Bioinformáticas del CNIO y del CRG investigan una nueva manera de codificar la información del genoma

Secuenciar el genoma humano fue sólo un primer paso. Sigue pendiente un problema de los que hacen historia: decodificar el genoma, entender cómo en una única molécula está empaquetada la información para construir un ser humano. Y lo que queda no son meros cabos sueltos. Un grupo de bioinformáticos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid, en colaboración con científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, acaban de publicar varios resultados que muestran que podría haber una forma de codificar la información en el genoma aún inexplorada.

Se trata del ARN quimérico, construido no a partir de un gen, sino de fragmentos de varios genes. "Cada vez más datos, algunos muy recientes, nos indican que la codificación de información en el genoma es más compleja de lo que creíamos, y que también pueden producirse RNAs que combinen la información de dos genes distintos", explica Alfonso Valencia, director del Programa de Biología Estructural y Biocomputación del CNIO. "Los hemos llamado ARN quiméricos rememorando los seres mitológicos integrados por partes de dos animales distintos", detalla.

"Aunque nosotros ya habíamos demostrado en 2006 la prevalencia de este fenómeno, el trabajo actual va en la dirección de confirmar su  importancia biológica", añade Roderic Guigó, coordinador del programa Bioinformática y Genómica del CRG.

El ADN contiene los genes, que son traducidos a proteínas. El ARN actúa como molécula intermediaria y representa un paso indispensable en el proceso: para traducir un gen en una proteína, primero hay que construir el ARN correspondiente. La visión clásica de cómo está almacenada la información en el genoma dice que la correspondencia es uno-uno, es decir: un gen, un ARN, una proteína. Eso era lo que se esperaba cuando se secuenció el genoma, a principios de la pasada década. Pero enseguida apareció un problema: el genoma humano contiene unos 20.000 genes, mientras que la variedad de proteínas en el cuerpo humano es muy superior.

Hoy se sabe que un único gen puede dar lugar a varias proteínas, algo equivalente a que una palabra tenga significados distintos aunque se escriba igual, como 'solo', 'bonito' o 'polo'. Pero sigue sin estar claro si el fenómeno es muy frecuente -si todos los genes pueden dar lugar a muchas proteínas- o es más bien una rareza. De hecho, el grupo de Valencia también ha hecho avances en esta área. En un trabajo publicado en abril en Molecular Evolution Biology demuestran que la traducción de un único gen en varias proteínas, aunque ocurre, es poco habitual.

El ARN quimérico también contribuye a que haya más proteínas distintas que genes. Vendría a ser como si el sistema que lee y traduce los genes pudiera obtener, de dos de ellos, tres o más significados. Así, por ejemplo, 'silla' y 'verano' serían traducciones directas, pero además estarían 'lla-ve'; 'lla-no'; 'si-no'...

ARN quimérico

La existencia del ARN quimérico se conocía ya, y también se sabía que algunos ARN quiméricos son traducidos a proteínas -otros, como ocurre con el ARN normal, no quimérico, se quedan en la fase de ARN-. Pero las proteínas quiméricas se consideraban más bien una rareza propia de procesos patológicos, por ejemplo, el desarrollo de tumores.

Los bioinformáticos del CNIO y del CRG han rebuscado a fondo en las bases de datos de genes, ARN y proteínas, han realizado nuevos experimentos y finalmente han descubierto que hay mucho más ARN quimérico de lo que se creía. También detectan casos de traducción a proteínas en lo que parece ser un proceso normal en tejidos sanos, no sólo tumorales.

Sus resultados se explican en varios trabajos, de los que el último acaba de ser publicado en la revista 'Genome Research'. Prueba de su gran interés es que otra revista, 'Nature Reviews Genetics', ya lo ha destacado en una reseña. En concreto, los investigadores del CNIO han identificado 175 transcritos ARN quiméricos presentes en 16 tejidos humanos y doce proteínas quiméricas nuevas.

Este nuevo hallazgo plantea muchas preguntas: ¿Qué peso tiene realmente este proceso en relación a toda la información en el genoma? ¿Hace encajar por fin el número de genes y el de proteínas? ¿Cuántas proteínas quiméricas hay en total? ¿Tienen una función que las caracterice? ¿Por qué existen?

"Acabamos de abrir una vía y esperamos que ahora la sigan muchos grupos", dice Valencia. "En mi opinión, lo más importante de estos trabajos es que demuestran que aún nos queda mucho para aprender a interpretar completamente lo que está escrito en el genoma".

