Este jueves, día 18 de marzo, se celebra el Día Mundial de la Narcolepsia, trastorno del sueño severo que padecen cerca de 25.000 españoles a los que la enfermedad puede llegar a incapacitar en su vida social y laboral, afirmó el doctor Alex Iranzo, neurólogo del Hospital Clínic de Barcelona. Según explicó el doctor Iranzo a Europa Press, esta enfermedad surge "porque el cerebro no produce la proteína hipocreatina, que sirve para estar despiertos. Esto sucede entre el 90 y 95 de estos pacientes, pero las causas por las que estas personas no la producen es algo que se desconoce".Aunque, como afirmó el doctor, las causas de esta ausencia son desconocidas, actualmente se presupone una predisposición genética. Además, "existen algunos estudios aún sin confirmar que indican que pacientes con esta predisposición si han padecido infecciones de estreptococos pueden tener un riesgo mayor", afirmó. Debido a la ausencia de esta proteína, el doctor Iranzo explicó que estos pacientes sufren síntomas como "una somnolencia diurna excesiva, en situaciones pasivas, como ver la tele e ir al cine pero también en otras activas como hablar o comer". Igualmente, se dan situaciones de cataplejía, "episodios de uno o dos minutos de pérdida de fuerza de todo el cuerpo, en las que el paciente permanece consciente y provocadas porque la persona ha tenido alguna emoción como reírse con un chiste, emocionarse con el final de una película o enfadarse con alguien", indicó el especialista.
Además, el doctor resaltó que "tampoco existe una cura definitiva a la enfermedad, ya que aún no se ha conseguido sintetizar esta proteína para que sea usada como tratamiento". Sin embargo, sí existe un tratamiento farmacológico para los síntomas que consigue que "incluso haya pacientes que quedan totalmente asíntomáticos y al menos, la mayoría tienen un gran beneficio social, laboral y conyugal con estos tratamientos". De hecho, según afirmó Iranzo, "con estos tratamienos se logra reducir en un 50 por ciento la somnolencia diurna, y en un 80 por ciento la cataplejía y el sueño fragmentado por la noche". El doctor recordó que es una enfermedad que puede surgir en cualquier momento, aunque principalmente surge en la franja de edad de los 15 a los 35 años, pero además destacó que "en ocasiones, los pacientes la confunden con apneas del sueño debido a que esta enfermedad también provoca somnolencia". Finalmente, Iranzo afirmó que los pacientes por lo general, "saben tratar con su enfermedad y poseen trucos para evitar las situaciones embarazosas, por ello algunos evitan reírse para no sufrir episodios de cataplejías o se dan pinchazos y procuran echarse pequeñas siestas de cinco minutos con el fin de que no les entre sueño inesperadamente". De todos modos, "aunque usen estas tácticas, lo más recomendable es que utilicen los medicamentos existentes", afirmó.
17 March 2010
El 30% de los trabajadores tiene "riesgo incrementado" de padecer cáncer colorrectal
Apoximadamente el 30 por ciento de la población trabajadora española requiere "alguna medida" de control para evitar el desarrollo de cáncer colorrectal (CCR), según los datos preliminares del 'Estudio sobre estratificación del riesgo de CCR en el medio laboral', elaborado por la Cátedra Fremap-UEM de Investigación y Desarrollo en Medicina del Trabajo, presentado esta semana en Madrid. La investigación, que a su término habrá analizado los chequeos médicos empresariales de más de 50.000 trabajadores de toda España, concluye que ese 30 por ciento de la población tiene "un riesgo incrementado" de desarrollar CCR, "bien por motivos de edad o por antecedentes familiares", y por ello "debe someterse a una serie de métodos de diagnostico y de cribado" para controlar su posible evolución. "Lo normal es que la gente acuda al sistema publico sólo cuando tiene algún síntoma (sangrados o adelgazamientos repentinos) o cuando ya está enferma", explicó a Europa Press el director de la Cátedra Fremap-UEM de Investigación y Desarrollo en Medicina del Trabajo y uno de los investigadores principales del estudio, el doctor Javier Sanz.
En este sentido, los servicios médicos en las empresas son "observatorios privilegiados" para determinar este riesgo e impulsar la detección y tratamiento precoz del cáncer, "ya que actúan sobre población sana", indicó. "Como regla general --señaló el doctor Sanz-- convendría que la población trabajadora sana empezara a los 50 años con una determinación de sangre oculta en heces y a los 55 con la primera colonoscopia"."En el caso de haber tenido antecedentes familiares de primer grado (padres, hermanos), se recomienda la colonoscopia diez años antes de la edad del diagnóstico en el familiar, es decir, si al padre se le diagnosticó a los 56, el hijo que comience con las pruebas a los 46", comentó.
Según el doctor Sanz, de las más de 90.000 personas que mueren por cáncer en España, entre un cuatro y un seis por ciento han desarrollado la enfermedad por influencia de un "agente de tipo profesional", generalmente tóxicos o radiaciones yodizantes.A pesar de estas cifras, "anualmente se siguen introduciendo en el mercado miles de nuevos productos químicos cuya seguridad, desde un punto de vista cancereugenésico, no está establecida", aseguró el doctor Sanz.Respecto al cáncer colorrectal, "todavía no se han encontrado evidencias relacionadas con la exposición a tóxicos", aunque las empresas "pueden jugar un papel muy importante en su prevención si incluyen en sus chequeos herramientas de estratificación del riesgo de CCR como las que propone la cátedra Fremap-UEM", dijo este experto.
Más de 20.000 personas son diagnosticadas cada año en España de cáncer de colon o de recto, de las cuales en torno a 13.000 fallece por este motivo. En este sentido, los expertos de la Cátedra Fremap-UEM calculan que el coste total en bajas, hospitalizaciones y tratamientos generados por esta enfermedad supera los 800 millones de euros .En concreto, se estima que los años potenciales de vida perdidos (APVP) por todos los tumores alcanza los 425.000, de los cuales casi 75.000 son causados por cáncer de colon, mama, cérvix y próstata. De este modo, el coste de productividad perdida por todos los tumores sobrepasa los 2.000 millones de euros, aseveraron los especialistas.
El Premio Fundación Pfizer al compromiso social 2010 promoverá la integración social
Proyectos innovadores que favorezcan la inserción social, a través de los valores sociales y de cualquier tipo de expresión artística o cultural, o que fomenten la inserción laboral en jóvenes con alto riesgo de exclusión social pueden presentarse al VIII Premio de Compromiso Social de la Fundación Pfizer.
