La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha publicado la
actualización de la Guía Clínica de Consenso Español para el diagnóstico y
tratamiento de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Esta guía refleja
el rápido ritmo de los avances producidos en el conocimiento y el tratamiento de
esta enfermedad ultra-rara desde su primera edición (en mayo de 2012) hasta la
actualidad. La guía se establece como Documento de Consenso Nacional de la
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) dada la falta de
homogeneización existente en las distintas CC.AA, que se traduce en grandes
inequidades en el acceso al tratamiento.
Según la Dra.
Ana Villegas, del Hospital Clínico San Carlos y
coordinadora del Grupo Español de Eritropatología, perteneciente a la SEHH,
“en la
actualidad el conocimiento de la
enfermedad es mayor, hay más experiencia en su abordaje y se han recogido los
últimos datos del registro de pacientes. La actualización matiza algunos temas
que aún no estaban muy claros o en los que hasta hace poco no teníamos una
experiencia suficiente”. La Dra. Villegas ha dirigido la actualización de esta nueva Guía Clínica en HPN.
También ha señalado que el documento se ha establecido como Guía de
Consenso Nacional de la SEHH ante las distintas guías regionales existentes en
las Comunidades Autónomas. “Esta circunstancia supone un importante problema, porque algunas de
estas guías están ya obsoletas. El objetivo es contar con un documento de
consenso único para todo el territorio nacional apoyado por la evidencia
clínica”.
El documento pretende ser una herramienta breve, concisa y útil que
incluye una serie de recomendaciones para ayudar a que los profesionales puedan
realizar un diagnóstico diferencial y un tratamiento eficaz de la manera más
precoz posible en HPN.
Nuevas
claves para un diagnóstico diferencial precoz
Los síntomas clínicos que caracterizan a la HPN son la hemólisis
intravascular (destrucción crónica de los glóbulos rojos) con tendencia a la
anemia y trombosis, así como un componente variable de insuficiencia medular.
“Se trata de una
enfermedad sistémica que afecta a diversos órganos lo que hace que la patología
sea muy difícil de diagnosticar”.
La
HPN puede causar daños repentinos y catastróficos en
distintos órganos vitales, como el hígado, los riñones, el sistema nervioso
central (SNC), los pulmones y/o el corazón. El riesgo constante de trombosis,
que puede localizarse en lugares poco habituales, sigue siendo la principal
causa de muerte, con un porcentaje que se sitúa entre el 40% y el 67%.
La Dra.
Villegas también ha comentado que “la nueva guía establece que la
citometría de flujo (prueba de referencia para
realizar el diagnóstico diferencial de la HPN) está indicada especialmente en
pacientes con una o varias manifestaciones: anemia hemolítica, hemoglobinuria,
trombosis no explicadas en pacientes jóvenes o en localizaciones inusuales,
disfagia o dolor abdominal, aplasia medular o citopenias idiopáticas y
mantenidas de significado incierto”.
La nueva guía destaca que aproximadamente el 15% de las trombosis en
pacientes con HPN se producen en la circulación arterial, especialmente en
arterias cerebrales y coronarias. También remarca la hipertensión pulmonar y la
insuficiencia renal crónica como complicaciones especialmente graves, ésta
última presente en el 65% de los pacientes y en un 21% de los casos severa. En
opinión de la Dra.
Villegas, “En este tipo de pacientes se
ha comprobado que el tratamiento con el medicamento eculizumab es eficaz en los
estadios más precoces, concretamente en estadios I y II de la insuficiencia
renal crónica”.
Otro punto incluido en la actualización del documento son las pruebas de
seguimiento que deben realizarse a pacientes con HPN, tanto de la enfermedad
como del tratamiento.
Eculizumab
en el embarazo y en pacientes pediátricos
En estos momentos “hay una experiencia acumulada de 12 años en el tratamiento de la HPN con
el medicamento eculizumab lo que nos permite afirmar que ha
cambiado la historia natural de la enfermedad”,
manifiesta la Dra.
Villegas. Anteriormente existía una expectativa de vida
acortada respecto a la población general, con una media de supervivencia de 10 a
15 años desde el diagnóstico, pero distintos estudios han demostrado que el
tratamiento con eculizumab aumenta significativamente la esperanza y de la
calidad de vida, equiparando los índices de supervivencia a la población
general.
Este medicamento es un inhibidor del sistema del complemento, cuya
activación crónica, permanente e incontrolada, da lugar a los síntomas clínicos
de la enfermedad. Este fármaco es capaz de frenar las complicaciones derivadas
de la patología. Eculizumab fue autorizado en España en 2007 como tratamiento
específico para pacientes adultos con HPN, y en abril de 2013 la Comisión
Europea extendió su indicación para el tratamiento de pacientes con HPN en edad
pediátrica.
Entre las principales recomendaciones de la actualización de la Guía
Clínica de HPN se incluyen las distintas indicaciones del medicamento en
pacientes con HPN. Entre ellas, la anemia hemolítica intravascular crónica, la
trombosis, la insuficiencia renal, la necesidad de transfusiones regulares
debido a hemólisis, la insuficiencia pulmonar, la afectación del músculo liso o
el embarazo en el marco de la HPN. En este último punto, los especialistas
señalan el alto riesgo trombótico que representa el embarazo, mayor aún en la
HPN, y la evidencia a favor de eculizumab para su prevención. “El medicamento se ha empleado
con respuestas esperanzadoras, sin riesgo para la madre o para el feto. Pero su
uso debe valorarse de forma individual”, ha afirmado la
coordinadora de la guía.
