Que
la ciencia avanza cada día es una realidad, pero en ocasiones resulta
difícil hacerse una idea de lo que ésta puede conseguir. Javier es el
ejemplo de que las alteraciones genéticas se pueden prevenir gracias a
técnicas como el PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en
inglés) –antes conocido como DGP-, que ha ayudado a este bebé a llegar al
mundo libre de la enfermedad que sus padres portaban.
“Héctor
y Loli acudieron a nuestro centro después de haber perdido a sus dos
hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos
bebés ya nacidos: Citrulinemia. Se trata de una patología considerada
rara, pues actualmente afecta a 1 de cada 60.000 nacidos, y es de
carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores
la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurrió en el
caso de Héctor y Loli –algo poco probable, pero posible-”, comenta la
Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Héctor
y Loli se realizaron dos ciclos previos de Reproducción Asistida en otro
centro, pero no consiguieron su ansiado embarazo.
“Tras
estos fracasos, decidimos acudir a IVI Valencia con la esperanza de que
el prestigio que precede a este grupo hiciera realidad nuestro mayor
deseo. ¡Y así fue! En el primer ciclo de Fecundación in Vitro logramos
embarazo, y nueve meses después llegaría al mundo Javier, nuestro pequeño
milagro de vida”, apunta Loli.
La
pareja se sometió a un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico
Genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia
(FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases,
por sus siglas en inglés –hasta ahora conocido como PGD-) por lo que,
tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de
ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.
“Ha
sido un camino largo y pesado, pero lo cierto es que desde el momento en
que entramos por la puerta de IVI Valencia sentimos que caminaban de
nuestra mano y hacían suyo nuestro mayor sueño: ser padres. Gracias a
todos y cada uno de los especialistas que han participado en nuestro
tratamiento y, sobre todo, gracias al Dr. Juan Giles, quien ha llevado
nuestro caso, la ilusión hoy tiene nombre propio”, añade Loli.
La
Citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas
necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se
suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de
amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van
desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el
daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.
No
es la primera vez que IVI contribuye al nacimiento de un niño libre de
una enfermedad genética, ya que en sus cerca de 30 años dedicado a la
Medicina Reproductiva ha alcanzado hitos nacionales e incluso mundiales
en este sentido.
#RevIVIendo
·
2002 - IVI consigue, por primera vez en España y
gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nazca sano un bebé
cuyos padres son portadores de fibrosis quística. El logro se repite al
año siguiente al diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I
en embriones de una pareja portadora de esta enfermedad, conocida también
como enfermedad de Werdning-Ho‑man.
·
2006 - Por primera vez en el mundo, una pareja
portadora de linfohistiocitosis (una enfermedad que afecta al sistema
inmunológico y suele ser mortal) da a luz un bebé que no desarrollará la
enfermedad gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional.
·
2012 - Segundo caso de éxito de DGP-HLA en España:
IVI consigue curar a Izan, un niño de 11 años afectado de
Adrenoleucodistrofia, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan,
éste implanta con éxito en el útero materno y se gemela, dando lugar Noa
y Leire con cuyas células madre se salva la vida de su hermano.
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ReplyDeleteThanks for sharing great information on Health! Hope this baby lives a longer live in a beautiful way! Also check out fitness guides here Dumbbell Lateral Shoulder Raise
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