Expertos de Vithas Xanit Internacional aseguran que cuando no hay cura, la neurorrehabilitación se convierte en una herramienta clave para avanzar en las enfermedades raras neurológicas

                                

En España, más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara, lo que supone aproximadamente el 6 % de la población. En el mundo, estas patologías afectan a más de 300 millones de personas. Sin embargo, solo alrededor del 5 % dispone de un tratamiento específico, y el diagnóstico puede tardar más de seis años desde la aparición de los primeros síntomas.

 

Por este motivo, Vithas Xanit ofrece programas individualizados de neurorrehabilitación para enfermedades raras neurológicas basados en un enfoque interdisciplinar. Estos programas se articulan a través del Instituto de Rehabilitación Neurológica de Vithas (Irenea), integrado en el Instituto de Neurociencias Vithas (INV), y que cuenta también con unidades especializadas en neurorrehabilitación en Vithas Valencia Consuelo, Vithas Aguas Vivas, Vithas Vigo y Vithas Sevilla, además de un centro monográfico en Elche, consolidando una red de referencia para el abordaje integral del daño neurológico.

 

En la actualidad se han descrito más de 9.000 enfermedades raras, según datos recogidos por organismos internacionales. De ellas, una proporción muy significativa corresponde a enfermedades neurológicas o neuromusculares raras, tal y como recoge la clasificación internacional de Orphanet, base de referencia en enfermedades poco frecuentes. Esto sitúa al sistema nervioso como uno de los principales órganos afectados dentro de este grupo de patologías.

 

Las enfermedades raras neurológicas abarcan distintas patologías que afectan directamente al sistema nervioso, como algunos trastornos neurodegenerativos, enfermedades neurometabólicas, leucodistrofias, ataxias hereditarias, epilepsias poco frecuentes o enfermedades neuromusculares. Muchas tienen origen genético y aparecen en la infancia, en una etapa clave del desarrollo, lo que hace que su impacto se note desde muy temprano.

 

Cuando el sistema nervioso se ve afectado, pueden verse comprometidas la movilidad, la cognición, la comunicación, la deglución y la autonomía, por lo que el impacto no es sólo clínico, sino también funcional, emocional y social, ya que estas patologías transforman la vida cotidiana del paciente y de su entorno familiar.

 

Enfermedad incurable, pero no intratable

 

Todo ello, unido a la baja prevalencia individual de cada patología, su alta complejidad clínica y la limitada disponibilidad de tratamientos curativos convierten a las enfermedades raras neurológicas en un reto sanitario de primer orden. En este contexto, la neurorrehabilitación adquiere un papel estratégico.

 

El doctor Enrique Noé, neurólogo y director de investigación de Irenea, explica que “la ausencia de tratamiento curativo no significa ausencia de intervención. En muchas enfermedades raras neurológicas podemos actuar sobre sus consecuencias funcionales. La neurorrehabilitación permite optimizar las capacidades preservadas, prevenir complicaciones y favorecer la participación social del paciente”.

 

Además, Noé subraya que el retraso diagnóstico tiene consecuencias acumulativas: “Cuando el diagnóstico llega tarde, el deterioro funcional puede estar más avanzado. Por eso es fundamental intervenir cuanto antes, especialmente en patologías que afectan al desarrollo neurológico”.

 

Por su parte, Myrtha O'Valle, directora asistencial de Irenea en el Hospital Vithas Xanit Internacional y Vithas Sevilla, destaca el impacto familiar: “Una enfermedad rara no afecta solo al paciente. Impacta en todo su entorno. La incertidumbre, la falta de información y la ausencia de tratamiento generan una carga emocional muy elevada. Nuestro trabajo es acompañar y ofrecer herramientas concretas que permitan mantener la máxima autonomía posible”.

 

Desde el Hospital Vithas Xanit Internacional defienden un enfoque especializado que integra neurología, neuropsicología, fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, con el objetivo de abordar de forma individualizada las necesidades funcionales de cada paciente.

 

Mientras la investigación biomédica avanza en nuevas opciones terapéuticas, la neurorrehabilitación continúa siendo una herramienta esencial para mejorar la funcionalidad, favorecer la adaptación y promover la inclusión social de las personas afectadas con enfermedades raras neurológicas.

