Rapamune® (sirolimus), primera terapia aprobada por la FDA en linfangioleiomiomatosis, una enfermedad pulmonar poco frecuente y progresiva

La agencia reguladora americana, Food and Drug Administration (FDA), ha aprobado Rapamune® (sirolimus) como el primer tratamiento para la  linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad pulmonar poco frecuente y de causa desconocida, que afecta al funcionamiento de los pulmones y al sistema linfático. Rapamune® es un medicamento inmunosupresor aprobado en Europa desde el año 2001 para la profilaxis del rechazo de órganos en pacientes adultos que presentan de bajo a moderado riesgo inmunológico, sometidos a un trasplante renal 

La LAM es una enfermedad poco frecuente y progresiva que afecta generalmente a las mujeres en edad fértil. Como consecuencia de esta enfermedad, se produce un crecimiento anormal de las células musculares lisas en el pulmón, de modo que destruye progresivamente el tejido pulmonar sano y éste va perdiendo su función. En Estados Unidos existen alrededor de 800 pacientes diagnosticados con esta enfermedad. En nuestro país se estima que alrededor de 170 mujeres padecen esta patología. 

Estudio MILES

Esta aprobación de la agencia americana se ha basado en los resultados del estudio MILES, un ensayo clínico multicéntrico internacional, de sirolimus en linfangioleiomiomatosis (LAM),  publicado en la revista New England Journal of Medicine en  el año 2011. El estudio  incluyó 89 pacientes diagnosticados de LAM que presentaban un deterioro moderado de la función pulmonar. El tratamiento con sirolimus estabilizó la función pulmonar, medida por el volumen espiratorio en un segundo, y mejoró la calidad de vida de los pacientes. Los efectos adversos fueron consistentes con el perfil de seguridad ya conocido de este fármaco.

Al respecto, Rory O’Connor, vicepresidente senior y director médico global de Asuntos Médicos en la Unidad de Innovación Farmacéutica de Pfizer señala: “Estamos orgullosos de haber hecho posible contar con el primer tratamiento para pacientes con LAM en Estados Unidos, en un proceso en el que hemos colaborado estrechamente con la FDA, el equipo de investigadores y con la Fundación LAM de pacientes en Estados Unidos”. Y añade “este esfuerzo cooperativo genera oportunidades para la innovación y desarrollo de nuevos medicamentos para pacientes con enfermedades poco frecuentes”.

En relación a esta aprobación, el doctor Francis X. McCormack, director del área Pulmonar, Cuidados Críticos y Medicina del Sueño de la Facultad de Medicina en la Universidad de Cincinnati e investigador principal del estudio MILES afirma: “esta aprobación es especialmente positiva para las familias que conviven con la LAM” y destaca “la participación 200 investigadores que han trabajado en este estudio, y de otros profesionales sanitarios como coordinadores y enfermeras”. En concreto, en la investigación sobre este medicamento en esta indicación, Pfizer ha trabajado conjuntamente con la FDA, el departamento del doctor Francis X. McCormack y la Fundación LAM en Estados Unidos. 

Suprimir la desigualdad existente en el acceso a los cuidados especializados y al tratamiento con medicamentos huérfanos entre Comunidades Autónomas

 Profesionales pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), trabajan en un proyecto en común, patrocinado por la compañía biofarmacéutica Shire y coordinado por Outcomes’10, para consensuar criterios y estrategias de actuación necesarios para optimizar el acceso a la asistencia sanitaria y a los medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Con el fin de identificar oportunidades de actuación para abordar estas cuestiones, se realizó un simposio, Desafíos en el manejo del paciente con enfermedades raras en España, en el contexto de dicho proyecto y en el marco de la reunión anual que cada año organiza la SENEP. En este simposio, liderado por el Dr. Luis Gonzalez Gutierrez-Solana, médico especialista perteneciente al Servicio de Neurología del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, Madrid, participaron alrededor de 25 médicos especialistas describiendo su experiencia en la práctica clínica habitual y expresando sus puntos de vista.

Con el mismo propósito, se llevó a cabo un taller, “Organización de la Asistencia Sanitaria de las Enfermedades Minoritarias en España y Registros Nacionales, en el contexto de la V Reunión de Enfermedades Minoritarias de la SEMI moderado por el Dr. Vicente Giner, médico especialista perteneciente al Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen de los Lirios, Alcoy, con introducción del Dr. Jordi Perez que desarrolla su actividad profesional en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, y descripción de la metodología y de los resultados preliminares alcanzados en el consenso realizada por la Dra. Silvia Paz como Consultora Senior de Outcomes’10. Este taller contó con la participación de unos 80 asistentes, incluyendo a médicos adjuntos y residentes en medicina interna de diversos hospitales.

