Test genéticos para acabar con el peregrinar de los pacientes con enfermedades raras

Para la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras o poco frecuentes, son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, estas enfermedades poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que existen un total de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo que afectan a un 7% de la población mundial.

Tres millones de personas sufren de algún tipo de enfermedad rara en España. Además, hay 27 millones de europeos y 25 millones de estadounidenses que tienen algún tipo de enfermedad rara.

Según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca que existan situaciones como que el diagnóstico de una enfermedad rara sea de unos 5 años. Por otro lado, el 76% de personas con una enfermedad rara se siente que sufre algún tipo de rechazo o discriminación.

 Origen genético de las enfermedades raras

 La inmensa mayoría de las patologías denominadas como “raras” tienen un origen genético. En opinión de Javier Porta, director de la compañía especialista en medicina personalizada, Genoclinics, “uno de los periodos más duros por los que pasan los pacientes es la detección de la enfermedad, poder tener un diagnóstico temprano supone un alivio psicológico para los pacientes y sus familiares”. Además, continúa Porta, “como son enfermedades poco comunes, es habitual que si no se utilizan los test genéticos para identificarlas, el diagnóstico pueda ser erróneo y los tratamientos inapropiados e inútiles. Puede ocurrir que una persona se pase años medicándose contra un mal que no tiene”.

 En opinión de Carmen Ayuso, directora del departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, “ahora contamos con la posibilidad de hacer diagnósticos más rápidos en un mayor número de pacientes. En más de la mitad de los casos se identifica el gen responsable de las mutaciones. Así termina un peregrinar del paciente, que conoce por fin lo que tiene”. Además, continúa Ayuso, “muchas veces se puede dar un pronóstico sobre la enfermedad, si le va a afectar a otros órganos o aparatos, cuál va a ser la progresión… Y por último, se puede ofrecer un consejo genético, saber qué otros miembros de la familia podrían tener el mismo problema, y qué hacer para evitarlo”.

 Como conclusión general, Javier Porta concluye que habría que avanzar más en la casusa genética que produce la enfermedad para buscar los “clúster” de la misma (clúster de genes, en biología o genética, es un conjunto de genes que codifican para la misma proteína).

LAS DEPRESIONES LEVES PUEDEN TRATARSE A TRAVÉS DE INTERNET

Existe una necesidad de cambiar la forma tradicional de aplicar las intervenciones (el cara a cara paciente-profesional) y potenciar el papel de las nuevas tecnologías, como internet, que permite realizar terapias eficaces como la psicoterapia online y ahorrar tiempo clínico y costes a los sistemas de salud.

Este escenario ha sido descrito por Margalida Gili, profesora de la Universidad de Las Islas Baleares, durante su participación en el XXII Curso de Actualización de Psiquiatría de Vitoria-Gasteiz, que reúne hasta este sábado a más de 400 expertos en salud mental para abordar las innovaciones y nuevas estrategias que se emplean en los tratamientos de todas las grandes patologías psiquiátricas como el trastorno depresivo, el trastorno bipolar, TDAH/déficit de atención e hiperactividad, la esquizofrenia, las adicciones o los trastornos de ansiedad.

En lo que respecta a la depresión, la profesora ha centrado su discurso en la situación actual en la que se encuentra el abordaje de esta patología que, según la Organización Mundial de la Salud, será una de las principales causas de discapacidad para el ser humano en 2020, sobre todo en mujeres, a las que afectará el doble.

Los datos epidemiológicos publicados en relación a la prevalencia de los trastornos depresivos, la discapacidad que generan y la comorbilidad tanto médica como psiquiátrica que suponen, han llevado a considerar la depresión como un importante problema de salud pública que requiere de un adecuado diagnóstico y tratamiento.

En este sentido, la profesora ha explicado que “las dos intervenciones para la depresión son la farmacoterapia y la psicoterapia, que pueden ser administradas simultáneamente o por separado”. A pesar de la evidencia existente de la eficacia, tanto de la farmacoterapia como de la psicoterapia en el tratamiento de la depresión, la prescripción psicofarmacológica sigue siendo, con mucha diferencia, la intervención más utilizada.