 

 

Duchenne Parent Project España manifiesta su preocupación por la no financiación de tratamientos

 Duchenne Parent Project España (DPPE) expresa su preocupación por la decisión del Ministerio de Sanidad de no financiar un corticoide autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne dentro del Sistema Nacional de Salud. Esta medida limita las opciones terapéuticas disponibles para las personas afectadas, afectando directamente su calidad de vida.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura, que afecta en España a cerca de 1.100 personas. Se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el funcionamiento del músculo. Esta carencia genera un ciclo continuo de daño e inflamación que acelera el deterioro muscular. “Romper este círculo inflamatorio es clave para modificar el curso de la patología”, señalan Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España.

Su evolución provoca una pérdida progresiva de movilidad y la necesidad de soporte vital y atención domiciliaria 24 horas, generalmente proporcionada por sus familias desde edades tempranas. Actualmente, los corticoides constituyen el pilar fundamental del tratamiento, ya que su efecto antiinflamatorio permite retrasar la progresión de la enfermedad aproximadamente tres años y preservar durante más tiempo la función muscular.

Vamorolona es el único corticoide con autorización específica de la EMA para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes a partir de cuatro años, y es el primer fármaco que se autoriza de manera definitiva para esta patología, tanto en Europa como en Estados Unidos.

Su estructura molecular mantiene la eficacia antiinflamatoria de los corticoides tradicionales, pero con un perfil de seguridad más favorable, reduciendo efectos adversos graves asociados al tratamiento prolongado, como problemas de crecimiento, osteoporosis, fracturas o complicaciones metabólicas. 

Otros glucocorticoides, aunque ampliamente utilizados como estándar de cuidado, no cuentan con indicación específica centralizada en Europa y su uso se considera fuera de la indicación aprobada oficialmente, lo que implica que no están formalmente autorizados para esta enfermedad, aunque su eficacia clínica esté respaldada por la experiencia y las guías internacionales.

“Por ello, desde Duchenne Parent Project España insistimos en la necesidad de que las autoridades sanitarias reconsideren la no financiación de tratamientos autorizados y adopten medidas que garanticen un acceso equitativo a terapias seguras y efectivas, permitiendo que todos los pacientes puedan beneficiarse de avances médicos que mejoran su calidad de vida”, declara Silvia Ávila.

Cada 75 minutos una persona entra en un programa de diálisis o recibe un trasplante de riñón en España

 

LA ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA SIGUE CRECIENDO EN ANDALUCÍA, DONDE UNAS 12.000 PERSONAS NECESITAN TRATAMIENTO DE DIÁLISIS O TRASPLANTE PARA PODER SEGUIR VIVIENDO


La incidencia de pacientes con Enfermedad Renal Crónica (ERC) avanzada en Tratamiento Renal Sustitutivo (TRS) en la comunidad andaluza se sitúo en 2024 en 151,6 personas por millón de población (pmp), similar a la media nacional (150,1 pmp), pero superior a la de 2023. Estos datos se han presentado en el 55º Congreso de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) celebrado en Oviedo hace unos días.

Asimismo, la prevalencia (número total de casos) de pacientes con ERC en TRS en Andalucía alcanzó los 1.362 pmp, una cifra también superior a registrada en la región en 2023 (que fue de 1.347 pmp).

A nivel nacional, la incidencia o número de pacientes con ERC avanzada que comienzan TRS se situó en 150,1 pmp, ligeramente inferior a la del año anterior (153,7 pmp), con un total de 7.300 personas que iniciaron TRS con diálisis o trasplante en 2024.

Por su parte, la prevalencia o número total de pacientes con ERC avanzada en TRS se situó en 1.407 pmp, lo que significa que, en cifras globales, creció en más de 800 personas, alcanzando ya a 68.403 pacientes que precisan de diálisis (43%) o de un trasplante renal (57%) en nuestro país.

Destaca el liderazgo de España en trasplante renal, que en 2024 alcanzó un récord histórico de procedimientos con 4.049 procedimientos realizados, según los datos de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), con un crecimiento del 9,7% respecto a 2023.

Estos datos provisionales pertenecen al Registro Español de Diálisis y Trasplante (REDYT), que es fruto de la colaboración de la ONT, la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), la Sociedad Española de Trasplante (SET) y los registros autonómicos de pacientes renales.


