Predicting how long you can live in good health

There are plenty of online cardiovascular risk calculators.  But which one is best for you?  That’s the focus of a paper published today in the European Journal of Preventive Cardiology, a journal of the European Society of Cardiology (ESC).1 “Risk calculators estimate the chance of an individual having a heart attack or stroke and pinpoint the lifestyle changes and medications that would be most effective to reduce that risk,” said author Dr Xavier Rossello, of the Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, Spain. U-Prevent is free for the public and health professionals and is recommended as the only tool with calculators for different categories of people:  patients with cardiovascular disease (CVD), patients with type 2 diabetes mellitus, people under 70 with neither of those conditions, and people aged 70 or older (with or without CVD or diabetes). It can be used to calculate 5- and 10-year risk of CVD and the lifetime treatment effect of specific drugs on CVD-free life expectancy. “Patients should be aware of the likelihood that they will develop CVD and these tools are a way to find out,” said Dr Rossello. “The second step is to take actions to minimise the probability as much as possible. This should be individualised based on risk factors, personality, and family and work environment. Adherence is best when decisions are shared between the clinician and patient.” Prevention of CVD is a lifelong endeavour and motivation to continue taking pills and have a healthy lifestyle may be low if there are no symptoms. Seeing the projected benefit of taking preventive medication may be a good incentive. Choices can also be made about lifestyle changes that would reduce the likelihood of CVD even further. The paper lists the freely accessible online tools for estimating cardiovascular prognosis. For each, it details which patient group and geographical region it can be used for, and the outcomes it predicts. “European guidelines on cardiovascular prevention recommend the use of prediction tools2 but they are underused,” said Dr Rossello. The paper argues that as the population ages and the prevalence of obesity and diabetes increases, there is an urgent need for repeat risk assessment and personalised CVD prevention. “Risk prediction tools assess prognosis in an objective and unbiased way,” said Dr Rossello. “This should avoid both over- and under-treatment and lead to the best outcomes and use of resources. Traditional methods rely on clinical judgement, experience, and personal beliefs and are therefore inconsistent and may be inaccurate.”   He added: “Current risk scores were developed using conventional statistical techniques to predict death. New techniques, such as machine learning, will be used to increase the accuracy of some current tools and to develop risk algorithms that predict subclinical disease. This information would allow clinicians and patients to take healthy preventive actions at an earlier stage.” The paper is a result of the ESC Prevention of Cardiovascular Disease Programme run by the European Association of Preventive Cardiology (EAPC) in collaboration with the Association of Cardiovascular Nursing and Allied Professions (ACNAP) and the Acute Cardiovascular Care Association (ACCA). It is also published in European Heart Journal – Acute Cardiovascular Care and the European Journal of Cardiovascular Nursing.

Las proteínas y radicales libres que produce el embrión nos permiten predecir el embarazo

 