El plazo para presentar candidaturas a este premio dotado con 15.000 euros está abierto hasta el próximo 2 de mayo. Este galardón es el máximo reconocimiento de la Fundación Pfizer a la labor de entidades y organizaciones, públicas o privadas, que trabajan dentro del ámbito social.
En la presente edición, se valorarán de forma especial aquellos proyectos o iniciativas que favorezcan la inserción social, a través de los valores sociales y de cualquier tipo de expresión artística o cultural (pintura, escultura, música, fotografía, cine….) o que fomenten la inserción laboral, en jóvenes con alto riesgo de exclusión social.
La Fundación Pfizer, como entidad que apoya y fomenta la salud con el fin de concienciar y transmitir a la población la importancia de adquirir hábitos de vida saludables, evaluará positivamente los proyectos que además estén alineados con estos objetivos. Y además se calificarán positivamente iniciativas innovadoras, como aquellas que repercutan en un amplio número de beneficiarios y también proyectos en los que la población a la que van dirigidos participe de forma activa.
Las entidades deberán contar con más de tres años de experiencia en el ámbito social y centrar su actividad, de forma total o parcial, en el apoyo y fomento de la salud, desarrollando su acción dentro del territorio nacional. Sólo se valorarán los trabajos realizados antes de noviembre de 2009 y cada organización podrá presentar una única candidatura.
El jurado, compuesto por los miembros del Patronato de la Fundación Pfizer, valorará de forma positiva aquellos trabajos que presenten resultados concretos en: innovación del proyecto presentado, número de beneficiarios y participación activa de la población a quien va dirigida el proyecto, actividades de difusión, aplicabilidad del proyecto, resultados mensurables obtenidos con la implantación del proyecto e impacto alcanzado en el entorno.
Para presentar candidaturas, es imprescindible completar el formulario disponible en la página web de la Fundación Pfizer: www.fundacionpfizer.org, donde también están las bases completas de los premios y las condiciones de participación.
La entrega de premios se realizará en un acto público que tendrá lugar durante el último trimestre del año y se comunicará oportunamente.
El plazo para presentar candidaturas a este premio dotado con 15.000 euros está abierto hasta el próximo 2 de mayo. Este galardón es el máximo reconocimiento de la Fundación Pfizer a la labor de entidades y organizaciones, públicas o privadas, que trabajan dentro del ámbito social.
En la presente edición, se valorarán de forma especial aquellos proyectos o iniciativas que favorezcan la inserción social, a través de los valores sociales y de cualquier tipo de expresión artística o cultural (pintura, escultura, música, fotografía, cine….) o que fomenten la inserción laboral, en jóvenes con alto riesgo de exclusión social.
La Fundación Pfizer, como entidad que apoya y fomenta la salud con el fin de concienciar y transmitir a la población la importancia de adquirir hábitos de vida saludables, evaluará positivamente los proyectos que además estén alineados con estos objetivos. Y además se calificarán positivamente iniciativas innovadoras, como aquellas que repercutan en un amplio número de beneficiarios y también proyectos en los que la población a la que van dirigidos participe de forma activa.
Las entidades deberán contar con más de tres años de experiencia en el ámbito social y centrar su actividad, de forma total o parcial, en el apoyo y fomento de la salud, desarrollando su acción dentro del territorio nacional. Sólo se valorarán los trabajos realizados antes de noviembre de 2009 y cada organización podrá presentar una única candidatura.
El jurado, compuesto por los miembros del Patronato de la Fundación Pfizer, valorará de forma positiva aquellos trabajos que presenten resultados concretos en: innovación del proyecto presentado, número de beneficiarios y participación activa de la población a quien va dirigida el proyecto, actividades de difusión, aplicabilidad del proyecto, resultados mensurables obtenidos con la implantación del proyecto e impacto alcanzado en el entorno.
Para presentar candidaturas, es imprescindible completar el formulario disponible en la página web de la Fundación Pfizer: www.fundacionpfizer.org, donde también están las bases completas de los premios y las condiciones de participación.
La entrega de premios se realizará en un acto público que tendrá lugar durante el último trimestre del año y se comunicará oportunamente.
--Premiados anteriores
En la pasada edición, en la que se evaluaron iniciativas a favor de la integración social, educativa y sanitaria de niños con discapacidad, el Premio fue concedido a la Fundación Menudos Corazones. Esta entidad presentó el programa "Acompañamiento y actividades lúdico-educativas en hospitales", cuyo objetivo era realizar actividades de estimulación a través del juego con bebés, niños y jóvenes con cardiopatías congénitas hospitalizados para ayudarles a paliar las consecuencias negativas que la hospitalización conlleva en el aspecto psíquico, social, físico y motor de estos pequeños pacientes. Asimismo, se otorgó un accésit a la Fundación Talita por el programa "Orientación socio-laboral a jóvenes con necesidades educativas especiales".
En la pasada edición, en la que se evaluaron iniciativas a favor de la integración social, educativa y sanitaria de niños con discapacidad, el Premio fue concedido a la Fundación Menudos Corazones. Esta entidad presentó el programa "Acompañamiento y actividades lúdico-educativas en hospitales", cuyo objetivo era realizar actividades de estimulación a través del juego con bebés, niños y jóvenes con cardiopatías congénitas hospitalizados para ayudarles a paliar las consecuencias negativas que la hospitalización conlleva en el aspecto psíquico, social, físico y motor de estos pequeños pacientes. Asimismo, se otorgó un accésit a la Fundación Talita por el programa "Orientación socio-laboral a jóvenes con necesidades educativas especiales".
Más de 100 personas con insuficiencia cardíaca se forman como pacientes expertos en su enfermedad
La Escuela de Pacientes, un proyecto de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, ha desarrollado durante el primer trimestre de 2010 un aula destinada a la formación de pacientes expertos en Insuficiencia Cardiaca. Más de 100 personas, entre pacientes y profesionales, han podido compartir inquietudes, experiencias y dudas sobre la enfermedad con el objetivo de conocer mejor la insuficiencia cardiaca y mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.
El Aula de Insuficiencia Cardiaca se ha desarrollado, en esta primera fase, en las provincias de Málaga, Cádiz, Sevilla (Alcalá de Guadaira), Jaén (Andújar) y Granada (Motril), creando un espacio de encuentro, formación e información sobre la enfermedad. Los participantes han sido profesionales y pacientes, que serán los encargados de transmitir sus conocimientos y experiencias sobre la enfermedad a otros pacientes recién diagnosticados.