  La Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) y la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) han dado a conocer en el 55º Congreso de la S.E.N., celebrado recientemente en Oviedo, los nuevos datos relativos a 2024 sobre el número de pacientes con Enfermedad Renal Crónica (ERC) avanzada en España. Es decir, pacientes que necesitan Tratamiento Renal Sustitutivo (TRS) con diálisis o trasplante renal, para sustituir la función de sus riñones y seguir viviendo. Unas cifras que muestran los resultados provisionales del informe del Registro Español de Diálisis y Trasplante (REDYT), que es fruto de la colaboración de la S.E.N., la ONT, la Sociedad Española de Trasplante (SET) y los registros autonómicos de pacientes renales.

Según estos datos, se mantiene el ritmo de crecimiento progresivo en la prevalencia de la ERC en España, si bien se observa una tendencia a la estabilización y ligero descenso de la incidencia (nuevos casos), aspectos que se confirmarán con los datos consolidados. El informe confirma el grave problema de salud pública que representa esta patología en nuestro país y la necesidad de seguir impulsando estrategias preventivas y un manejo optimizado para frenar su crecimiento y su impacto en la población y el sistema sanitario. La cifra más positiva la refleja el trasplante renal, que en 2024 alcanzó la mayor cifra histórica española, con 4.049 trasplantes realizados.

De acuerdo con el informe REDYT, el número de nuevos casos de pacientes (incidencia) con ERC en TRS en Andalucía en 2024 se situó en 151,6 personas por millón de población (pmp), muy similar a la media nacional (que se sitúa en 150 pmp), si bien experimentó un ligero crecimiento con relación al año anterior (149,2 pmp).

Por su parte, la prevalencia (número total de casos) de pacientes con ERC en TRS durante 2024 en Andalucía se situó en las 1.362 pmp, una cifra inferior a la media nacional (1.407 pmp), aunque con una tasa superior a la registrada en la comunidad en 2023, que fue de 1.347 pmp (es decir, con un aumento del 1% respecto al año anterior). De este modo, ya son unas 12.000 las personas en Andalucía las que precisan TRS para reemplazar la función de sus riñones, es decir, diálisis o un trasplante renal.

A nivel nacional, la incidencia de pacientes con ERC que comenzaron TRS en 2024 se situó en una tasa de 150,1 pmp, datos ligeramente inferiores a los del año anterior (en el que se situó en 153,7 pmp). En cifras absolutas, un total de 7.300 personas iniciaron TRS con diálisis o trasplante a lo largo de 2024, frente a las 7.389 personas que lo hicieron en 2023. “A pesar de este descenso o estabilización de la incidencia, cada 75 minutos una persona entra en un programa de diálisis y/o recibe un trasplante renal, lo que demuestra el importante impacto de esta enfermedad”, señala el presidente de la S.E.N., el Dr. Emilio Sánchez.

Entre las principales causas de ERC en los nuevos pacientes se sitúa la diabetes, que se consolida otro año como la causa más frecuente de entrada al TRS y representa el 24% del total de los casos (1.669 pacientes), cifra similar al 2023. No obstante, a pesar de las últimas terapias farmacológicas y medicamentos para la diabetes, este dato muestra que uno de cada cuatro pacientes con ERC que iniciaron TRS fue debido a la progresión de dicha enfermedad. Otras causas relevantes de la ERC en los pacientes incidentes fueron las glomerulonefritis y la enfermedad vascular (en torno al 14% ambas). En cuanto al perfil, la mayoría de los pacientes que iniciaron TRS fueron hombres (67%) y un 60% tenía 65 años o más, manteniendo la proporción de los últimos años.

Como problema de salud prioritario, el Ministerio de Sanidad ha incluido la ERC dentro de su Estrategia para el Abordaje de la Cronicidad en el Sistema Nacional de Salud. La ministra de Sanidad, Mónica García, considera que “el objetivo primordial es reducir la carga de enfermedad renal en España mediante el control de los factores de riesgo y un diagnóstico precoz que permita intervenir y enlentecer la progresión de una patología con un enorme impacto en la vida de las personas, sus familias y el sistema sanitario”.

En cuanto a las modalidades de TRS en los nuevos pacientes con ERC, destaca el crecimiento del trasplante renal anticipado (sin necesidad de iniciar diálisis) como primera opción de tratamiento, alcanzando una tasa de 10,3 pmp (un 6% más) y representando ya casi el 7% del total; así como el aumento de la diálisis peritoneal (DP), con una tasa de 26,3 pmp (un 3,5% más) y una proporción del 17,5%. Estas últimas cifras continúan consolidando a la DP como una terapia idónea al realizarse en el domicilio del paciente y aportar notables ventajas. Ambos tratamientos, trasplante y DP, permiten al paciente una mayor autonomía en su vida diaria y una mejora de su calidad de vida, en el caso de la DP, o de reincorporación a su vida normal, en el caso del trasplante renal. La hemodiálisis (HD), por su parte, descendió un 1,3% entre los pacientes que iniciaron TRS, si bien continúa siendo el tratamiento más habitual, con un 75% del total.