**Publicado en "EL MEDICO INTERACTIVO"

Un nuevo test genético pone cerco a la muerte súbita y a las cardiopatías familiares

La mayor parte de los casos de muerte súbita se deben a 
problemas cardiacos de origen genético. El drama personal y familiar que supone este evento se
acompaña, además, de una posterior y creciente angustia y estrés de los parientes más cercanos
del fallecido, que temen la posible aparición en primera persona de un evento similar. Este drama
puede resolverse ahora, en gran parte, de forma eficaz gracias al uso de nuevas tecnologías de
secuenciación masiva de genes, capaces de evaluar en un corto periodo de tiempo y a un
precio asequible los principales genes que confieren riesgo para sufrir un evento de muertesúbita.

Aprovechando esta nueva tecnología, la empresa españoles Sistemas Genómicos (SG),
afincada en Valencia, presenta hoy un test genético capaz de analizar 196 genes relacionados
con el diagnóstico de muerte súbita, miocardiopatias, canalopatías y aneurismas de aorta
torácica, cardiopatía isquémica monogénica y cardiopatías congénitas, siendo el test
genético cardiológico más completo que existe actualmente en el mercado mundial. La
presentación de este nuevo recurso de diagnóstico genético coincide con la celebración de una
sesión científica en el Centro Médico Teknon de Barcelona, sobre “Genómica: una realidad en la
práctica diagnóstica oncológica y cardiológica”.

Sistemas Genómicos (SG) es líder europeo en el empleo de la tecnología de
secuenciación masiva para el diagnóstico genético. En enero de 2011 lanzó el primer panelado
en el mundo para el diagnóstico genético de cardiopatías, miocardiopatías, patología de la aorta y
genes relacionados con la muerte súbita: el CardiogeneProfile®, que incluía el análisis de 72
genes.

Al ser la primera compañía europea en adquirir la plataforma de secuenciación masiva
SOLiD™, ha podido seguir con la evolución del CardiogeneProfile®, presentando ahora una versión
ampliada. Tal y como lo define la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética
Médica de la compañía, “es un test que permite interrogar de manera masiva y en un mismo
ensayo todos los genes conocidos relacionados con patologías cardiacas de gran
heterogeneidad genética”.


-Versión mejorada a partir de una buena base

Como principal rasgo diferencial respecto a la versión original, resalta el hecho de que se han
incluido genes relacionados con cardiopatías congénitas y también genes asociados con el
diagnóstico de cardiopatía isquémica, que es una causa de muerte súbita en el 65% en
pacientes mayores de 35 años. Además, informa la Dra. Santillán, “se han actualizado los genes de
las enfermedades que estaban en las versiones anteriores, se han incorporado genes asociados
a diversas miopatías y distrofias musculares que tienen afectación cardíaca, y hay un grupo
de síndromes llamados RASopatías que cursan con trastornos cardíacos y que inclusivo
pueden causar muerte súbita”.

El incesante y trepidante avance del conocimiento y las investigaciones a nivel mundial en
Cardiogenética obliga a una constante actualización de los genes relacionados con las diferentes
patologías. Esto explicaría que, en poco más de un año, se haya pasado del
CardiogeneProfile®, de 72 genes, al CardiogeneProfile 196®.

Esta rápida evolución de los conocimientos y su consiguiente adaptación al diseño de un nuevo
test genético más completo ha sido posible gracias a la creciente aplicación y optimización de
los resultados de la secuenciación masiva de genes. Muchas cardiopatías familiares pueden
estar causadas por mutaciones en varios genes; partiendo de esta realidad, actualmente la
tecnología de secuenciación masiva permite abordar el estudio de decenas genes por un
coste y un tiempo similar al que se empleaba en estudiar uno ó dos genes hace poco más de
un año, no limitándose exclusivamente a detectar mutaciones conocidas de una población
determinada.

