28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

 Mañana, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que en la Unión Europea se refiere a aquellas enfermedades poco comunes que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, a pesar de su baja prevalencia individual, el número total de personas afectadas por enfermedades raras es enorme: se estima que afectan hasta al 6% de la población mundial y que, solo en la Unión Europea, 36 millones de personas viven con una enfermedad rara. Cada año se diagnostica una enfermedad rara a medio millón de europeos.

 
Las enfermedades raras son muy heterogéneas y pueden afectar a cualquier órgano o sistema. Sin embargo, en general, son enfermedades graves o muy graves en el 65% de los casos, crónicas en el 85%, a menudo degenerativas, de origen genético (alrededor del 80%) y potencialmente mortales (en casi el 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente).
 
Más del 35% de las personas con enfermedades raras presentan los primeros síntomas en la infancia o adolescencia. No obstante, la prevalencia de estas enfermedades es mayor en adultos que en niños, debido a la alta mortalidad de algunas de ellas. De hecho, las enfermedades raras son responsables del 35% de los fallecimientos en niños menores de un año y de más del 10% de las muertes entre 1 y 15 años.
 
Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6% y el 8% de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. Actualmente, en España, estas enfermedades afectan a unos 3 millones de personas y, en muchas ocasiones, carecen de diagnóstico y tratamiento.
 
“En la actualidad, no se conoce la cura para el 95% de las enfermedades raras. Además, el tiempo de espera para obtener un diagnóstico puede superar los 4 años y, en el 20% de los casos, puede tardar más de 10”, señala la Dra. Ana María Domínguez Mayoral, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Además de su alta mortalidad, estas enfermedades también son altamente discapacitantes. En España, el 80% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% necesitan apoyo en su vida diaria”.
 
La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que se han identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50% corresponden a enfermedades neurológicas y aproximadamente el 20% a enfermedades neuromusculares raras. Además, entre las enfermedades raras que no son de origen neurológico, es frecuente el desarrollo de sintomatología neurológica. Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas presentan manifestaciones neurológicas relevantes.
 
“Las enfermedades neurológicas raras son trastornos que pueden afectar tanto al sistema nervioso central como al periférico. Aunque pueden presentar una amplia variedad de síntomas, los más comunes suelen ser problemas de movilidad, debilidad muscular, pérdida de funciones cognitivas, problemas de coordinación, crisis epilépticas, alteraciones sensoriales o trastornos del habla”, explica la Dra. Ana María Domínguez. “Son enfermedades poco comunes que afectan al sistema nervioso y, al igual que el resto de enfermedades raras, suelen ser genéticas, crónicas, graves, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de los pacientes”. El Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España señala que más del 40% de los fallecimientos por enfermedad rara en el país se deben a enfermedades neurológicas.
 
Por otro lado, la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más del 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados. “Desde la SEN llevamos años destacando la importancia de impulsar la creación de centros de referencia para estas enfermedades, así como la formación específica de los profesionales sanitarios. Debido a su rareza y al desconocimiento sobre muchas de ellas, el diagnóstico puede ser complicado o demorarse en exceso, lo que impacta negativamente en la salud y calidad de vida de los pacientes”, comenta la Dra. Ana María Domínguez. “Sin embargo, en la última década se han producido avances significativos en las técnicas de diagnóstico genético y ya existen terapias de precisión que han demostrado eficacia para algunas enfermedades. Aunque aún queda mucho por hacer, ya se han identificado cerca del 50% de las alteraciones genéticas responsables y cada año se descubren 200 nuevos trastornos genéticos. Teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, facilitar el acceso de estos pacientes a centros y pruebas especializadas contribuiría enormemente a mejorar los tiempos de diagnóstico e identificar grupos de pacientes para la investigación de nuevos tratamientos, tan necesarios cuando hablamos de enfermedades raras”.

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

 

