Estamos desplazando los infartos a edades más avanzadas, pero no evitándolos

Seguir durante 30 años lo que ocurre con los infartos de miocardio (cardiopatía isquémica) en 6 países de Europa, ha permitido a investigadores de la Red de Investigación Cardiovascular (RIC), coordinados por el Dr. Jaume Marrugat, llegar a la conclusión de que estamos aplazando los acontecimientos coronarios más graves (infarto mortal o no) a edades más avanzadas que en las que en el pasado ocurrían estas manifestaciones de la arteriosclerosis. Esto según Marrugat confirma que “el sistema sanitario está cumpliendo con su finalidad de prevenir los infartos, hacerlos menos mortales y lograr que las personas vivan más años libres de enfermedad.”

Francia, España Finlandia, Italia, Estonia y Alemania han sido los países donde los investigadores de la RIC han estudiado la incidencia de cardiopatía isquémica desde 1985 hasta ahora. La principal conclusión es que desde 1985 hay un declive estable (3-4% anual) en la incidencia de infarto en las zonas europeas estudiadas. Este dato es aplicable tanto en hombres como mujeres, pero con rango de edad entre  35 y 74 años. En el grupo donde más baja la incidencia es en el de 65 a 74 años, lo cual indica como decíamos que lo que estamos haciendo es aplazar los eventos a edades más avanzadas (técnicamente se denomina “compresión” de la enfermedad a edades avanzadas). Afirma Marrugat también que “Como no hemos estudiado más allá de 74 años, lo que no sabemos es cuantificar exactamente esta transferencia de casos, pero está claro que existe el llamado fenómeno de la compresión.”

En Europa mueren 2,2 millones de personas /año y el 30% de estos fallecimientos son por muerte súbita. Europa gasta 60.000 millones de euros en cardiopatía isquémica y en España el coste de esta patología de 2.000 millones anuales.

Según los datos aportados por el Dr. Jaume Marrugat, desde los años 70 ha disminuido la tasa de mortalidad estandarizada por edad por cardiopatía isquémica, pero no así el total de fallecimientos por esta causa que no empezó a descender hasta la primera década de este siglo. Esto revela que se está tratando con más eficacia cada caso, pero que cada vez hay más casos de cardiopatía isquémica a edades más avanzadas. Si a esto unimos el  fenómeno de la compresión más el progresivo envejecimiento poblacional, lo que se espera para 2050 es que tengamos un número similar de pacientes con infarto  jóvenes pero el doble que ahora de edades más avanzadas.

Respecto a los índices de letalidad de la cardiopatía isquémica (fallecimientos en los primeros 28 días) el 30 % de los pacientes con infarto agudo de miocardio (IAM)  no llegan al hospital. Esto no es un fenómeno de países concretos sino que ocurre en toda la Unión Europea y se debe a la forma de presentación como muerte súbita. Mientras que la proporción de casos de infarto que mueren entre los hospitalizados ha decrecido en casi un 80%, la tasa de fallecimiento prehospitalaria por IAM no se ha modificado en el período 1985-2010. Esto según el Dr. Jaume Marrugat es un problema porque además al mismo tiempo la población ha disminuido algunos factores de riesgo (HTA, colesterol, etc), pero ha empeorado en otros (obesidad, ejercicio y diabetes por ejemplo) lo cual hace que la situación sea difícil de entender, según comenta el Dr. Jaume Marrugat.

Predecir y cuantificar el riesgo cardiovascular de las personas que nunca han tenido manifestaciones de la enfermedad coronaria es otro de los grandes retos en los que se está trabajando desde la Red de Investigación Cardiovascular. En este sentido la última novedad es la incorporación de información genética a la de los factores de riesgo para predecir la enfermedad coronaria. “Ya no son suficientes los factores de riesgo clásicos (Diabetes, HTA, colesterol, edad, etc) con los que trabajábamos hasta ahora- afirma Marrugat- Ahora introducimos factores de riesgo genéticos que no están interconectados con los factores de riesgo clásicos. Con esta incorporación reclasificamos a un grupo de personas que se quedarían con un riesgo intermedio y con los que no se sabría muy bien cómo actuar con ellos. De esta forma se les puede hacer una intervención más en profundidad y más intensiva.”

