La metodología de secuenciación masiva, junto al desarrollo bioinfomático, está permitiendo obtener grandes avances en el diagnóstico genético orientado a la clínica, mediante el estudio de paneles de genes. Así lo entiende Juan Carlos Triviño, Responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos, que participa en el 1er Congreso Español de la Mama, que se inicia mañana en Madrid.
Estos paneles abarcan grupos de genes relacionados estrechamente con una enfermedad, y se estudian conjuntamente y de manera exhaustiva para determinar las variantes patológicas responsables del fenotipo estudiado. “Esta nueva metodología permite el estudio no sólo de las variantes conocidas y descritas previamente, sino que también determina las desconocidas, que son, con mayor frecuencia, las responsables del fenotipo estudiado”, subraya Juan Carlos Triviño.
Desde el punto de vista de la investigación, tanto la secuenciación masiva como la Bioinformática están siendo pioneras en el estudio de nuevos campos como la Biología de Sistemas. Y es que las aplicaciones de esta metodología a día de hoy son amplias y variadas, puesto que “no sólo facilitan la identificación de nuevas rutas metabólicas responsables de la enfermedad sino también la identificación y selección de los mejores genes dianas asociados a un proceso”, afirma Juan Carlos Triviño, quien recuerda que “este análisis permite valorar desde el peso de cada gen en un determinado proceso hasta la evaluación de los posibles efectos secundarios que puedan ocurrir”.
Otra de las aplicaciones novedosas de ambas metodologías (secuenciación masiva y Bioinformática) es la búsqueda de posibles marcadores tempranos de enfermedad en pruebas no invasivas, permitiendo obtener de manera específica información sobre el proceso patológico en los primeros estadios de su desarrollo, lo que podría facilitar un diagnóstico precoz y preventivo.
“Con este abordaje no solo vamos a conocer mejor la enfermedad, sino que podemos buscar nuevas dianas que permitan la identificación temprana y no agresiva de la enfermedad, así como nuevos tratamientos más específicos y con menor efectos secundarios”, opina el Responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos.
-Orden en el caos
En este punto, la Bioinformática está realizando grandes esfuerzos para establecer una metodología estable y precisa que permita de manera segura no sólo la identificación y caracterización de las variantes, sino su interpretación biológica y funcional, que permita medir la patogeneidad, estableciendo una relación clara con el fenotipo estudiado, abriendo la puerta al diagnóstico genético clínico.
Pero, además, desde otro punto de vista, la Bioinformática está facilitando el hecho de almacenar, procesar y estandarizar esta gran cantidad de conocimiento, de manera que permite aplicarlo a nuevos análisis, aumentando considerablemente la precisión y conocimiento de las relaciones entre variantes y la enfermedad en diferentes poblaciones.
“La evolución tecnológica ha permitido aumentar exponencialmente la cantidad de información pero no el nivel de conocimiento. Para aumentar el conocimiento es necesario la Bioinformática como ciencia”, afirma el Jefe del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos.
La Bioinformática, ciencia multidisciplinar donde convergen la Biomedicina, la Estadística o la Informática, trata de procesar, estandarizar, ordenar e integrar esa ingente cantidad de datos procedente de la tecnología para traducirla en información biológica útil y aplicable a diferentes campos de la ciencia.
Primer Congreso Español de la Mama La Patología Mamaria, y en especial el cáncer de mama, supone una problemática que, en términos generales, necesita de una significativa atención médica multidisciplinar con múltiples variables, tanto en recursos humanos como materiales.
El diagnóstico precoz poblacional o selectivo, el diagnóstico diferencial por la imagen y en anatomía patológica, los perfiles genómicos y posiblemente su incidencia en las alternativas terapéuticas multimodales son el gran reto de la actualidad, que diferentes Comités y Unidades de Mama discuten y aplican a diario.
Movidos por esa situación, la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM) y la Sociedad Española de Diagnóstico por la Imagen en Mama (SEDIM) han generado la idea de que el desarrollo de un evento a nivel nacional, que agrupe a las sociedades científicas concurrentes en la Salud Mamaria, puede incrementar el beneficio científico de los mismos. La actualización de las mejores estrategias a nivel más amplio, tanto científico como en su ámbito de aplicación, es lo que se pretende alcanzar en el 1er Congreso Español de la Mama, que tiene lugar del 17 al 19 de octubre en Madrid.