Unos 3 millones de personas en España y 400 millones de personas en todo el mundo padecen alguna enfermedad rara Casi el 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas.  El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% son graves e invalidantes y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente.  Más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.    En Europa, una enfermedad se considera “rara” o “poco frecuente” si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, aunque más de 80% de las enfermedades raras que se han registrado en Orphanet -la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos- afectan a menos de 1 persona por cada millón de habitantes. Sin embargo, aunque cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, el número de personas que padecen actualmente una enfermedad rara es muy alto: se estima que las enfermedades raras afectan aproximadamente al 6% de la población. Esto equivale a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Mañana, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.   En España, unos 3 millones de personas padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se han descrito hasta la fecha. Casi el 50% de ellas son enfermedades neurológicas y, entre las que no lo son, es común que cursen con algún síntoma neurológico. Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Esta cifra es altísima si además se tiene en cuenta que más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia. No es de extrañar, por lo tanto, que Neurología sea la especialidad médica que más demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que más de un 45% de los pacientes necesite consultar su enfermedad con un neurólogo, al menos una vez al año.   “Las enfermedades neurológicas raras son un amplio grupo de enfermedades que producen cambios en el desarrollo o degeneración del sistema nervioso, bien por causas genéticas, por procesos infecciosos o inmunológicos, o por causas aún desconocidas. No obstante, y a pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético”, explica el Dr. Ángel Aledo Serrano, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología. “Por otra parte, es muy común que las enfermedades raras tengan algún tipo de sintomatología neurológica. Las manifestaciones van desde las crisis epilépticas, los problemas cognitivos o del neurodesarrollo, a la afectación de músculos, coordinación o nervios periféricos”. El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% generan discapacidad y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente: son las responsables del 35% de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10% de las muertes de 1 a 15 años. Además, son enfermedades que se han caracterizado por la falta de diagnóstico, por la falta de tratamiento y por la falta de investigación. Aunque esto está cambiando algo en los últimos años. “Las enfermedades neurológicas raras son difíciles de diagnosticar, principalmente porque las pruebas necesarias, mayoritariamente genéticas, así como la experiencia clínica para identificarlas, no está ampliamente disponible. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados, lo que genera una brecha diagnóstica”, señala el Dr. Ángel Aledo. “Esta brecha diagnóstica es un problema que ocurre con casi todas las enfermedades raras, sean neurológicas o no. Actualmente, desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico, discurren unos 5 años, tiempo durante el cual las personas afectadas visitan a aproximadamente unos siete profesionales distintos. Y el impacto de la demora en el diagnóstico puede ser significativo, ya que las personas con enfermedades raras a menudo experimentan un deterioro progresivo de su salud y calidad de vida mientras esperan ese diagnóstico”.   El Dr. Ángel Aledo hace también énfasis en que “la brecha diagnóstica es más relevante aún en los últimos años, ya que existen terapias de precisión que han demostrado su eficacia para algunos de los diagnósticos neurogenéticos. No podemos hacer medicina de precisión si no existe antes un diagnóstico de precisión, y sabemos que un tratamiento precoz mejora el pronóstico futuro para estos pacientes”. Aproximadamente entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan con algún tratamiento curativo, y este número se incrementa año a año, con nuevos ensayos clínicos de terapias génicas y avanzadas que cambiarán el horizonte de las personas con enfermedades raras neurológicas en los próximos años.   “Desde la SEN consideramos imprescindible que se impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la divulgación y la formación específica para los profesionales sanitarios y la investigación en enfermedades raras. Ya que si bien, en la última década, los proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades raras han crecido más de un 80%, queda aún muchísimo por avanzar”, concluye el Dr. Ángel Aledo.

Andalucía expone en EE.UU. el proyecto europeo para las guías de práctica clínica en enfermedades raras

 La investigadora postdoctoral Carmen Martín ha presentado en la convención anual de la Asociación Americana de Psicología (APA), celebrada en Minneapolis (Estados Unidos), los avances en el proyecto europeo que coordina Andalucía para el desarrollo de guías de práctica clínica en enfermedades raras, a través del Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de la Fundación Progreso y Salud (FPS) de la Consejería de Salud y Consumo. En concreto, se han expuesto las estrategias metodológicas para la inclusión de la perspectiva de pacientes en las guías.

En este sentido, la puesta en marcha de estas estrategias metodológicas está posibilitando la identificación de dificultades y necesidades percibidas por pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores/as, así como conocer aspectos sobre la calidad de vida y la satisfacción con los procesos asistenciales.

Hay que destacar, además, que los aspectos que más preocupan a los/as pacientes no siempre coindicen con aquellos que el personal clínico involucrado en la elaboración de las guías de práctica clínica prioriza para abordar en ellas, de ahí que sea fundamental integrar la perspectiva del paciente en la elaboración de estos documentos, algo que también impactará positivamente en la implantación de las recomendaciones recogidas en los mismos, y en la aceptación de estas recomendaciones por parte de los/as propios/as pacientes.

Así, de entre las estrategias diseñadas que se han expuesto en la convención de la APA, cabe destacar dos: la inclusión de pacientes y sus cuidadores en los grupos de trabajo para la elaboración de las guías de práctica clínica, integrados habitualmente por personal clínico e investigador; y la puesta en marcha de investigación cualitativa a partir de la cual se les da voz directamente a pacientes y cuidadores. 

Coordinación del proyecto europeo

La Fundación Progreso y Salud coordina este proyecto europeo cuyo objetivo es desarrollar guías de práctica clínica y herramientas de apoyo a la decisión clínica para las Redes Europeas de Referencia (ERN, por sus siglas en inglés) para la atención a las enfermedades raras. Este encargo de la Comisión Europea (CE), que pone en valor la experiencia del sistema sanitario público de Andalucía en la elaboración de este tipo de documentos de apoyo para los profesionales sanitarios, está siendo llevado a cabo por el Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias.