Medir mejor los factores de riesgo está contribuyendo a ese aplazamiento de la edad en que se producen los infartos. El Dr. Jaume Marrugat afirma en este sentido “No hay ninguna duda de que desde que se utilizan estos nuevos factores de riesgo en Atención Primaria se ha conseguido aplazar la edad de aparición de la patología.”

Un 83% de los implantados cocleares en edad laboral trabajan

El 83% de los implantados cocleares en edad laboral tienen trabajo, según un estudio realizado por especialistas del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica Universidad de Navarra. Además, la práctica totalidad de ellos (95%) se declara satisfecho con su actual ocupación laboral y afirma sentirse más motivado para acudir a trabajar a raíz del implante coclear. Así lo revelan los resultados obtenidos por el equipo dirigido por la doctora Alicia Huarte e integrado por los doctores del mismo servicio médico Raquel Manrique, Susana Erviti, Jorge de Abajo y la enfermera especialista Charo Lezáun.

El trabajo ha tenido como objetivo desarrollar una herramienta (cuestionario) eficaz para valorar la satisfacción laboral de los pacientes con deficiencia auditiva a los que se les ha realizado un implante coclear. Para la investigación, iniciada en septiembre de 2013, los especialistas analizaron una muestra de 60 individuos adultos.

Durante el estudio, los pacientes respondieron al cuestionario elaborado por los investigadores, en cuyas contestaciones se fundamentó el posterior análisis. Entre los principales aspectos destaca el hecho de que 50 de los implantados ya tenían trabajo en el momento de responder el formulario y una quinta parte lo había conseguido tras la colocación del implante. De ellos, cerca de la mitad creía que la obtención de ese puesto laboral se había debido al implante coclear.

Satisfacción y capacidad

En cuanto al grado de cumplimiento de sus obligaciones laborales, el 81,66% se mostró capaz de cumplirlas. En cuestiones de mayor detalle, como es la atención telefónica, algo más de la mitad aseguró ser competente para atender las tareas telefónicas, mientras que una minoría (6,9%) se manifestó incapaz.

Según advierte la doctora Alicia Huarte en las conclusiones, “de las cuestiones planteadas hemos podido observar cómo el implante confiere a los pacientes una mayor capacidad y satisfacción a la hora de realizar su trabajo”.

Posibilidad de ascenso laboral

Respecto a la probabilidad de recibir un ascenso en su puesto laboral a raíz del implante coclear, una amplia mayoría afirmó percibir las mismas posibilidades que antes del implante, si bien declararon sentirse más competentes. A la vez, una cuarta parte consideró la sordera un impedimento para conseguir progresar laboralmente y afirmaron haberse sentido en cierta medida discriminados en su trabajo.

En general, los entrevistados coinciden mayoritariamente en la mejora de sus relaciones interpersonales en el ambiente de trabajo tras el implante coclear.

Conclusiones del estudio

Los resultados obtenidos del estudio de Otorrinolaringología de la Clínica evidencian la utilidad del cuestionario elaborado como herramienta eficaz para medir el grado de satisfacción laboral. “Su aplicación –apunta la doctora Huarte- revela que se trata de un instrumento válido”. En definitiva, la investigación demuestra que “la implantación coclear supone un refuerzo positivo en el ámbito laboral así como una mejora en las habilidades sociales”, concluyen los especialistas.

Testimonio de un paciente

El navarro Miguel Ángel Errea Seminario tenía 40 años cuando trabajaba como corredor de apuestas en un frontón de pelota de Pamplona. Fue entonces cuando comenzó a no oír el chasquido de la pelota contra la pared del frontón que tantas alegrías le había proporcionado en sus tiempos como pelotari profesional de remonte. Claramente se dio cuenta de que había perdido el sentido que le guiaba en su empleo como corredor de apuestas: el del oído.