Por su parte, la prevalencia de pacientes con ERC en TRS creció en 2024 hasta situarse en 1.407 pmp, frente a la tasa de 1.404,8 pmp registrada en 2023. Esto significa que 68.403 personas con ERC avanzada reciben tratamiento con diálisis o trasplante renal en nuestro país, con una cifra en términos globales que creció en 855 personas con relación al año anterior (cuando se registraron 67.548 personas). Al igual que en la incidencia, la causa más frecuente de ERC en los pacientes prevalentes también es la diabetes, manteniéndose estable con un 16% del total de los casos (11.388 personas en TRS debido a la diabetes).

En los tipos de tratamiento de estos pacientes (HD, DP o trasplante), hay que subrayar que el trasplante renal sigue consolidando su línea creciente y aumentando su peso como opción terapéutica más frecuente para las personas con ERC, alcanzando ya el 57% de los casos (en 2023 representaba el 55, 8%), con 38.993 pacientes trasplantados. La HD, en cambio, descendió hasta situarse en el 38,2% (26.154 pacientes), mientras que la DP se mantuvo estable en el 4,8% del total (3.256 pacientes).

La actividad de trasplante de riñón es uno de los aspectos destacados del informe del REDYT, ya que en el año 2024 se registró un notable crecimiento del 9,7% respecto al año anterior, con un total de 4.049 trasplantes realizados, es decir, 359 trasplantes más que en 2023, según los datos de la ONT. De este modo, la tasa de trasplante renal se sitúa en 83,2 pmp, frente a los 76,8 del año anterior. De hecho, los 4.049 trasplantes de riñón son un récord histórico en la actividad de trasplante de riñón en nuestro país, lo que demuestra la fuerte capacidad del sistema nacional de trasplantes y su evolución creciente en los últimos años.

En este apartado concreto hay que subrayar la consolidación de los trasplantes a partir de donantes fallecidos en parada cardiaca (donantes en asistolia), que en los últimos años ha ido aumentando y que en 2024 ha subido hasta el 46,1% del total de injertos renales (frente al 40,3% de 2023), convirtiéndose así en una fuente primordial de órganos. Por su parte, el trasplante de riñón de donante vivo descendió hasta situarse en el 9,8% del total, con 398 procedimientos en 2024 frente a los 435 de 2023, mientras que los trasplantes por donantes en muerte encefálica representaron el 44,1%. Gracias a esta fuerte y consolidada actividad trasplantadora, España continúa reafirmando un año más una posición de liderazgo mundial en trasplante renal. Además, pese a la complejidad de donantes y receptores en nuestro país, los niveles de supervivencia de pacientes trasplantados e injertos de donantes vivos y fallecidos son similares a los de otros países de Europa, según los datos de la Asociación Renal Europea (ERA).

Por último, en cuanto a la mortalidad, la cifra de personas en TRS que fallecieron en 2024 subió ligeramente hasta alcanzar los 5.554 fallecimientos frente a las 5.411 personas del año anterior, con una tasa global de fallecimiento que se situó en el 7,5% (similar a 2023). Por grupos de edad, estas tasas y cifras de mortalidad fueron inferiores en los pacientes trasplantados que en aquellos en DP o HD en todos los grupos de edad. Las causas principales de fallecimiento en todas las modalidades de TRS fueron la infección y la enfermedad cardiovascular.

55º Congreso de la Sociedad Española de Nefrología
Todos estos datos actualizados se presentaron en el 55º Congreso Nacional de la S.E.N. que se ha celebrado hace unos días en Oviedo, el mayor encuentro sobre la especialidad en nuestro país y que ha reunido a unos 1.400 nefrólogos y expertos nacionales e internacionales para debatir sobre el abordaje de las patologías renales, en especial de la ERC, analizando los últimos avances, investigaciones y retos para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes.

Otro de los objetivos del Congreso ha sido precisamente concienciar sobre la importancia y repercusión que tiene la ERC, una patología muy desconocida para los ciudadanos en general, y que, sin embargo, afecta ya al 15% de la población (cerca de 7 millones de españoles). Además, la ERC tiene un fuerte impacto en la expectativa de supervivencia y calidad de vida de los pacientes y representa una importante carga para el sistema público sanitario.