Las ERN son redes virtuales de centros de especializados, prestadores de asistencia sanitaria y laboratorios organizados a nivel transfronterizo para que los profesionales clínicos e investigadores puedan intercambiar experiencias, conocimientos y recursos y para la coordinación de la asistencia en toda la UE. La constitución y funcionamiento de estas Redes tiene por objeto abordar los desafíos comunes que afrontan los profesionales a la hora de hacer el diagnóstico y proporcionar una asistencia altamente especializada y de calidad en enfermedades raras, que son enfermedades complejas, de baja prevalencia y con poblaciones pequeñas y dispersas de pacientes. En la actualidad hay 24 ERN constituidas que comenzaron su actividad en 2017.

Estas guías de práctica clínica son recomendaciones dirigidas a los profesionales sanitarios sobre cómo abordar la atención y el tratamiento de pacientes con determinadas patologías. Su elaboración responde a la necesidad de tener materiales basados en la evidencia científica que puedan ayudar a los profesionales en su práctica profesional. En el caso de las enfermedades raras, cobra mayor relevancia la existencia de estos documentos, dada la complejidad del abordaje de las mismas.

Para acometer este proyecto, la FPS ha reunido un consorcio de socios entre los que se encuentran la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitaria de Cataluña (AQuAS), la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP), la Fundación Vasca para la Innovación e Investigación en Salud (BOIEF), el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y la Fundación Canaria para la Investigación Sanitaria (FIISC), además de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).

Vithas, grupo sanitario de referencia de la red Diversia 5.5. para la atención integral a personas con enfermedades raras

                                                                      

 Vithas, como parte de su compromiso con la sostenibilidad empresarial (ESG), se ha convertido en el grupo sanitario de referencia de Diversia 5.5., la primera red privada de asistencia integral y multidisciplinar a personas con enfermedades raras y ultrarraras, impulsada por la asociación Anasbabi.

 

La red Diversia 5.5. fue presentada ayer en el Hospital Gregorio Marañón y al acto acudieron, además de representantes de Vithas, instituciones que también colaboran en esta red, entre las que se encuentran: Plataforma de Organizaciones de Pacientes, VivoLabs, Eurofins Megalab, Círculo de la Sanidad y Anasbabi México.

 

Fruto de este acuerdo, Vithas pondrá a disposición de Diversia 5.5. su red de 19 hospitales y 31 centros médicos y asistenciales en 13 provincias, comenzando por el Hospital Vithas Aguas Vivas (Valencia), un hospital cuyos profesionales están altamente especializados en el tratamiento de pacientes crónicos complejos, enfermedades minoritarias y de patologías que generalmente no suelen tener una gran cobertura en los sistemas sanitarios convencionales.

 

En su intervención, el doctor Josep Esteve, director médico del Hospital Vithas Aguas Vivas, agradeció a Anasbabi la confianza en Vithas para este proyecto, y presentó los detalles de la colaboración de Vithas, que “se centrará en procurar una adecuada asistencia clínica a las personas con enfermedades poco frecuentes, y brindar apoyo a sus familias”.

 

Con motivo de este acuerdo, el Dr. David Baulenas, director corporativo Asistencial, de Calidad e Innovación de Vithas, ha subrayado que, “Vithas tiene el propósito de ser una compañía socialmente responsable y comprometida con los retos de la sociedad. A nivel sanitario, uno de los mayores desafíos es procurar una adecuada asistencia clínica a las personas con enfermedades poco frecuentes, y brindar apoyo a sus familias y a las organizaciones que, como Anasbabi, dedican sus esfuerzos a conseguirlo. Por eso afrontamos con responsabilidad y entusiasmo ser parte de este gran proyecto”.

 

Vithas ofrecerá atención multidisciplinar y un seguimiento asistencial personalizado

 

La ciliopatía engloba un conjunto de patologías consideradas enfermedades raras (prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 personas), entre las que se encuentran la enfermedad poliquística renal, la nefronoptisis, retinosis pigmentaria, el síndrome Bardet Biedl, el síndrome Joubert y de Meckel, entre otras. Son de carácter degenerativo, se consideran graves, y producen una importante limitación en la calidad de vida del paciente debido a la pérdida de su autonomía. Su origen genético está presente en más del 80% de los casos.

 

Como ha trasladado en su intervención el Dr. Josep Esteve, director médico del Hospital Vithas Aguas Vivas, “atender a estos pacientes requiere una atención multidisciplinar e integral, destacando las relevantes aportaciones del genetista clínico y del internista, necesariamente formados en enfermedades minoritarias. En Vithas Aguas Vivas ofreceremos a estos pacientes el abordaje holístico que necesitan, con un diagnóstico y tratamiento personalizado, acompañado de la necesaria continuidad asistencial”.

 

Como parte de esa atención integral a los pacientes con enfermedades raras, Vithas pondrá a su disposición la figura del Asesor Personal de Salud (APS), quien se encargará de gestionar todos los trámites burocráticos y administrativos para facilitar, agilizar y acompañar al paciente y su familia, tanto de manera telemática como presencial, y garantizar la accesibilidad y coordinación de agendas y circuitos a lo largo del proceso asistencial.

