Científicos de Investigación Cardiovascular (RECAVA) perteneciente al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación, han demostrado que la herencia familiar influye mucho más de lo que hasta ahora los científicos habían sido capaces de demostrar y que estudiar los antecedentes familiares permite identificar un número importante de personas en riesgo que es de 100 a 200 veces superior a los resultados de los programas de screening propuestos para los deportistas. Con un programa de screening de deportistas sería posible identificar a un afectado por cada 1000 deportistas evaluados, mientras que con el estudio de los hijos, hermanos y padres de los afectados por cardiopatías hereditarias se consigue diagnosticar la enfermedad entre un 10 y un 20% de los familiares de primer grado que se evalúan.
La investigación, coordinada por el Dr Juan Ramón Gimeno y que ha sido publicada por la prestigiosa revista científica American Journal of Cardiology, fue realizada en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, donde durante 5 años analizaron un total de 2328 personas de 493 familias, identificándose entre ellos 222 afectados, la mayoría sin tener síntoma de enfermedad cardíaca. El 19% de las familias estudiadas tenían antecedentes de muerte súbita. En el 7% de los casos había más de una muerte súbita en la familia.
Los investigadores de la RECAVA realizaron un importante número de pruebas, electrocardiograma y ecocardiograma en todos los casos, ecografía con contraste, registro de electrocardiograma de larga duración (Holters de 24 horas), pruebas de esfuerzo, test de provocación farmacológica, y en los casos en los que se consideró necesario resonancias cardíacas.
De esas pruebas pudieron obtener una de las conclusiones más importantes de su investigación, evidenciar que la proporción de afectación familiar en estas enfermedades era superior a la que figuraba en las investigaciones hasta ahora realizadas por otros científicos, especialmente en algunas enfermedades como la miocardiopatía dilatada en la que se alcanzó el 47%. Globalmente, en el 39% de los casos se consiguió diagnosticar al menos a un familiar afectado.
Esta investigación de la RECAVA realizada en el Servicio de Cardiologíaque dirige el Profesor Mariano Valdés Chávarri en el Hospital de la Arrixaca, expone por primera vez los resultados del estudio sistemático de pacientes con diferentes y variadas cardiopatías hereditarias, valoradas de forma exhaustiva por un grupo multidisciplinar formado por cardiólogos, cardiólogos pediátricos, biólogos, genetistas, patólogos y psicólogos, entre otros profesionales.
Desde la Red de Investigación Cardiovascular se cree necesario el desarrollo de unidades de estudio de cardiopatías familiares, que permitan identificar, estratificar y tratar a pacientes en riesgo de presentar una muerte repentina e inesperada, identificar hijos, hermanos y padres que pueden estar afectados, no haber presentado ningún síntoma y estar en riesgo de una muerte súbita. Las causas más frecuentes de muerte súbita son la enfermedad coronaria y el infarto de miocardio sobre todo en mayores de 40 años, así como las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco y eléctricas del corazón sobre todo en deportistas y jóvenes. Es en estos últimos grupos donde incide la investigación publicada recientemente.
Contrariamente a lo que la sociedad general piensa, la muerte súbita no es sólo una cuestión de los casos de famosos jugadores de fútbol y deportistas de élite que conllevan tanta repercusión en los medios de comunicación. Todos los días se producen casos similares en nuestro país. Por eso uno de los objetivos de esta Red de Investigación Cardiovascular es la creación de grupos multidisciplinares de estudio, desarrollar registros multicéntricos y profundizar en la investigación genética. De hecho distintos grupos de investigadores de RECAVA ya están investigando las alteraciones genéticas que causan estas enfermedades y han conseguido identificar la mutación responsable de la enfermedad en más del 20% de las casi 1.600 familias que han estudiado.
La investigación, coordinada por el Dr Juan Ramón Gimeno y que ha sido publicada por la prestigiosa revista científica American Journal of Cardiology, fue realizada en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, donde durante 5 años analizaron un total de 2328 personas de 493 familias, identificándose entre ellos 222 afectados, la mayoría sin tener síntoma de enfermedad cardíaca. El 19% de las familias estudiadas tenían antecedentes de muerte súbita. En el 7% de los casos había más de una muerte súbita en la familia.
Los investigadores de la RECAVA realizaron un importante número de pruebas, electrocardiograma y ecocardiograma en todos los casos, ecografía con contraste, registro de electrocardiograma de larga duración (Holters de 24 horas), pruebas de esfuerzo, test de provocación farmacológica, y en los casos en los que se consideró necesario resonancias cardíacas.
De esas pruebas pudieron obtener una de las conclusiones más importantes de su investigación, evidenciar que la proporción de afectación familiar en estas enfermedades era superior a la que figuraba en las investigaciones hasta ahora realizadas por otros científicos, especialmente en algunas enfermedades como la miocardiopatía dilatada en la que se alcanzó el 47%. Globalmente, en el 39% de los casos se consiguió diagnosticar al menos a un familiar afectado.
Esta investigación de la RECAVA realizada en el Servicio de Cardiologíaque dirige el Profesor Mariano Valdés Chávarri en el Hospital de la Arrixaca, expone por primera vez los resultados del estudio sistemático de pacientes con diferentes y variadas cardiopatías hereditarias, valoradas de forma exhaustiva por un grupo multidisciplinar formado por cardiólogos, cardiólogos pediátricos, biólogos, genetistas, patólogos y psicólogos, entre otros profesionales.
Desde la Red de Investigación Cardiovascular se cree necesario el desarrollo de unidades de estudio de cardiopatías familiares, que permitan identificar, estratificar y tratar a pacientes en riesgo de presentar una muerte repentina e inesperada, identificar hijos, hermanos y padres que pueden estar afectados, no haber presentado ningún síntoma y estar en riesgo de una muerte súbita. Las causas más frecuentes de muerte súbita son la enfermedad coronaria y el infarto de miocardio sobre todo en mayores de 40 años, así como las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco y eléctricas del corazón sobre todo en deportistas y jóvenes. Es en estos últimos grupos donde incide la investigación publicada recientemente.
Contrariamente a lo que la sociedad general piensa, la muerte súbita no es sólo una cuestión de los casos de famosos jugadores de fútbol y deportistas de élite que conllevan tanta repercusión en los medios de comunicación. Todos los días se producen casos similares en nuestro país. Por eso uno de los objetivos de esta Red de Investigación Cardiovascular es la creación de grupos multidisciplinares de estudio, desarrollar registros multicéntricos y profundizar en la investigación genética. De hecho distintos grupos de investigadores de RECAVA ya están investigando las alteraciones genéticas que causan estas enfermedades y han conseguido identificar la mutación responsable de la enfermedad en más del 20% de las casi 1.600 familias que han estudiado.
