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11 February 2010

El mercado de productos de autocuidado de la salud creció un 5,1% en 2009

El mercado de productos de autocuidado de la salud o consumer health aumentó sus ventas en España un 5,1% en 2009, según los datos presentados hoy en rueda de prensa por la consultora IMS Health y la Asociación para el Autocuidado de la Salud (anefp). En concreto, este sector, que engloba a medicamentos publicitarios, semiéticos -medicamentos reembolsables que también se pueden adquirir sin receta médica en la farmacia-, complementos alimenticios, productos de cuidado personal y de cuidado al paciente y productos de nutrición, facturó en 2009 4.924 millones de euros, frente a los 4.684 millones de 2008.
ste mercado, que representa aproximadamente un 24% de la facturación de la farmacia, se había visto afectado por la crisis en 2008, "especialmente en segmentos donde existía una alternativa farmacéutica de reembolso o una alternativa más económica en el canal de distribución de gran consumo", ha explicado Pedro Álvarez de la Gala, Principal de consultoría de IMS Health. Sin embargo, en 2009 el mercado de autocuidado de la salud comenzó a mostrar una tendencia favorable, especialmente a partir del tercer trimestre.
Entre los factores que han facilitado la recuperación del sector en 2009, Álvarez de la Gala ha citado los lanzamientos de nuevos productos como Alli, el mantenimiento de la inversión promocional por parte de los laboratorios y "una mayor cultura de la prevención entre los ciudadanos españoles". De hecho, según los datos aportados por IMS Health, un 56% del incremento registrado en 2009 se puede atribuir directamente al efecto de los nuevos lanzamientos, que supusieron una facturación de 135 millones de euros.
Por segmentos, el mayor peso dentro del mercado de autocuidado de la salud sigue correspondiendo al sector OTC -que incluye a medicamentos sin receta no financiados (publicitarios), productos de consumo y fármacos semiéticos-, con una facturación de 1.558 millones de euros, un 5,2% más que en 2008. Dentro de este segmento, los medicamentos publicitarios representaron un total de 690 millones de euros de facturación en 2009, un 5,2% más que en 2008.
No obstante, para Rafael García Gutiérrez, director general de anefp, este crecimiento es engañoso, ya que buena parte del mismo (un 76%) se atribuye a los medicamentos sin receta lanzados al mercado a lo largo de 2009; por ejemplo, Alli se ha situado en menos de un año como el segundo medicamento publicitario con mayores ventas (29 millones de euros). Los datos presentados por IMS Health muestran un descenso del 4% en las ventas de unidades de fármacos en 2009.
"El mercado sigue estancado porque se pueden encontrar alternativas reembolsadas para prácticamente todos los principios activos que están disponibles en autocuidado de la salud y, lógicamente, en tiempos de crisis el consumidor prefiere aquello que le cuesta menos dinero", ha explicado García Gutiérrez. Sin embargo, el Director de anefp ha alertado sobre esta práctica ya que, en su opinión, tiene un grave efecto negativo sobre los recursos del Sistema Nacional de Salud que repercute especialmente sobre la calidad de la prestación sanitaria.
En este sentido, señaló que anefp ha incluido entre sus propuestas para el nuevo Plan Estratégico de Política Farmacéutica que está elaborando el Ministerio de Sanidad y Política Social la revisión del sistema de financiación para aquellas presentaciones de fármacos que tienen indicaciones en síntomas menores. "No se trata de desfinanciar los medicamentos, sino de facilitar que esas indicaciones en síntomas menores se conviertan en medicamentos publicitarios que compitan en igualdad de condiciones con el resto de medicamentos sin receta", ha explicado el Director General de la asociación.
García Gutiérrez también mencionó como freno al desarrollo de este segmento a los criterios "muy restrictivos" que tienen las autoridades sanitarias españolas respecto a la publicidad de medicamentos sin receta, al mismo tiempo que existe una permisividad muy alta con las alegaciones de salud de los llamados alimentos funcionales. "No es lógico que se permita hacer alegaciones de salud a alimentos de consumo habitual que les están prohibidas a unos medicamentos que han tenido que acreditar su calidad, seguridad y eficacia", recordó el Director General de anefp.
Por grupos terapéuticos, los medicamentos publicitarios que más incrementaron su facturación en 2009 fueron los destinados al aparato digestivo y a los trastornos intestinales, con un crecimiento del 31,6%; los dirigidos al control de hábitos, con un aumento del 11,1%; y las vitaminas, minerales y suplementos nutricionales, con un alza del 9%. Por el contrario, los mayores descensos se registraron en los productos de tratamiento bucal (-8%), los fármacos para el aparato urinario (-6,6%) y los analgésicos (-5,5%). Los fármacos para el tratamiento del aparato respiratorio, con unas ventas de 229 millones de euros, se mantuvieron prácticamente en los mismos niveles de 2008 y siguen siendo la categoría de medicamentos publicitarios con mayor volumen de facturación.