Las voces de los apostantes comenzaron a pasarle desapercibidas hasta que este ex pelotari navarro tuvo que dejar el trabajo. El juego se terminaba para él. “Es un palo terrible cuando te dicen que no vas a volver a oír”, recuerda Miguel Ángel sobre su  periplo de visitas a diferentes otorrinolaringólogos. Pero en la Clínica, el pronóstico del doctor Manuel Manrique, director de Otorrinolaringología, nada tenía que ver con lo que el navarro había escuchado hasta entonces: “Me dijo que podía recuperar un 80% de la audición con un implante coclear. Fue algo increíble. No fue cambiarme la vida, fue darme la vida”.

El implante coclear que le colocaron en la Clínica le devolvió la audición pero no sólo eso: el panorama laboral de este navarro de Eugui, de 66 años, que un día organizó en EEUU el primer campeonato de pelota a mano profesional en este país, cambió por completo. “El terreno laboral es muy importante – valora-, el dinero, etc... pero la vida social y familiar también”. 

Pie de foto: De izda. a dcha. especialistas del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica Universidad de Navarra, los doctores Jorge de Abajo, Alicia Huarte, Raquel Manrique, y la enfermera Charo Lezáun.

 

ESCASEZ DE UNIDADES MULTIDISCIPLINARES EN HOSPITALES ESPAÑOLES PARA ANTENDER A LOS MENORES CON ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL

  La incidencia de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII, que engloba la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn) se ha triplicado en España en menores de 18 años en las dos últimas décadas, siendo el 10% diagnosticado ya antes de los 5 años. Una tendencia que según los expertos se estima que vaya en aumento durante los próximos años, en una enfermedad que se caracteriza por su carácter crónico, debilitante y profundamente condicionante de la vida diaria de estos pacientes. Por ello y ante la escasez existente en la actualidad, los gastroenterólogos pediátricos consideran necesario dotar a los Servicios de Pediatría de Unidades multidisciplinares en los hospitales de referencia de toda la geografía nacional para poder atender adecuadamente a estos menores así como mejorar y normalizar su calidad de vida.

Una necesidad que será abordada durante el VI Curso GETECCU-SEGHNP sobre Enfermedad Inflamatoria Intestinal Pediátrica, que el Grupo Español de Trabajo en Enfermedad de Crohn y Colitis Ulcerosa (GETECCU) y la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP) celebran en Barcelona este próximo viernes 6 de noviembre, con la colaboración de Otsuka Pharmaceutical. Y que, según el coordinador del Curso el Dr. Javier Martín de Carpi, pasa por construir una red de Unidades multidisciplinares donde tengan cabida tanto los médicos, como los nutricionistas, los enfermeros, los cirujanos y los psicólogos, entre otros profesionales sanitarios, con el fin de poder dar un abordaje integral al paciente.

“Creemos que podemos mejorar mucho en este tema. Los gastroenterólogos pediátricos  vemos que cada vez es mayor el peso de esta patología en nuestros servicios por sus condicionantes, necesidades de ingresos, tratamientos, cirugías y repercusión física y personal”, explica el Dr. Martín de Carpi, que es jefe de la Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona). A su juicio, además, “no podemos limitarnos a ver a una persona con un problema de intestino. Necesitamos ver más allá de unos síntomas y unos datos analíticos. Tenemos que ver que es una persona que necesita estar bien en su conjunto, para tener una escolarización normal, no estar afectado psicológicamente, y poder tener las mismas experiencias que otros menores y adolescentes de su edad”.

