Con motivo de la conmemoración del Día Europeo de la Distonía y del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, este próximo 15 de noviembre, la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere concienciar sobre la problemática de dos grupos de enfermedades neurológicas que, aunque englobadas dentro de la denominación de enfermedades raras, en su conjunto, y según estimaciones de la SEN, podrían afectan a unas 70.000 personas en España. Alrededor de 20.000 y 50.000 personas, respectivamente.
A pesar de que se trata de dos grupos de enfermedades muy distintas, tanto la distonía como las enfermedades neuromusculares comparten las mismas necesidades: Incrementar los esfuerzos de investigación, diagnóstico y tratamiento porque la gran mayoría de estas patologías siguen siendo enfermedades poco conocidas, muchas de ellas carecen de tratamientos eficaces y existen muchos casos de pacientes que aún no se han diagnosticado.
Distonía
Bajo el término distonía se engloban un conjunto de enfermedades neurológicas caracterizadas por producir contracciones sostenidas en los músculos de una o varias partes del cuerpo, lo que produce posturas y movimientos anormales. En los casos de inicio más temprano, es a los 5-10 años cuando suelen aparecer los primeros síntomas, que generalmente suelen manifestarse, al inicio, por dificultad para caminar o por presentar posturas anómalas del pie durante la marcha. Cuando la enfermedad aparece en la edad adulta, el inicio se suele focalizar en el cuello, la cara o las manos y no suele progresar de no existir una patología neurológica asociada.
“Aunque sigue siendo necesaria la realización de estudios epidemiológicos exhaustivos que permitan conocer con mayor exactitud la epidemiología de las distonías, estimamos que aproximadamente existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un 50% de los mismos serían de origen genético, lo que se denomina distonía primaria”, explica la Dra. Rosario Luquin Puido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “En el otro 50% de los casos se trata de pacientes con distonía secundaria, en los que la enfermedad se produce como consecuencia de lesiones cerebrales, tóxicos, fármacos u otras enfermedades neurológicas, en general, degenerativas”.
A pesar del gran avance que se ha producido en los últimos años en el campo de la neuroimagen y la genética, “el diagnóstico de la distonía sigue siendo fundamentalmente clínico. Por esa razón, avanzar en describir la fisiopatología de la distonía, que actualmente no se conoce totalmente, podría permitir mejorar el diagnóstico de estas enfermedades, así como desarrollar nuevas estrategias terapéuticas”, sostiene la Dra. Rosario Luquin Puido.
Aunque actualmente no existe un tratamiento comúnmente efectivo para todos los trastornos de la distonía, sí existen distintas terapias que consiguen detener o reducir los espasmos musculares y los dolores que habitualmente suelen ir asociados. “Además, la aparición de la toxina botulínica y el desarrollo de las técnicas quirúrgicas han supuesto grandes avances en el tratamiento de estos pacientes”, comenta la Dra. Rosario Luquin Puido. “La distonía solo debe tratarse cuando exista deterioro funcional o social y, en todo caso, los tratamientos siempre tienen que individualizarse en función del tipo de enfermedad y de las propias características del paciente. Así mientras que el tratamiento farmacológico se emplea en distonías generalizadas, la toxina botulínica se utiliza, sobre todo, en las focales y segmentarias. En general, el tratamiento quirúrgico se reserva cuando fallan estos tratamientos”.
-Las enfermedades neuromusculares
Más de 150 enfermedades neurológicas crónicas, progresivas y generalmente hereditarias que producen debilidad muscular progresiva o intermitente son padecidas por unas 50.000 personas en nuestro país. Las enfermedades neuromusculares son uno de los grupos de enfermedades más frecuentes de la patología neurológica y, en los últimos años, su prevalencia se ha visto aumentada al haber conseguido elevar la tasa de supervivencia de los pacientes por la mejora de los tratamientos.
”Los tratamientos actuales consiguen mejorar o aliviar la gran mayoría de los síntomas y reducen y previenen complicaciones. Por lo que la calidad de vida de los pacientes y su independencia, sobre todo cuando su enfermedad se detecta de forma temprana, se ha visto mejorada”, asegura el Dr. Antonio Guerrero Solá, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Sin embargo, aún queda mucho por hacer. En el campo de las enfermedades neuromusculares, y con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica, es excepcional el disponer de un tratamiento definitivo. Algo de vital importancia porque por su naturaleza crónica, progresiva y generalmente incurable, los pacientes ven disminuida, cada vez más, su capacidad funcional y su autonomía personal”.
No obstante, el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN confía en que ciertas investigaciones, que ya están en marcha, puedan cambiar esta situación. “En los últimos años se han producido importantes avances en el tratamiento de alguna enfermedad metabólica (Pompe) con la terapia enzimático de sustitución y en la investigación de enfermedades neuromusculares con la puesta en marcha de ensayos clínicos basados en la terapia génica, generalmente para mutaciones específicas de diferentes enfermedades, y también se han producido avances para la investigación de tratamientos en enfermedades como la Distrofia Miotónica de Steinert o la Distrofia Muscular de Duchenne. Además, están en marcha varios ensayos, en diferentes campos, que esperamos puedan dar sus frutos pronto”, comenta el Dr. Antonio Guerrero Solá.
Los primeros síntomas de las enfermedades neuromusculares suelen manifestarse con problemas para realizar tareas cotidianas. Caminar, subir escaleras, levantar objetos, etc. en personas adultas; o lentitud y dificultad al correr, o caídas frecuentes en niños, son los más frecuentes. La enfermedad de Steinert, que según datos de la SEN padece una de cada 20.000 personas es la enfermedad más común en adultos. En niños, la Distrofia Muscular de Duchenne, con una incidencia de 1 de cada 3.500 nacidos vivos varones, es la más frecuente. “En todo caso, las enfermedades neuromusculares pueden manifestarse a cualquier edad y por causas muy diversas. En factor genético influye, pero lo cierto es que, en muchas enfermedades, aún no se conoce su origen”, concluye el Dr. Antonio Guerrero Solá.