Una de las líneas de investigación en la que más recursos se está invirtiendo en el campo de la Reproducción Humana es el perfeccionamiento de la selección embrionaria. Recientemente, la aplicación de la Inteligencia Artificial para conseguir automatismos en la elección de los embriones o el análisis genético han supuesto un paso adelante en el perfeccionamiento de la selección y, por lo tanto, de la mejora en los resultados. En el marco del 35º Congreso de la ESHRE, celebrado este año en Viena, IVI ha presentado dos estudios relacionados con el análisis del medio de cultivo de los embriones, basado en analizar el entorno para conocer con el mayor acierto posible la calidad de los embriones y, por lo tanto, aumentar las probabilidades de éxito que la paciente puede tener durante el tratamiento. En el primero de los estudios presentados al respecto, “Protein profile of euploid single embryo transfer reveals differential patterns among them”, desarrollado en IVI Valencia entre septiembre de 2017 y marzo de 2018, sobre una muestra de 81 ciclos preparados para la transferencia de un único embrión (Single blastocyst transfer - SET), se han analizado las proteínas que segrega el embrión al medio de cultivo.  “La importancia de este estudio radica en que son embriones que ya han sido testados genéticamente con resultado euploide. Tiene más valor ya que, a pesar de ser embriones seleccionados genéticamente, no todos consiguen implantar, por lo que la idea es mejorar el proceso de selección gracias al análisis de las proteínas. En este estudio hemos recurrido a la ayuda, en parte, de inteligencia artificial unida a las imágenes que obtenemos mediante el EmbryoScope y el Geri (dos modelos de incubadores cinematográficos), desarrollando un método que combina imágenes con el método de selección proteica”, comenta el Dr. Marcos Meseguer, investigador principal del estudio y director de investigación de IVI Valencia. “Confirmamos una secreción significativamente alta de IL-6 y IL-8 en embriones en crecimiento, destacando el potencial de estas moléculas durante el desarrollo de los mismos. La mayoría de las concentraciones de proteínas presentaron un patrón de valores más altos en blastocistos eclosionados”, añade. El segundo de los trabajos presentados, “High culture media oxidative profile as a biomarker of good quality embryos: a non-invasive tool to select the embryo to transfer”, se basa en el estudio del cultivo cuando este se realiza de forma múltiple, en situaciones en las que se encuentran entre 10 y 12 embriones en la misma gota, con el objetivo de analizar si el perfil oxidativo puede ser un buen biomarcador para determinar la calidad de los embriones. Según el Dr. Meseguer, “valoramos cuando se cultivan todos los embriones resultantes juntos, detectando que existe un perfil oxidativo diferente cuando los embriones son de calidad y cuando existen parámetros que hacen que los embriones no sean viables. Hemos desarrollado un método para valorar el entorno donde crecen muchos embriones. Al no desarrollar un estudio individual, hemos analizado la oxidación que se genera como valor medible en el medio donde se cultivan. Cuanto más activos son los embriones y de mayor calidad más oxidación generan dentro del medio de cultivo, lo que indica que van a estar mejor capacitados para realizar la transferencia y asegurar una mejor tasa de éxito en el ciclo para la paciente. Por el contrario, en los criterios de clasificación, el nivel de estrés oxidativo disminuyó a medida que la calidad del embrión empeoró”.  El trabajo presentado, desarrollado igualmente en IVI Valencia, ha analizado entre mayo de 2017 y diciembre de 2018 una muestra de 683 embriones de un total de 174 ciclos llevados a cabo mediante Fecundación in Vitro (FIV). 49 comunicaciones aceptadas: 14 orales, 31 posters y 4 sesiones invitadas La ESHRE es el mayor congreso europeo de reproducción asistida, un lugar de encuentro de grandes profesionales, procedentes de diferentes partes del mundo, donde se alcanzan, cada año, importantes conclusiones que marcarán el porvenir en el ámbito reproductivo. En esta edición, IVI cuenta con 49 comunicaciones aceptadas, 14 de ellas orales y 31 posters, a lo que se suman las 4 ponencias, en el programa general.

Hospital pharmacists – the key to addressing polypharmacy and drug adherence

During the 49th General Assembly, the members of the European Association of Hospital Pharmacists (EAHP) updated the Association’s position paper on an ageing society. With this revision, hospital pharmacists acknowledged the challenges that lie ahead of the profession due to the changing healthcare requirements of the ageing population.  The overarching goal of the hospital pharmacy service, as outlined in the European Statements of Hospital Pharmacy, is to optimise patient outcomes through working collaboratively within multidisciplinary teams. EAHP’s position paper on an ageing society consequently touches upon areas in which hospital pharmacy interventions can make a difference for older patients. Medicines reconciliation and the transfer of care are mentioned as main sectors in which further investment is needed to improve outcomes for older patients. Optimising drug therapy by evaluating drug appropriateness and increasing drug adherence is one element that has been addressed by EAHP in its position paper since hospital pharmacists can make very positive contributions in this field. In addition, the Association underlines the need for heightened collaboration between different healthcare professionals, especially when transferring older patients between primary and secondary care environments.  The ageing workforce is also discussed by the EAHP’s position paper, in particular the need to respond to the demographic shift through adequate workforce planning. Likewise, education and training play an important role when dealing with both older patients and an ageing workforce. In view of these and other challenges linked to the ageing society, EAHP and its members call on national governments and health system managers to acknowledge hospital pharmacists’ drug expertise by investing in medication reconciliation and optimisation roles in all healthcare facilities, including nursing homes, as a key part of the European level response to the increasing prevalence of polypharmacy call for strengthened inter-sector communication, coordination and multi-disciplinary collaboration as critical approaches to meeting the health system challenges of an ageing society strongly support regulatory innovation to increase the participation of older patients with possible multi-morbidities in clinical trials urge both governments and the EU to address the growing challenge of an ageing health workforce by investing in education, mobility and best practice sharing.