-Compañías que más crecen
Según los datos aportados por IMS Health, Johnson & Johnson, con una facturación de 292 millones de euros en 2009, es la compañía con mayores ventas de productos de autocuidado de la salud, seguida de Bayer, con 168 millones de euros.
En cuanto al mercado de medicamentos publicitarios, las compañías con mayor facturación fueron Bayer (79 millones de euros) y McNeil Ibérica (58 millones), aunque el mayor crecimiento correspondió a GSK Consumer Healthcare, que aumentó sus ventas un 266% gracias al lanzamiento de Alli.

Presentación de finalistas del Concurso de cortometrajes sobre el apoyo a la labor de los cuidadores de enfermos de alzheimer

El segundo certamen SNC film’ 09 organizado por Lundbeck, y convocado el pasado mes de junio, ha contado con la participación de 330 guiones, de los que se han seleccionado ya tres finalistas: “Algo queda”, de Ana Lorenz; “Hasta Mañana”, de Lara Pedraz y “La ventana abierta”, de Diego Cañizal. Todos ellos han recibido 15.000 euros para el rodaje del corto y están trabajando ya en el proyecto.
“Algo queda” narra la dedicación y el sacrificio desinteresado que realizan los cuidadores de los enfermos de Alzheimer y, en este caso, el cuidado de una hija a su madre. La historia destaca cómo aun cuando llega el peor de los desenlaces, el esfuerzo y el sacrificio no son vanos. Por su parte, “La ventana abierta” cuenta la historia de una mujer con Alzheimer cuidada por un hijo y, en ocasiones, por una vecina y amiga con la que mantiene la relación a través de una ventana. “Hasta mañana” plasma el día a día de un enfermo de Alzheimer que lleva varios años bajo el cuidado de su hija y cómo esta hace frente a la dedicación y también a la carga física y psicológica que conlleva su labor del día a día.
La segunda edición del Premio de Cortometrajes Lundbeck centra su temática en el apoyo a la labor de los cuidadores de los enfermos de Alzheimer y pretende concienciar a la sociedad sobre el impacto que tiene esta enfermedad tanto en la persona que la sufre como en aquellos que asumen su cuidado. Actualmente existen 600.000 enfermos de Alzheimer en nuestro país y el 50% de sus cuidadores, en su mayoría familiares directos, dedican 10 horas diarias a esta labor.
En esta edición el jurado está compuesto por: Jacqueline Bonnet, cuidadora de un enfermo de AlzheimerAntonio Santos Mercero, periodista y co creador de la serie Hospital Central y guionista de numerosas series, entre ellas, Farmacia de Guardia, MIR y El Pacto.Coral Larrosa, redactora de Telecinco y Vicepresidenta de la Asociación Nacional de Informadores de Salud (ANIS)Dr. Pedro Gil, responsable de Geriatría del Hospital Clínico de Madrid y Presidente de la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología (SEGG).Dr. Jordi Matías-Guiu, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y Vicepresidente de la Sociedad Española de Neurología (SEN).Xavier Martí, Director General de Lundbeck España.
Para Xavier Martí, director general de Lundbeck España “el objetivo de esta edición es mover la conciencia social, la enfermedad de Alzheimer es un tema recurrente en el cine, sin embargo casi siempre se centra en el paciente. La presente edición quiere contar la historia desde la mirada de otro de los protagonistas de la enfermedad: el cuidador. Quiero además destacar la importancia de todas y cada una de las historias presentadas, sobre todo porque la mayoría de sus autores son jóvenes guionistas que han sabido involucrarse creativamente en un tema social muy complicado de transmitir sin caer en los tópicos de siempre” De hecho para el Dr. Matías-Guiu “en pocas ocasiones la ficción eleva al cuidador a la categoría de protagonista de la historia, cuando en la realidad los dos principales papeles del guión del Alzheimer son: el enfermo y su cuidador” Para Antonio Mercero “cada proyecto que he leído en este certamen me ha descubierto un nuevo elemento de la enfermedad de Alzheimer”. Una idea que también transmite Coral Larrosa: “cada historia es una ficción que acerca constantemente a la realidad”. El Dr. Pedro Gil señala: “al seleccionar las historias que más me han gustado he pensado siempre en que el corto tiene que mostrar una visión realista de la situación, no disfrazar, no dulcificar nada porque hay que ser conscientes de lo que es realmente ser el cuidador de un enfermo de Alzheimer”. En este sentido, Jacqueline Bonnet, cuidadora de su marido enfermo de Alzheimer, comenta “en los guiones seleccionados se muestra sólo una parte muy pequeña del impacto de esta enfermedad tremenda. Es imposible que a través de un cortometraje se muestre todo lo que supone. Las tres historias sí muestran algo muy importante: la enfermedad se resume sólo en un cuidador, sólo en uno. Los amigos, la familia,... tienen otro papel”.