Mientras que con las técnicas clásicas se necesitan realizar decenas de tests por cada gen, con
la nueva tecnología de ultrasecuenciación o secuenciación masiva es posible analizar en un
solo test decenas de genes, lo que agiliza el proceso de estudio de los componentes
genéticos responsables de enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, y como ha
denunciado recientemente la Sociedad Española de Cardiología, aunque se está demostrando la
eficacia de las pruebas genéticas en el estudio de cardiopatías, sólo el 10% de los hospitales
españoles está preparado para realizar este tipo de pruebas, debido al alto coste que todavía
suponen y al, todavía, amplio desconocimiento de sus ventajas. La solución, según la Dra. Mayte
Gil, Responsable de Proyectos de SG, “pasa por confiar este trabajo de cribado genético a
empresas especializadas, que cuentan con los conocimientos y recursos técnicos
adecuados para ofrecer una información detallada de la predisposición a padecer algún
trastorno de origen cardiogenético”.

-Secuenciación masiva: nuevas oportunidades

Sistemas Genómicos es pionera en aplicar la tecnología de secuenciación masiva (Next
Generation Sequencing –NGS-). Desde que incorporó esta tecnología ha realizado con éxito el
estudio de más de 36.000 genes, siendo la única empresa española que se encuentra trabajando
para diagnóstico con la tecnología NGS en sus instalaciones desde enero de 2011, realizando y
controlando todo el proceso. “Todo ello nos permite contar con bases de datos únicas y en
continua evolución que recogen toda la información clínica publicada sobre cardiopatías
familiares”, resalta la Dra. Mayte Gil.

El valor diferencial de la secuenciación masiva con otras tecnologías de referencia,
como los chips o arrays, es que mediante la resecuenciacion masiva dirigida se obtiene la
información completa de todos los genes interrogados, mientras que con los arrays sólo se
pueden analizar una serie de determinadas posiciones o mutaciones dentro del gen. “Esta mejora
en cuanto al aumento de información permite identificar nuevas variantes y contribuir, por
tanto, no sólo al diagnóstico sino también al descubrimiento y a la investigación más puntera
a nivel cardiovascular con un coste más reducido”, opina la Dra. Sonia Santillán. Según la
responsable de la Unidad de Genética Médica de SG, “estos mismos estudios realizados
mediante secuenciación tradicional (gen a gen) no serían posibles, debido a la diferencia tan
abismal tanto en tiempo como en coste”.

En cuanto a los costes, el Dr. Juan Martínez León, Jefe de Servicio de Cirugía Cardiaca y
Director del Instituto Cardiovascular del Hospital General Universitario de Valencia, reconoce que
esta nueva tecnología es cara, sobre todo a corto plazo. Por eso, resalta la necesidad de que “los


clínicos sean capaces de convencer a la administración que el uso de determinadas pruebas
tiene un beneficio a corto plazo desde el punto de vista económico y que este beneficio se
eleva considerablemente a medio-largo plazo”. Pero, además de aspectos económicos,
puntualiza, “se debe reconocer y valorar adecuadamente el beneficio social que aportan estos
nuevos recursos diagnósticos”.

De María a Pedro*, dos ejemplos de éxito

Son muchos los casos documentos de éxito que se han podido registrar desde la
comercialización del CardiogeneProfile® original. A modo de ejemplo, la Dra. Mayte Gil cita el
caso de María*, una mujer de 34 años con clínica de Síndrome de QT Largo, en la que se pudo
encontrar una mutación patológica mediante secuenciación masiva coincidente con la clínica
descrita. Esto permitió, en el contexto del asesoramiento genético, analizar en sus dos hijos (de 22 y
8 meses de edad) la mutación concreta encontrada en la madre, detectándose su presencia en
ambos. Todo ello, resalta la Dra. Mayte Gil, “ha hecho posible que el cardiólogo y el pediatra
establezcan las medidas clínicas oportunas de manejo del paciente (de los tres en este caso)
para minimizar el riesgo de muerte súbita”.

El síndrome QT largo (SQTL) es un trastorno electrofisiológico cardiaco que se caracteriza por
intervalo QT prolongado y anomalías de la onda T en el electrocardiograma (ECG) y por taquicardia
ventricular Torsade de Pointes (TdP). Provoca síncope, especialmente asociado a ejercicio y
emociones fuertes. Se produce con menos frecuencia durante el reposo o el sueño y, por lo general,
no hay ningún signo previo. TdP puede degenerar en fibrilación ventricular y paro cardíaco o muerte
súbita. Desde el punto de vista genético, el 50-70% de los individuos con una mutación en uno
de los genes asociados a la enfermedad tienen síntomas, que incluyen uno o varios
síncopes. La edad de presentación puede ser desde la infancia hasta la edad media, siendo más
frecuente entre los 10 y los 20 años.