 

La Sociedad Española de Medicina Interna y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar trabajarán conjuntamente para promover la detección de la hipercolesterolemia familiar

 La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la enfermedad genética más prevalente. Se expresa desde el nacimiento y afecta a la mitad de la descendencia de una persona con HF. Cursa con niveles elevados de colesterol y enfermedad cardiovascular prematura.

  

Sin embargo, la mayoría de los pacientes con HF están sin diagnosticar y, por tanto, no adecuadamente tratados, lo que produce un elevado riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular. Para lograr un abordaje adecuado de estos pacientes crónicos con elevado riesgo cardiovascular se hace necesario una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios, así como reforzar la asistencia primaria, potenciar la continuidad asistencial y realizar un mayor esfuerzo en la promoción y prevención de la salud, colocando al paciente como eje del sistema.

En este contexto, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) firman un acuerdo de colaboración para el desarrollo de acciones conjuntas, con especial foco en la detección y tratamiento de la HF.

Tal y como subraya el Dr. Ricardo Gómez Huelgas, presidente de la Sociedad Española de Medicina Interna, los médicos internistas tienen una competencia directa de en la prevención de la incidencia y complicaciones del riesgo vascular. Por ello, y dado que la hipercolesterolemia es un factor de riesgo clave, mediante este acuerdo queremos seguir trabajando para implicar aún más a los médicos internistas en la detección y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar y fomentar la investigación en este campo”.

Precisamente, según indica el Dr. Pedro Mata, presidente de la FHF, “la Fundación tiene como objetivos detectar y ayudar a las familias con hipercolesterolemia heredada desde el punto de vista sanitario y social y promover la salud cardiovascular, entre otros, para lo que participamos y cooperamos con instituciones, nacionales o internacionales que desarrollen actividades en esta área, como es el caso de la SEMI”.

“La HF es un problema de Salud Pública y su diagnóstico y tratamiento deben ser una prioridad en la agenda política de las Autoridades Sanitarias a nivel regional y nacional. Para ello se necesita una mayor concienciación de los responsables de los sistemas sanitarios y de los profesionales de la salud. Además, se debe trabajar conjuntamente con los grupos de interés, entre ellos las organizaciones de pacientes y sociedades científicas”, añade el Dr. Mata.

Desarrollo de acciones conjuntas

Dentro de este marco de colaboración entre la Sociedad Española de Medicina Interna y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, se establece el desarrollo de diferentes acciones conjuntas, como la inclusión de una mesa sobre la HF en el Congreso Nacional de la SEMI; o el impulso de la investigación en esta área.

Hipercolesterolemia familiar (HF)

Se estima que la hipercolesterolemia familiar (HF) afecta a una de cada 250 personas, por lo que se calcula que más de 180.000 personas en España padecen esta condición. La enfermedad cardiovascular prematura asociada a la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años (más de 5 millones de años de vida perdidos en España). Por tanto, es un reto de salud pública, y su detección y tratamiento deben ser obligatorios.