 

Además, Vithas Aguas Vivas ha diseñado protocolos de atención para el diagnóstico y consejo genético tempranos y precisos, sobre todo en edades pediátricas, con especial énfasis en el consejo genético preimpantacional, enfermedades raras y ultrarraras.

 

Estos protocolos coordinarán la atención multidisciplinar prestada por unidades altamente especializadas en dolor, de cuidados paliativos, sarcopenia y de especialistas en genética clínica, internistas, rehabilitación y fisioterapia, neuropsicología, logopedia, neurología, entre otras especialidades. Finalmente, los pacientes dispondrán del Servicio de Neurorrehabilitación.

 

NovoNordiskLAB abre dos nuevas salas virtuales dedicadas a las enfermedades raras

       

 

·      La hemofilia y los trastornos del crecimiento se suman a esta aula virtual, que abría sus puertas con información sobre diabetes, y a la que se incorporará próximamente la obesidad.

 

·      La exposición virtual NovoNordiskLAB, que emplea los recursos audiovisuales e interactivos más vanguardistas, va dirigida a toda la población, tanto para potenciar su formación y conocimiento sobre estas enfermedades como para ayudar a detectarlas.

 

  La hemofilia afecta a aproximadamente 3.000 personas en España¹. Mientras que, en lo que respecta a los trastornos del crecimiento, se estima que cerca del 3% de la población menor de 15 años (unos 200.000 menores) que presenta talla baja en nuestro país puede estar relacionada con algún trastorno del crecimiento. Por esta reducida prevalencia, son enfermedades poco frecuentes y apenas conocidas, con las que la población no está familiarizada. Esta es una de las razones por las que Novo Nordisk amplía NovoNordiskLAB, una exposición virtual concebida para que la población conozca y aprenda más sobre estas patologías.

 

Como explica Silvia Meije, directora de Acceso al Mercado y Relaciones Institucionales de Novo Nordisk, “este proyecto refuerza nuestra determinación por impulsar el cambio tanto en el cuidado de la hemofilia y otras coagulopatías como en los trastornos del crecimiento. Sabemos que para producir un cambio real en la vida de las personas no es suficiente con desarrollar nuevos fármacos, debemos trabajar con todo el ecosistema sanitario -pacientes, cuidadores, científicos, profesionales y decisores sanitarios- para mejorar el acceso al diagnóstico temprano y a una atención multidisciplinar. De ahí, la creación de este espacio de formación y colaboración”.

 

Precisamente, la colaboración de las asociaciones ha sido decisiva para enriquecer los contenidos didácticos y abordarlos desde las necesidades informativas específicas de las personas que conviven con este conjunto de patologías.

 

 En palabras de Daniel-Aníbal García Diego, presidente de Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), “esta iniciativa está pensada para facilitar la comprensión y ampliar los conocimientos sobre la hemofilia de una manera cercana, amena y positiva. Pocas personas conocen la patología en profundidad. De hecho, aún persisten falsas creencias como que puede contagiarse o que no afecta a las mujeres”.

 

Asimismo, Montse Botella, presidenta de la Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS), entidad que también tiene un espacio en NovoNordiskLAB, considera que, “esta exposición virtual es un incentivo más para, de forma sencilla, comprender y conocer mejor los diferentes trastornos del crecimiento. Además, la información también es importante para las personas y familias afectadas, ya que la falta de conocimiento, unido a la falta de centros de referencia y unidades multidisciplinares de seguimiento provocan incertidumbre y ansiedad en su día a día. En general, también es fundamental el apoyo psicosocial a las personas con enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, este es difícil de lograr si la sociedad no las conoce”.

 

 Aprender, conocer y comprender

Durante el recorrido expositivo el visitante puede aprender, comprender y conocer mejor los síntomas que pueden facilitar el diagnóstico temprano de la hemofilia o de algunos trastornos del crecimiento. Asimismo, encontrarán información ampliada sobre todo lo relativo al tratamiento y los cuidados - en los que intervienen un equipo de especialistas multidisciplinares - de un modo didáctico y ameno. Para ello, se ha dado prioridad a los recursos audiovisuales e interactivos.

 

Hay contenido sobre introducción a las patologías, causas, testimonios de personas que conviven con ellas y la opinión de los expertos, entre otros muchos contenidos educativos y didácticos. Finalmente, se ha querido incorporar información sobre algunas de las organizaciones de representación de pacientes más significativas de esas patologías para que todos aquellos que lo deseen puedan acercarse a ellas y conocerlas más de cerca.

 

Más patologías en NovoNordiskLAB

La exposición NovoNordiskLab se dividirá en un total de cuatro espacios, uno para cada patología en la que Novo Nordisk centra su trabajo e investigación: diabetes, hemofilia, trastornos del crecimiento y obesidad. De esta última, la sala virtual se abrirá en los próximos meses.

 

Una iniciativa con la que, como incide Silvia Meije, “pretendemos educar, informar y sensibilizar a toda la sociedad sobre estas enfermedades poco frecuentes para, a su vez, potenciar la detección y el control adecuado de estas”.