Porque la Enfermedad Inflamatoria Intestinal suele ser más extensa y grave en los niños y menores de 18 años que en los adultos, entre otros motivos porque afecta a la persona en pleno desarrollo, especialmente a aspectos como el crecimiento y el desarrollo sexual. Así hasta el 40% de los pacientes puede sufrir desviación en la velocidad de crecimiento y en el percentil antes del diagnóstico y casi idéntico porcentaje los seguirá sufriendo aún en tratamiento. Y a este parón en el crecimiento suele precederle la pérdida de peso, porque el menor come menos antes las continuas molestias abdominales y diarreas, a lo que se añade que el organismo pierde nutrientes ante la inflamación en el intestino.

Atención individualizada y opciones terapéuticas

El Curso GETECCU-SEGHNP sobre EII-Pediátrica se ha convertido en una cita anual, dada la importancia de desarrollar un encuentro específicamente centrado en esta enfermedad en menores dirigido a la formación de pediatras gastroenterólogos en nuestro país. Para ello y con el fin de ser un foro de actualización de referencia, se cuenta con la presencia de reconocidos expertos nacionales e internacionales al más alto nivel en esta área médica.

Los 50 pediatras gastroenterólogos que este año podrán participar en el curso abordarán temas de relevancia como la evolución hacia una atención individualizada en función de factores pronósticos y biomarcadores. “Se está buscando establecer desde el momento del diagnóstico criterios que puedan indicar cómo se va a comportar la enfermedad del paciente de cara a darle el tratamiento más individualizado posible”, afirma el Dr. Martín de Carpi.

Otro de los aspectos que centrará el interés del Curso es la revisión de los tratamientos clásicos así como de los novedosos para poder ofrecer una solución a los pacientes en los cuales fracasan los tratamientos habituales. “Querríamos buscar nuevas opciones terapéuticas, porque para estas enfermedades tenemos un número limitado de opciones que funcionan y es necesario encontrar nuevos tratamientos”, apostilla el coordinador del Curso.

La Cátedra ASISA-Universidad Europea premia al mejor expediente académico y entrega sus becas de investigación

       

 

 

La Cátedra ASISA-Universidad Europea de Ciencias de la Salud ha hecho entrega del premio al mejor expediente académico del curso 2014/2015, que ha reconocido a Claudia Morán del Pozo, graduada en Enfermería. El premio está dotado con una beca de 7.000 euros para estudiar un Máster Universitario en la Universidad Europea, además de ofrecer la posibilidad de participar en las actividades de la Cátedra.

 

El Premio de la Cátedra ASISA de Ciencias de la Salud de la Universidad Europea  nació en el año 2010 con el fin de reconocer el mérito de los mejores expedientes académicos y de esta forma apoyar a aquellos estudiantes que deseen continuar sus estudios a través de titulaciones de postgrado, con el objetivo de que consigan un mayor desarrollo profesional.

 

En el mismo acto, presidido por el presidente de ASISA, Dr. Francisco Ivorra, y por la rectora de la Universidad Europea, Isabel Fernández Martínez, se han entregado las Ayudas a la Investigación para proyectos sobre Ciencias Biomédicas y Ciencias de la Salud. Los investigadores, a los que se les han concedido 6.000 euros para desarrollar cada uno de sus proyectos de investigación, son:

 

-          Mar Larrosa, por el proyecto “Análisis de “Big Data” en proyectos de Metagenómica. Implicaciones para la predicción y prevención de enfermedades crónicas en humanos”.

-          Ana Isabel Linares Quevedo, por su “Estudio prospectivo no aleatorizado sobre el rendimiento diagnóstico de la biopsia prostática dirigida mediante resonancia nuclear magnética por difusión, en pacientes con sospecha de cáncer de próstata y biopsia prostática previa negativa”.

-          Álvaro Fernández Luna, por el proyecto “4U HEALTHY LIFE: Plataforma digital para la evaluación de estilo de vida, adherencia a la dieta mediterránea, salud respiratoria y propuestas de actividad física”.