El programa científico del encuentro ha abordado los principales aspectos relacionados con la ERC, así como las novedades en el tratamiento del síndrome cardio-reno-metabólico, las enfermedades glomerulares, las enfermedades sistémicas con afectación renal, o las patologías renales hereditarias y el fracaso renal agudo. Asimismo, se han tratado los avances en el campo de la diálisis (diálisis peritoneal y hemodiálisis), el trasplante renal, o la atención a la ERC avanzada (ERCA), y se han dedicado sesiones al uso de la ecografía para el diagnóstico de los pacientes, la aplicación de la Inteligencia Artificial en la Nefrología, la nutrición en todos los estadios de la ERC, o los cuidados paliativos en los pacientes renales.

Igualmente se han llevado a cabo otras ponencias sobre planes de contingencia ante emergencias -los pacientes renales son especialmente vulnerables en situaciones de crisis- y un encuentro con especialistas de Atención Primaria -ya que son una figura clave en el abordaje de la ERC-, además de simposios sobre los nuevos aspectos de la insuficiencia cardiaca en pacientes renales, la realización de ensayos clínicos para mejorar la evidencia científica en nefroprotección o una llamada a la acción para reducir el impacto del tratamiento de la enfermedad renal en el medio ambiente. Igualmente se ha presentado la labor científica de los nefrólogos a través de más de 800 comunicaciones sobre los últimos estudios sobre enfermedad renal en España.


 

Los comunicadores de la salud reivindican el papel clave de la información rigurosa, accesible y comprensible para salvar vidas

 

 

• La Asociación Nacional de Informadores de la Salud reúne a 200 periodistas en Zaragoza.
• La información rigurosa y comprensible salva vidas, especialmente, en territorios como Aragón, donde la dispersión y el envejecimiento son retos añadidos. 

   

 

 La Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) ha reunido en la Universidad San Jorge de Zaragoza a cerca de 200 comunicadores sanitarios con el objetivo de debatir sobre la importancia de la buena información como un instrumento para mejorar la salud de la sociedad. El XX congreso de la asociación ha arrancado hoy destacando, en palabras de la presidenta de la Asociación de Periodistas de Aragón y decana del Colegio Profesional de Periodistas de Aragón, Isabel Poncela, que comunicar sobre salud “no es una cuestión menor, es un compromiso con la ciudadanía, con la ciencia y con la vida. Cuando la información falla, también falla la salud”.

Bajo el lema “Cuando la información de salud salva vidas”, en el evento profesional la presidenta de ANIS, Graziella Almendral, ha alertado sobre que la desinformación provoca “enfermedad y muertes”, para lo que destaca que buena información “debería ser un derecho ciudadano”. Pese a las dificultades, “los informadores de la salud seguimos comprometidos con la verdad y con la humanidad, porque elegimos la rigurosidad frente al ruido”.

La inauguración ha contado con la presencia, además de Almendral y Poncela, del secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, el vicerrector de Investigación y Profesorado de la Universidad San Jorge, Jesús Carro Fernández, y Elena Gonzalvo Suñer, directora del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS).

El vicerrector de Investigación y Profesorado de la Universidad San Jorge, Jesús Carro Fernández, ha dado la bienvenida a los asistentes y ha destacado la coincidencia entre los veinte años de la USJ y las dos décadas del congreso de ANIS. Ha subrayado la importancia de que la universidad no solo transmita conocimiento, sino que participe activamente en su generación y difusión, “el conocimiento tiene que compartirse, debatirse y comunicarse. Este congreso refleja esa misión común de formar una sociedad mejor informada, capaz de entender la complejidad de la salud sin perder el pensamiento crítico.”

Carro ha agradecido la confianza de ANIS por elegir a la Universidad San Jorge como sede del encuentro y ha reiterado su compromiso con el trabajo conjunto entre la academia y el periodismo sanitario. 

A continuación, Isabel Poncela Laborda, presidenta de la Asociación de Periodistas de Aragón y decana del Colegio Profesional de Periodistas de Aragón, ha puesto en valor el compromiso ético y social del periodismo de salud. Poncela ha apelado a la responsabilidad de los profesionales de la comunicación frente a la desinformación, la saturación informativa y los bulos, recordando que una información rigurosa y comprensible puede salvar vidas, especialmente en territorios como Aragón, donde la dispersión y el envejecimiento son retos añadidos.