“En la actualidad se dispone de tratamientos psicológicos que han demostrado ser efectivos para la depresión pero, a diferencia del tratamiento farmacológico, el tiempo y los recursos que implica la aplicación efectiva de las psicoterapias de duración estándar hace difícil la administración de terapias psicológicas. De esta forma, las psicoterapias breves para la depresión son una alternativa que ha demostrado ser eficaz”, ha señalado la investigadora.

Estas nuevas intervenciones a las que hace referencia la profesora de la Universidad de Baleares suponen una aproximación más simple y sencilla que las psicoterapias formales, ya que el contacto con los pacientes es más breve que en otras formas de psicoterapia y pueden ser proporcionadas por otros profesionales de la salud (médico de familia, psicólogo o psiquiatra) y utilizar métodos no tradicionales cómo internet o la telefonía móvil. En el caso de la depresión, las intervenciones de baja intensidad se ofrecen a aquellos pacientes que presentan sintomatología depresiva leve o moderada.

El uso de la tecnología (como por ejemplo internet) tiene el potencial de llegar a un número mayor de personas que la terapia tradicional. En los últimos años, los programas de intervención basados en las nuevas tecnologías están contribuyendo de manera significativa a este cambio en el modo de aplicar los tratamientos, mostrando su eficacia en diversos problemas de salud mental incluida la depresión.

Así, la profesora Margalida ha subrayado que estos programas “son muy accesibles y pueden estar disponibles en cualquier momento y en diferentes entornos clínicos y otros contextos, y pueden servir también como coadyuvante del tratamiento, liberando tiempo clínico y ahorro de costes o proporcionar un tratamiento más específico adaptado a las necesidades del usuario”.

MÁS INVESTIGACIÓN

Margalilda Gili, sin embargo, ha explicado que, “aunque son un campo prometedor, también es cierto que muchos pacientes no la siguen o la rechazan. Por ello, es necesario aún investigar mucho más y conocer qué perfil de pacientes podría beneficiarse de este tipo de psicoterapia y que pacientes la rechazarían”.

El Hospital Universitario de Álava (HUA) ofrece asistencia al Centro penitenciario de Álava a través de telepsiquiatría

La telepsiquiatría se erige como una de las herramientas más eficaces en el reto de la universalización del derecho a la salud mental, en tanto en cuanto permite llevar la prestación sanitaria a regiones rurales, barrios marginales o prisiones, lugares que tradicionalmente se han encontrado con problemas de acceso a estos servicios.

Quien así se expresa es Mahmoud Karim Haidar, médico psiquiatra del Hospital Universitario de Álava (HUA) y del Centro Penitenciario de Álava y participante en el XXII Curso de Actualización en Psiquiatría de Vitoria-Gasteiz. Añade el experto que “la trasferencia de la sanidad penitenciaria ha permitido mejorar la coordinación entre el equipo de Atención Primaria que vela por la salud de los presos entre muros del Centro Penitenciario de Álava y la atención especializada desde el Hospital Universitario de Álava. Así, surgió la posibilidad de activar el servicio de Telepsiquiatría, ofreciendo consultas psiquiátricas a través de videoconferencia”.

El empleo de la telepsiquiatría comenzó su andadura en junio de 2012 “con la intención de reducir desplazamientos, estancias hospitalarias y costes, sin menoscabo de ofrecer una asistencia de calidad a una población desfavorecida. Hay que tener en cuenta que hasta la fecha, trasladar un paciente al hospital suponía la movilización de una patrulla y dos agentes, acarreaba problemas de seguridad y ahondaba más en el estigma del paciente presidiario”.