Pero también desde el punto de vista de la Medicina Forense, CardiogeneProfile® puede
aportar una información de especial relevancia sociosanitario. Es el caso de Pedro*, un varón de 44
años cuyo hermano había fallecido a los 39 años por un episodio de muerte súbita. Al estudiar al
varón de 44 años se encontró una mutación genética habitualmente asociada a una
miocardiopatía hipertrófica; una vez identificado se procedió a estudiar al fallecido para identificar
la causa concreta de cardiopatía en esta familia, confirmándose esta mutación en los familiares
afectos y en el propio fallecido.

El estrés que supone conocer que tu hermano ha muerto de muerte súbita es importante en una
familia y, por ello, como reconoce la responsable de Proyectos de Sistemas Genómicos, “disponer
de esta herramienta de análisis permite eliminar esa ansiedad y ponerse en manos de los
especialistas para invertir en Medicina Preventiva”.

La muerte súbita se define como el deceso inesperado, no violento ni traumático, que se
presenta instantáneamente o entre la primera y sexta hora de haberse iniciado los síntomas. Las
cardiopatías son la primera causa de muerte súbita (cerca del 90%) y entre el 25-50% de estas
cardiopatías tienen base genética o agregación familiar. La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la
causa más frecuente de muerte súbita de origen cardíaco en pacientes menores de 35 años en los
países occidentales. Aunque su prevalencia es baja en la población general (0,2–0,5%), se estima
que la MCH produce el 36% de las muertes súbitas en atletas, pero podría llegar a causar el 50% de
ellas en atletas jóvenes.

Como resalta la Dra. Mayte Gil, “son tan sólo dos ejemplos de cómo en distintas
familias conocer la etiología de la enfermedad puede mejorar el manejo de los pacientes,
orientando en cada caso las actividades a sus riesgos y se puede trabajar en asesoramiento
genético reproductivo, etc”.

La perspectiva del paciente y su familia

Los avances que se están produciendo en el diagnóstico genético suponen para los
pacientes y sus familiares una puerta a la esperanza. Tal y como destaca José Durán,
Presidente de la Asociación Española de Muerte Súbita (AEMS), “hoy en día tener una enfermedad
cardiogenética, dentro de la gravedad que supone, se lleva con bastante normalidad gracias a la
investigación y a los avances tecnológicos a nivel diagnóstico”; sin embargo, reconoce,
“posiblemente lo peor sea desconocer que algún hijo o familiar muy cercano también la
puede padecer”.


De ahí que desde la AEMS se llame la atención sobre el hecho de que “una valoración
rápida de una cardiopatía o enfermedad genética reduce sustancialmente la probabilidad de
una muerte súbita, así como ofrece la posibilidad de poder tratar a personas de una misma
familia con una enfermedad hereditaria”; sin duda, añade el presidente de la AEMS, “prevenir es
curar y, por eso, estamos luchando para que todo el mundo entienda la importancia de las
revisiones cardiológicas serias”.

* Para salvaguardar el anonimato de los pacientes, y según dispone la Ley de Protección de 
Datos, se han utilizado nombres ficticios de pacientes reales

Turismo: Conocer La Alpujarra, una de las comarcas más singulares de Europa

Pedro Antonio de Alarcón, Federico García Lorca, Julio Caro Baroja, Virginia Wolf, Gerald Brenan, Antonio Gala... describieron en sus obras la belleza y variedad de La Alpujarra, una de las comarcas más singulares de toda Europa. La belleza de sus increíbles paisajes y el entorno físico de La Alpujarra, Sierra Nevada, ha sido declarado Reserva de la Biosfera por la Unesco, Parque Natural y Parque Nacional, sobre todo por sus endemismos botánicos y su particular eco-cultura. Las posibilidades de disfrute en Las Alpujarras son infinitas: senderismo, rutas a caballo o en bicicleta, parapente, paseos en globo, rutas en quads y 4x4, descenso de barrancos... Las propuestas de alojamientos rurales Benarum (tel.: 676 612 225 www.benarum.com) son una buena solución para una estancia del tiempo que se quiera en esta zona privilegiada, sin renunciar a ciertos privilegios. Por ejemplo, además de un auténtico aroma rural y un entorno natural incomparable, disponen de un spa-hammam con piscinas climatizadas, varios jacuzzis, cabinas de hidromasaje y cromoterapia, baños de vapor, sauna finlandesa, zona de relax y una zona exclusiva inspirada en unos auténticos baños árabes de la época Nazari, servicios gratuitos para los clientes. Todas las casas rurales cuentan con conexión wifi y además en la recepción hay servicio gratuito de Internet. Y para los más exigentes, también hay suites totalmente equipadas. Dispone de 15 casas con capacidad para 2, 3 y 4 plazas, de las cuales 5 son suites rurales con encanto, todas con una decoración única y típica de la zona. Totalmente equipadas con utensilios de cocina, frigorífico, microondas, tostador de pan, cafetera, batidora, TV plana en color, DVD, chimenea, calefacción por suelo radiante, agua caliente central, plancha y tabla de planchar, lavadora, ropa de cama. Para el verano, ofrece siete noches por el precio de seis, a partir de 75 euros por noche. 