Por su parte, Elena Gonzalvo Suñer, directora del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), ha reivindicado el papel del periodismo sanitario como puente entre la evidencia científica y la ciudadanía, “cuando la información es rigurosa, accesible y bien comunicada, tiene el poder de cambiar conductas y salvar vidas.”

Ha explicado las iniciativas del IACS orientadas a generar conocimiento útil y equitativo, y ha destacado la relevancia del enfoque One Health, que integra salud humana, animal y ambiental, así como la necesidad de compartir datos y experiencias para avanzar hacia sistemas sanitarios más justos.

La presidenta de ANIS, Graziella Almendral del Río, ha cerrado el turno de intervenciones agradeciendo la participación de los socios, ponentes y autoridades, y recordó los dos grandes retos que enfrenta hoy el periodismo sanitario: la desinformación y el deterioro de las condiciones laborales de los profesionales. “La desinformación provoca enfermedad y muertes. Una buena información debería ser un derecho ciudadano. Pese a las dificultades, los informadores de la salud seguimos comprometidos con la verdad y con la humanidad, porque elegimos la rigurosidad frente al ruido”, dijo.

Tras sus palabras, Almendral ha dado paso al mensaje en vídeo de la ministra de Sanidad, Mónica García, quien felicitó a ANIS por sus veinte años de trayectoria y reconoció el valor de la información sanitaria rigurosa, “una información empática y veraz puede evitar miedo, confusión o estigma. El periodismo sanitario protege frente a la desinformación y acompaña a quienes buscan respuestas. Porque cada vida cuenta.”

Con estas palabras, ha quedado inaugurado oficialmente el XX Congreso de ANIS, bajo el lema “Cuando la información de salud salva vidas”, un encuentro que reafirma la importancia del rigor, la empatía y la colaboración entre ciencia, comunicación y sociedad. 

Mesa inaugural: Periodismo de emergencias — entre titulares, sensacionalismo e información

La primera mesa del congreso ha abordado los retos del periodismo en situaciones de crisis sanitarias, moderada por Graziella Almendral ha reunido a expertos como el virólogo Antonio Alcamí, el epidemiólogo Pedro Arcos, la periodista Esther Malagón y el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla.

Seis meses de espera, seis meses de dolor: la primera terapia génica para la Piel de Mariposa sigue sin llegar a España

 

- Hace seis meses que se aprobó en Europa el uso de Vyjuvek, la primera terapia génica para tratar la Piel de Mariposa. Países como Francia, Italia o Alemania ya administran este medicamento en sus hospitales.

- En España, las familias afectadas han lanzado una campaña de recogida de firmas para reclamar su incorporación urgente al Sistema Nacional de Salud.

- La ONG DEBRA Piel de Mariposa advierte que, desde su aprobación en Europa, en España se podrían haber evitado más de cuatro millones de minutos de curas dolorosas: el equivalente a más de siete años de sufrimiento.

 

  Se cumplen 180 días desde que Europa aprobó la primera terapia génica para la Piel de Mariposa, una enfermedad extremadamente dolorosa que convierte cada roce en una herida. Medio año después, el tratamiento —que ayuda a cicatrizar incluso heridas crónicas— sigue sin estar disponible en España, mientras países como Francia, Italia o Alemania ya lo administran en sus hospitales.

Ante esta situación, DEBRA Piel de Mariposa, la ONG que representa a las personas con Epidermólisis bullosa en nuestro país, ha iniciado una campaña de recogida de firmas para exigir la financiación urgente del medicamento y su incorporación al Sistema Nacional de Salud. En estos seis meses se podrían haber evitado más de cuatro millones de minutos de curas dolorosas: el equivalente a más de siete años de sufrimiento constante. 

“Cada día de retraso son nuevas heridas, más dolor y más desolación. Las curas diarias duran horas y son devastadoras, física y emocionalmente. En otros países, Vyjuvek ya ha transformado vidas. En España, queremos que nuestras familias con Piel de Mariposa resten horas a su dolor. Confiamos en que las entidades responsables den acceso cuanto antes a la terapia génica”, señala Evanina Morcillo Makow, directora de DEBRA España. 

--Una terapia que ya transforma vidas… fuera de España

Vyjuvek es la primera terapia génica aprobada para esta enfermedad. Actúa directamente sobre las heridas, acelera su cicatrización, alivia el dolor y previene infecciones. Representa un avance médico sin precedentes para quienes viven con una piel tan frágil como las alas de una mariposa.

