En el marco del Día Nacional de la Fibrosis Quística, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) pone en valor el reciente anuncio de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que ha aprobado la ampliación de la indicación del tratamiento con triple terapia con elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor a niños a partir de los 2 años con al menos una mutación que no sea de clase I en el gen CFTR.
Esta medida supone un hito terapéutico en la historia de la enfermedad, ya que permitirá que la gran mayoría de personas con fibrosis quística (entre un 95 y un 97%) puedan acceder al tratamiento. Hasta ahora, la indicación estaba restringida a pacientes mayores de 6 años y con un número más limitado de mutaciones.
“Esta ampliación representa una esperanza real para cientos de familias. Poder tratar a niños desde los dos años con una terapia moduladora de la proteína CFTR nos acerca al objetivo de cronificar la enfermedad y reducir el impacto que la Fibrosis Quística tiene desde edades tan tempranas”, afirma Esther Quintana, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística y miembro de SEPAR.
--Fibrosis Quística, una patología que afecta a más de 2.500 personas en España
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria, más común en niños y adultos jóvenes. Afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, siendo la enfermedad pulmonar la principal causa de alteración de la salud y mortalidad. Gracias a los avances en el diagnóstico, tratamiento y cuidados, la esperanza de vida está aumentando progresivamente y se ha convertido en una enfermedad de adultos.
La causa la alteración de un gen llamado regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR), localizado en el cromosoma 7, que desempeña un papel clave en la regulación del transporte de sal y agua a través de las células. Si este gen no funciona correctamente, se producen unas secreciones más espesas, ocasionando obstrucción, infección e inflamación crónica, en diferentes órganos, dificultando la eliminación eficaz de bacterias y partículas. Se han descrito más de 2000 mutaciones en este gen, aunque la más común es la de fenilalanina en la posición 508 (ΔF508). No se conoce ninguna causa ambiental para esta enfermedad, aunque la exposición al humo del tabaco, la contaminación del aire y los alérgenos pueden contribuir al deterioro de la función pulmonar a largo plazo
Según los datos más recientes, actualmente en España hay 2.578 personas diagnosticadas con Fibrosis Quística y se estima que en Europa entre 1/3000 y 1/6000 recién nacidos van a sufrir la enfermedad, siendo en España de 1/4807, con variaciones entre las diferentes comunidades autónomas.
Compromiso con el acceso equitativo y la investigación
Desde SEPAR se celebra el impacto del fármaco, pero se recuerda que la investigación no ha finalizado con su desarrollo ni con la ampliación de sus indicaciones, que ya alcanzan a la gran mayoría de pacientes con Fibrosis Quística. En la actualidad, están en marcha diversos ensayos clínicos centrados en nuevas terapias genéticas.
En este sentido, la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Vall d’Hebron está liderando varios ensayos de vanguardia: uno con oligonucleótidos antisentido, que busca corregir determinadas mutaciones específicas; otro con terapia de ARN mensajero y, además, el primer ensayo clínico con terapia correctora del ADN promovido por Boehringer Ingelheim, que tiene como objetivo introducir en el núcleo de la célula una copia funcional del gen CFTR para restaurar su actividad. De hecho, el día 23 de abril, coincidiendo con el Día Nacional de la Fibrosis Quística, el primer paciente en España y cuarto en el mundo recibirá este tratamiento innovador.