A pesar de que un 83% de los medicamentos huérfanos autorizados en la Unión Europea son comercializados en España y financiados por el SNSⁱ desde la implantación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS en 2009, los expertos comentaron la inequidad que existe entre las Comunidades Autónomas que determina diferencias en la probabilidad para acceder a una atención sanitaria especializada entre las distintas regiones y dificulta la derivación de los pacientes que requieren una consulta experta, comprometiendo la calidad de los cuidados. Como resultado, se ralentiza el diagnóstico e inicio del tratamiento y se dificulta el seguimiento de los pacientes con enfermedades raras.

Entre las razones que contribuyen a esta desigualdad en el acceso, de acuerdo con la percepción de los asistentes a cualquiera de los dos eventos, se encuentra la existencia de limitaciones en el presupuesto sanitario de algunas Comunidades Autónomas y hospitales así como ausencia de criterios homogéneos, válidos, reconocidos igualmente en todas las Comunidades Autónomas para la asignación, inicio y finalización de los tratamientos específicos. Desde el punto de vista de la gestión de los casos, consideraron indispensable la creación de equipos de referencia para el tratamiento de enfermedades raras, constituidos por profesionales especializados cuyas funciones, entre otras, serían la elaboración de protocolos de actuación clínica y de derivación así como propuestas para la coordinación de la asistencia sanitaria con los equipos médicos que operan en la localidad de residencia del paciente. Estas iniciativas han de permitir que se compartan decisiones, conocimiento y experiencia.

Los médicos especialistas en medicina interna destacaron también la necesidad de una definición más operativa de enfermedades raras que denote la limitada evidencia que existe sobre las mismas, su base genética y las dificultades diagnósticas, terapéuticas y asistenciales habituales en vez de la tradicionalmente utilizada basada en datos de prevalencia. Asimismo, sugirieron la importancia de que exista un reconocimiento más explícito por la gerencia y dirección de los hospitales de las consultas monográficas de enfermedades raras; la integración de estos especialistas con otros como pediatras, neurólogos, reumatólogos para compartir el conocimiento; el rol fundamental de los equipos de atención domiciliaria como facilitadores del cuidado de los pacientes; la relevancia de dotar al paciente con una enfermedad rara de directrices anticipadas para guiar la actitud terapéutica de los profesionales, y la formación continuada de los profesionales médicos, tanto en atención secundaria como primaria. 

La necesidad de optimizar los registros de enfermedades raras fue un aspecto ampliamente discutido y que motivó gran interés entre los participantes en el taller realizado por el Grupo en Enfermedades Raras de la SEMI (en Europa existen 651 registros de enfermedades raras y en España sólo 46)[ii]. De acuerdo con el punto de vista de los profesionales, es fundamental contar con registros por patologías, que recojan datos relativos a la evolución clínica y a la respuesta al tratamiento de los pacientes. De este modo, la explotación de sus datos ha de servir para la toma de decisiones en la práctica clínica habitual así como para generar publicaciones científicas que permitan la divulgación de la información y la colaboración entre profesionales.

Estas iniciativas, de acuerdo con la opinión de los participantes, favorecerían el acceso más equitativo a los cuidados especializados y al tratamiento con los medicamentos huérfanos entre las distintas Comunidades Autónomas, y harían posible el manejo más ágil de los pacientes con enfermedades raras. El reconocimiento de la necesidad de una actuación conjunta entre Sociedades Científicas y Asociaciones de Pacientes para un posicionamiento común sobre posibles soluciones para las dificultades identificadas así como trabajar con el propósito de aumentar la visibilidad de los grupos de trabajo en enfermedades raras en las sociedades científicas fueron el corolario de estos eventos.  

¿Podrían las terapias génicas ser la solución para evitar o corregir enfermedades mitocondriales?

En el marco de los Encuentros de Excelencia de VLC/Campus, impulsados por la Fundación Premios Rey Jaime I, Igenomix ha organizado un encuentro institucional en el Parc Científic de la Universitat de Valencia entre el Dr. Werner Arber, Premio Nobel de Medicina en 1978, y el Prof. Carlos Simón, director científico de Igenomix y reconocido por los premios Rey Jaime I en 2011 en la categoría de Investigación Médica.

Durante la reunión, ambos expertos han debatido sobre los sistemas que a día de hoy se emplean para la modificación genética en general y en embriones en particular; sobre los riesgos y consideraciones éticas de aplicar estas tecnologías en humanos; de las consecuencias off-target que pueden derivarse, es decir, que otra parte del genoma humano, que no es el objetivo principal, pueda verse afectado; y de si en un futuro, las terapias génicas podrían ser la solución para evitar o corregir enfermedades mitocondriales, entre otras cuestiones.

