- La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, ha celebrado este fin de semana el VI Congreso Nacional dedicado a la enfermedad de Fabry, en el que profesionales de prestigio internacional y nacional han ofrecido a pacientes y familiares procedentes de toda España los últimos avances en investigación y tratamiento de la enfermedad de Fabry, una patología rara que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo. “Actualmente en España, teniendo en cuenta los distintos registros, existen cerca de 200 pacientes con enfermedad de Fabry”, ha especificado la doctora Mónica López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Cruz Roja de Madrid.
Entre otros temas, los pacientes y familiares se han puesto al día en cuanto a las últimas novedades en enfermedad de Fabry, la
afectación en edad pediátrica y adulta, los tratamientos actuales y ensayos clínicos, así como de los proyectos sociales en los que se encuentra inmersa la asociación. Asimismo, durante el encuentro se ha hecho especial hincapié en la Genética, ya que el estudio
y seguimiento del propio paciente, permitirá el diagnóstico temprano de otros posibles afectados en una misma familia y que sus síntomas sean tratados lo antes posible.
Fabry es una enfermedad rara hereditaria que se transmite a través del cromosoma X, por lo que en una misma familia puede haber
varios miembros afectados. Esto quiere decir que, “si la madre es la que tiene el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X, podrá transmitir la enfermedad al 50% de sus hijos y al 50% de sus hijas. Por su parte, si es el padre el que tiene el gen mutado
en su cromosoma X, transmitirá la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos”, ha explicado la
especialista.
Concretamente, la enfermedad de Fabry se debe a una mutación de la región Xq22 del cromosoma X, que da lugar a una falta o carencia
de la enzima lisosómica alfa galactosidasa A. Actualmente existen 600 posibles mutaciones de este gen galactosidasa A, aunque la más frecuentes son las mutaciones missense (tipo de mutación que afecta a un nucleótido que forma parte del ADN de la célula) que
se manifiestan en más del 50% de los pacientes con enfermedad de Fabry. Esta variación de mutaciones es lo que genera que la expresión clínica de esta patología sea heterogénea. Por ejemplo, una mutación en el gen puede causar la pérdida total de la actividad
enzimática, mientras que otras mutaciones en el mismo gen pueden alterar solo de forma parcial esa actividad, por lo que las manifestaciones de la enfermedad serán menos severas. “Existe una gran heterogeneidad de mutaciones. La mutación que más se repite
no llega al 5% de los pacientes con enfermedad de Fabry, es decir, casi una mutación por familia”, ha señalado la doctora López. “Un diagnóstico genético de enfermedad de Fabry, puede ser de utilidad a la hora de definir la expresión clínica de la enfermedad,
así como, en la decisión de tratamiento de sustitución enzimática", ha concluido la doctora López.
En España, ante la sospecha clínica de alguno de los signos de la enfermedad, se suele contactar con el especialista conocedor de
la enfermedad de Fabry, quien realizará el diagnóstico definitivo. “En los varones, es suficiente con la determinación de actividad enzimática mediante una muestra de sangre para detectar la enfermedad. En cambio, en las mujeres se debe realizar además el
estudio molecular, es decir, el estudio del gen en su ADN, dado que en las mujeres no es válido el estudio de actividad enzimática únicamente, ya que ésta puede encontrarse dentro de límites normales. De esta forma, se detecta la mutación del gen, que causa
la enfermedad. Además, son necesarias otras pruebas complementarias o estudios, como análisis de sangre y orina, ecografía renal, ecocardiograma, resonancia magnética cerebral, para saber el grado de afectación orgánica que tiene el/la paciente”, explica
la doctora López.