 

Los test genéticos reducen el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras, actualmente situado entre los 7 y 9 años

 

 

  Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno.  Más de la mitad de los afectados son niños, la mayoría de edad temprana. En este tipo de enfermedades, que son graves y habitualmente crónicas y progresivas, en un gran número de casos los signos pueden detectarse en el nacimiento o la infancia. Sin embargo, algunas de estas enfermedades no se expresan hasta la edad adulta.

 

El doctor Juan López, director de Proyectos Estratégicos de Health in Code, señala que ¨el diagnóstico de una enfermedad rara puede demorarse en España entre cuatro o cinco años, pero hay personas que desconocen el nombre de su enfermedad hasta los 10 años¨. Ante estos datos tan reveladores que evidencian la necesidad de una detección precoz de la enfermedad, Marta Córdoba, clinical manager en Neurología de Health in Code, destaca la importancia del papel que desempeña la genética y, en consecuencia, los test genéticos en el momento de diagnosticar una enfermedad rara: ¨La gran mayoría de los test genéticos que se aplican a enfermedades raras en la actualidad son diagnósticos, no predictivos. Existe un porcentaje de enfermedades, sobre todo las de origen metabólico, que se benefician de una detección temprana y un tratamiento precoz”.

 

Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, ya que su incidencia se sitúa en una de cada 2.000 personas, y en el caso de España, se registran tres millones de pacientes. Laura Rausell, responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code, mantiene que ¨se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a entre el 6% y el 8% de la población. Como consecuencia de la baja prevalencia específica de cada afección, el conocimiento por parte de la comunidad médica es escaso en relación con su diagnóstico y manejo”. Cabe destacar que aproximadamente el 80% de estas enfermedades raras responde a una alteración genética. Sin embargo, Rausell indica que “esto no siempre facilita el diagnóstico, sobre todo si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas. Por este motivo, es crucial proporcionar un adecuado asesoramiento genético a las familias que conviven con estas enfermedades, ya que les ayuda a conocer mejor la enfermedad de las personas afectadas, su causa genética y las consecuencias que conlleva”.

 

La importancia del diagnóstico genético

 

Por su parte, Córdoba incide en que la detección mediante un test genético puede dar información sobre el pronóstico e influir en la calidad de vida y el tratamiento de la enfermedad: ¨Un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, además de brindar información pronóstica sobre la enfermedad padecida y riesgo de recurrencia para el paciente y su familia, puede propiciar una intervención terapéutica acertada¨. Asimismo, el doctor López afirma que el asesoramiento genético es esencial en el manejo de estos pacientes e incide en la relevancia del diagnóstico de precisión: “Conocer la alteración molecular responsable de la afección permitirá identificar a otros familiares en riesgo de presentar la enfermedad en cada una de las familias de los pacientes afectados, determinando las alternativas reproductivas para la familia y colaborando en la resolución de los problemas asociados al hecho de tener o estar en riesgo de sufrir una enfermedad rara”.

 

Los test genéticos son pruebas que posibilitan identificar variaciones en el genoma del individuo, respecto a una secuencia considerada de referencia y, aunque la mayoría se realiza mediante una muestra de sangre, se llevan a cabo también a través de la saliva u otros tejidos. Un diagnóstico molecular riguroso, a través de un test genético, posibilita de promedio una intervención terapéutica que modifica el curso de la enfermedad en el 10% de los casos. Sin embargo, Córdoba enfatiza que ¨en determinadas enfermedades el beneficio es muy importante y favorece en un 100% al paciente¨.

 

El doctor López explica que “la mayoría de las pruebas genéticas para el diagnóstico de alguna enfermedad rara suelen estar orientadas en función de la clínica que presenta el paciente, por lo que se trata de una prueba de prescripción hospitalaria, a través de un médico especialista o la consulta de un genetista clínico, que conducirá el estudio genético”. La identificación causal de la enfermedad en el paciente le proporciona información muy valiosa, como la posibilidad de tratamiento, la posible evolución de la enfermedad, el riesgo de transmisión a hijos, entre otros datos, pero también ofrecerá herramientas preventivas a su descendencia y familiares directos. “Por ejemplo, una mutación que aumente el riesgo de cáncer de mama debe estudiarse en la familia y aquellos individuos que la porten tendrán medidas profilácticas y de seguimiento acorde con su genética. Asimismo, los familiares que sean portadores de la una mutación detectada en un paciente con miocardiopatía hipertrófica y tengan, por tanto, alto riesgo de muerte súbita, serán candidatos al uso de desfibrilador implantable como elemento preventivo”, explica la responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code.

 

En esta línea, Rausell manifiesta que “aunque un gran porcentaje de las enfermedades raras cuenta con escasa o nula actividad investigadora, en especial cuando hablamos de las ultrararas, este panorama está cambiando gracias al uso de las nuevas técnicas de secuenciación NGS que han incrementado la identificación de genes causales de patología. Y es precisamente este hecho, descubrir los eventos moleculares causales, lo que está provocando un aumento de estudios clínicos y terapias dirigidas de las que pueden beneficiarse los pacientes con estas enfermedades aumentando no solo el tiempo de supervivencia sino la calidad de vida”.