“Para mí, el acceso a este tratamiento supondría dejar de sobrevivir para comenzar a vivir”, afirma Patricia, joven con Piel de Mariposa.

Alemania aprobó oficialmente este medicamento en agosto de 2025, aunque ya lo venía utilizando desde hacía más de un año mediante vías de acceso temprano, igual que países como Francia, Italia, Serbia, Moldavia y algunos países nórdicos.

Aunque la legislación europea establece un plazo máximo de 180 días para que cada país evalúe e incorpore a su sistema los medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento, en España la empresa farmacéutica aún no ha solicitado el código nacional del medicamento, un paso imprescindible para iniciar su comercialización y acceso en el país. Si bien la compañía asegura que está trabajando en ello, seis meses después de la aprobación europea todavía no ha presentado una solicitud oficial para su inclusión en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud. El proceso, por tanto, ni siquiera ha comenzado, y ninguna familia española ha tenido aún acceso a Vyjuvek.

El medicamento también ha sido aprobado ya en otros países fuera de la Unión Europea, como, por ejemplo, Estados Unidos (2023) y Japón (2025).

“La enfermedad no espera. Cada día sin este tratamiento es una herida que podría curarse”, insiste Evanina. “Estamos colaborando con la Administración, con la empresa farmacéutica y con todas las entidades involucradas para que el medicamento llegue a España lo antes posible, pero pedimos que se actúe con la urgencia que esta situación merece.”

--El legado de Alba Corral: su petición sigue viva

La historia de Alba Corral, joven con Piel de Mariposa, conmovió a miles de personas. En marzo de este año lanzó una petición para reclamar el acceso urgente a este tratamiento y su mensaje fue claro y desgarrador: “Sé que no me queda mucho tiempo. Estoy ya en un punto muy crítico, pero me merezco al menos el gusto de conocerlo y saber lo que es un día sin dolor.”

Alba falleció mes y medio después con solo 33 años, por complicaciones derivadas de la enfermedad. Su voz sigue viva, y hoy es el motor de una campaña que no se detendrá hasta que este tratamiento llegue a quienes lo necesitan.

“Mi hija luchó hasta el final para que otras personas pudieran tener lo que ella no tuvo. Firmar esta petición es un acto de justicia. Cada firma puede cambiar vidas”, explica su madre, Yolanda.

DEBRA ha retomado la campaña con el apoyo de la familia de Alba y de toda la comunidad afectada, para convertir su voz en un clamor colectivo que exija una respuesta urgente.

**¿Cómo puedes ayudar?

Firma en firma.pieldemariposa.es 

Y ayúdanos a que VYJUVEK llegue a España cuanto antes.

Cada firma le resta minutos al dolor. Cada minuto cuenta.

 DEBRA Piel de Mariposa es una entidad sin ánimo de lucro, declarada de Utilidad Pública y fundada en 1993, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas con Epidermólisis bullosa en todo el territorio nacional. 

Su equipo multidisciplinar, formado por profesionales de enfermería, psicología, trabajo social e investigación, se encarga de formar, asesorar y acompañar tanto a las familias afectadas como a profesionales sanitarios y sociales especialistas implicados en su atención. 

Además, DEBRA cofinancia proyectos de investigación y promueve campañas de sensibilización para concienciar sobre las necesidades aún no cubiertas de las personas con Piel de Mariposa.   

 

  

GEICAM CONSOLIDA SU LIDERAZGO COMO GRUPO COOPERATIVO DE INVESTIGACIÓN ONCOLÓGICA EN ESPAÑA

 

·       GEICAM ha desarrollado 172 estudios en los que han participado más de 68.000 pacientes, lo que lo convierte en referente en investigación académica independiente.

·       Cerca de 1.000 expertos y más de 200 centros integran la mayor red investigadora oncológica nacional.

·       Con motivo del Día Mundial contra el Cáncer de Mama, GEICAM recuerda la importancia de apoyar la investigación con su campaña ‘Si tú quieres, la ciencia puede’.

 El Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama consolida su liderazgo en investigación oncológica en España, de acuerdo con los resultados del informe de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) sobre grupos cooperativos nacionales, refrendado por la publicación de su Memoria Anual 2024, que recoge los hitos alcanzados por la organización y refuerza su papel como grupo de referencia en la investigación independiente en cáncer de mama en nuestro país.