En este sentido, el Dr. Werner Arber, quien recibió el Premio Nobel de Medicina por descubrir las enzimas de restricción y el establecimiento del método para su aplicación en genética molecular, ha comenzado explicando que ha seguido de cerca el desarrollo del conocimiento de CRISPR -el mecanismo por el cual una bacteria se defiende de un virus- y que a lo largo de su trayectoria profesional ha presenciado avances que, con mecanismos diferentes, alcanzaban los mismos objetivos en cuanto a modificación de la genética. “Es un hecho que las nuevas tecnologías que se basan en el sistema CRISPR son más precisas y eficientes pero para modificar la línea genética es necesario distinguir entre microorganismos, plantas, animales y seres humanos. En este último punto, la consideración ética es clave”.

Desde el aspecto de la evolución biológica, ha apuntado que “en los últimos siglos se han generado mutaciones espontáneas cuyo objetivo sería la adaptación de la especie humana a sus nuevos retos”.

Cómo detectar el estado energético del embrión antes de ser transferido a la madre

Igenomix es una compañía biotecnológica valenciana y la primera a nivel mundial en poner a disposición de los pacientes un nuevo biomarcador mitocondrial que servirá para identificar aquellos embriones cromosómicamente normales con mayor capacidad de implantación debido a su estado energético.   

“Nuestra experiencia en Igenomix se centra en analizar y seleccionar aquellos embriones libres de alteraciones cromosómicas y monogénicas, ofreciendo una solución a aquellos padres que quieren tener hijos pero no les quieren transmitir ninguna enfermedad”.

Como experto en genética molecular, el Dr. Werner Arber ha apuntado que “es una gran ventaja para los padres poder seleccionar los embriones sin mutaciones en las mitocondrias”.

Con el objetivo de aclarar que no se trata de “bebés a la carta”, el Prof. Carlos Simón ha manifestado que “desde Igenomix investigamos para mejorar la salud de las personas. Estamos hablando de un escenario diferente que puede ser el futuro para corregir determinadas enfermedades. Asimismo –ha puntualizado- no hay que perder de vista las posibles consecuencias off target que pueden derivarse de estas terapias”.

Para concluir, el Dr. Arber ha hecho hincapié en que la terapia génica requiere de un debate, primero entre científicos implicados y representantes éticos y en segundo lugar se debería trasladar este debate a la población general”.

Cosmetic trends revealed: Breast implants are still the top surgical procedure - and abdominoplasty is the fastest growing

New data from private healthcare search engine WhatClinic.com reveals what’s hot and what’s not in its mid-year round up of cosmetic trends, showing the most popular and fastest growing plastic surgery procedures of the last six months.
The fastest emerging trend is full abdominoplasty, with enquiries sky-rocketing by 264% in just six months*. The surgery, which involves the removal of excess skin and fat from the middle and lower abdomen, typically costs £5,330, and requires a minimum of two weeks rest afterwards, with full recovery taking between three and six months.
Tummies are clearly a top priority for Brits, with lipoabdominoplasty enquiries also up 172% across the same period. This procedure, which combines liposuction and abdominoplasty to remove the excess fat and loose skin of the abdomen, costs an average of £6,321.
Arm lift (brachioplasty) is the second fastest growing surgical cosmetic procedure, with enquiries more than trebling (239%) over the past six months. Brachioplasty, a form of body contouring, is normally performed on patients with loose or sagging skin on the upper arms, with recovery taking up to two weeks, and will set patients back on average £3,732.
When looking at the most popular cosmetic surgery procedures in terms of demand, WhatClinic.com’s report shows that breast implants remain top of the list, with the highest number of enquiries across all treatments in 2014, and so far in 2015.
The second and third most popular procedures over the past six months, in terms of volume of enquiries, have been liposuction – a technique in cosmetic surgery for removing excess fat from under the skin by suction – and rhinoplasty (better known as a nose job). Both of these procedures were also in the top three most popular procedures last year. Tummy tuck surgery is the fourth most popular procedure, compared to its position at number seven in 2014. Enquiries for this procedure have more than doubled (111%) over the winter.
Fat transfer, otoplasty (ear reshaping), eyelid surgery, and gynecomastia (male breast reduction) were all within the top ten most popular procedures of 2014, and have maintained their popularity, with all of these treatments topping the list of those which had seen the highest number of enquiries over the last sixth months.
In comparison, demand for butt implants has bottomed out over the past six months, with enquiries rising only 15%. That’s in stark contract to 2014 - the year of Kim Kardashian-West’s infamous ‘belfie’ photo - when it became one of the most popular procedures of the year, with enquiry levels up a staggering 182%, and within the top ten most popular treatments in terms of volume of enquiries.
Some procedures have seen a decrease in demand from UK patients in the past six months. This is the case for areola (nipple) reduction (-36%) and hymenoplasty (-22%) - which is the surgical restoration of the hymen. Both procedures would cost you respectively £2,142 and £2,697 on average.
The following table shows the ten treatments that have seen the highest volume of enquiries from UK patients over the past six months:

