones Aquíleos o en los del dorso de las
manos conocidos como xantomas y en los párpados denominados xantelasmas; también
se puede presentar un depósito de colesterol en la cornea conocido como arco
corneal”. Todas estas manifestaciones, además de las alteraciones analíticas y
la historia familiar, dan la señal de alarma al médico para poder pensar en la
presencia de esta patología. Sin embargo, en los otros dos tipos de
hiperlipemias rara vez se dan este tipo de manifestaciones, por lo que el
diagnóstico se realiza, en la mayoría de los casos, mediante las concentraciones
de lípidos y excluyendo la hipercolesterolemia familiar.
El tratamiento de las hiperlipemias familiares
también presenta algunas diferencias en función de ante qué tipo nos
encontremos. Pero, como destaca el Dr. Mata, “lo que es común a todas ellas son
las medidas higiénico dietéticas habituales, a saber: una dieta baja en grasas
saturadas y colesterol, el evitar el consumo de tabaco y la práctica de
ejercicio físico para evitar el sobrepeso”.
Sin embargo, en la mayoría de los casos –sobre
todo en la hipercolesterolemia familiar- será necesario instaurar un tratamiento
farmacológico para reducir el colesterol, puesto que con las medidas higiénico
dietéticas no será suficiente. El tratamiento de elección en estos casos son las
estatinas, que ayudarán a los médicos a tratar a estos pacientes que han
expuesto a sus arterias a cifras de colesterol muy elevadas durante muchos años,
en algunos casos desde el nacimiento y, en otros, desde la adolescencia, lo que
aumenta de forma importante las posibilidades de desarrollar enfermedades
cardiovasculares de forma prematura.