Los test genéticos reducen el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras, actualmente situado entre los 7 y 9 años

  

 Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno.  Más de la mitad de los afectados son niños, la mayoría de edad temprana. En este tipo de enfermedades, que son graves y habitualmente crónicas y progresivas, en un gran número de casos los signos pueden detectarse en el nacimiento o la infancia. Sin embargo, algunas de estas enfermedades no se expresan hasta la edad adulta.

 

El doctor Juan López, director de Proyectos Estratégicos de Health in Code, señala que ¨el diagnóstico de una enfermedad rara puede demorarse en España entre cuatro o cinco años, pero hay personas que desconocen el nombre de su enfermedad hasta los 10 años¨. Ante estos datos tan reveladores que evidencian la necesidad de una detección precoz de la enfermedad, Marta Córdoba, clinical manager en Neurología de Health in Code, destaca la importancia del papel que desempeña la genética y, en consecuencia, los test genéticos en el momento de diagnosticar una enfermedad rara: ¨La gran mayoría de los test genéticos que se aplican a enfermedades raras en la actualidad son diagnósticos, no predictivos. Existe un porcentaje de enfermedades, sobre todo las de origen metabólico, que se benefician de una detección temprana y un tratamiento precoz”.

 

Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, ya que su incidencia se sitúa en una de cada 2.000 personas, y en el caso de España, se registran tres millones de pacientes. Laura Rausell, responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code, mantiene que ¨se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a entre el 6% y el 8% de la población. Como consecuencia de la baja prevalencia específica de cada afección, el conocimiento por parte de la comunidad médica es escaso en relación con su diagnóstico y manejo”. Cabe destacar que aproximadamente el 80% de estas enfermedades raras responde a una alteración genética. Sin embargo, Rausell indica que “esto no siempre facilita el diagnóstico, sobre todo si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas. Por este motivo, es crucial proporcionar un adecuado asesoramiento genético a las familias que conviven con estas enfermedades, ya que les ayuda a conocer mejor la enfermedad de las personas afectadas, su causa genética y las consecuencias que conlleva”.

 

La importancia del diagnóstico genético

 

Por su parte, Córdoba incide en que la detección mediante un test genético puede dar información sobre el pronóstico e influir en la calidad de vida y el tratamiento de la enfermedad: ¨Un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, además de brindar información pronóstica sobre la enfermedad padecida y riesgo de recurrencia para el paciente y su familia, puede propiciar una intervención terapéutica acertada¨. Asimismo, el doctor López afirma que el asesoramiento genético es esencial en el manejo de estos pacientes e incide en la relevancia del diagnóstico de precisión: “Conocer la alteración molecular responsable de la afección permitirá identificar a otros familiares en riesgo de presentar la enfermedad en cada una de las familias de los pacientes afectados, determinando las alternativas reproductivas para la familia y colaborando en la resolución de los problemas asociados al hecho de tener o estar en riesgo de sufrir una enfermedad rara”.

 

Los test genéticos son pruebas que posibilitan identificar variaciones en el genoma del individuo, respecto a una secuencia considerada de referencia y, aunque la mayoría se realiza mediante una muestra de sangre, se llevan a cabo también a través de la saliva u otros tejidos. Un diagnóstico molecular riguroso, a través de un test genético, posibilita de promedio una intervención terapéutica que modifica el curso de la enfermedad en el 10% de los casos. Sin embargo, Córdoba enfatiza que ¨en determinadas enfermedades el beneficio es muy importante y favorece en un 100% al paciente¨.

 

El doctor López explica que “la mayoría de las pruebas genéticas para el diagnóstico de alguna enfermedad rara suelen estar orientadas en función de la clínica que presenta el paciente, por lo que se trata de una prueba de prescripción hospitalaria, a través de un médico especialista o la consulta de un genetista clínico, que conducirá el estudio genético”. La identificación causal de la enfermedad en el paciente le proporciona información muy valiosa, como la posibilidad de tratamiento, la posible evolución de la enfermedad, el riesgo de transmisión a hijos, entre otros datos, pero también ofrecerá herramientas preventivas a su descendencia y familiares directos. “Por ejemplo, una mutación que aumente el riesgo de cáncer de mama debe estudiarse en la familia y aquellos individuos que la porten tendrán medidas profilácticas y de seguimiento acorde con su genética. Asimismo, los familiares que sean portadores de la una mutación detectada en un paciente con miocardiopatía hipertrófica y tengan, por tanto, alto riesgo de muerte súbita, serán candidatos al uso de desfibrilador implantable como elemento preventivo”, explica la responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code.