El Aula de Insuficiencia Cardiaca se ha desarrollado, en esta primera fase, en las provincias de Málaga, Cádiz, Sevilla (Alcalá de Guadaira), Jaén (Andújar) y Granada (Motril), creando un espacio de encuentro, formación e información sobre la enfermedad. Los participantes han sido profesionales y pacientes, que serán los encargados de transmitir sus conocimientos y experiencias sobre la enfermedad a otros pacientes recién diagnosticados.
--‘De todo corazón’
Para la apertura del Aula de Insuficiencia Cardiaca se han realizado materiales didácticos, rigurosos y útiles, sobre la patología. Por un lado, se ha elaborado una guía informativa sobre la enfermedad que lleva por título ‘De todo corazón’. Para su elaboración se ha contado con personas expertas en esta enfermedad. Además, se ha editado un vídeo sobre el funcionamiento del corazón.
El Aula de Insuficiencia Cardiaca también cuenta con su espacio virtual en la web del proyecto, www.escueladepacientes.es, donde poder descargarse de forma gratuita todos los materiales elaborados y conocer las actividades formativas que se van a organizar.
La Escuela de Pacientes arrancó en junio de 2008 con el objetivo de elaborar documentos de información accesibles y prácticos para afectados y familiares, además de instruir a pacientes para que reproduzcan su formación a otros usuarios, con el valor añadido de su propia experiencia al vivir en primera persona la enfermedad.
Hasta ahora se han abierto nueve aulas destinadas a Fibromialgia, Cáncer de Mama, Asma Infantil, Diabetes 1 y 2, Personas Cuidadoras, EPOC, Cuidados Paliativos e Insuficiencia Cardiaca. Durante este primer trimestre de 2010, la ciudadanía también podrá acceder a información y formación sobre cáncer colorrectal y personas ostomizadas.
Con esta iniciativa, la Consejería de Salud destaca la importancia del papel de los pacientes en sus propios procesos de salud y enfermedad, destacando sus experiencias como una fuente de información y una herramienta de formación.
Para la apertura del Aula de Insuficiencia Cardiaca se han realizado materiales didácticos, rigurosos y útiles, sobre la patología. Por un lado, se ha elaborado una guía informativa sobre la enfermedad que lleva por título ‘De todo corazón’. Para su elaboración se ha contado con personas expertas en esta enfermedad. Además, se ha editado un vídeo sobre el funcionamiento del corazón.
El Aula de Insuficiencia Cardiaca también cuenta con su espacio virtual en la web del proyecto, www.escueladepacientes.es, donde poder descargarse de forma gratuita todos los materiales elaborados y conocer las actividades formativas que se van a organizar.
La Escuela de Pacientes arrancó en junio de 2008 con el objetivo de elaborar documentos de información accesibles y prácticos para afectados y familiares, además de instruir a pacientes para que reproduzcan su formación a otros usuarios, con el valor añadido de su propia experiencia al vivir en primera persona la enfermedad.
Hasta ahora se han abierto nueve aulas destinadas a Fibromialgia, Cáncer de Mama, Asma Infantil, Diabetes 1 y 2, Personas Cuidadoras, EPOC, Cuidados Paliativos e Insuficiencia Cardiaca. Durante este primer trimestre de 2010, la ciudadanía también podrá acceder a información y formación sobre cáncer colorrectal y personas ostomizadas.
Con esta iniciativa, la Consejería de Salud destaca la importancia del papel de los pacientes en sus propios procesos de salud y enfermedad, destacando sus experiencias como una fuente de información y una herramienta de formación.
Expertos analizan las nuevas bases biológicas y su aplicación clínica actual en el tratamiento indiviualizado de las neoplasias digestivas
El III Curso Internacional en Neoplasias Digestivas, organizado por el Grupo Hospital de Madrid (HM) y celebrado la semana pasada en el Hospital Universitario Madrid Sanchinarro (HMS), analizó el tratamiento individualizado en el paciente con este tipo de tumores, así como las nuevas bases biológicas y su aplicación clínica actual. En la jornada, coordinada por el Dr. Antonio Cubillo, coordinador de la Unidad de Tumores Digestivos del Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC), anexo al HMS, se dieron cita prestigiosos especialistas, nacionales e internacionales, en la materia que analizaron y debatieron sobre los últimos conocimientos en la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.
Pese a los avances registrados en los últimos años en cuanto al conocimiento de un mayor número de marcadores moleculares pronósticos y predictivos que están permitiendo pautar tratamientos de forma más individualizada, aún quedan muchos retos que alcanzar en esta especialidad, tal y como puso de manifiesto el Dr. Cubillo y los doctores Manuel Hidalgo, director del CIOCC y miembro del comité organizador del curso, y José Gómez, director del HMS, durante la inauguración del encuentro, en la que destacaron el alto nivel científico de los participantes en éste y del contenido de sus conferencias.
Con respecto a las primeras fases del abordaje de las neoplasias digestivas, los expertos señalaron que "la realización del consejo genético en los primeros días del diagnóstico de la neoplasia, podría aumentar la ansiedad del paciente", por lo que consideraron "conveniente dilatarlo ligeramente en el tiempo", según explica el Dr. Cubillo.
Pese a los avances registrados en los últimos años en cuanto al conocimiento de un mayor número de marcadores moleculares pronósticos y predictivos que están permitiendo pautar tratamientos de forma más individualizada, aún quedan muchos retos que alcanzar en esta especialidad, tal y como puso de manifiesto el Dr. Cubillo y los doctores Manuel Hidalgo, director del CIOCC y miembro del comité organizador del curso, y José Gómez, director del HMS, durante la inauguración del encuentro, en la que destacaron el alto nivel científico de los participantes en éste y del contenido de sus conferencias.
Con respecto a las primeras fases del abordaje de las neoplasias digestivas, los expertos señalaron que "la realización del consejo genético en los primeros días del diagnóstico de la neoplasia, podría aumentar la ansiedad del paciente", por lo que consideraron "conveniente dilatarlo ligeramente en el tiempo", según explica el Dr. Cubillo.
