Un equipo de investigadores del CSIC describe el ADN del páncreas

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han identificado la información del genoma humano que regula la actividad de los genes en los islotes del páncreas humano y han logrado demostrar que el mal funcionamiento de dichas regiones está asociado al desarrollo de la diabetes, en un estudio que publica Nature Genetics.

En primer lugar, los investigadores han identificado el conjunto de regiones reguladoras del genoma que opera en los islotes del páncreas humano, encargados de fabricar insulina. Para ello, han combinado estudios de marcas epigenómicas, mapas globales de unión de factores de transcripción al genoma, análisis de expresión génica y ensayos de estructura de la cromatina.

“En el estudio hemos demostrado que los genes que se activan específicamente en los islotes están controlados por grupos de regiones genómicas reguladoras. Estos grupos establecen contactos físicos con sus genes dianas generando estructuras tridimensionales de la cromatina específicas para dichos genes”, ha explicado José Luis Gómez-Skarmeta, investigador del CSIC que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (instituto mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide).

Los investigadores han desarrollado hace poco tiempo métodos para identificar las regiones reguladoras de forma global en el genoma. “Nosotros hemos aplicado dichas tecnologías genómicas para identificar las regiones reguladoras que operan en los islotes del páncreas”, ha explicado Jorge Ferrer, quien pertenece al Imperial College de Londres y al Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona.

Hasta ahora, la inmensa mayoría de mutaciones conocidas que causan enfermedades humanas se situaban en el ADN que codifica proteínas. En el resto del ADN, todos los seres humanos tienen muchas variaciones de la secuencia de ADN, pero al no existir mapas funcionales de estas regiones de ADN, no es posible determinar qué variaciones podrían ser relevantes para la aparición de enfermedades.