El yogur disminuye el riesgo de sufrir enfermedades dentales

Recientes estudios han demostrado que el consumo de yogur ayuda a prevenir enfermedades dentales como la periodontitis. Así lo ponen de manifiesto Shimazaki y col. en un artículo publicado en el Journal of Periodontology, prestigiosa publicación dedicada a la investigación dental.
Este efecto beneficioso del consumo de yogur no está relacionado con su contenido en calcio, como pudiera parecer a primera vista, sino que la disminución de la periodontitis está relacionada con los microorganismos (Lactobacillus) que contiene el yogur y que no contienen otros lácteos como la leche. La presencia de estos microorganismos ayuda a disminuir las bacterias que producen la periodontitis y a cuidar la flora bucal.
La periodontitis es una enfermedad dental que produce inflamación de las encías afectando generalmente a un 30-50% de la población adulta, si bien las manifestaciones más graves se dan en menos del 10% de la población. La periodontitis puede suponer un mayor riesgo de partos prematuros, enfermedades cardiovasculares y diabetes. Esto se debe a que, al masticar, las bacterias que están presentes en la periodontitis entran en contacto con el sistema inmunitario dañando órganos como el páncreas o el corazón.
Según el Dr. Bartolomé Bonet del Servicio de Pediatría del Hospital Can Misses (Ibiza) y miembro del comité asesor del Plan de Nutrición, Salud y Comunicación de Productos Lácteos, “Lo más interesante del presente estudio es que pone de manifiesto cómo pequeñas modificaciones dietéticas, en este caso la ingesta de yogur, puede modificar la incidencia de determinadas enfermedades”.
Por tanto, para el Dr. Bonet, “es necesario mantener un adecuado cuidado de la boca y una dieta adecuada desde edades tempranas que contribuya a prevenir ciertas enfermedades orales de riesgo”.

--El consumo de yogur en España
El consumo de yogur ha sufrido un descenso en España en los últimos años. Ha pasado de 9,7 Kg per cápita en 2006 a 9,1 Kg por persona en 2009 (datos hasta octubre).
A pesar de este descenso, hay datos alentadores ya que se ha producido un aumento progresivo en el consumo de leches fermentadas y bifidus, llegando a 5,5 Kg per cápita en 2009 frente a 4,7 Kg en 2006.

