Los padres de los recién nacidos podrán manifestar su opinión sobre cómo se ha realizado la ‘prueba del talón’ a través de un apartado específico que se ha incorporado a la web de la Consejería de Salud (www.juntadeandalucia.es/salud). Con esta iniciativa, se pretende conocer el grado de satisfacción de los padres respecto al desarrollo de esta prueba y, en su caso, adoptar las medidas necesarias para mejorar el procedimiento.
Estas encuestas de satisfacción también estarán disponibles próximamente por correo postal con los resultados de dicha prueba y los padres podrán entregarla, si no desean hacerla on line, en el buzón de sugerencias de cualquier centro sanitario. Para mejorar el grado de participación en esta encuesta de satisfacción y facilitar a los padres que puedan manifestar su opinión se ha establecido este cuestionario por vía telemática.
La encuesta consta de cinco preguntas sobre identificación del centro de salud en el que se le ha realizado la prueba, valoración general del servicio recibido, de la información que se le ha dado y sobre la dificultad para realizar la prueba, así como un apartado abierto donde pueden opinar sobre otros aspectos que les resulten de interés.
Programa Detección Precoz de Metabolopatías
La prueba del talón se incluye en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, a través del que han sido estudiados más de un millón de recién nacidos desde el año 2000, con el objetivo de diagnosticar alternaciones metabólicas congénitas y aplicar de forma inmediata el tratamiento adecuada para impedir el desarrollo de enfermedades discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad.
La toma de la muestra de la conocida como prueba del talón se realiza entre el tercer y quinto día del vida del bebé. Este procedimiento se realiza en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando la madre o su bebé continúen ingresados. Esta muestra se analiza mediante la tecnología conocida como espectometría de masas en tándem (o tándem masas). Con anterioridad se les realizaba una prueba al recién nacido en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y décimo día de vida.
En concreto, la base de datos del Programa de Metabolopatías tiene registradas 85.739 muestras de pruebas del talón realizadas en Almería; 152.920 en Cádiz; 90.065 en Córdoba; 106.349 en Granada; 62.039 en Huelva, 72.266 en Jaén, 187.581 en Málaga y 244.206 en Sevilla.
En caso de que el resultado de las pruebas sea normal, esta información se comunica en una media de 27 días, muy por debajo del compromiso establecido en los objetivos del Programa, que situaban la media de comunicación en caso de resultados normales en 40 días.
Casos diagnosticados
Cuando los resultados obtenidos hacen sospechar la presencia de alteraciones metabólicas, la comunicación se realiza de forma inmediata con el objetivo de confirmar el diagnóstico y comenzar precozmente el tratamiento adecuado. Desde la implantación del Programa, se han realizado 453 diagnósticos de hipotiroidismo congénito, 158 diagnósticos de fenilcetonuria y otras enfermedades diagnosticadas mediante tándem masas. Entre estas últimas, 34 casos de aminoacidopatías –como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hipermetioninemia--, 25 de acidurias orgánicas, 18 de déficit B-oxidación, así como 4 casos confirmados genéticamente de fibrosis quística.
Todas estas patologías, al ser hereditarias, pueden evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias, con lo que el potencial de este programa no se limita sólo a la mejora del pronóstico de estos niños sino que posibilita evitar estas patologías en el ámbito familiar.
La incidencia de hipotiroidismo congénito en España es de 1 por cada 2.344 recién nacidos y sin tratamiento puede provocar retraso mental y en el desarrollo del niño. Por su parte, la incidencia de fenilcetonuria en España es de 1 por 9.201 recién nacidos y, en Andalucía, de 1 por 9.811. Su tratamiento evita secuelas neurológicas irreversibles, puesto que esta alteración metabólica puede provocar en los niños retraso mental severo y alteraciones neurológicas.
Además se ha diagnosticado 12 casos de deficiencia de
vitamina B12 por defecto de aporte materno que, aunque son de origen exógeno por alimentación vegetariana estricta de la madre, también es posible diagnosticar mediante el tándem masas. La deficiencia de vitamina B12 en el recién nacido ocasiona una grave anemia y encefalopatía progresiva que son reversibles con el tratamiento adecuado.
Ampliación cribado neonatal
La Consejería de Salud aumentó en 2010 de 2 a 29 el número de patologías que se pueden detectar mediante la incorporación del tándem masas. Posteriormente, en junio de 2011, incluyó la fibrosis quística, con lo que ya son a 30 el número de alteraciones metabólicas que esta prueba permite diagnosticar precozmente en los primeros días del bebé. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.
El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras de tándem masas y la emisión de los informes de diagnóstico.
La espectometría de masas en tándem permite diagnosticar además de las mencionadas fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1/32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1/14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1/36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido. Favorecer un diagnóstico rápido de enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.
Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido.
Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.
Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