--Técnicas diagnósticas
Más en concreto, en carcinoma de páncreas, calificaron de "fundamental" para evitar fallos diagnósticos la combinación de técnicas de resonancia magnética, TAC e historia clínica; mientras que, en pacientes con carcinoma de colon metastásico, subrayaron que "la selección del mejor tratamiento de primera línea es cada vez más compleja e implica la determinación de mutaciones del gen B-RAF, que, además es factor pronóstico, y del fosfatidilinositol-3-kinasa (PI3K), apunta el coordinador del encuentro. Una práctica, junto a la realización de mutaciones del K-RAS, que se instalará en un futuro en la rutina clínica para la determinación del citado tratamiento y que en el Grupo HM ya se realiza de forma habitual en estos pacientes, añade.
Asimismo, según el Dr. Cubillo, "la determinación de niveles de citoquinas en plasma como el factor de crecimiento de fibroblastos o placentario, implicados en el switch angiogénico de los tumores, puede identificar a poblaciones de pacientes que continúen beneficiándose en segunda línea de tratamiento antiangiogénico, frente a otros en los que se cambia la estrategia del tratamiento con fármacos dirigidos a esta vía de escape de la célula tumoral".
En este sentido, matizó igualmente que "la inmunohistoquímica de la enzima topoisomerasa 1, en cuanto a la predicción de la respuesta a la quimioterapia en pacientes con carcinoma de colon metastásico, es la más fiable para el fármaco camptotecina-11 (CPT-11), por encima de ERCC-1, timidilato sintetasa y timidilato fosforilasa para los otros tratamientos utilizados en primera línea (oxaliplatino y 5-FU)". En el CIOCC hay un ensayo prospectivo en marcha para la selección del tratamiento en pacientes con colon metastásico en función de las dianas moleculares.
Los expertos participantes en la jornada señalaron igualmente que "la resonancia magnética y el grado de regresión tumoral tras quimio-radioterapia adyuvante podrían distinguir a subpoblaciones de pacientes en carcinoma de recto que se beneficiarán o no de la quimioterapia adyuvante o, incluso, en un futuro, a pacientes que no tengan que realizarse resección quirúrgica", en palabras del coordinador de la Unidad de Tumores Digestivos del CIOCC, centro que también está realizando un ensayo clínico prospectivo para la selección del tratamiento neoadyuvante de quimio y radioterapia en pacientes con tumores rectales.
Más en concreto, en carcinoma de páncreas, calificaron de "fundamental" para evitar fallos diagnósticos la combinación de técnicas de resonancia magnética, TAC e historia clínica; mientras que, en pacientes con carcinoma de colon metastásico, subrayaron que "la selección del mejor tratamiento de primera línea es cada vez más compleja e implica la determinación de mutaciones del gen B-RAF, que, además es factor pronóstico, y del fosfatidilinositol-3-kinasa (PI3K), apunta el coordinador del encuentro. Una práctica, junto a la realización de mutaciones del K-RAS, que se instalará en un futuro en la rutina clínica para la determinación del citado tratamiento y que en el Grupo HM ya se realiza de forma habitual en estos pacientes, añade.
Asimismo, según el Dr. Cubillo, "la determinación de niveles de citoquinas en plasma como el factor de crecimiento de fibroblastos o placentario, implicados en el switch angiogénico de los tumores, puede identificar a poblaciones de pacientes que continúen beneficiándose en segunda línea de tratamiento antiangiogénico, frente a otros en los que se cambia la estrategia del tratamiento con fármacos dirigidos a esta vía de escape de la célula tumoral".
En este sentido, matizó igualmente que "la inmunohistoquímica de la enzima topoisomerasa 1, en cuanto a la predicción de la respuesta a la quimioterapia en pacientes con carcinoma de colon metastásico, es la más fiable para el fármaco camptotecina-11 (CPT-11), por encima de ERCC-1, timidilato sintetasa y timidilato fosforilasa para los otros tratamientos utilizados en primera línea (oxaliplatino y 5-FU)". En el CIOCC hay un ensayo prospectivo en marcha para la selección del tratamiento en pacientes con colon metastásico en función de las dianas moleculares.
Los expertos participantes en la jornada señalaron igualmente que "la resonancia magnética y el grado de regresión tumoral tras quimio-radioterapia adyuvante podrían distinguir a subpoblaciones de pacientes en carcinoma de recto que se beneficiarán o no de la quimioterapia adyuvante o, incluso, en un futuro, a pacientes que no tengan que realizarse resección quirúrgica", en palabras del coordinador de la Unidad de Tumores Digestivos del CIOCC, centro que también está realizando un ensayo clínico prospectivo para la selección del tratamiento neoadyuvante de quimio y radioterapia en pacientes con tumores rectales.
--Posibilidades terapéuticas
En cuanto a las nuevas posibilidades de tratamiento, el Dr. Cubillo pone de relieve las existentes para el abordaje de tumores neuroendocrinos con fármacos multidiana como sunitinib o sorafenib, basados en el estudio de las vías de señalización importantes para estos tumores y con resultados muy prometedores, así como el potencial efecto protector sobre la toxicidad en la mucosa intestinal derivada de la quimioterapia de los inhibidores de la proteína poli (ADP-ribosa) polimerasa (PARP) y el "posible beneficio en los tumores gástricos con amplificación del HER-2, lo que ocurre en el 20-30 por ciento de este tipo de neoplasias, del tratamiento con fármacos que inhiban su vía de señalización".
Al respecto, el experto recuerda que en el Centro Integral Oncológico Clara Campal se desarrolla un ensayo prospectivo en Fase II, único a nivel mundial, en neoadyuvancia en pacientes con carcinoma gástrico y amplificación de HER-2.
Respecto a la metilación de MGMT, "es frecuente y podría ser que tumores de colon respondieran a temodal", de la misma forma que "la metilación del gen de Werner podría proporcionar mayor respuesta al CPT-11", asegura el coordinador de la jornada, añadiendo que "el patrón de metilación puede localizar el origen de los tumores clasificados como de origen desconocido".
En cuanto a las nuevas posibilidades de tratamiento, el Dr. Cubillo pone de relieve las existentes para el abordaje de tumores neuroendocrinos con fármacos multidiana como sunitinib o sorafenib, basados en el estudio de las vías de señalización importantes para estos tumores y con resultados muy prometedores, así como el potencial efecto protector sobre la toxicidad en la mucosa intestinal derivada de la quimioterapia de los inhibidores de la proteína poli (ADP-ribosa) polimerasa (PARP) y el "posible beneficio en los tumores gástricos con amplificación del HER-2, lo que ocurre en el 20-30 por ciento de este tipo de neoplasias, del tratamiento con fármacos que inhiban su vía de señalización".