-Plan de Nutrición, Salud y Comunicación de Productos Lácteos
El “Plan de Nutrición, Salud y Comunicación de Productos Lácteos 2007-2010”, puesto en marcha por la Federación Nacional de Industrias Lácteas (FeNIL), es una campaña de comunicación cofinanciada por el Ministerio de Medio Ambiente y Medio Rural y Marino y la Unión Europea.
Los principales objetivos de esta campaña son aumentar y fomentar el consumo de leche y productos lácteos en general por sus cualidades saludables y nutricionales; reforzar la creencia establecida entre el público en general de que los lácteos son buenos y comunicar la diversidad de lácteos existentes en el mercado.
Para el desarrollo del Plan se creó un panel de expertos multidisciplinar que participa en el desarrollo de materiales informativos dirigidos a la comunidad médica. La campaña ha estado asimismo presente en congresos médicos de diversas especialidades. Para la difusión de esta información se creó www.lacteosinsustituibles.es, una web actualizada y de referencia, con información sobre los beneficios nutricionales de la leche y los lácteos, dirigida tanto a médicos como a consumidores. Además, en 2009 se publicó el “Libro Blanco de los Lácteos”, que tuvo un gran éxito, con una tirada inicial de 1.500 ejemplares y con más de 8.800 descargas en la web en tan solo seis meses.

Una nueva técnica aumenta en un 20% el diagnóstico de la infección asociada a prótesis articulares







