Por primera
vez existen criterios uniformes para el abordaje médico integral de los
pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la enfermedad renal hereditaria más
frecuente que con una prevalencia de 1 cada 800 personas, la padece el 6 -10%
de la población en diálisis, siendo una enfermedad con gran impacto social y
para la cual no existe tratamiento curativo a día de hoy.
Consiste en la progresiva aparición de
quistes renales que tras más de 20 años silentes acaban provocando enfermedad
renal crónica (ERC) hasta precisar diálisis y trasplante renal. Aneurismas
intracraneales, poliquistosis hepática, anomalías valvulares o quistes en otros
órganos, también pueden aparecer.
La revista científica Nephrol
Dial transplant acaba de
publicar las conclusiones en formato de Guías Clínicas de un grupo de expertos
españoles que buscan la igualdad entre los distintos hospitales en el manejo de
estos pacientes. Coordinados por la Dra. Roser Torra, especialista en
enfermedades hereditarias desde hace más de 20 años en la Fundación Puigvert, han
participado el grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la
Sociedad Española de Nefrología (SEN), la Red de Investigación Renal (REDinREN)
perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y la Asociación para la
Información y la Investigación de Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E). Cada
persona con un progenitor afecto de PQRAD tiene un 50% de probabilidades de
haber heredado la enfermedad, pero también existe la rara posibilidad (5-10%)
de que sin tener padres afectos sea la primera de la familia en padecerla y
además con un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia.
Principales conclusiones
Una ecografía o el reflejo en una
analítica de la perdida de función renal suelen sacar a la luz la enfermedad, haciendo
que el 50% de pacientes entren en diálisis antes de los 60 años.
Los expertos aconsejan a los pacientes
que informen a sus familiares de primer grado sobre el riesgo de padecerla y
recomiendan que se les ofrezca el despistaje de la misma, aunque reconocen que el
diagnóstico genético es caro y laborioso.
El 60% de los pacientes con PQRAD
desarrollan hipertensión arterial que contribuye a la mayor morbimortalidad
cardiovascular de estos pacientes.
Existen factores de progresión, por lo
que estos expertos recomiendan una ingesta elevada de agua y evitar
medicamentos nefrotóxicos. También determinan que el volumen renal total es el mejor
predictor de pronóstico.
Las mujeres con PQRAD que presentan
insuficiencia renal o hipertensión arterial tienen un mayor riesgo de
desarrollar preeclampsia y pérdida fetal durante el embarazo.
La prevalencia de aneurismas
intracraneales (AIC) en pacientes con PQRAD es del 8%, cinco veces mayor que en la población
general.
La enfermedad poliquística hepática es
la manifestación extrarrenal más frecuente.
Sin
tratamiento curativo a
día de hoy, la sobreexpresión o déficit de algunas moléculas en la célula
poliquística permite ciertas dianas terapéuticas en fase de investigación, pero
el único tratamiento de éxito actualmente es el trasplante y tiene resultados
similares al resto de pacientes no diabéticos. Mientras llega este, queda la
alternativa del tratamiento renal sustitutivo (diálisis) y curiosamente la supervivencia
de los pacientes con PQRAD es más alta que la de los pacientes no afectos de
PQRAD.
Aunque la mayor parte de las
manifestaciones clínicas (renales y extrarenales) de la PQRAD se producen en la
edad adulta, la enfermedad se tiene ya al nacer. El avance de la ecografía
renal permite que actualmente se esté diagnosticando en niños, recién nacidos
e, incluso, fetos. El cribado ecográfico rutinario de los niños asintomáticos
con uno de los padres afectos de PQRAD, sigue siendo un tema controvertido.
Estas Guías se
enmarcan dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e
Innovación, la Iniciativa Ingenio 2010 y el programa Consolider. Han sido
financiadas por el Instituto de Salud Carlos III y desarrollada por
investigadores de la REDINREN, cofinanciada por Fondos estructurales de la
unión Europea ( FEDER).
De esta manera, este gen o combinación de genes es “clave” en el desarrollo de la pluripotencia, que es “una característica de las células madre para generar la mayoría de los tejidos”, explica este grupo de investigadores. Por ello, ASF1A, como así se le denominó, puede ejercer este papel “en el mecanismo de reprogramación celular, esencial para la generación de células madre pluripotenciales”, destaca.