 

El presidente de ASISA, Dr. Francisco Ivorra, ha destacado la importancia del trabajo conjunto con la Universidad:

“ASISA y la Universidad Europea trabajamos juntos desde hace años para apoyar el talento y la innovación, dos elementos que combinados nos permiten avanzar en el ámbito científico y en la búsqueda de nuevos aportaciones en las Ciencias de la Salud. El premio al mejor expediente y las becas de investigación ejemplifican nuestro compromiso y sirven para reconocer el trabajo bien hecho de jóvenes estudiantes y profesionales que necesitan todo el apoyo para seguir formándose y desarrollar sus proyectos”.

Nuevas políticas sanitarias: el paciente como protagonista

 

 

Antes del acto de entrega del premio y de las becas, ha tenido lugar una nueva edición del Aula de Gestión Sanitaria de la Cátedra ASISA-Universidad Europea, en esta ocasión centrada en “Nuevas Políticas Sanitarias. El paciente como Protagonista”. En la mesa redonda han participado Patricia Gómez Picard, consejera de Sanidad de Baleares; María Martín Díez de Baldeón, consejera de Sanidad de La Rioja; y Manuel Molina Muñoz, viceconsejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid; así como la Dra. María Tormo Domínguez, directora de Planificación y Desarrollo de ASISA y codirectora de la Cátedra ASISA-Universidad Europea quien ha sido la responsable de moderar  la sesión.

 

Al acto han asistido, entre otros, el consejero delegado de ASISA, Dr. Enrique de Porres, junto a varios directivos de la aseguradora, así como la decana de la Facultad de Ciencias Biomédicas y de la Salud, Elena Gazapo; Matilde Cortés, directora de la Políclínica de la Universidad Europea y codirectora de la Cátedra, y Beatriz Martínez, directora de Área de Fisioterapia y Deporte en Universidad Europea.

El 52% de los hombres con HPN sufre disfunción eréctil

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad ultra-rara de la sangre, puede tener consecuencias muy graves que pueden suponer un riesgo real para la vida del paciente, siendo necesaria una intervención inmediata por parte del especialista. De hecho, el 52% de los hombres con HPN padece disfunción eréctil, que sin ser la consecuencia más grave, es un claro indicativo de una alta actividad de la enfermedad, que puede llegar a provocar desde una trombosis venosa o arterial hasta hipertensión pulmonar o insuficiencia renal, que comprometen la vida del paciente.

La HPN es una enfermedad hematológica muy rara, muy compleja y con una gran variabilidad de síntomas que, en ocasiones, comparte con otras patologías, lo cual dificulta enormemente su detección y diagnóstico. Su principal consecuencia es la hemolisis, la destrucción de los glóbulos rojos, que puede causar desde dolor abdominal hasta dificultad para tragar o respirar, hipertensión pulmonar o disfunción eréctil. 

De hecho, el 52% de los varones de HPN padece disfunción eréctil. “La hemolisis reduce la cantidad de óxido nítrico, que es un potente vasodilatador, lo que resulta en un malfuncionamiento y obstrucción de los vasos sanguíneos”, explica el Dr. Emilio Ojeda, médico adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, en Madrid.“Es importante tener presente que aquí la causa es la hemolisis, no otra. Y, que en consecuencia, el tratamiento tiene que ser diferente, porque la terapia habitual no es efectiva”.

En el caso de la HPN, desde 2007 existe un tratamiento específico, un medicamento denominado eculizumab, capaz de bloquear la hemolisis de forma inmediata. Según el Dr. Ojeda, “desde el inicio de la terapia con eculizumab la disfunción eréctil revierte y estos pacientes mejoran muy rápido de esta sintomatología hasta prácticamente desaparecer. Ello se debe a que estamos actuando directamente sobre el origen de la disfunción eréctil, que en este caso es la hemolisis causada por la HPN”. 