Cerca de 30.000 prótesis de rodilla y cadera se colocan cada año en España, una cantidad importante aunque todavía alejada de las 700.000 que se implantan en Estados Unidos. Sin embargo, la tendencia es creciente en ambos países. El aumento en la colocación de estos dispositivos ha repercutido también en el crecimiento de las infecciones asociadas, constituyéndose en el problema de salud más importante relacionado con la implantación de estas prótesis. En concreto, en España, la tasa de infecciones vinculadas a estos dispositivos se sitúa en torno a un 3%, porcentaje similar al de Estados Unidos. Se trata de un índice considerable, ya que, en términos absolutos, se traduce en unas 900 infecciones asociadas a prótesis al año en España.
Como consecuencia del aumento del número y tipo de prótesis articulares (a las de cadera y rodilla se han añadido más recientemente las de hombro, codo y muñeca, entre otras), la obtención de un diagnóstico certero de estas infecciones se ha convertido en una cuestión importante de salud. En esta línea, el trabajo de investigación publicado recientemente en la segunda revista médica especializada de mayor impacto en el mundo “The New England Journal of Medicine” por el doctor José Luis del Pozo, infectólogo de la Clínica Universidad de Navarra, y la doctora Robin Patel, infectóloga de la Clínica Mayo de Rochester (Estados Unidos), describe que existe un tipo de infecciones asociadas a prótesis articulares que resultan fáciles de diagnosticar. Son aquellas infecciones agudas caracterizadas por dolor en la articulación, apertura de la herida quirúrgica y/o presencia de fístulas que comunican la prótesis con la superficie cutánea.
Dificultades para diagnosticar la infección“Sin embargo, en más del 50% de las infecciones el único síntoma que refieren los pacientes es dolor”, subraya el doctor Del Pozo. En estos casos, el dolor puede estar relacionado con el aflojamiento de la prótesis, sin que exista infección asociada (movilización aséptica de la prótesis). “En el caso de estos pacientes, generalmente con evoluciones crónicas, existe dificultad para diferenciar si el dolor se debe a una infección de la prótesis o a que el dispositivo se ha movilizado o desplazado sin que exista infección”, describe el especialista.
Este es el principal motivo de la dificultad que en muchas ocasiones presenta el diagnóstico certero de las infecciones asociadas y, por tanto, de ofrecer el tratamiento más adecuado en cada caso. “El problema reside en que, hasta la fecha, no se han publicado unos criterios para diagnosticar con precisión una infección asociada a una prótesis articular”, advierte el infectólogo. De ahí la importancia del trabajo publicado en The New England, en el que se proponen un conjunto de criterios para aplicar a la hora de diagnosticar con la mayor precisión la existencia de una infección de este tipo.
Factores para el diagnósticoLos criterios que definen la existencia de una infección asociada a una prótesis articular, según propone el equipo de investigadores, son la inflamación aguda, detectada en el estudio histopatólogico (de células y tejidos enfermos a través del microscopio) de una muestra de tejido próximo a la prótesis. Además, la presencia de una fístula que comunique la piel con la prótesis, o la aparición de contenido purulento dentro del espacio articular, confirmarían el diagnóstico. Del mismo modo, es criterio diagnóstico de infección asociada si se aísla la misma bacteria en el cultivo de varias muestras diferentes de tejido próximo a la prótesis articular.
“En nuestro trabajo hemos definido que si se siguen estos criterios y además se analiza el cultivo de las muestras de tejido conseguimos diagnosticar aproximadamente el 65% de este tipo de infecciones”, expone el especialista. En el resto de los casos, el cultivo se muestra incapaz de diagnosticar este tipo de infecciones debido a que las bacterias que habitualmente las ocasionan se desarrollan formando biopelículas que se adhieren fuertemente a la prótesis. Debido a este fenómeno, es muy difícil demostrar la presencia de esas bacterias en los tejidos que rodean la prótesis. En este sentido, “hemos descrito que seríamos capaces de aislar el microorganismo responsable en más del 85% de los casos si en lugar de cultivar el tejido que rodea la prótesis, que es lo que se hace de forma estándar, extraemos la prótesis entera, la introducimos en un recipiente y la tratamos mediante una técnica de sonicación, capaz de separar de la prótesis las bacterias que la colonizan para, posteriormente, cultivarlas”, apunta Del Pozo. Es decir, sumando esta técnica al resto de criterios es posible aumentar en más de un 20% la sensibilidad diagnóstica.
Propuesta para el tratamientoDe la experiencia obtenida durante la investigación en la Clínica Mayo y en la Clínica Universidad de Navarra, el equipo de especialistas propone un protocolo concreto para el tratamiento de las infecciones asociadas a prótesis articulares. En primer lugar, consideran que este tipo de infecciones deben ser tratadas por un equipo multidisciplinar integrado por un traumatólogo, un infectólogo y un microbiólogo.
La primera duda que deberá despejar el equipo de facultativos es si el paciente es o no candidato a una cirugía de limpieza o de retirada de la prótesis, concreta el doctor Del Pozo. Si no es candidato quirúrgico, debido a que presenta patologías asociadas o ya se han realizado varias cirugías previas sin éxito, “se administrará una terapia antibiótica, se intentará disminuir la sintomatología sabiendo que no se consigue la curación de la infección”, indica.
En caso de que el paciente sea candidato a la cirugía, el equipo deberá valorar con el cirujano ortopédico si se le ha recambiado la prótesis con anterioridad y estudiar si la calidad ósea y de las partes blandas (piel y músculo) del paciente está tan deteriorada que, aunque se le sustituyese la prótesis, no mejoraría su calidad de vida. “En estos casos, se propone extraer la prótesis y realizar una artrodesis (unión de los dos huesos que terminan en la articulación), de forma que se elimina la infección en la mayoría de los casos, aunque el paciente perdería la posibilidad de articular la extremidad afectada”, detalla el infectólogo.
Si el paciente es candidato a la cirugía y es la primera vez que se le ha implantado una prótesis, hay que tener en cuenta varias cuestiones. El grupo de investigadores propone, en primer lugar, valorar si la implantación del dispositivo es reciente (menos de tres meses) Además, debe tenerse en cuenta si los síntomas son de corta evolución, es decir, si el dolor u otras molestias tienen menos de tres semanas de duración, si no existe ningún absceso (inflamación e infección) en partes blandas, si el paciente no presenta fístulas y el implante es estable (no está movilizado). Si cumple estas premisas, entonces el paciente es candidato a una cirugía de limpieza sin retirada de la prótesis, acompañada de un tratamiento antibiótico específico. Además, en estos casos, el microbiólogo juega un papel decisivo porque es quien determina si los microorganismos que se han aislado son multirresistentes o especialmente agresivos, lo cual condicionaría el tratamiento antibiótico.
“En el resto de casos, en los que el paciente no presente las características descritas, será necesario retirar la prótesis, administrarle antibióticos durante 6-12 semanas y reimplantar después una nueva prótesis”, aconseja el especialista.
Del manejo individualizado de los pacientes y basándose en los buenos resultados obtenidos en los casos estudiados, el equipo de investigadores propone que el protocolo general de actuación sea el expuesto y publicado en el artículo de The New England, de forma que se aplique a todos los pacientes con posible infección de prótesis para, de este modo, poder validar su utilidad. “Proponemos que todos los especialistas que traten a estos pacientes sigan este procedimiento, ya que pensamos que es el adecuado porque de la experiencia obtenida en los estudios practicados en la Clínica Mayo mediante este enfoque hemos podido resolver más del 80% de estas infecciones”, concluye.