 

En esta línea, Rausell manifiesta que “aunque un gran porcentaje de las enfermedades raras cuenta con escasa o nula actividad investigadora, en especial cuando hablamos de las ultrararas, este panorama está cambiando gracias al uso de las nuevas técnicas de secuenciación NGS que han incrementado la identificación de genes causales de patología. Y es precisamente este hecho, descubrir los eventos moleculares causales, lo que está provocando un aumento de estudios clínicos y terapias dirigidas de las que pueden beneficiarse los pacientes con estas enfermedades aumentando no solo el tiempo de supervivencia sino la calidad de vida”.

La asociación MPS y Chiesi refuerzan su compromiso con los pacientes a través de un certamen de fotografía y vídeo sobre Enfermedades Raras

 

 La fotografía es un arte que transcribe las ideas y percepciones de la realidad con precisión; que no juzga las circunstancias, sino que las refleja; y que construye un código visual coherente y trascendente. Recurrir a ella o a la imagen en movimiento que consiente el vídeo permite perpetuar la magia de ese momento que nunca más podrá repetirse existencialmente, ese testimonio que el ojo no alcanza a ver y que la memoria no puede retener, o ese reclamo que permanece mudo esperando a que alguien le preste sus ojos u oídos.

 

Precisamente, con el objetivo de conseguir que la sociedad perciba el trasfondo humano de la enfermedad, la fortaleza de los familiares y el perfil vital de las personas afectadas, Chiesi España junto a MPS puso en marcha el Certamen de fotografía y vídeo sobre Enfermedades Raras.

 

Esta primera edición, que se desarrolla desde el 1 de junio hasta el 15 de noviembre de 2021, está dirigida tanto a aficionados a la fotografía y al cine como a profesionales sanitarios. Contempla tres galardones: premio al mejor cortometraje por valor de 2.500 euros, premio a la mejor fotografía por valor de 1.500 euros; y premio a la obra más votada por valor de 500 euros.  El jurado de este año estará compuesto por el actor Daniel Muriel, la actriz Candela Serrat, el productor y director Bernabé Rico, y el director de la asociación MPS Lisosomales Jordi Cruz. La entrega de premios se celebrará en una gala en la Academia de las Artes y las Ciencias Cinematográficas de España en Madrid el 25 de noviembre de 2021, día previo al día de la concienciación de la Alfa Manosidosis.

 

Este certamen pone especialmente su foco sobre la Alfa Manosidosis, una enfermedad ultrarrara del grupo de las enfermedades lisosomales que afecta a entre uno y nueve recién nacidos de cada un millón. En España hay actualmente menos de 10 casos detectados. Con respecto a las Enfermedades Raras, en España hay 3 millones de personas afectadas. Se calcula que existen alrededor de 7.000 patologías poco frecuentes. En el 80% de los casos, el origen de la enfermedad es genético y el 20% restante se debe a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.

 

“Queremos que seas creativo, que interpretes lo que, para ti, de manera simbólica, significa padecer una enfermedad rara. Explora tu creatividad. Exprésate con libertad y emociónanos. Sé empático y ponte en la piel de un paciente, de un familiar, de un cuidador, de un médico o de un amigo de una persona con una enfermedad rara… y a través de su mirada, sorpréndenos”, esta es la premisa con la que el Certamen llama a la participación de cineastas y fotógrafos aficionados o profesionales.

 

Valor compartido

 

El Grupo Chiesi anunciaba el pasado febrero del 2020 la creación de la Unidad Global de Enfermedades Raras. Esta nueva división aprovecha todos los recursos del Grupo Chiesi para avanzar en la investigación y el desarrollo de nuevos productos para enfermedades raras y ultrarraras. La unidad tiene su sede central en Boston, Massachusetts, y se centra inicialmente en la investigación y el desarrollo de productos en patologías minoritarias, sobre todo, en: enfermedades de depósito lisosomal, enfermedades hematológicas y enfermedades oftalmológicas raras.

 

Esta Unidad nacía del modelo de “Valor Compartido” con el que Chiesi no solo persigue un beneficio para la compañía sino también para los pacientes, la sociedad y el planeta. Chiesi es el mayor grupo farmacéutico reconocido con el sello BCorp, una certificación de altos estándares sociales y ambientales.

 

Una de las prioridades de la compañía es promover la concienciación sobre estas patologías para acabar con el infradiagnóstico existente. Para conseguirlo, brinda apoyo a aquellas asociaciones de pacientes que trabajan incansablemente por dar visibilidad a este colectivo.

 

Este aspecto coincide plenamente con una de las líneas de actuación de la asociación MPS España, una asociación de pacientes que trabaja con rigor y seriedad para avanzar en el conocimiento, la investigación y la divulgación de las enfermedades lisosomales con el objetivo de conseguir que todas las personas con estas enfermedades tengan un tratamiento, una cura y una mejor calidad de vida. “Somos una asociación comprometida con la misión de acompañar a las personas que sufren enfermedades lisosomales y a sus familias, así como darlas a conocer a la sociedad en general”, comenta Jordi Cruz, director de la asociación.