Al respecto, el experto recuerda que en el Centro Integral Oncológico Clara Campal se desarrolla un ensayo prospectivo en Fase II, único a nivel mundial, en neoadyuvancia en pacientes con carcinoma gástrico y amplificación de HER-2.
Respecto a la metilación de MGMT, "es frecuente y podría ser que tumores de colon respondieran a temodal", de la misma forma que "la metilación del gen de Werner podría proporcionar mayor respuesta al CPT-11", asegura el coordinador de la jornada, añadiendo que "el patrón de metilación puede localizar el origen de los tumores clasificados como de origen desconocido".
--Resistencias farmacológicas
Las resistencias a los tratamientos existentes también fueron tema de análisis para los expertos participantes en el curso. En este sentido, el Dr. Cubillo afirmó que "la resistencia a los fármacos anti-EGFR se puede vencer tratando con medicamentos que inciden sobre otras vías de señalización". En este sentido, "se están estudiando los tumores con amplificación del c-met, HER-2, mutaciones de B-RAF y PI3K, entre otros muchos, y en el CIOCC también hay varios ensayos clínicos Fase I con fármacos dirigidos a muchas de estas vías de señalización", apostilla el coordinador de la Unidad de Tumores Digestivos del CIOCC.
Las conferencias realizadas durante este curso y las conclusiones extraídas tras los numerosos debates que acogió destacaron, en general, los mejores resultados que están permitiendo las tecnologías diagnósticas y las novedades terapéuticas en el tratamiento de las neoplasias digestivas, así como la importancia de la epigenética, la inmunoterapia, la Medicina Traslacional y el tratamiento individualizado en el abordaje de este tipo de tumores.
Las resistencias a los tratamientos existentes también fueron tema de análisis para los expertos participantes en el curso. En este sentido, el Dr. Cubillo afirmó que "la resistencia a los fármacos anti-EGFR se puede vencer tratando con medicamentos que inciden sobre otras vías de señalización". En este sentido, "se están estudiando los tumores con amplificación del c-met, HER-2, mutaciones de B-RAF y PI3K, entre otros muchos, y en el CIOCC también hay varios ensayos clínicos Fase I con fármacos dirigidos a muchas de estas vías de señalización", apostilla el coordinador de la Unidad de Tumores Digestivos del CIOCC.
Las conferencias realizadas durante este curso y las conclusiones extraídas tras los numerosos debates que acogió destacaron, en general, los mejores resultados que están permitiendo las tecnologías diagnósticas y las novedades terapéuticas en el tratamiento de las neoplasias digestivas, así como la importancia de la epigenética, la inmunoterapia, la Medicina Traslacional y el tratamiento individualizado en el abordaje de este tipo de tumores.
La resonancia magnética lumbar sólo debe realizarse en casos excepcionales según un estudio de la Fundación Kovacs
Actualmente, las dolencias de la espalda son uno de los principales motivos por los que se hacen resonancias magnéticas, de tal modo que se estima que cada año se realizan en España entre 360.000 y 948.420 resonancias magnéticas lumbares. Sin embargo, esa prueba sólo es moderadamente fiable para el diagnóstico de la mayoría de las alteraciones de la columna vertebral (como los signos de degeneración discal, y la protrusión o hernia discal). Por tanto, las imágenes observadas en una resonancia magnética no pueden ser el factor decisivo (ni siquiera determinante) para diagnosticar el origen del dolor en un paciente, decidir si tiene que ser intervenido quirúrgicamente o pronosticar su evolución.
Así se desprende de un estudio realizado por un equipo de investigadores de la Red Española de Investigadores en Dolencias de la Espalda y financiado por la Fundación Kovacs, que acaba de ser publicado en Radiology, la principal revista científica internacional en el ámbito de la radiología con el título "Agreement in the interpretation of 1.5 magnetic resonance images of the lumbar spine using the Nordic Modic Consensus Group classification form". Dada la trascendencia del artículo, la revista le ha dedicado una editorial y lo ha incluido en la sección en la que resalta los estudios más relevantes que publica.
El objetivo del estudio fue determinar la fiabilidad de la interpretación de las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética "cerrada" (técnicamente "de 1,5 Teslas"). Sus resultados han demostrado que sólo es moderada la fiabilidad con la que esa prueba permite diagnosticar la mayoría de las alteraciones de la columna vertebral (como los signos de degeneración discal, la fisura, protrusión o hernia discal, o los nódulos de Schmorl), y que esa fiabilidad es todavía menor para otras alteraciones (como los osteofitos).
"Los datos disponibles reflejan que todas las RM prescritas en la sanidad pública, sólo se indica el motivo por el que se pide en el 38% de ellas. Y de aquellas en las que se indica el motivo, se considera que este es inapropiado en entre un tercio y dos tercios de ellas", afirma el Dr. Estanislao Arana, radiólogo y primer autor del artículo. Esto significa que en nuestro país se podrían estar realizando innecesariamente entre 120.000 hasta 630.000 resonancias magnéticas lumbares cada año.
En este sentido, el Dr. Arana subraya que "en la medicina actual es una necesidad ética conocer la precisión de las pruebas diagnósticas para saber sus limitaciones2, siendo más necesario cuanto más demanda existen de pruebas de imagen".
Así se desprende de un estudio realizado por un equipo de investigadores de la Red Española de Investigadores en Dolencias de la Espalda y financiado por la Fundación Kovacs, que acaba de ser publicado en Radiology, la principal revista científica internacional en el ámbito de la radiología con el título "Agreement in the interpretation of 1.5 magnetic resonance images of the lumbar spine using the Nordic Modic Consensus Group classification form". Dada la trascendencia del artículo, la revista le ha dedicado una editorial y lo ha incluido en la sección en la que resalta los estudios más relevantes que publica.
El objetivo del estudio fue determinar la fiabilidad de la interpretación de las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética "cerrada" (técnicamente "de 1,5 Teslas"). Sus resultados han demostrado que sólo es moderada la fiabilidad con la que esa prueba permite diagnosticar la mayoría de las alteraciones de la columna vertebral (como los signos de degeneración discal, la fisura, protrusión o hernia discal, o los nódulos de Schmorl), y que esa fiabilidad es todavía menor para otras alteraciones (como los osteofitos).