El 20% de los laboratorios emplea paneles NGS de más de 200 genes en el entorno oncológico

OncoDNA, compañía especializada en medicina de precisión para el tratamiento y diagnóstico del cáncer, acaba de presentar los resultados del I Barómetro NGS para oncología: cómo se está utilizando la secuenciación de última generación en la práctica clínica a nivel internacional. De él se desprende que cerca de un 20% de los laboratorios consultados realizan análisis genómicos con paneles de más de 200 genes para mejorar el diagnóstico y ampliar las opciones terapéuticas del paciente. Una tendencia que, según los datos registrados, va a ir en aumento teniendo en cuenta las necesidades referidas por los especialistas.

Se han detectado una serie de valoraciones negativas hacia las plataformas de interpretación actuales. Para los encuestados, hay una serie de necesidades clínicas insatisfechas. “Un 32% coincide en que las recomendaciones de tratamientos que reciben son insuficientes o poco claras; un 25% cree que los resultados deberían venir acompañados de un buen apoyo bibliográfico; y un 18% solicita una clasificación de variantes”, explicó Jean François Laes, director científico de OncoDNA.

Éste sería el encargado de exponer la presentación, a través de un webinar vía online, junto a Marc Buchet, responsable de Marketing de la compañía, que expuso los objetivos principales del proyecto: informar sobre la importancia adquirida por los perfiles moleculares en las últimas décadas, plasmar sus aplicaciones clínicas en el campo de la oncología y dar con las necesidades no resueltas para el profesional sanitario.

“Estos resultados nos dan muchas pistas sobre el camino que tenemos que seguir para cubrir esas necesidades de los especialistas. Sobre todo, se muestra una tendencia clara hacia la mejor interpretación de los nuevos marcadores moleculares y hacia la realización de informes más completos y personalizados de cada paciente”, comentó Buchet durante la presentación.

Metodología

El estudio analiza las respuestas recibidas de unos 300 patólogos, bioinformáticos, oncólogos y biólogos moleculares de todo el mundo sobre una encuesta que OncoDNA lanzó el pasado mes de marzo con el objetivo de trazar las tendencias de uso de la tecnología NGS en la práctica oncológica. El mayor número de colaboradores ejercen su profesión en Europa (48%), mientras que un 21% lo hace desde Asia, las dos regiones con mayor participación en el barómetro.

Con sus contestaciones se ha elaborado este informe, que recoge tanto información demográfica como las tendencias de uso. Por ejemplo, que cada laboratorio, de media, analiza unas 750 muestras al año

: de paneles, número de genes incluidos, etc. Y también las expectativas de los usuarios en términos de facilidad de uso o de conversión de datos, entre otros aspectos.

En el análisis se han incluido todas aquellas respuestas relacionadas con la interpretación de datos NGS aplicadas a la oncología, tanto a nivel terapéutico como diagnóstico. Y han excluido a aquellos participantes que no usasen las técnicas NGS para propósitos oncológicos, o sólo para aplicaciones de línea germinal.

Nuevas plataformas

OncoDNA cuenta desde hace tiempo con paneles de más de 300 genes que pueden dar soporte a las principales necesidades de los especialistas del cáncer. También cuenta desde hace algo más de un año con la plataforma OncoKDM, que actualmente ofrece soluciones de apoyo a la decisión clínica convirtiendo el gran flujo de datos genómicos, médicos y científicos que manejan los laboratorios en información útil para la toma de decisiones terapéuticas.

“Ya satisface muchas de las necesidades que hemos identificado en el barómetro, como las recomendaciones de medicamentos y el impacto clínico basado en la interpretación multivariante, la interpretación de datos MSI, TMB, FISH e IHQ, los datos clínicos del paciente y análisis e interpretaciones de las CNV”, apuntó Jean François Laes.