Esta semana se presenta el Estudio “Hábitos de Hidratación de la Población Española 2012”

El Observatorio de Hidratación y Salud (OHS) presenta el miércoles, 20 de junio, el Estudio sobre “Hábitos de Hidratación de la Población Española 2012” y, junto con la Organización Médica Colegial (OMC) , ofrecerá los consejos para una correcta hidratación este verano ante la llegada de altas temperaturas.

Según el estudio sobre “Hábitos de Hidratación de la Población Española 2012”, elaborado por el OHS, aunque la mayoría de la población cree conocer la importancia de la hidratación, en general no toman medidas frente al calor. Un aspecto preocupante si se tiene en cuenta que las elevadas temperaturas junto con las actividades habituales -como jornadas de playa o piscina, tomar el sol, alguna actividad física ligera, caminar por ejemplo- requieren aumentar la ingesta de líquidos.

Este mismo estudio, muestra hasta qué punto los españoles están concienciados sobre la necesidad e importancia de hidratarse correctamente, y evidencia la falta de un mayor conocimiento sobre los síntomas y las consecuencias de la deshidratación, que es motivo frecuente de ingreso hospitalario en verano, entre ellos, dolor de cabeza, cansancio, debilidad, síntomas que habitualmente se asocian a otras causas.

Turismo: Escocia, patrimonio de los clanes

Diferentes a las Tierras Bajas por tener una lengua, unas costumbres y una vestimenta diferente, las Tierras Altas reflejan la historia de un pueblo, el celta, que alberga la esencia de una tierra legendaria, impresionante, un idílico y bucólico paisaje ideal para practicar actividades al aire libre, un destino turístico donde disfrutar de los afamados y ancestrales Highland Games, que se celebran durante los meses de verano y otoño, caracterizados por pruebas de destreza, fuerza y velocidad. Los juegos consisten en actividades físicas como levantar y mover un tronco vertical, lanzar piedras o martillos, tira y afloja con cuerda, pero incluyen también competiciones de danza y baile.

Los juegos se originaron dentro del sistema de clanes de la antigua Escocia, la región de los kilts y de los tartanes, prendas que simbolizan la representación de la tradición y de la unidad escocesa, y que sirve para diferenciar a los distintos clanes entre sí. Éste es el escenario que queda plasmado en la nueva película animada de Disney – Pixar,“Brave” (Indomable), la Escocia de las místicas Tierras Altas, cubiertas de niebla, donde la protagonista, Mérida es una hábil arquera muy, muy rebelde que un día desafía las costumbres sagradas de su tierra. 

Escocia es una tierra accidentada con grandes montañas y valles, habitada desde la época Celta por un pueblo belicoso, amante de su independencia. Con el paso del tiempo, las tribus formaron alianzas, se distribuyeron en todo el territorio y crearon los conocidos clanes escoceses. Los clanes han sido la principal estructura de la sociedad escocesa por muchos años; en lugar de dejarse gobernar por monarcas, eran los jefes de los clanes los responsable de defender a sus miembros y de dirigir los designios de todos los descendentes del clan. De hecho la palabra clan significa hijo o descendiente, en el sentido de que hay un patriarca que es responsable de proteger a todos los miembros del mismo. 

Estos clanes se identificaban por sus arraigadas tradiciones, entre ellas el uso del “Kilt”, una falda plisada, confeccionada con el tartán identificatorio del clan y sujeto por un cinturón. Durante muchos siglos el tartán fue la vestimenta diaria de la gente de las Tierras Altas de Escocia y fue precisamente en esta zona en donde su uso continuó y evolucionó hasta llegar a convertirse en un símbolo de cada clan. 