Cabe tener en cuenta, además, que la hemolisis es causa fundamental de trombosis, principal causa de muerte en la HPN. Esta patología aumenta en 62 veces el riesgo de trombosis comparado con la población general, y el hecho de padecer un primer episodio puede multiplicar hasta por cinco el riesgo de muerte en los pacientes. Se estima que entre el 40% y el 67% de los fallecimientos están causados por una trombosis venosa o arterial.

La hemolisis y las trombosis, ejes centrales de la HPN

Los expertos han destacado la reciente actualización de la ficha técnica de eculizumab por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT). Según la Dra. Ana Villegas, Catedrática de la Universidad Complutense de Madrid, Hospital Clínico Universitario San Carlos, “son datos cruciales. Es importante saber cómo valorar la gravedad de la HPN”.   

La ficha técnica pone de manifiesto la evidencia de que el beneficio clínico está demostrado en pacientes con una alta actividad de HPN, definida por una elevada hemolisis y la presencia de uno o más síntomas clínicos relacionados, como por ejemplo: fatiga, hemoglobinuria, dolor abdominal, disnea, anemia, trombosis, disfagia o disfunción eréctil.

“Esta actualización refuerza aún más el papel clave de la hemolisis, no de las transfusiones, en la actividad de la enfermedad. Otros muchos síntomas que indican la gravedad de la HPN pueden ser indicios para iniciar esta terapia, como recogía la guía de consenso nacional”,según la Dra. Villegas. “Por ello es tan importante un buen diagnóstico, porque con la trombosis el pronóstico se complica. Es la complicación más temida y la principal causa de muerte: entre el 40% y el 67% de los fallecimientos en pacientes de HPN se producen a consecuencia de las trombosis”. 

Mientras, el IPT establece un marco general de uso de eculizumab, para que exista una equidad en todas las CCAA, algo que “debería ser de obligado cumplimiento”, según los expertos, aún hay una carencia fundamental en España: los centros de referencia. “Hace más de ocho años que disponemos de un fármaco efectivo, pero carecemos de centros de referencia en HPN. Otros países lo tienen resuelto, siendo el Reino Unido el modelo a seguir, pero nosotros aún no lo hemos abordado”, explica el Dr. Isidro Jarque, médico adjunto del Servicio de Hematología del Hospital La Fe de Valencia.

Además, matizan que este modelo centralizado “no quiere decir que el paciente tenga que ir a tratarse o administrarse el tratamiento allí en lugar de su hospital. Lo ideal sería que realizara sus controles anuales en el centro de referencia, el cual debería establecer las pautas de tratamiento y las correcciones en el mismo ante cualquier complicación”, explica el Dr. Ojeda“Con ello tendríamos mayor experiencia acumulada, lo cual se traduciría en una mejor atención a los pacientes de HPN”.  

También la Dra. Villegas ha comentado un estudio sobre el embarazo en HPN publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, que aporta evidencias positivas en cuanto al tratamiento con eculizumab durante la gestación, aspecto que también recoge la guía de consenso española. El trabajo ha evaluado 75 embarazos en 61 pacientes sin registrar ningún caso de mortalidad materna y con un significativo descenso del número de trombosis. Datos a tener en cuenta, ya que el embarazo es, por sí mismo, una situación de riesgo que se multiplica exponencialmente en la HPN, con una mortalidad entre el 12% y el 21%.   

“Es un avance trascendental. El uso del medicamento en el embarazo tiene un enorme impacto positivo. La experiencia con eculizumab en la gestación ha demostrado que es muy seguro”, afirma el Dr. Jarque. Por su parte, la Dra. Villegas dice que “el estudio refrenda las recomendaciones de la guía de consenso, donde ya señalábamos que podía ser beneficioso valorar individualmente su administración”. 