Treatment
Average starting price of treatment
% increase in enquiries over the past six months

Breast Implants
£3,617
98%

Liposuction
£2,050
103%

Rhinoplasty
£3,478
87%

Tummy Tuck
£4,418
111%

Fat Transfer
£2,467
87%

Labiaplasty
£2,551
85%

Eyelid Surgery
£2,234
52%

Otoplasty
£2,024
75%

Gynecomastia
£3,383
48%

Breast Reduction
£4,927
100%

Going up, going down - the following table shows a list of popular procedures that have seen an increase or decrease in demand in the past six months:

Treatment
Average price of treatment
% change in enquiries over past six months

Full Abdominoplasty
£5,330
264%

Arm Lift
£3,732
239%

Lipoabdominoplasty
£6,321
172%

Inverted Nipple Surgery
£1,400
104%

Neck Lift
£3,358
99%

Mini Abdominoplasty
  £3,000**
95%

Facelift
£4,422
77%

Areola Reduction
£2,142
-36%

Hymenoplasty
£2,697
-22%

Emily Ross, director of WhatClinic.com, comments: “Despite the fact that the range of non-surgical alternatives available to UK consumers has broadened considerably, full surgical procedures for cosmetic purposes are more popular than ever. Breast augmentation is by far the most common plastic surgery treatment being sought by UK patients, though we are also seeing more men seeking treatment for male breast reduction.
“With demand so high, it is crucial that patients have access to up to date information about the credentials and qualifications of their chosen practitioner, which, even in the UK can be confusing at the best of times.
"There are thousands of reviews on our site, but there are some pieces of advice that come up again and again. The first is know the risks - if you are fully informed about things that could possibly go wrong you can be better prepared. The second is not to rush. Take your time and don't let yourself be pressured by offers or price. I would also add to make sure your practitioner is not only qualified, but well-experienced. Ideally you want a surgeon who has performed the same treatment many, many times, and is happy to answer any question you might have.”

El Consejo General colabora en cinco proyectos de cooperación al desarrollo en materia farmacéutica

 Un año más, el Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos ha aprobado la donación del 0,7% de sus ingresos por productos y servicios a proyectos solidarios. En esta ocasión, las ayudas acordadas por el Pleno del Consejo General de Colegios Farmacéuticos ascienden a un total de 27.830 euros que se distribuyen entre cinco proyectos de cooperación al desarrollo en materia sanitaria y farmacéutica.

Para la concesión de estas ayudas se priorizan las iniciativas destinadas a ampliar y mejorar el acceso de la población a la sanidad y todos los aspectos que repercutan en la salud de los individuos. Asimismo, pueden participar en esta convocatoria los programas de formación y capacitación relacionados con la sanidad o con todas las intervenciones que puedan influir en un aumento de la calidad y acceso de las personas a la misma.

ONG	PROYECTO	FINANCIACIÓN CONCEDIDA POR EL CGCOF
FARMACÉUTICOS EN ACCIÓN	Asistencia sanitaria y nutrición infantil en Abomey. Benin.	3.166,18 €
FUNDACIÓN MOZAMBIQUE SUR	Prevención de enfermedades infecciosas y desnutrición infantil en el sur de Mozambique	7.166,18 €
FARMACÉUTICOS SIN FRONTERAS	Fortalecimiento del servicio de farmacia de la Fundación Padre Pedro en la República Dominicana	7.166,18 €
FUNDACIÓN VICENTE FERRER	Reducir la mortalidad infantil en el distrito de Anantapur (India)	7.166,18 €
FARMACÉUTICOS MUNDI	Mejora del abastecimiento de agua y saneamiento y el fortalecimiento de la gobernabilidad municipal y comunitaria del agua, en San Lorenzo, Departamento de San Marcos, Guatemala.	3.166,18 €

Entre los criterios de selección publicados en las bases reguladoras de la convocatoria, se tiene en cuenta que se trate de una entidad que proceda del ámbito farmacéutico, tener como colaboradores en la zona una contraparte local no gubernamental, favorecer a  los países menos desarrollados según los índices del PNUD (Programa de Naciones Unidas para el Desarrollo), el alcance y número de beneficiarios directos, etc.

