El conocimiento sobre las bases moleculares de las enfermedades neurodegenerativas está cambiando la comprensión de las mismas. En poco tiempo, las herramientas basadas en la biología molecular ayudarán al clínico a una detección precoz de la enfermedad de Alzheimer que, actualmente, es la dolencia neurodegenerativa más frecuente y afecta a más de 600.000 personas en España. Ésta ha sido una de las principales conclusiones del Curso de Verano de la Universidad Complutense “Integración de la Biología Molecular en la práctica clínica: la nueva era de la medicina personalizada”, que se ha clausurado hoy en El Escorial, patrocinado por Grupo Ferrer.
El Dr. Jorge Matías Guiu, director del Departamento de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, señaló que, a día de hoy, la detección de esta enfermedad se basa en la aplicación de criterios diagnósticos, en función de información clínica, neuropsicológica y de pruebas de neuroimagen. “Aunque se disponen de algunas técnicas bioquímicas que se asocian a la enfermedad, éstas no tienen una alta especificidad y sensibilidad, salvo que se apliquen en el líquido cefalorraquídeo (LCR), y no discriminan con claridad otras demencias degenerativas”, ha señalado el Dr. Matías Guiu.
En los últimos años —explicó el Dr. Matías Guiu— se han aprendido dos conceptos importantes para la interpretación de la biología molecular. En primer lugar, que hay genes que se hiperexpresan en los territorios cerebrales donde se producen la patología y que, cuando ello ocurre, probablemente tienen que ver con la enfermedad. Así, se ha demostrado el potencial papel en la enfermedad de Alzheimer de genes que hayamos con mayor expresión en el hipocampo, como sucede con el gen del CALHM1. En segundo lugar, que podemos rastrear los mecanismos a través de la expresión de determinados genes durante los procesos.
Bajo este segundo concepto, se ha desarrollado la primera herramienta que detecta un perfil de expresión genética característico de la enfermedad de Alzheimer. “Este análisis, que se ha mostrado específico para detectar el cambio de déficit cognitivo leve a demencia, ayudará al médico a establecer un diagnóstico precoz, dado que permite evaluar un perfil genético característico de la enfermedad de Alzheimer, antes de que se presente la sintomatología clínica.
--Retos en la enfermedad de Azlheimer
Las demencias se clasifican en dos grandes grupos: las secundarias, cuando existe otra enfermedad subyacente, y las primarias, de las cuales no se conoce aún cómo se produce la neurodegeneración que conduce a las mismas. La enfermedad de Alzheimer pertenece a este segundo grupo.
El principal factor de riesgo para padecer esta enfermedad es la edad avanzada. De hecho, está presente en más del 30% de las personas con edad superior a 90 años y se estima que su prevalencia siga aumentando, debido al incremento de la esperanza de vida de la población.
Esta situación hace que, tal y como subrayó la Dra. Ana Frank García, jefa de Sección del Departamento de Neurología del Hospital La Paz de Madrid, el gran reto del Alzheimer sea “afrontar los costes sociosanitarios que implica y desarrollar tratamientos farmacológicos que detengan su curso evolutivo, ya que actualmente existen medicamentos que retrasan su evolución pero no la detienen”.
En lo que respecta a la investigación de esta enfermedad, la Dra. Ana Frank García sostuvo que ésta debe ir en cuatro direcciones: investigación epidemiológica (incidencia, prevalencia y factores de riesgo); investigación clínica de marcadores para el diagnóstico precoz; investigación básica (biología molecular, genética y bioquímica); e investigación para el desarrollo de fármacos.
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