Un estudio pionero a nivel mundial sobre la enfermedad de von Willebrand (EVW), realizado en España, permitirá mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados por esta patología, considerada el trastorno hemorrágico más común en la actualidad. En España, los casos clínicamente relevantes ascienden a cerca de 6.000 pacientes.
En el estudio participan cerca de 600 pacientes de casi 40 centros de toda España, lo que lo convierte en uno de los registros con mayor participación en Europa, tanto en número de pacientes como en centros.
“Estamos convencidos de que este estudio permitirá plantear un paradigma diagnóstico de la EVW notablemente diferente al que se venía aceptando hasta ahora. Un diagnóstico correcto permitirá prevenir actuaciones inadecuadas y definir las medidas más convenientes según el tipo de EVW”, señala el doctor Javier Batlle -foto-, jefe de la Unidad de Hematología y Hemoterapia del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, impulsor del registro y uno de los principales especialistas a nivel mundial en esta enfermedad.
El estudio consta de dos partes: un tipaje sobre la proteína y sus valores funcionales y un exhaustivo estudio genético. Con ello, se crea un registro de la enfermedad que permite tipificar el fenotipo y el genotipo de los pacientes. Además, esta iniciativa permitirá hacer, por primera vez, un estudio genético completo del factor von Willebrand en una gran cohorte de pacientes.
Con este estudio, apoyado por Baxter, España se convertirá en unos los primeros países del mundo en tener un registro local tan avanzado, que posteriormente alimentará las bases de datos internacionales. Entre otras cosas, el registro permite descubrir e identificar a pacientes que hasta la fecha estaban siendo tratados como hemofílicos y, por tanto, recibir el tratamiento adecuado.
La enfermedad de von Willebrand afecta a un uno por ciento de la población mundial. Un número relevante de personas no saben que tienen esta enfermedad hasta que sufren una intervención quirúrgica o un sangrado abundante a causa de un traumatismo.
Acerca de la enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común y afecta tanto a hombres como a mujeres. Los pacientes que sufren la enfermedad de von Willebrand o bien producen factor von Willebrand insuficiente, o bien el factor von Willebrand producido es defectuoso, lo que tiene como resultado problemas en la formación de los coágulos para detener el sangrado, especialmente en la piel y en las membranas mucosas como las del tracto gastrointestinal (TGI). Se estima que hasta un 1% de la población mundial sufre la enfermedad de von Willebrand o presenta un factor de riesgo hemorrágico, pero debido a la levedad de los síntomas de algunos de estos enfermos, muchas de ellos desconocen que padecen la enfermedad. La investigación sugiere que 100-150 personas por millón de habitantes sufren la enfermedad de von Willebrand de forma clínicamente significativa.
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común y afecta tanto a hombres como a mujeres. Los pacientes que sufren la enfermedad de von Willebrand o bien producen factor von Willebrand insuficiente, o bien el factor von Willebrand producido es defectuoso, lo que tiene como resultado problemas en la formación de los coágulos para detener el sangrado, especialmente en la piel y en las membranas mucosas como las del tracto gastrointestinal (TGI). Se estima que hasta un 1% de la población mundial sufre la enfermedad de von Willebrand o presenta un factor de riesgo hemorrágico, pero debido a la levedad de los síntomas de algunos de estos enfermos, muchas de ellos desconocen que padecen la enfermedad. La investigación sugiere que 100-150 personas por millón de habitantes sufren la enfermedad de von Willebrand de forma clínicamente significativa.
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