¿Qué ventajas conlleva?, además de las ya citadas. “Para los psiquiatras brinda la posibilidad de una mayor comunicación con los médicos de familia de la prisión, facilitando, de este modo, una mayor coordinación de casos complejos. Para el paciente mental los beneficios son evidentes en cuanto a la facilidad de acceso a atención especializada, el acceso a la información y la educación sanitaria o el diagnóstico precoz, todo ello resumido a un coste cero”.

El proyecto que coordina  Mahmoud Karim Haidar  ha iniciado “programas específicos para el control de tratamiento en pacientes con abuso y/o dependencia de piscofármacos, seguimiento de pacientes con Hepatitis C en tratamiento con interferon, amén de consultas con el equipo de atención primaria de la prisión. El paciente puede comprobar cómo su problema de salud es tratado por su médico de familia y su médico especialista a la vez (cada uno a un lado de la videoconferencia). Se trata de una iniciativa pionera en todo el Estado”.

Este proyecto de  Telepsiquiatría penitenciaria funciona desde hace dos años entre el Hospital Universitario de Álava y el centro penitenciario –primero en la vieja cárcel de Nanclares de la Oca y posteriormente en la nueva denominada Centro Penitenciario de Álava– un lugar donde la enfermedad mental tiene elevada prevalencia. Así, Mahmoud Karim Haidar recuerda que “la prisión de Álava es la única prisión de cumplimiento en el País Vasco (las cárceles de Basauri y Martutene son preventivas), donde cohabita una población de aproximadamente 800 reclusos. El 60% de ellos toma algún piscofármaco y cerca de la mitad padece una toxicomanía. Además se estima que el 16% de esa población puede tener una discapacitación intelectual, que la tasa de suicidio se aproxima a multiplicar por diez la de la población normal, y que la tasa de enfermos mentales graves cuadruplica la existente en la calle”.

Con estas cifras, Mahmoud Karim Haidar calcula una población “de entre 40 y 50 pacientes psicóticos graves –un pequeño hospital psiquiátrico si se me permite la expresión…– localizados en el Centro Penitenciario de Álava, con el agravante del delito que puedan haber cometido. Todo ello supone que la enfermedad mental pase a ser el primer reto de salud entre muros, una vez que se ha controlado la ola del SIDA”.

Recuerda el experto que “hace años la prisión de Nanclares de la Oca fue conocida por el desafortunado hecho de ser la cárcel con la mayor tasa de suicido de España e incluso de Europa. Este hecho obligó a mejorar la atención psiquiátrica dentro de la prisión con programas específicos para prevenir el suicidio. Los resultados fueron espectaculares, decreciendo la tasa muy por debajo de lo fijado por la comisión europea que investigó los hechos en su día. También mejoraron otros aspectos de la salud mental de los reclusos”. Por ello queremos animar a gestores y facultativos a intentar llevar a cabo programas de salud a barrios, zonas o instituciones para mejorar la asistencia sanitaria”.

 

EL CIEC SE CONSOLIDA COMO CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL EN EL TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES‏

Desde que el Centro Integral de Enfermedades Cardiovasculares (CIEC) se puso en marcha en 2012, su actividad no ha dejado de incrementarse. El CIEC, ubicado en HM Universitario Montepríncipe, concentra todos los procesos cardiológicos y vasculares de alta especialización de HM Hospitales, constituyendo un ejemplo de eficiencia en el aprovechamiento de recursos y siendo referencia por sus volúmenes de actividad y sus resultados sanitarios.

El CIEC está dividido en varias áreas claramente definidas: Cardiología Clínica, Unidad de Imagen Cardiaca, Programa de Valvulopatías, Hemodinámica y Cardiología Intervencionista, Servicio de Electrofisiología Cardiaca y Arritmología Clínica, Unidad de Cardiopatías Congénitas y Servicio de Cirugía Cardiaca, Unidad de Cirugía Vascular, Programa de Rehabilitación Cardiaca y Docencia e Investigación.