Y justamente es en la Escocia de los clanes, de las batalla épicas y leyendas donde se desarrolla la acción de la película Brave (Indomable). Brave es una aventura llena de magia, misterios, peligros… todo alrededor de un inquietante paisaje de increíble belleza en las oscuras y escarpadas montañas de las Tierras Altas de Escocia. 

La protagonista de esta película animada es una arquera armada y pelirroja, Mérida, que luchará contra las fuerzas de la naturaleza y contra una antigua maldición para tomar el control de su propio destino. 

Hay una gran cantidad de juegos tradicionales escoceses que tienen su origen en aquellos lejanos días en que los clanes se reunían y que son una mezcla de la tradición y de la cultura de este pueblo. Muchos y muchos siglos atrás, los antiguos jefes de los clanes durante las reuniones animaban a sus hombres a participar en competiciones que exigían alardes de fuerza, destreza y resistencia. Ellos empezaron así a entrenarse en esas actividades pesadas, para demostrar lo fuertes y valientes que eran para la batalla y la supervivencia. 

Las mujeres, sin embargo, tampoco quedaban atrás pero, en lugar de fuerza bruta, demostraban su ingenio y habilidad para diferentes formas de expresarse, una de ellas la danza. Los mismos jefes elegían a músicos y bailarines que entretenían sus cortes y conferían prestigio al clan. Estos juegos y festivales han pasado de siglo en siglo y hoy tienen lugar durante varios meses del año en Escocia, sobre todo en las Tierras Altas y la mayoría de estas celebraciones se desarrollan durante el verano y el otoño. 

Los festivales se centran en bailes, conciertos de gaitas en solitario o en bandas y pintorescos deportes

 conocidos como los “Highland Games”, los juegos de las Tierras Altas, que comprenden competiciones tales como el lanzamiento de martillo y de peso, tira y afloja con cuerda, pruebas de atletismo, pista y campo, etc…. Además también se organizan en categorías juveniles, pensados para los niños que incluyen atracciones y concursos típicos para colegio de primaria. La mayoría de estas celebraciones son un día perfecto para toda la familia: animación infantil, tiro con arco, muestra de cetrería, exhibición paracaidista, deportes para escolares, la “magia de los búhos” y toda la diversión de una feria. 

Los que más llama la atención de los visitantes y turistas son The Cowal Highland Gathering, que se celebra a finales de agosto en Dunoon y es la reunión más espectacular de todas, de tres días de duración; The Braemer Gathering, que tiene lugar el primer sábado de septiembre en el Parque Memorial Princess Royal & Duke of Fire en Braemer, uno de los más antiguos, patrocinado por la reina y donde la familia real asiste todos los años; y por último Pitlochry Highland Games, que tiene lugar a mediados de septiembre en Recreation Ground en Pitlochry, es el más reciente y está animado por conciertos de bandas de gaitas. 

Durante la misma temporada, la ciudad de Edimburgo celebra, durante tres semanas, el Festival Internacional, una muestra de artistas y compañías artístcicas innovadoras que incluyen todo tipo de artes escénicas y visuales: ópera, música, danza, teatro. El Festival cuenta con varios espacios dónde se representan actuaciones y espectáculos como el teatro The Hub o el Royal Lyceum Theatre, artes escénicas y visuales que despiertan y convierten la ciudad en una auténtica fiesta.

Si quieres más información sobre Brave (Indomable) entra en www.visitscotland.com/brave

La EHA emite una llamada internacional para aliviar las carencias de los fármacos

La European Hematology Association, la American Society of Hematology y la European Cancer Patient Coalition emiten una llamada internacional para movilizarse con el fin de aliviar las carencias de los fármacos  

    La European Hematology Association (EHA), la American Society of Hematology (ASH) y la European Cancer Patient Coalition (ECPC) se unieron al solicitar una acción común en un esfuerzo para mitigar las carencias de los fármacos hematológicos en Europa, Estados Unidos y en todo el mundo. El colectivo realizó el anuncio hoy tras el EHA-ASH Joint Symposium en el 17 congreso de la EHA en Ámsterdam, que se dedicó a la crisis de la carencia de fármacos.  

    La acción común busca en primer lugar aumentar la concienciación sobre las carencias de los fármacos entre los hematólogos. Las carencias de los fármacos en todo el mundo afectan de forma particular a los hematólogos y a sus pacientes, ya que los fármacos más vulnerables a las carencias son los que se utilizan para tratar las enfermedades de la sangre que suponen una amenaza para la vida.  

