- Los
expertos inciden en que el diagnóstico precoz y el seguimiento deben ser
el eje central de las actuaciones del laboratorio y el desarrollo de
nuevas herramientas diagnósticas, especialmente en el Área de
Endocrinología.
- Jorge
Gorrín, coordinador del Grupo de Laboratorio de la Sociedad Española de
Endocrinología y Nutrición (SEEN), señala que existen condicionantes
genéticos que pueden modificar los esquemas de tratamiento de algunas
enfermedades.
- Desde
el punto de vista endocrinológico, las enfermedades son frecuentemente de
tipo multifactorial, por lo que es muy relevante la exposición a tóxicos,
los hábitos de vida, etc.
En la mayoría de las
enfermedades subyacen defectos o condicionantes genéticos heredados
(enfermedades mendelianas), o adquiridos (enfermedades multifactoriales), que
desempeñan un papel importante en el desarrollo y la gravedad de las patologías
endocrinológicas. “En función de la dotación genética heredada se tiene una
predisposición a sufrir determinadas enfermedades endocrinas, pero es necesario
también la exposición a otros agentes para que se desarrollen, ya que desde el
punto de vista endocrinológico, las enfermedades son frecuentemente de tipo
multifactorial”, subraya Jorge Gorrín Ramos, especialista en Bioquímica
Clínica y coordinador del Grupo de Laboratorio de la Sociedad Española de
Endocrinología y Nutrición (SEEN).
En las enfermedades mendelianas, en ocasiones, prevalece un
componente genético más determinante, aunque existen variantes de genes que son
protectoras ante el desarrollo de algunas patologías. En este sentido, Gorrín
señala, en relación a las enfermedades con herencia mendeliana en el ámbito de
la Endocrinología, que entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer se puede
identificar un gen que genera predisposición a sufrir un cáncer en concreto y,
en este grupo, el cuarto por frecuencia son los tumores endocrinos.
El diagnóstico precoz, el seguimiento y la anticipación a posibles
complicaciones debe ser el eje central que oriente las actuaciones del
laboratorio y el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas, especialmente
en el Área de la Endocrinología: “La instauración del tratamiento correcto
desde el primer momento ayuda a evitar complicaciones por la evolución de una
enfermedad”. Un ejemplo es la Diabetes Mellitus, cuyos primeros síntomas
pueden no ser evidentes, por lo que adquiere una gran importancia un diagnóstico
precoz para implementar un correcto tratamiento, ya que una mejora en los
hábitos consigue reducir las complicaciones.
En las enfermedades con condicionantes genéticos heredados y
adquiridos es vital disponer de una gran variedad de herramientas diagnósticas
que permitan individualizar el tratamiento: “Ya no se da tratamiento a la
enfermedad sino al paciente”, indica Gorrín, quien añade que “para poder
llegar a este concepto de medicina personalizada o de precisión es
imprescindible tener el conocimiento necesario y los medios de forma accesible
para poder aplicarlo”. Por ello, el bioquímico apunta que ha sido difícil
obtener suficiente conocimiento y experiencia hasta alcanzar mejores
herramientas de secuenciación genética para adoptar medidas preventivas
eficaces. “Actualmente, hay condicionantes genéticos que pueden modificar
los esquemas de tratamiento de algunas enfermedades”, puntualiza.
En relación a las herramientas diagnósticas, en el caso de
enfermedades por mutaciones genéticas puntuales con herencia bien conocida, se
sigue buscando saber exactamente la causa de la enfermedad. Sin embargo, en el
caso de las enfermedades multifactoriales, el abordaje genético es diferente ya
que hay muchos genes implicados, “por lo que son necesarias las herramientas
de secuenciación masiva Next Generation Sequencing (NGS), que son un conjunto
de métodos de laboratorio desarrollados para la amplificación y lectura en
paralelo de muchos fragmentos diversos de ADN”. Por último, el
coordinador del Grupo de Laboratorio de la SEEN afirma que “esta tecnología
ha revolucionado completamente el conocimiento en cuanto a las bases
moleculares, el desarrollo y los mecanismos de trasmisión de numerosas
patologías”.
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