El centro se caracteriza por la atención integral, multidisciplinar y personalizada al paciente con enfermedad cardiovascular, y está destinado a ofrecer la solución más adecuada para cada caso. Por ello se han consensuado entre todos los especialistas guías clínicas de actuación en las patologías más prevalentes. Los casos complejos se evalúan en sesión multidisciplinar entre todos los especialistas en Cardiología y áreas afines de los diferentes centros de HM Hospitales implicados en el proceso asistencial del paciente.

Las nuevas tecnologías tienen un papel fundamental en el CIEC. En 2013 se incorporó un TAC coronario de última generación de 160 cortes simultáneos que permite obtener una información más precisa con menos dosis de radiación para el paciente. Además, se ha adquirido un ecocardiógrafo 3-D destinado a la valoración precisa de la patología valvular cardiaca, entre otras aplicaciones. Cuenta también con una RMN cardiaca, Medicina Nuclear Cardiológica y con una sala específica de Hemodinámica de última generación Flat-Pannel que atiende desde neonatos hasta pacientes adultos.

El servicio de Electrofisiología dispone de una segunda sala intervencionista, también Flat-Pannel que se dedica de forma exclusiva a la Electrofisiología Cardiaca. Dentro de su equipamiento destacan el sistema robótico Hansen Sensei; un polígrafo digital multicanal y estimulador programable para la realización de procedimientos electrofisiológicos; navegadores NavX Velocity y CARTO 3, además de dotación tecnológica necesaria para realizar procedimientos ablativos de arritmias con crioablación o radiofrecuencia.

La vacunología inversa ha permitido la creación de la primera vacuna contra el meningococo B

Santiago de Compostela reúne estos días a especialistas nacionales en el ámbito de las vacunas e infecciones en el VII Congreso de la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP). Un encuentro organizado con el objetivo de actualizar conocimientos acerca de los nuevos avances en el diagnóstico, tratamiento y la prevención de enfermedades infecciosas en lactantes, niños y adolescentes.

En palabras del copresidente del comité organizador del congreso y pediatra del Hospital Clínico Universitario de Santiago, el Dr. FedericoMartinón-Torres, “el encuentro ha servido para revisar las últimas novedades en el diagnóstico de infecciones, el tratamiento de las infecciones respiratorias, la vacunación frente a meningococo y neumococo, entre otros.”
Para ello, en su séptima edición, el congreso ha contado con la participación de relevantes personalidades del campo de la investigación a nivel mundial como Ab Osterhaus, famoso virólogo, descubridor de más de una docena de virus, entre ellos el virus SARS y H5N1; RinoRappuoli, inventor de la microbiología celular, la vacunología inversa y de la nueva vacuna frente a meningococo B; o Timo Vesikari, referente mundial de la vacunología moderna.
Así, durante la jornada se ha abordado la evolución de las vacunas en los últimos años, con el desarrollo de inmunizaciones frente a enfermedades que hasta ahora no podían prevenirse. En este sentido, según los expertos, la vacunología inversa ha supuesto un gran avance en el desarrollo de nuevas vacunas pues facilita la identificación de nuevos candidatos vacunales acelerando el ritmo y la eficiencia en su descubrimiento. En los procesos anteriores era necesario estudiar el patógeno detalladamente para identificar los factores de virulencia que podrían ser utilizados como candidatos, lo que ralentizaba el procedimiento.
“Hasta ahora las vacunas se han creado a través de microorganismos y de la purificación de sus antígenos,” según ha comentado el Dr.Rino Rappuoli, pionero en el descubrimiento de esta tecnología y Director Global de Investigación de Novartis Vaccines. Así, con este nuevo enfoque, el proceso comienza por el análisis de las secuencias del genoma, mediante el uso de herramientas de bioinformática que permiten identificar los antígenos más probables a ser candidatos vacunales. “Se basa en la secuencia del genoma de las bacterias. Utilizamos la información genómica de la bacteria frente a la que queremos inmunizar, y por primera vez en la historia abordamos el diseño de la vacuna desde el ordenador, pasando al laboratorio en una segunda fase”. Ha añadido el Dr. Rappuoli.
Esta innovadora tecnología ha permitido desarrollar la primera vacuna frente al meningococo B. Este serogrupo causante de la enfermedadmeningocócica, se caracteriza por ser un “microorganismo muy agresivo y muy esquivo hasta hoy. Las técnicas que se emplearon con éxito en el desarrollo de vacunas para los tipos de meningococo A, C, Y, o W, no funcionaron para el serogrupo B. Por ello hemos tenido que desarrollar nuevas tecnologías, desde cero, para poder vencerle”. Ha comentado el Dr. Martinón. 
Dicha vacuna frente al meningococo por serogrupo B, autorizada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), ya está siendo distribuida en las farmacias de países como Reino Unido, Francia, Italia y Alemania. Asimismo, recientemente se ha incluido en los calendarios infantiles de vacunación de la región italiana de Basilicata y de la región alemana de la Baja Sajonia. 
“La nueva vacuna frente a meningococo B debería administrarse a todos los lactantes, puesto que la gran mayoría de casos acontece en sujetos previamente sanos sin factores de riesgo identificables,” según el Dr. Martinón quien ha concluido, “debemos trabajar conjuntamente para que esta vacuna llegue lo antes posible a los niños españoles, y no obviar la oportunidad que esta vacuna puede suponer para acabar por fin con la meningitis más temida.”