    La colaboración internacional también recopilará datos sobre las actuales carencias de fármacos e informará a las autoridades de la salud. La EHA, la ASH y la ECPC emitirán informes de sus respectivas autoridades gubernamentales en torno a las carencias actuales de fármacos en un esfuerzo para reforzar el suministro de los fármacos de necesidad vital de la forma más efectiva y eficaz.  

    Finalmente, la solicitud de colaboración para apoyar la legislación en Estados Unidos, Europa y en todo el mundo proporciona intervenciones claras y eficaces para aliviar las carencias de los fármacos.  

    "En Estados Unidos, las legislaciones que están bajo marcha podrían frenar la carencia de los fármacos", explicó Ulrich Jäger, director general de la EHA, y añadió: "pero en Europa no contamos aún con un conocimiento adecuado del espectro del problema. Debemos trabajar de forma conjunta con nuestros socios para aumentar la concienciación y proteger la salud de los pacientes con enfermedades de la sangre en todo el mundo".  

Un estudio demuestra que los bebés alérgicos a la leche de vaca alimentados con Nutramigen LGG adquieren la tolerancia en el primer año de vida

Dentro del Congreso de la Academia Europea de Alergia e Inmunología Clínica  que se está celebrando estos días en Ginebra, se presentó un estudio publicado recientemente en  el  Journal of Allergy and Clinical Immunology,  en el que se ha demostrado que  los bebés con alergia  a la proteína de leche de vaca (APLV) alimentados con Nutramigen® y el probiótico añadido Lactobacillus Rhamnosus GG  (LGG) adquieren la tolerancia a la PLV en un tiempo menor que  aquellos que ingieren dicha fórmula sin LGG. La incorporación de LGG ayuda a superar antes los síntomas de esta patología, que en nuestro país es la tercera causa de alergia alimentaria y que con frecuencia se manifiesta antes del primer mes de vida.

                                                                                          

Los resultados de este estudio realizado en Italia por Roberto Berni Canani, M.D., Ph.D., junto con  colaboradores de la Universidad Federico II de Nápoles y que ha contado con el apoyo de la compañía Mead Johnson Nutrition, demostraron que el 59% y el 81% de los bebés alimentados con Nutramigen LGG adquirieron la tolerancia a la proteína de la leche de vaca en un plazo de seis y doce meses, respectivamente, desde el comienzo de la toma, en comparación con el 21% y el 54% de aquellos que recibieron Nutramigen sin LGG añadido.

“Este hallazgo apunta al papel crítico que desempeñan las fórmulas infantiles especializadas como Nutramigen LGG en la rápida recuperación de la alergia  a la proteína de la leche de vaca para el 3 - 5% de bebés que la padecen”, señaló la doctora Carol Lynn Berseth, directora de asuntos médicos en Mead Johnson Nutrition. “Aunque hasta el 70% de las alergias a la leche de vaca desaparecen a los tres años de edad, existen cada vez más pruebas de persistencia en edades más avanzadas.  En este sentido, Mead Johnson continúa estudiando formas en que las fórmulas especializadas pueden acelerar la resolución de alergias alimentarias infantiles a la PLV con el fin de que los niños puedan recuperar un crecimiento y un desarrollo normales”, añade la doctora.  

Nutramigen LGG y Nutramigen ayudan al sistema inmune a reconocer la proteína de la leche como algo inofensivo

En bebés con APLV, el sistema inmune identifica a la proteína de la leche de vaca como algo peligroso. Para superar la alergia, el sistema inmune debe reconocer las proteínas de la leche de vaca como algo inofensivo.

Las fórmulas extensamente hidrolizadas como Nutramigen LGG y Nutramigen actúan exponiendo a los bebés a PLV que han sido fragmentadas  en partes más pequeñas para una digestión más sencilla, lo que permite al sistema inmune ir poco a poco desarrollando la tolerancia.

Asimismo,  se cree que añadir el probiótico LGG acelera la adquisición de tolerancia a PLV actuando a diferentes niveles: fortaleciendo y reparando la función de la barrera intestinal de gran importancia para el funcionamiento correcto de nuestro organismo al ser la primera protección contra alérgenos alimentarios, inhibiendo la acción de bacterias nocivas y mejorando las defensas naturales del cuerpo.