Los datos a largo plazo de dos estudios pivotales fase 3 con Imbruvica®▼ (ibrutinib), presentados en los congresos de ASCO y EHA

Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson ha anunciado los resultados del seguimiento a largo plazo de dos estudios pivotales fase 3 de Imbruvica^® (ibrutinib) en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC), un tipo de linfoma no Hodgkin y la forma más frecuente de leucemia en adultos. Un conjunto de datos —resultados del estudio RESONATE^TM (PCYC-1112) con una mediana de seguimiento de 65,3 meses (intervalo, 0,3–71,6)— mostró que el tratamiento con ibrutinib en monoterapia mantenía el beneficio sobre la supervivencia libre de progresión (SLP) en comparación con ofatumumab en los pacientes con LLC previamente tratados, con una mediana de SLP de 44,1 meses frente a 8,1 meses, respectivamente. Se observó un beneficio sistemático en la SLP con ibrutinib independientemente de las características basales de la enfermedad y de los pacientes, incluidos los pacientes con enfermedad de alto riesgo. La mediana de la supervivencia global (SG) fue de 67,7 meses en el brazo de ibrutinib y de 65,1 meses en el brazo de ofatumumab. Además, no se identificaron nuevos efectos adversos en este seguimiento a largo plazo. Los resultados del estudio RESONATE^TM se  presentaron en el 55^o congreso anual de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) celebrado en Chicago, y se seleccionaron para las Sesiones Best of ASCO 2019, que destacan la ciencia de vanguardia y reflejan las investigaciones más destacadas en oncología (resumen 7510).

El segundo conjunto de datos —resultados del estudio RESONATE^TM-2 (PCYC-1115/1116) con una mediana de seguimiento de cinco años (intervalo, 0,1–66 meses)— mostró una SLP duradera con ibrutinib en monoterapia ( 70% ) en comparación con clorambucilo (12%) en pacientes con LLC no tratados previamente, incluyendo aquellos de alto riesgo. El beneficio en la SG también se mantuvo en los pacientes tratados con ibrutinib ( 83%) en comparación con clorambucilo ( 68%). Además, no se observaron nuevos efectos  adversos. Los datos del RESONATE^TM- se presentaron en su totalidad durante una sesión oral en el 24^o Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA) en Ámsterdam (resumen S107).

“Desde su primera aprobación europea en 2014, ibrutinib ha redefinido los paradigmas de tratamiento de la LLC, y los resultados de estos estudios ofrecen tanto a médicos como a pacientes nuevas pruebas de los efectos beneficiosos y la tolerabilidad a largo plazo que ofrece ibrutinib en monoterapia”, declaró Peter Hillmen, MB ChB, PhD, profesor de Hematología Experimental y Consultor Honorario en Hematología del Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, Reino Unido, e investigador en ambos estudios. “No solo son superiores la supervivencia libre de progresión y la supervivencia global mantenidas durante el seguimiento con ibrutinib, sino que a menudo la calidad de la respuesta mejora de parcial a completa con el tiempo”.

“Ibrutinib ya ha tenido impacto en más de 140.000 pacientes y los estudios de seguimiento a largo plazo RESONATE y RESONATE-2 aportan datos importantes que respaldan su uso continuado en el tratamiento eficaz de la LLC”, manifestó el Dr. Patrick Laroche, jefe del Área Terapéutica de Hematología en Europa, Oriente Medio y África (EMEA), Janssen-Cilag Francia. “Estamos entusiasmados y deseando investigar la mejor manera en que este inhibidor de la BTK puede seguir mejorando la vida de las personas con LLC, tanto en monoterapia como en pautas combinadas más modernas y también como opción alternativa a la quimioterapia intensiva”. 

El TDAH en la edad adulta, sin antecedentes en la infancia, está vinculado al trastorno por uso de sustancias

 Recientes estudios constatan cómo algunos adultos con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) carecen de antecedentes personales en la infancia. Así lo ha afirmado el Dr. Joseph Biederman, responsable de Programas Clínicos y de Investigación en Psicofarmacología Pediátrica y TDAH en adultos del Massachusetts General Hospital y catedrático de Psiquiatría en la Universidad de Harvard (Estados Unidos), quien ha participado en el III Congreso Mundial de la World Association on Dual Disorders (WADD) y en el VI Congreso Internacional de la Sociedad Española de Patología Dual (SEPD), dos citas científicas de referencia que han coincidido en Madrid.