Los cirujanos cardiovasculares andaluces piden la nulidad de una convocatoria del SAS por considerarla ilegal

La Sociedad Andaluza de Cirugía Cardiovascular (SACCV) ha solicitado la nulidad de la convocatoria de un puesto de Jefe de Servicio Intercentros de Angiología y Cirugía Vascular en los Hospitales Regional Universitario de Málaga y Universitario Virgen de la Victoria por considerarla contraria a la ley.

 La resolución de la citada convocatoria, remitida por la Dirección del Sistema Andaluz de Salud (SAS) y publicada en el BOJA el pasado 27 de enero, se limita a incluir en los requisitos de aspirantes a enfermeros y médicos "especialistas en Angiología y Cirugía Vascular", excluyendo así la especialidad de Cirugía Cardiovascular -la que trata esas patologías en casi todos los grandes hospitales andaluces-, y vulnerándose por tanto el derecho de igualdad de trato consagrado en la Constitución.

 Además, en el apartado meramente clínico, "la Cirugía Cardiovascular se ocupa de forma integral de la asistencia médico-quirúrgica del enfermo cardiovascular, sin excepción alguna, por lo que la exclusión de esta especialidad en la convocatoria del nuevo puesto estaría contraviniendo gravemente su régimen competencial profesional", ha manifestado Miguel Ángel Gómez Vidal, presidente de la SACCV, para quien se estaría "inhabilitando al colectivo profesional de cirujanos cardiovasculares a desarrollar una parte fundamental de sus funciones".

 Por estos motivos ha presentado la SACCV en la sede de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales un recurso de nulidad de la mencionada resolución. Gómez Vidal ha advertido de que no sólo significaría una "afrenta contra las competencias asistenciales de los cirujanos cardiovasculares" sino que se trataría de "un perjuicio de la asistencia médica a la población en los centros de sanidad pública andaluces".

Salud entrena a técnicos de emergencias sanitarias en el apoyo psicológico y social en situaciones de crisis

La Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, a través de la línea Iavante de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud, ofrece el curso de Técnicas de apoyo psicológico y social en situaciones de crisis. En este programa formativo, eminentemente práctico a través de la simulación realista de situaciones, los profesionales adquieren técnicas para saber responder de un modo eficaz ante las reacciones de las personas directa o indirectamente afectadas en sucesos traumáticos. El objetivo del curso es que los participantes aprendan a mantener en todo momento la seguridad y respondan ágilmente para disminuir la probabilidad de aparición de trastorno psicopatológico en las víctimas.