***En la foto: El doctor José Luis del Pozo, infectólogo de la Clínica Universidad de Navarra y uno de los dos autores del artículo publicado en The New England Journal of Medicine.

Expertos analizan en Londres cómo informar a la opinión pública sobre los beneficios y los riesgos de un medicamento

Diferentes expertos convocados por la European Federation of Neurological Associations y la Lunds Universitet se han reunido hoy en la Rotal Socierty de Londres en un foro de expertos por invitación para deliberar sobre la información a la opinión publica sobre los beneficios y los riesgos delos fármacos, la experiencia reciente con la vacunación y el tratamiento de la gripe A ha generado un debate importante sobre diferentes temas, como son: cuanto quieren los pacientes saber sobre beneficios y riesgos, como debe seresta información comunicada, quien es responsable de esta comunicación, quiendebe ser autor de los documentos sobre seguridad, cual es el papel de lasrevistas científicas y los medios de comunicación no especializados, que iniciativas se deben considerar y como deben ser escritos estosdocumentos.

Ente las conclusiones de la jornada destaca la necesidad de formar a la opinión publica, a los pacientes, las autoridades sanitarias y los profesionales en que y como comunicar los beneficios y riesgos de los fármacos. El Director General de la Fundación Josep Laporte el Dr. AlbertJovell ha participado moderando uno de los debates en torno a quien es responsable de esta comunicación y quien debe ser el autor delos documentos en seguridad. Para el Dr Jovell "Todos los agentes desalud tienen que tener el derecho a informar y a ser informados, yaque de esta cooperación solo se pueden esperar beneficios. Los pacientes vivimos en condiciones de incertidumbre con respecto a nuestra enfermedad por lo que toda información que nos ayude a tomar decisiones es útil para nosotros.Todo paternalismo en la relación con los pacientes es impropio en una sociedad adulta donde el conocimiento y los juicios de valor fluyen por Internet. Hay que promover estrategias compartidas de calidad acreditada y en tiempo real de información a los pacientes" A la reunióntambién ha sido invitada por España la directora académica de la Universidad de los Pacientes.