En concreto, en un estudio prospectivo a largo plazo se ha asociado el TDAH de presentación en la adolescencia o primera juventud con el trastorno por uso de sustancias y otros trastornos mentales. En consecuencia, y dado que el TDAH en adultos es una condición infradiagnosticada, el Dr. Biederman ha sugerido que en la práctica clínica se evalúe la posibilidad de TDAH en adultos con trastorno por uso de sustancias.

En opinión del Dr. José Martínez Raga, vicepresidente de la SEPD y jefe de Sección de Psiquiatría en el Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia, la escasa detección del TDAH en adultos “proviene del desconocimiento que los propios profesionales continúan teniendo sobre la importancia, características, gravedad y tratamiento del trastorno, lo que repercute en un infradiagnóstico y, por consiguiente, en la ausencia de tratamiento o en un tratamiento inadecuado en muchos casos”. El especialista añade que “el TDAH es un trastorno heterogéneo que evoluciona con la edad y que, en la inmensa mayoría de casos, se asocia a otros trastornos psiquiátricos que hay que saber también identificar y tratar”.

TDAH, cocaína y patología dual

El Dr. Martínez Raga detalla que las personas con TDAH tienen, al menos, el doble de riesgo de empezar a consumir sustancias y de desarrollar un trastorno adictivo, y, por lo tanto, de desarrollar una patología dual. Los pacientes con TDAH tienen más riesgo de empezar a consumir cocaína y cannabis a edades más tempranas y de desarrollar una adicción que, por lo general, es más grave que en personas sin TDAH. Además, en el caso de la cocaína se produce un efecto paradójico: a dosis bajas de consumo, la persona adicta con TDAH experimenta frecuentemente un efecto el efecto opuesto a la excitación que experimentan los consumidores sin TDAH.

Respecto al tratamiento, el vicepresidente de la SEPD sostiene que es importante tratar cuanto antes a cualquier paciente que presente TDAH y un trastorno adictivo asociado: “Diversos estudios recientes evidencian que la mejoría del TDAH se acompaña de mejoría del trastorno por uso de cocaína, por lo que retrasar el inicio del tratamiento del TDAH hasta que se resuelva el trastorno adictivo es negativo para la evolución global del paciente. Es esencial tratar ambos trastornos de forma integrada y simultánea, siendo necesario recurrir, junto con la medicación necesaria para cada caso, a un abordaje psicológico o psicosocial adecuado”.

No obstante, el Dr. Martínez Raga lamenta que, aunque la medicación para el TDAH es considerada esencial en las guías clínicas nacionales e internacionales para el tratamiento en niños, adolescente y adultos, “este trastorno sigue siendo considerado de forma diferente al resto de patologías psiquiátricas y es una de las muy escasas excepciones en las que la medicación no está cubierta totalmente por el Sistema Nacional de Salud”.

Por último, el Dr. Biederman ha apuntado que los avances en genética son algunos de los más prometedores en el ámbito del TDAH, mientras que establecer los vínculos del TDAH con la morfología cerebral y el perfil genético, a partir de los hallazgos obtenidos por técnicas de neuroimagen, forma parte de las tareas pendientes de la especialidad.

Madrid, capital mundial de la patología dual

Alrededor de 2.000 especialistas procedentes de más de 70 países han participado en el III Congreso Mundial de la World Association on Dual Disorders (WADD) y en el VI Congreso Internacional de la Sociedad Española de Patología Dual (SEPD), dos citas científicas de referencia que se han celebrado en Madrid.

Esta edición del Congreso Mundial WADD y del Congreso Internacional SEPD ha contado con la participación de prestigiosos ponentes nacionales e internacionales, entre los que destacan Jim van-Os, Nora Volkow, Rafael Yuste, Margarita Alegría, Rafael Maldonado, Philipp Mcguire, James Swanson y un largo etcétera. Nunca antes se habían reunido tantos especialistas mundiales, referentes en adicciones y otros trastornos mentales, para hablar sobre la patología dual.