Este curso, que obtuvo un nivel de satisfacción media del 88% en su edición de 2013, está dirigido a profesionales de las urgencias y las emergencias, fundamentalmente a Técnicos de Transporte Sanitario (TES), a los que se les entrena en competencias asistenciales imprescindibles en su desarrollo curricular. Para llevarlo a cabo, la línea Iavante cuenta con un equipo docente experto en este campo, como Jesús Miranda, director de cátedra en Psicología de Seguridad, Emergencias y Catástrofes de la Universidad de Málaga, y Fernando-Amador Muñoz, director de IPSE- Intervención Psicológica Especializada (qué es IPSE) y formador de larga trayectoria en esta materia.

La psicología de emergencias tiene como objetivo principal la intervención psicosocial tras situaciones de elevado impacto emocional, en el lugar del suceso y en los minutos u horas posteriores. El técnico de transporte sanitario es uno de los integrantes del equipo de emergencias que atiende en primera instancia a las víctimas de un suceso traumático de cualquier magnitud. Inundación en un camping, explosión o descarrilamiento de un tren, atropello de un peatón o un accidente laboral son situaciones difíciles de asimilar y gestionar por cualquier ser humano, incluso para las personas que forman el equipo de intervención.

La importancia de la formación

En palabras de Jesús Miranda, coordinador científico del curso, “en la atención a víctimas de una situación de emergencia es fundamental una formación práctica en la que se aprenda qué hay que hacer y qué no hay que hacer en estas circunstancias para garantizar una buena actuación”.

El curso se compone de 50 horas de formación divididas en una parte virtual, mediante teleformación, en la que los alumnos trabajan los contenidos teóricos, y una parte práctica compuesta por talleres. Mediante la simulación de situaciones límite reales y videoanálisis, los profesionales entrenan habilidades sociales que les permitirán desenvolverse en un ambiente hostil, autoprotegerse física y psicológicamente y aplicar primeros auxilios psicológicos a las víctimas de una catástrofe.

En este sentido, Fernando-Amador Muñoz, profesional que realizó coordinación de la asistencia psicológica del Colegio Oficial de Psicólogos de Madrid (COPM) en los atentados terroristas del 11M, afirma que “los profesionales dentro del ámbito de las emergencias, no solo los sanitarios, sino la totalidad de los perfiles implicados, bomberos, policías, etc., obviamente necesitan un desarrollo curricular paralelo en este ámbito y, además, un reciclaje continuo que garantice la adecuación técnica permanente y la actualización de conocimientos en áreas tan importantes como la prevención de riesgos laborales o la protección psicológica del propio trabajador.”

Fernando-Amador, desde su experiencia en la coordinación en varias catástrofes, también explica la importancia de la buena gestión de los procesos para conseguir resultados exitosos en la posterior labor asistencial señalando que “en situaciones con asistencia a múltiples víctimas, y pongo como ejemplo el atentado terrorista del 11M, porque ha sido el que ha alcanzado más volumen de asistencias hasta ahora, la buena gestión de los procesos fue fundamental. En concreto, el COPM organizó un dispositivo de atención psicológica que realizó más de 5.000 asistencias directas y un dispositivo de atención telefónica que atendió a más de 13.000 llamadas. Este filtro facilitó la optimización de los recursos reduciendo a 192 los casos de atención domiciliaria, teniendo en cuenta que alrededor del 60% de las llamadas provenían de personas que no tenía ninguna vinculación con víctimas directas de los atentados”.

Iavante –la Línea de Formación y Evaluación de Competencias Profesionales de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud– desarrolla un programas completo de entrenamiento mediante simulación de las competencias de los Técnicos en Emergencias Sanitarias, tanto del sistema sanitario público, como de las principales organizaciones privadas en el sector del transporte sanitario, con las que Iavante ha establecido acuerdos de colaboración para la formación integral de sus trabajadores. A día de hoy, Iavante ha impartido 222 cursos de este programa formativo al que han asistido más de 4.300 alumnos.