Identifican tres genes asociados con el tartamudeo

Investigadores del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación de EEUU han identificado tres genes asociados con el tartamudeo. El trabajo, que se publica en la revista 'New England Journal of Medicine', apuntan a que estos trastornos del discurso hablado podrían en algunos casos ser en realidad trastornos metabólicos heredados. Según los investigadores, el tartamudeo podría ser el resultado de un mal funcionamiento repentino en el procesamiento rutinario por el que los componentes celulares de regiones clave del cerebro se descomponen y reciclan. El estudio ha identificado tres genes como el origen del tartamudeo en voluntarios de Paquistán, Estados Unidos e Inglaterra.
Las mutaciones en dos de estos genes se habían implicado en otros trastornos metabólicos ratos que también participaban en el reciclaje celular, mientras que las mutaciones en el tercero de ellos en un gen muy relacionado con ellos se asocian por primera vez con un trastorno en humanos.El tartamudeo es un trastorno del lenguaje en el que una persona repite o prolonga los sonidos, sílabas o palabras, alterando el flujo normal del discurso. Puede obstaculizar gravemente la comunicación y la calidad de vida de la persona. La mayoría de niños que tartamudean crecerán con el trastorno, aunque otros no. En todo el mundo, aproximadamente un 1 por ciento de los adultos tartamudean. Las terapias actuales se han centrado en métodos para reducir la ansiedad, regular la respiración y la tasa de discurso y el uso de dispositivos electrónicos para ayudar a mejorar la fluidez. La tartamudez suele darse en familias y los investigadores han sospechado durante largo tiempo su componente genético.
Dennis Drayna, responsable del estudio, ha realizado trabajos anteriores en grupos de familias de Paquistán que indicaban un lugar en el cromosoma 12 como posible localización de una variante genética responsable del trastorno.En su trabajo actual el equipo de Drayna detalló la localización de este lugar en el cromosoma 12 y secuenció los genes próximos a un nuevo marcador. Los investigadores identificaron mutaciones en un gen conocido como GNPTAB en los miembros de las familias afectadas. El gen GNPTAB lo portan todos los animales superiores y ayuda a codificar una enzima que interviene en la descomposición y reciclaje de componentes celulares, un proceso que tiene lugar dentro de una estructura celular llamada lisosoma.Después, los investigadores analizaron los genes de 123 individuos paquistaníes que tartamudeaban, 46 de las familias originales y 77 que no estaban emparentados, así como 96 pakistaníes que no tartamudeaban y que sirvieron como controles. En el análisis también participaron 270 individuos que sufrían el trastorno y 276 que no, procedentes de Estados Unidos e Inglaterra.Los científicos descubrieron que algunos individuos que tartamudeaban poseían la misma mutación que la descubierta en una gran familia paquistaní. Además, identificaron otras tres mutaciones en el gen GNPTAB que aparecieron en varios individuos no emparentados que tartamudeaban, pero no en los controles.
El gen GNPTAB codifica su enzima con la ayuda de otro gen llamado GNPTG. Además, una segunda enzima, llamada NAGPA, actúa en el siguiente paso de este proceso. En conjunto, estas enzimas constituyen el mecanismo de señalización que las células utilizan para dirigir una variedad de enzimas al lisosoma para realizar su trabajo.Debido a la estrecha relación entre los tres genes en este proceso, los genes GNPTG y NAGPA eran el siguiente objetivo de los investigadores a examinar en busca de posibles mutaciones en las personas que tartamudeaban. Cuando examinaron estos dos genes, descubrieron mutaciones en los individuos con el trastorno del lenguaje pero no en los de los grupos control.Los investigadores estiman que aproximadamente un 9 por ciento de las personas que tartamudean poseen mutaciones en uno de los tres genes. En la actualidad, los autores dirigen un estudio epidemiológico mundial para determinar mejor el porcentaje de personas que portan una o más de estas mutaciones y determinar cómo estas mutaciones afecta a las enzimas.Según los autores, el objetivo a largo plazo es utilizar estos descubrimientos para determinar cómo este defecto metabólico afecta a las estructuras del cerebro que son esenciales para el discurso hablado fluido.

Culmina con éxito la primera expedición de pacientes con diabetes al Aconcagua


Una expedición integrada por el alpinista vitoriano Josu Feijoo, su compañero de escalada Jon Goikoetxea y un equipo de deportistas con diabetes ha vuelto a demostrar que esta patología es perfectamente compatible con alcanzar los retos personales más altos. Así, el pasado martes día 9 de febrero, Josu Feijoo y el catalán Javier Torrents, ambos insulino-dependientes, coronaban por primera vez en una expedición de estas características la cima de la montaña más alta de América del Sur: El Cerro Aconcagua (6.962 m).
Para conseguir un adecuado control, los deportistas se apoyaron durante el ascenso en el sistema de Telemedicina de Roche Emminens Conecta, que les permitió transmitir los valores de sus glucemias capilares a los médicos encargados de su control en España vía mensaje de móvil.
Haciendo cima en el Aconcagua, Josu ha puesto también punto y final a su proyecto Las Siete Cumbres, una lucha por hacerse con los picos más altos en los siete continentes. Josu Feijoo ya contaba con el McKinley (6.192), en América del Norte; el Elbrus (5.642), en Europa; el Everest (8.848), en Asia; el Monte Vinson (4.897), en la Antártida; el Kilimanjaro (5.895), en África, y la Pirámide de Carstensz (4.884), en Oceanía.
Por su parte, la canaria Elena Eggers, otra de las deportistas con diabetes integrantes del equipo, realizó su ascenso hasta más allá del Campo Base I (5.500 metros) donde, a pesar de su buen estado de salud, decidió poner punto y final a su expedición y dar ánimos desde allí a su equipo.
Asociaciones de pacientes, familiares, amigos y la gran familia Roche han seguido de cerca esta aventura en un blog diario (www.accu-chek.com) en el que los aventureros han ido contando sus anécdotas y estados de ánimo.

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