"Los datos disponibles reflejan que todas las RM prescritas en la sanidad pública, sólo se indica el motivo por el que se pide en el 38% de ellas. Y de aquellas en las que se indica el motivo, se considera que este es inapropiado en entre un tercio y dos tercios de ellas", afirma el Dr. Estanislao Arana, radiólogo y primer autor del artículo. Esto significa que en nuestro país se podrían estar realizando innecesariamente entre 120.000 hasta 630.000 resonancias magnéticas lumbares cada año.
En este sentido, el Dr. Arana subraya que "en la medicina actual es una necesidad ética conocer la precisión de las pruebas diagnósticas para saber sus limitaciones2, siendo más necesario cuanto más demanda existen de pruebas de imagen".
--Implicaciones para el paciente y para la práctica médica
Desde el punto de vista práctico, el presente estudio concluye que, en los pacientes con dolencias de la espalda (incluyendo aquellos con protrusión o hernia discal), el resultado de la resonancia magnética, aisladamente, es irrelevante, y que lo importante es la concordancia entre esa imagen y los síntomas y signos del paciente. Por tanto, sólo tiene sentido realizar esa prueba cuando los síntomas y signos también lo aconsejan.
Estos resultados se suman a las conclusiones de otro estudio publicado recientemente y también financiado por la Fundación Kovacs, que demostró que las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética "abierta" (técnicamente, "de 0,2" Teslas), que tienen una resolución más baja y dan lugar a imágenes de peor calidad, tampoco eran suficientemente fiables para diagnosticar varias alteraciones de la columna vertebral, como la "degeneración fiscal" o los "osteofitos".
Además, la conclusión de este estudio refuerza la de investigaciones previas, según las que sólo tiene sentido prescribir resonancias magnéticas a los pacientes con dolencias de la espalda, en dos supuestos: cuando los síntomas y los signos recogidos en una exploración física sugieren que el dolor puede deberse a enfermedades sistémicas –como tumores-, o cuando esos síntomas y signos ya han llevado a la decisión de operar y el cirujano necesita planificar la operación.
De hecho, realizar una resonancia magnética lumbar cuando no está indicada, no sólo no ayuda al paciente, sino que resulta contraproducente, pues le suscita preocupaciones injustificadas y aumenta el riesgo de que se alcancen diagnósticos erróneos y se apliquen tratamientos inapropiados e innecesariamente agresivos. Por ejemplo, el hecho de hacer una resonancia magnética lumbar aumenta un 400% el riesgo de terminar siendo operado, esté indicado o no. Y, además, genera costes superfluos y listas de esperas injustificadas para quienes realmente necesitan hacerse la prueba.
Para el Dr. Francisco Kovacs, coautor del estudio y director de la Red Española de Investigadores en Dolencias de la Espalda "este estudio aporta un criterio para que los radiólogos –y, sobre todo, los clínicos que prescriben las resonancias magnéticas- restrinjan el uso de esta tecnología a los casos en los que sus resultados son verdaderamente fiables. Es un error común creer que la resonancia magnética permite "verlo todo y diagnosticar con precisión la causa del dolor"; los pacientes deben saber que las resonancias magnéticas sólo se tienen que realizar en casos concretos y excepcionales; y que si su médico no se la prescribe cuando no está indicada no le está tratando mal, sino que probablemente le está evitando preocupaciones innecesarias, diagnósticos inapropiados y tratamientos contraproducentes".
Desde el punto de vista práctico, el presente estudio concluye que, en los pacientes con dolencias de la espalda (incluyendo aquellos con protrusión o hernia discal), el resultado de la resonancia magnética, aisladamente, es irrelevante, y que lo importante es la concordancia entre esa imagen y los síntomas y signos del paciente. Por tanto, sólo tiene sentido realizar esa prueba cuando los síntomas y signos también lo aconsejan.
Estos resultados se suman a las conclusiones de otro estudio publicado recientemente y también financiado por la Fundación Kovacs, que demostró que las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética "abierta" (técnicamente, "de 0,2" Teslas), que tienen una resolución más baja y dan lugar a imágenes de peor calidad, tampoco eran suficientemente fiables para diagnosticar varias alteraciones de la columna vertebral, como la "degeneración fiscal" o los "osteofitos".
Además, la conclusión de este estudio refuerza la de investigaciones previas, según las que sólo tiene sentido prescribir resonancias magnéticas a los pacientes con dolencias de la espalda, en dos supuestos: cuando los síntomas y los signos recogidos en una exploración física sugieren que el dolor puede deberse a enfermedades sistémicas –como tumores-, o cuando esos síntomas y signos ya han llevado a la decisión de operar y el cirujano necesita planificar la operación.
De hecho, realizar una resonancia magnética lumbar cuando no está indicada, no sólo no ayuda al paciente, sino que resulta contraproducente, pues le suscita preocupaciones injustificadas y aumenta el riesgo de que se alcancen diagnósticos erróneos y se apliquen tratamientos inapropiados e innecesariamente agresivos. Por ejemplo, el hecho de hacer una resonancia magnética lumbar aumenta un 400% el riesgo de terminar siendo operado, esté indicado o no. Y, además, genera costes superfluos y listas de esperas injustificadas para quienes realmente necesitan hacerse la prueba.
Para el Dr. Francisco Kovacs, coautor del estudio y director de la Red Española de Investigadores en Dolencias de la Espalda "este estudio aporta un criterio para que los radiólogos –y, sobre todo, los clínicos que prescriben las resonancias magnéticas- restrinjan el uso de esta tecnología a los casos en los que sus resultados son verdaderamente fiables. Es un error común creer que la resonancia magnética permite "verlo todo y diagnosticar con precisión la causa del dolor"; los pacientes deben saber que las resonancias magnéticas sólo se tienen que realizar en casos concretos y excepcionales; y que si su médico no se la prescribe cuando no está indicada no le está tratando mal, sino que probablemente le está evitando preocupaciones innecesarias, diagnósticos inapropiados y tratamientos contraproducentes".
--Diseño y resultados del estudio
En este estudio, un grupo de radiólogos de distintos hospitales de Valencia y Mallorca interpretó por separado las mismas imágenes de 53 pacientes a los que se les había pedido una resonancia magnética por dolor lumbar. Para asegurar la independencia de sus análisis, los radiólogos desconocían el resultado de las interpretaciones de sus colegas y las características demográficas (edad, sexo, etc.) y clínicas (existencia o no de dolor irradiado, etc.) de los pacientes. Pasados como mínimo 14 días, se les pidió que volvieran a interpretar las mismas imágenes, sin permitirles consultar las interpretaciones que habían hecho en la primera ronda. En la fase de análisis estadístico, se estudió el grado de coincidencia de las interpretaciones de los distintos radiólogos sobre una misma imagen ("concordancia inter-evaluador") y la de las interpretaciones que un mismo radiólogo había hecho de la misma imagen en distintos momentos ("concordancia intra-evaluador").
