Las mucopolisacaridosis
(MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que
afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento
del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles
de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son
enfermedades que a simple vista no son
fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en
su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la
progresión de la enfermedad. Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de
estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la
asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades
Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago
de Compostela está desarrollando el “Proyecto
Find”.
Esta iniciativa
consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS. Para
ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá
solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones
para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al
Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela,
donde se realizarán las pruebas
diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e
identificar cuál de todas ellas es.
Jordi Cruz, presidente
de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los
profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera,
dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los
principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un
diagnóstico certero y temprano. En definitiva, es fundamental un análisis
precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar
futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los
afectados por estas dolencias”.
Inicialmente el
diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los
glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los
afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente,
pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada
enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están
sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos. Por ello,
actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un
diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.
Estas patologías
frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor,
deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema
músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas),
contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal
de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de
repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad
corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo
(hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento
de tamaño de los órganos.).
En definitiva, una
serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y
se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para
Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la
asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha
soliciten la realización del análisis de confirmación.
En definitiva, con el
Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas
personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido
diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.