En esta edición 2015 las ayudas aprobadas se destinarán a cinco proyectos sanitarios localizados en Benin, Mozambique, República Dominicana, India y Guatemala, y serán desarrollados por las ONG: Farmacéuticos en Acción, Farmacéuticos Mundi, Farmacéuticos sin Fronteras, Fundación Mozambique Sur y Fundación Vicente Ferrer. 

La enfermedad venosa crónica afecta a la mitad de los españoles y supone un 2% del gasto sanitario

Estos son algunos de los datos incluidos en las nuevas Guías de práctica clínica en enfermedad venosa crónica (EVC) que han sido presentadas por el Dr Carles Miquel Abbad durante el 61 Congreso de la Sociedad Española de Angiología y Cirugía Vascular en Castellón. Se trata de un documento de apoyo muy útil para los especialistas que se dedican a la EVC en alguno de sus múltiples aspectos, ya que incluye toda la información referente a fisiopatología, epidemiología, prevención, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que afecta a un alto número de personas.

La EVC es una patología con una prevalencia elevada que afecta al 48,5% de los hombres entre 33 y 73 años y al 58,5% de mujeres dentro del mismo rango de edad en nuestro país. Además, esta enfermedad genera un impacto socioeconómico muy elevado, ya que constituye el 2% del gasto sanitario en los países europeos occidentales, siendo el coste anual del tratamiento de entre 600 y 900 millones de euros en Europa Occidental. Uno de los tratamientos convencionales en esta patología es la terapia con medias de elastocompresión. Debido al pobre cumplimiento de este tratamiento en países de clima cálido, los fármacos venotónicos suponen la alternativa disponible para el tratamiento de la EVC en estadios iniciales.

En este sentido, el Capítulo de Flebología y Linfología (CEFYL) de la Sociedad Española de Angiología y Cirugía Vascular (SEACV), consciente de ésta elevada prevalencia y de su repercusión económica ha decidido  traducir, adaptar a nuestro país, actualizar y sintetizar las guías de práctica clínica según la evidencia. Han sido publicadas por EVF, UIA, CDERT, y UIP y sirven como referencia en toda Europa. El objetivo ha sido unificar criterios y proporcionar a los profesionales que tratan la patología venosa las herramientas necesarias para desarrollar su labor basándose en la evidencia existente y tendiendo a la excelencia en el trato al paciente.

Daflon 500 mg es el único venotónico con grado de recomendación fuerte 1B para el tratamiento de los signos y síntomas de la enfermedad venosa crónica (EVC), aliviando la sintomatología en los pacientes con EVC y mejorando su calidad de vida, pudiendo así prevenir la evolución de la enfermedad.

Novartis entre las 25 compañías con mejor reputación de España según el Ranking General de las 100 Empresas más reputadas de MERCO 2015

 Novartis se sitúa entre las 25 compañías más reputadas de España y lidera el sector farmacéutico por décimo año consecutivo según el ranking general de las 100 Empresas con mejor reputación en España, MERCO 2015 (Monitor Empresarial de Reputación Corporativa).

Una vez publicados los resultados, cabe destacar que la Compañía ha avanzado tres posiciones en la clasificación general, respecto al año anterior, situándose en la posición 24 del ranking.

Merco (Monitor Empresarial de Reputación Corporativa), es una herramienta de evaluación reputacional, avalada por el Instituto Análisis e Investigación, lanzada en el año 2000, que cuenta con una metodología multistakeholder compuesta por cinco evaluaciones y doce fuentes de información; habiéndose convertido en uno de los monitores de referencia en todo el mundo.

La decimoquinta edición del MERCO ha contado con la participación de 1.260 miembros del comité de dirección, 949 expertos, más de 4.000 ciudadanos, 10.134 trabajadores, 806 estudiantes universitarios, 867 alumnos de escuelas de negocio, 101 responsables de RRHH y 91 headhunters.

Además, es el único monitor que es objeto de una revisión independiente por parte de una auditora. En la actualidad Merco elabora 6 rankings (Merco Empresas, Merco Líderes, Merco Responsabilidad y Gobierno Corporativo, Merco Talento, Merco Consumo y MRS-Merco Sanidad) y tiene presencia en 11 países: España, Colombia, Argentina, Chile, Ecuador, Bolivia, Brasil, México, Perú, y en proceso en Centroamérica (Costa Rica y Panamá).