La compañía biofarmacéutica Shire apoya la investigación y avances en el ámbito de las enfermedades lisosomales

 La compañía biofarmacéutica Shire apoya la investigación y avances en el ámbito de las enfermedades lisosomales. Un ejemplo de ello son los encuentros para profesionales que desarrolla a lo largo del año al fin de ampliar y completar el conocimiento de estos sobre enfermedades raras, tratamientos, diagnóstico y principalmente, sobre avances en este campo. En este sentido, se ha celebrado El Simposio Europeo “Lysosomal Storage Disorders” (ESLSD), que ha permitido reunir a especialistas de alto prestigio internacional en enfermedades lisosomales, un tipo de enfermedad rara para las que trabaja la compañía, en Barcelona.

Este encuentro, avalado este año por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), tiene como objetivo anual la comprensión de nuevos mecanismos fisiopatológicos y su aplicación al diagnóstico o tratamientos de los pacientes, y el establecimiento de relaciones entre profesionales internacionales de distintas especialidades dedicados al manejo de las enfermedades lisosomales.

La doctora Mireia del Toro neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha sido la representación española dentro del Comité científico que coordina dicho encuentro, que ha contado con la presencia, entre otros, de Athul Mehta, investigador de prestigio internacional en enfermedades lisosomales. Durante su labor profesional, ha atendido pacientes de toda Europa y ha colaborado en mejorar la legislación y atención de las personas que padecen enfermedades raras.

En esta ocasión, se han tratado temas de ciencia básica como los efectos de las anomalías lisosomales en otros órganos celulares y su relación con los mecanismos de autofagia y muerte celular. También se han revisado aspectos prácticos como los biomarcadores en el diagnóstico y seguimiento de las diferentes enfermedades, las técnicas de evaluación de la progresión de la enfermedad y el tratamiento del dolor o de los problemas inmunológicos.

Las enfermedades lisosomales son un conjunto heterogéneo de unas 50 patologías cuya incidencia es, aproximadamente, de 1/7700 nacidos vivos[i]. Todas ellas están causadas por el déficit de un enzima dentro del lisosoma que conduce a la falta de procesamiento y eliminación de algunas sustancias. Estas sustancias son macromoléculas que se acumulan en las células de los tejidos y órganos provocando su deterioro progresivo. Entre estas patologías se encuentran el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, para las que el tratamiento de elección es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) que ha demostrado su eficacia y seguridad a la hora de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El principal problema que presentan estas enfermedades es el retraso en el diagnóstico por la falta de conocimiento de algunos profesionales: “Algunos pacientes que padecen una enfermedad lisosomal desde que presentan los primeros síntomas pueden tardar varios años en ser diagnosticados”, explica la doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. Este es uno de los motivos por los que Shire apoya este tipo de actividades en su compromiso por mejor la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras: “Encuentros internacionales como éste donde se reúnen expertos mundiales son la mejor herramienta para poder optimizar el tratamiento de los pacientes y, por tanto, mejorar su calidad de vida”.

Importancia del abordaje multidisciplinar

El escaso conocimiento de estas enfermedades dificulta mucho el diagnóstico de las mismas, ya que su escasa prevalencia complica la investigación, de ahí la importancia de la difusión de conocimiento entre profesionales médicos que ayude a un diagnóstico temprano. Aquí, además, juega un papel muy importante el abordaje integral y multidisciplinar de los pacientes, formado por distintos especialistas, para garantizar un seguimiento adecuado del paciente, ya que estas patologías suelen presentarse con síntomas diversos que implican diferentes áreas de la medicina.

Con todo esto, los centros de referencia en este tipo de patologías adquieren especial importancia: “En España existen desde hace años centros de referencia en enfermedades metabólicas a los que se añaden otros centros de expertos en enfermedades lisosomales. Todos ellos en conjunto aseguran la atención de alto nivel a los pacientes que son diagnosticados y referidos a los mismos. Además, existen diversos grupos de investigación tanto básica como clínica que colaboran con grupos internacionales”, afirma la doctora del Toro. 