Sus resultados demuestran que el grado de concordancia entre distintos radiólogos al interpretar las mismas imágenes sólo es moderada (incluso para los diagnósticos de protrusión o hernia discal). Por tanto, las imágenes observadas en una resonancia magnética no pueden ser consideradas el factor determinante para diagnosticar a un paciente, pronosticar su evolución o decidir si tiene que ser intervenido quirúrgicamente o no.
El Dr. Estanislao Arana, primer autor del artículo, señala que "el grado de concordancia obtenido en este estudio por los radiólogos al analizar las resonancias magnéticas lumbares es similar al de los más reputados especialistas norteamericanos", y llama la atención sobre el hecho de que "la concordancia entre los distintos radiólogos obtenida en este estudio es tan moderada –o, incluso, ligeramente peor para ciertos diagnósticos- que la obtenida en el estudio en el que interpretaron imágenes de una resonancia magnética "abierta".
En esta línea, el Dr. Francisco Kovacs añade que "estos resultados reflejan la concordancia entre cinco especialistas en radiología, con más de 10 años de experiencia y que cuando analizaron las imágenes sabían que estaban participando en un estudio en el que sus interpretaciones iban a ser cotejadas. Por tanto, es previsible que la fiabilidad en condiciones de práctica clínica habitual, sea menor".
En este estudio, un grupo de radiólogos de distintos hospitales de Valencia y Mallorca interpretó por separado las mismas imágenes de 53 pacientes a los que se les había pedido una resonancia magnética por dolor lumbar. Para asegurar la independencia de sus análisis, los radiólogos desconocían el resultado de las interpretaciones de sus colegas y las características demográficas (edad, sexo, etc.) y clínicas (existencia o no de dolor irradiado, etc.) de los pacientes. Pasados como mínimo 14 días, se les pidió que volvieran a interpretar las mismas imágenes, sin permitirles consultar las interpretaciones que habían hecho en la primera ronda. En la fase de análisis estadístico, se estudió el grado de coincidencia de las interpretaciones de los distintos radiólogos sobre una misma imagen ("concordancia inter-evaluador") y la de las interpretaciones que un mismo radiólogo había hecho de la misma imagen en distintos momentos ("concordancia intra-evaluador").
Sus resultados demuestran que el grado de concordancia entre distintos radiólogos al interpretar las mismas imágenes sólo es moderada (incluso para los diagnósticos de protrusión o hernia discal). Por tanto, las imágenes observadas en una resonancia magnética no pueden ser consideradas el factor determinante para diagnosticar a un paciente, pronosticar su evolución o decidir si tiene que ser intervenido quirúrgicamente o no.
El Dr. Estanislao Arana, primer autor del artículo, señala que "el grado de concordancia obtenido en este estudio por los radiólogos al analizar las resonancias magnéticas lumbares es similar al de los más reputados especialistas norteamericanos", y llama la atención sobre el hecho de que "la concordancia entre los distintos radiólogos obtenida en este estudio es tan moderada –o, incluso, ligeramente peor para ciertos diagnósticos- que la obtenida en el estudio en el que interpretaron imágenes de una resonancia magnética "abierta".
En esta línea, el Dr. Francisco Kovacs añade que "estos resultados reflejan la concordancia entre cinco especialistas en radiología, con más de 10 años de experiencia y que cuando analizaron las imágenes sabían que estaban participando en un estudio en el que sus interpretaciones iban a ser cotejadas. Por tanto, es previsible que la fiabilidad en condiciones de práctica clínica habitual, sea menor".
Cerca de 3.000 españoles sufren hemofilia
En España, se estima que cerca de 3.000 personas padecen hemofilia (60-100 personas por cada millón de habitantes), de los que un 20% son menores de 13 años y un 85% tiene Hemofilia A –o déficit del factor VIII de coagulación. En la forma grave de esta enfermedad congénita, una de sus principales complicaciones es el desarrollo de inhibidores, es decir, de anticuerpos que destruyen el factor VIII que se infunde para su tratamiento. Según se recoge en el Libro "Inhibidores en Hemofilia", coordinado por el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe de sección de la Unidad de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz (Madrid) avalado por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y que cuenta con el apoyo de Novo Nordisk Pharma S.A., el riesgo de que un paciente con hemofilia A grave desarrolle inhibidores es de un 25-30%.
"Si bien la incidencia puede llegar hasta un 30% de los casos de Hemofilia A grave, la prevalencia real está en torno a un 12%", concreta este especialista. Según explica el doctor Jiménez Yuste, "el desarrollo de estos inhibidores supone un reto terapéutico importante, ya que su aparición dificulta el tratamiento habitual de las personas con hemofilia y conlleva un empeoramiento en la calidad de vida de los pacientes".
Así, el Libro "Inhibidores en Hemofilia" recoge los conocimientos más actuales sobre los inhibidores, desde su fisiopatología hasta su diagnóstico, sus secuelas, el abordaje quirúrgico y la posibilidad de realizar tratamientos de inmunotolerancia. Para ello, se ha contado con la opinión de los especialistas de mayor reconocimiento y experiencia profesional en este campo a nivel nacional. En opinión del doctor Pascual Marco, presidente de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y Jefe de Sección de Hemostasia y Trombosis del Hospital General de Alicante, esta obra "será de gran utilidad para aquellos profesionales que quieran tener una visión actual de los últimos avances en este campo tan complicado de la hemofilia".
"Si bien la incidencia puede llegar hasta un 30% de los casos de Hemofilia A grave, la prevalencia real está en torno a un 12%", concreta este especialista. Según explica el doctor Jiménez Yuste, "el desarrollo de estos inhibidores supone un reto terapéutico importante, ya que su aparición dificulta el tratamiento habitual de las personas con hemofilia y conlleva un empeoramiento en la calidad de vida de los pacientes".