El liderazgo de GEICAM se evidencia especialmente en el ámbito de los ensayos clínicos y en el número de pacientes participantes. En el análisis de SEOM, el Grupo figura como el que más ensayos clínicos ha desarrollado en España (108 estudios), una posición que se ve reforzada por los datos de la Memoria GEICAM 2024, que recoge un total de 172 estudios científicos (incluyendo observacionales, epidemiológicos y traslacionales), lo que refleja su consolidada trayectoria investigadora.

Uno de cada cinco pacientes en ensayos oncológicos en España procede de GEICAM

El alcance de la actividad investigadora de GEICAM queda patente en la participación de pacientes en sus estudios. Según el informe de SEOM, el Grupo concentra cerca del 20% de los pacientes incluidos en ensayos clínicos de oncología en España, lo que lo convierte en este tipo de organizaciones con mayor aportación en este ámbito. La Memoria GEICAM 2024 recoge la participación de más de 68.000 pacientes, una cifra que refleja la magnitud y relevancia de su contribución a la investigación oncológica.

GEICAM es también el grupo cooperativo con mayor red investigadora en España, con 959 socios y 201 centros e instituciones asociados, según recogen tanto el informe de SEOM como la Memoria. Esta amplia base de especialistas y hospitales permite al Grupo desarrollar una investigación cooperativa y multidisciplinar de gran alcance, que asegura la representatividad de los resultados obtenidos y su impacto en la práctica clínica.

La intensidad de la actividad investigadora de GEICAM queda reflejada igualmente en su producción científica a lo largo de toda su trayectoria. La Memoria 2024 contabiliza un total acumulado de 232 publicaciones en revistas especializadas y 508 comunicaciones a congresos desde la fundación del Grupo en 1995, un volumen que evidencia la continuidad y solidez de su contribución al conocimiento en cáncer de mama.

Memoria 2024: un año de avances

GEICAM cerró 2024 con hitos relevantes en investigación y en proyección internacional. La Memoria Anual destaca el impulso de proyectos pioneros en ámbitos como el cáncer de mama en el varón o el asociado al embarazo, así como la presentación de resultados en congresos de referencia mundial como ASCO, ESMO o SABCS. También recoge nuevas evidencias en prevención y calidad de vida, con programas de ejercicio físico en oncología y estudios epidemiológicos sobre hábitos de vida y cáncer de mama.

El documento detalla además la intensa actividad de su biobanco, que a finales de año almacenaba 54.740 muestras biológicas procedentes de 40.112 pacientes, consolidándose como un recurso clave para la investigación traslacional y la medicina de precisión. A ello se suma la concesión de 298.000 euros en becas y ayudas destinadas a jóvenes clínicos, con el objetivo de seguir fortaleciendo la formación y el futuro de la investigación en cáncer de mama en España.

La investigación necesita a la sociedad: “Si tú quieres, la ciencia puede”,

Además de su actividad investigadora, GEICAM desarrolla iniciativas de concienciación, visibilidad y captación de fondos para el impulso de la investigación que refuerzan su misión y amplían el impacto de la ciencia en la sociedad. Coincidiendo con el Día Mundial contra el Cáncer de Mama, que se celebra cada 19 de octubre, GEICAM recuerda la importancia de apoyar la investigación a través de la campaña “Si tú quieres, la ciencia puede”, que este año tiene como eje la necesidad de recaudar fondos para financiar nuevos proyectos y visibilizar el impacto y aumento de la incidencia de la enfermedad en mujeres cada vez más jóvenes.

La campaña, que incluye testimonios reales de mujeres diagnosticadas de cáncer de mama a edades tempranas, así como la visión de los oncólogos e investigadores, busca sensibilizar a la sociedad sobre el valor de la ciencia y la importancia de sumar apoyos para avanzar en el diagnóstico, tratamiento y prevención de la enfermedad.

Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama

Fundada en 1995, GEICAM es una organización sin ánimo de lucro que lidera la investigación académica del cáncer de mama en España. Ha realizado hasta la actualidad más de 187 estudios en los que han participado más de 70.000 mujeres y hombres. Actualmente está formada por cerca de 1.000 expertos de más de 200 hospitales españoles. Su misión es promover la investigación clínica, epidemiológica y traslacional independiente en oncología, con un enfoque multidisciplinar y bajo criterios de calidad, para mejorar los resultados en salud, así como la prevención, la educación médica y la difusión del conocimiento de esta enfermedad a los pacientes y a la sociedad en general.