La enfermedad de Fabry en mujeres
Hasta hace poco, se creía que los síntomas que provoca la enfermedad se producían sólo en los hombres, mientras que las mujeres
eran simplemente portadoras de la misma pero no la desarrollaban clínicamente. En la actualidad, los datos científicos[i],[ii],
demuestran que todos los afectados por la enfermedad, independientemente de su sexo, pueden manifestar los síntomas
En este sentido, y con el objetivo de difundir estos hallazgos, MPS España creó la iniciativa
Fabry, Ahora También Nosotras, dirigida principalmente a mujeres afectadas por la enfermedad de Fabry para concienciarlas, ayudarles y darles información en torno a esta patología. Dentro de la plataforma web
www.fabryahora.com, MPS España, con el patrocinio
de la compañía biofarmacéutica Shire, realizó un Concurso Solidario de relatos y la publicación posterior del
libro de relatos literarios: “Fabry Ahora: Conocer, Aceptar y Compartir”.
El libro recopilatorio ha sido editado en formato ebook y papel y está a la venta por un precio simbólico a través de la web
http://www.bubok.es/. Los beneficios irán destinados íntegramente a MPS
España, que los destinará a la financiación de proyectos de investigación y a la ayuda de familias de afectados que lo puedan necesitar.
“Desde la asociación, creemos que la plataforma y estas iniciativas pueden ser un apoyo importante para los afectados. En este sentido, Fabry Ahora pretende
convertirse en una comunidad dónde pacientes, familiares, profesionales y cualquier usuario pueda compartir experiencias propias, opiniones y sentimientos que ayuden a otras pacientes que padezcan la enfermedad de Fabry”, explica
Jordi Cruz, presidente de MPS España.
Progresos diagnósticos
Como principales retos pendientes, según ha manifestado Jordi Cruz, “necesitamos
que se trate cuanto antes a los pacientes, ya que iniciar lo más precozmente posible la terapia nos asegura unos mejores resultados”. Y es que, como añade el presidente de
MPS– Fabry España, “son pacientes que experimentan un empeoramiento progresivo cuando no reciben el
tratamiento adecuado y, de hecho, si se actúa pronto podemos conseguir que la situación de la enfermedad sea reversible”.
Por ello, en este foro de pacientes y familiares se ha puesto el acento en el diagnóstico, más aún dados los avances que se están obteniendo en el diagnóstico genético.
“Los avances a nivel molecular han permitido conocer el amplio espectro de mutaciones en el gen responsable de enfermedad de Fabry que se asocian con la enfermedad”,
afirma el Dr. Dan Diego, responsable del Laboratorio de Diagnóstico Molecular
de Sistemas Genómicos. Según este experto, “el
rápido avance de las técnicas de análisis molecular a nivel del ADN, fundamentalmente la secuenciación, posibilitan un diagnóstico genético preciso de enfermedad de Fabry, en un menor plazo de tiempo y a un coste cada vez más reducido”.
Actualmente se considera que los paneles genéticos, en los que se analizan mediante secuenciación masiva decenas de genes simultáneamente, permitirán establecer un diagnóstico
molecular de enfermedad de Fabry en aquellos pacientes afectos con un diagnóstico clínico diferente (por ejemplo, pacientes referidos a estudio genético por miocardiopatía hipertrófica).
Para los pacientes y familiares también resultan esperanzadores los progresos alcanzados en el diagnóstico
genético, “puesto que nos permiten dar un paso más en el abordaje óptimo de esta enfermedad; en este sentido, resalta el interés y la apuesta que están haciendo empresas españolas, como Sistemas Genómicos, en el desarrollo de nuevas tecnologías capaces de
predecir y detectar precozmente la presencia de esta enfermedad rara”, subraya el presidente de la Asociación, quien añade que “si el respaldo de estas instituciones privadas, que hacen en ocasiones una labor que tendrían que llevar a cabo los gobiernos, no
tendríamos el apoyo suficiente para progresar y tener mejores expectativas de futuro”.
Sistemas Genómicos, como destaca Lorena Saus, Gerente de la empresa, “se compromete en estar a la vanguardia
y en constante innovación, ofreciendo herramientas de diagnóstico genético más avanzadas para aquellas patologías hereditarias que por su frecuencia son consideradas enfermedades raras, aunque no por ello menos importantes”.