Los dermatólogos que utilizan tecnología digital mejoran la calidad de vida de sus pacientes‏

Los dermatólogos que utilizan tecnologías digitales aplicadas a la salud (eSalud) mejoran la calidad de vida de sus pacientes y ahorran costes a la asistencia sanitaria, según la Asociación de Investigadores en eSalud (AIES), que organiza el curso para dermatólogos Oportunidades de la tecnología digital en la consulta el viernes 6 de noviembre en colaboración con Stiefel-GSK. AIES es una asociación multidisciplinar que tiene como objetivo fomentar la introducción de la eSalud en la asistencia sanitaria.

“Cada vez más dermatólogos utilizamos herramientas de eSalud para mejorar la precisión de los diagnósticos y tratamientos, informar y formar al paciente y ofrecer la mejor asistencia posible en todo momento y en cualquier lugar”, explica el doctor Sergio Vañó, presidente de AIES y coordinador de la Unidad de Tecnologías

Médicas del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS). La eSalud engloba diferentes productos y servicios para la salud, como aplicaciones móviles, teleconsulta, wearables (dispositivos de monitorización en ropa y accesorios), salud 2.0 (online), Big Data (análisis de grandes cantidades de datos), sistemas de apoyo a la decisión clínica, la historia clínica digital, el Internet de las cosas en salud, la impresión 3D y los videojuegos de salud, entre otros.

En el curso se presentan resultados de diferentes estudios que demuestran resultados de la eSalud en dermatología, como la teleconsulta. Así una investigación publicada en el número de octubre de la revista International Journal of Dermatology concluye que “la literatura disponible ha demostrado que las intervenciones de teledermatología dan lugar a una mejor calidad de vida, y esos cambios se correlacionan con las mejoras en la gravedad de la enfermedad y el curso clínico”.

En España, un estudio del Servicio de Dermatología del Complejo Hospitalario de Pontevedra, publicado el pasado mes de julio, comprobó que menos de la mitad de las teleconsultas (48%) requirieron de una visita presencial posterior y que la concordancia diagnóstica entre el dermatólogo que realizaba la teleconsulta y el que la realizaba de manera presencial fue del 89%.

Uno de los ponentes del curso, el doctor Guillermo Romero, jefe del Servicio de Dermatología del Hospital de Ciudad Real, coordinó un estudio en 2014 que indicaba que el 26% de los hospitales españoles realizan teledermatología, lo que supone el triple de los que lo realizaban 5 años atrás.

Aplicaciones móviles

Uno de sus objetivos de AIES es establecer recomendaciones sobre los criterios de calidad en la teleconsulta. También trabaja en la edición de estudios y publicaciones, organiza eventos, forma a profesionales sanitarios y audita la calidad científica de aplicaciones, programas y dispositivos para la salud, entre otros servicios.

En el ámbito de las aplicaciones móviles existen más de 165.000 dedicadas a la salud y muchas de ellas dedicadas a los trastornos dermatológicos, aprovechando las oportunidades de la cámara que incorporan la mayoría de los teléfonos móviles. “Podemos encontrar, junto con aplicaciones inútiles o incluso auténticos fraudes, que pretenden, por ejemplo, curar el acné con la luz del móvil, a otras que ayudan a concienciar a la población en hábitos saludables, como la protección solar, o que ayudan a la prevención de cáncer de piel y melanoma”, comenta el doctor Vañó. Por ese motivo, asegura, “es necesario validar las que son útiles y están avaladas científicamente de las que no”.

En el curso también se presentan las posibilidades que aportan a la consulta médica las impresoras 3D, los wearables, el Big Data y la inteligencia artificial, entre otros. Para el doctor Kazuhiro Tajima, miembro de la Junta Directiva de AIES y psiquiatra de la Fundación Hospital de Alcorcón, en Madrid, “el profesional sanitario se encuentra cada vez con más posibilidades de atender mejor al paciente con la eSalud pero para ello debe contar con herramientas validadas que estén integradas en la asistencia sanitaria”.