Así, el Libro "Inhibidores en Hemofilia" recoge los conocimientos más actuales sobre los inhibidores, desde su fisiopatología hasta su diagnóstico, sus secuelas, el abordaje quirúrgico y la posibilidad de realizar tratamientos de inmunotolerancia. Para ello, se ha contado con la opinión de los especialistas de mayor reconocimiento y experiencia profesional en este campo a nivel nacional. En opinión del doctor Pascual Marco, presidente de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y Jefe de Sección de Hemostasia y Trombosis del Hospital General de Alicante, esta obra "será de gran utilidad para aquellos profesionales que quieran tener una visión actual de los últimos avances en este campo tan complicado de la hemofilia".
--La infancia, el momento del diagnóstico
El déficit de alguno de estos factores de coagulación, ya sea el factor VIII o el factor IX, que caracterizan a la hemofilia, es la causa de la aparición de hemorragias, que pueden ser espontáneas o bien producidas por algún tipo de traumatismo. Por ello, señala el doctor Jiménez Yuste, en el caso de no existir antecedentes familiares, lo más habitual es el diagnóstico en la edad infantil "cuando comienza la deambulación o ante eventos traumáticos antes de que comiencen a andar, debido a que estos niños presentan complicaciones hemorrágicas generalmente en el aparato locomotor". Así, este especialista recuerda que "hasta en un 30% de los casos no existen antecedentes familiares de hemofilia".
Y es que, en aquellos casos con antecedentes familiares, "es necesario un diagnóstico de portadoras, es decir, identificar a aquellas mujeres que son susceptibles de transmitir esta enfermedad. Es el llamado consejo genético", explica el doctor Marco. Por otro lado, un aspecto que este especialista señala como causa de la no disminución de la incidencia de hemofilia en nuestra sociedad "esta relacionada con el incremento de inmigración procedente de países en los que por razones coyunturales no existe una educación y consejo genético".
El déficit de alguno de estos factores de coagulación, ya sea el factor VIII o el factor IX, que caracterizan a la hemofilia, es la causa de la aparición de hemorragias, que pueden ser espontáneas o bien producidas por algún tipo de traumatismo. Por ello, señala el doctor Jiménez Yuste, en el caso de no existir antecedentes familiares, lo más habitual es el diagnóstico en la edad infantil "cuando comienza la deambulación o ante eventos traumáticos antes de que comiencen a andar, debido a que estos niños presentan complicaciones hemorrágicas generalmente en el aparato locomotor". Así, este especialista recuerda que "hasta en un 30% de los casos no existen antecedentes familiares de hemofilia".
Y es que, en aquellos casos con antecedentes familiares, "es necesario un diagnóstico de portadoras, es decir, identificar a aquellas mujeres que son susceptibles de transmitir esta enfermedad. Es el llamado consejo genético", explica el doctor Marco. Por otro lado, un aspecto que este especialista señala como causa de la no disminución de la incidencia de hemofilia en nuestra sociedad "esta relacionada con el incremento de inmigración procedente de países en los que por razones coyunturales no existe una educación y consejo genético".
--La importancia del tratamiento
La hemofilia es una enfermedad congénita producida por el déficit de los factores de coagulación VIII y IX, que a su vez determinan los dos tipos de hemofilia más frecuentes. Su tratamiento consiste, por tanto, en reemplazar o suplementar con el factor de la coagulación deficiente a fin de prevenir o controlar un episodio de sangrado agudo.
Según el doctor Marco, "los pacientes en tratamiento profiláctico para evitar hemorragias recidivantes tiene una alta eficacia como preventivo en los derrames articulares y musculares que padecen estos pacientes y sus complicaciones, especialmente la artropatía hemofílica". En España los tratamientos profilácticos están muy desarrollados y este tipo de complicaciones en pacientes hemofílicos jóvenes es cosa del pasado, ya que "gracias al tratamiento, los pacientes pueden llevar una calidad de vida normal", añade el doctor Marco.
Incluso con un buen manejo de la enfermedad, si la hemorragia se repite de forma continua y constante, la articulación puede llegar a un deterioro importante. Esto ha motivado que se recomiende la profilaxis como único tratamiento para evitarla. Así y tal como destaca el libro, "el estudio CANAL ha puesto de manifiesto que el uso del tratamiento profiláctico se asocia a una disminución del 60% de la formación de inhibidores, una cifra muy superior a la alcanzada en pacientes que recibían la terapia a demanda", apunta el doctor Jiménez.
El futuro de los tratamientos pasa por el desarrollo de la terapia génica. Para el presidente de la SETH, "hablamos de modificar la producción de factor VIII mediante la actuación sobre determinados genes capaces de producir este factor para conseguir que el paciente no precise de un tratamiento exógeno". Asimismo, los nuevos concentrados de factor VIII recombinante son actualmente, en la mayoría de los casos, el tratamiento de elección para los pacientes con hemofilia A.
La hemofilia es una enfermedad congénita producida por el déficit de los factores de coagulación VIII y IX, que a su vez determinan los dos tipos de hemofilia más frecuentes. Su tratamiento consiste, por tanto, en reemplazar o suplementar con el factor de la coagulación deficiente a fin de prevenir o controlar un episodio de sangrado agudo.
Según el doctor Marco, "los pacientes en tratamiento profiláctico para evitar hemorragias recidivantes tiene una alta eficacia como preventivo en los derrames articulares y musculares que padecen estos pacientes y sus complicaciones, especialmente la artropatía hemofílica". En España los tratamientos profilácticos están muy desarrollados y este tipo de complicaciones en pacientes hemofílicos jóvenes es cosa del pasado, ya que "gracias al tratamiento, los pacientes pueden llevar una calidad de vida normal", añade el doctor Marco.
Incluso con un buen manejo de la enfermedad, si la hemorragia se repite de forma continua y constante, la articulación puede llegar a un deterioro importante. Esto ha motivado que se recomiende la profilaxis como único tratamiento para evitarla. Así y tal como destaca el libro, "el estudio CANAL ha puesto de manifiesto que el uso del tratamiento profiláctico se asocia a una disminución del 60% de la formación de inhibidores, una cifra muy superior a la alcanzada en pacientes que recibían la terapia a demanda", apunta el doctor Jiménez.
El futuro de los tratamientos pasa por el desarrollo de la terapia génica. Para el presidente de la SETH, "hablamos de modificar la producción de factor VIII mediante la actuación sobre determinados genes capaces de producir este factor para conseguir que el paciente no precise de un tratamiento exógeno". Asimismo, los nuevos concentrados de factor VIII recombinante son actualmente, en la mayoría de los casos, el tratamiento de elección para los pacientes con hemofilia A.
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