EXPERTOS EN ENFERMEDADES METABÓLICAS PIDEN LA ESTANDARIZACIÓN DE LOS CRITERIOS DEL CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA

Los errores congénitos del metabolismo constituyen un grupo de enfermedades raras que, al igual que el resto, cuentan con escasas posibilidades de diagnóstico y tratamiento. "Estas patologías afectan fundamentalmente a niños, muchos de los cuáles mueren antes de alcanzar la edad adulta", explica el doctor Jaime Dalmau, presidente del Comité Organizador del IX Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, que se celebra hoy y mañana en Valencia. Está previsto que acuda al evento un grupo muy nutrido de pediatras y bioquímicos cuyo objetivo es compartir experiencias en torno al abordaje de estas patologías y homogeneizar la práctica clínica.

El diagnóstico preimplantación es uno de los temas estrella del Congreso, organizado por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) con el apoyo de la Fundación Genzyme. "Se trata de una técnica relativamente nueva consistente en la selección de embriones de parejas portadoras de enfermedades genéticas hereditarias que ya tienen un hijo afectado y quieren tener otro bebé libre de la patología", explica el experto. "Aunque hay suficiente experiencia sobre este procedimiento en España, ni se puede utilizar con cualquier enfermedad ni es efectivo al cien por cien", añade. Para tratar sus posibles aplicaciones en el abordaje de las patologías metabólicas, se ha organizado una mesa redonda específica en el contexto del Congreso.
Según el doctor Dalmau, "es bastante difícil adquirir gran experiencia en el abordaje de las enfermedades raras". Por ello, una de las funciones de la AECOM es la elaboración de protocolos, que suelen consensuarse con todos los especialistas que forman parte de esta asociación multidisciplinar. En esta ocasión, "se discutirá sobre la mejor práctica clínica en torno a la alteración de la betaoxidación de los ácidos grasos, un trastorno del metabolismo de las grasas", afirma.

"El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es caro, por lo que se hace necesario un apoyo institucional claro", explica el experto. En este sentido, "cada Consejería de Sanidad debería contar con una partida específica para el abordaje de estos pacientes". De hecho, el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad está evaluando los requisitos necesarios para el establecimiento de unidades de referencia en al abordaje de estas patologías y la obtención de los fondos necesarios. "No tiene que haber un médico especialista en enfermedades metabólicas en cada centro, pero sí que debería reconocerse la labor de unos cuántos", apunta. En cuanto al cribado neonatal, el doctor Dalmau cree que han de homogeneizarse los criterios. "No parece lógico que se haga de manera distinta en cada comunidad autónoma".
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