Se alcanza una nueva frontera para los pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar (FCS)

Los últimos avances en el diagnóstico genético podrían revolucionar el tratamiento de numerosas enfermedades raras, ya que, en su mayoría, se asocian a un origen genético. De hecho, el desarrollo actual de nuevas herramientas facilita el diagnóstico genético precoz de determinadas patologías o, incluso, puede evitar el riesgo de sufrirlas, tal como se afirmó durante un simposio sobre hipertrigliceridemia grave y síndrome de quilomicronemia familiar, celebrado en el último congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA).

En los últimos 20 años, el conocimiento del genoma humano ha aumentado de forma exponencial. Los avances en secuenciación del ADN no sólo han conseguido identificar las causas genéticas de enfermedades frecuentes, sino también las de enfermedades raras, como en los casos de la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) o el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS). Estos descubrimientos han permitido desarrollar una nueva clase de moléculas terapéuticas, denominadas oligonucleótidos antisentido (ASO), que actúan antes de la síntesis de proteínas, y no sobre las proteínas una vez sintetizadas como las terapias convencionales.

El FCS es una enfermedad ultra rara debilitante, que está causada por el mal funcionamiento de la enzima lipoproteína lipasa (LPL), que desembocará en una o varias pancreatitis agudas imprevisibles y potencialmente mortales, así como complicaciones crónicas debidas a lesión orgánica permanente.

Durante el simposio celebrado en la SEA se revisaron las novedades en torno al refinamiento del diagnóstico de esta enfermedad poco conocida, y de la aplicación de las nuevas tecnologías antisentido en nuevos tratamientos para la enfermedad, que, hasta el momento, no dispone de un tratamiento eficaz.

La elevación patológica de las concentraciones de triglicéridos (hipertrigliceridemia) resulta del efecto, en diferente grado, de las características genéticas de la persona, así como de factores denominados ambientales, entre los que destacan la dieta o el estilo de vida. Hasta el momento, se han podido identificar al menos 5 genes diferentes cuya mutación puede ser la causante de FCS: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 y LMF1.

El metabolismo lipídico es un proceso altamente regulado a nivel celular, y en esta cascada de regulación la ApoCIII juega un papel central y fundamental.

Según ha afirmado el Dr. Pedro Valdivielso, presidente de la Sociedad Española de Arterosclerosis (SEA), actualmente, “el FCS es una enfermedad infradiagnosticada, para la que ahora se dispone de un nuevo tratamiento, y contamos con las herramientas para poder diagnosticarla correctamente. Una hipertrigliceridemia grave, con cifras superiores a 1000 mg/dL y mantenidas en el tiempo, escasa o nula respuesta a terapia dietética y farmacológica, de debut en la infancia o adolescencia y, sobre todo, sin sobrepeso u obesidad debe alertar al clínico de un posible FCS y el paciente debería ser remitido a una Unidad de Lípidos de la SEA para concluir procedimientos diagnósticos”.

 El Dr. Valdivielso ha remarcado que “cuanto más temprana sea la edad de la detección, se podrá actuar antes de que se produzca una pancreatitis, un evento cardiovascular, accidentes isquémicos vasculares, u otras complicaciones”.

“En definitiva, la importancia de una buena prevención primaria y un diagnóstico genético adecuado es fundamental para lograr, por un lado, atajar a tiempo los posibles casos de FCS, y, por otro, tratar precozmente la enfermedad en aquellos pacientes que ya tienen alguno de sus síntomas,” ha subrayado el Dr. Valdivielso.

Salud y Familias y Feder colaboran para mejorar la atención sanitaria a pacientes con enfermedades raras en Andalucía

La Consejería de Salud y Familias y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) están trabajando conjuntamente para mejorar la atención a las personas con estas patologías a través de nuevas líneas de acción que se incorporarán en el nuevo Plan Andaluz de Enfermedades Raras.

El consejero de Salud y Familias, Jesús Aguirre; el gerente del SAS, Miguel Moreno Verdugo y responsables de la Dirección General de Salud Pública y de la Dirección General de Cuidados Sanitarios han mantenido un encuentro con el presidente de Feder, Juan Carrión, para incorporar las aportaciones de la federación al nuevo Plan. En la reunión también ha estado presente la coordinadora del Plan, Beatriz Muñoz.

En el encuentro, el titular de Salud y Familias ha recordado que “las personas que sufren enfermedades raras tienen prioridad en la agenda reformista del Gobierno andaluz” y ha destacado la importancia de trabajar conjuntamente con los pacientes y sus familiares “para lograr el objetivo único de mejorar la atención sanitaria”.

Entre las líneas de trabajo en las que se está avanzando y que se incorporarán al nuevo Plan Integral, actualmente en proceso de evaluación destacan la atención integral al paciente, mejorar el diagnóstico precoz y el acceso a los medicamentos, así como garantizar una información de calidad a los pacientes y sus familiares sobre su proceso y los tratamientos existentes. 

Respeto a la mejora de información, la Federación ha insistido en la necesidad de identificar portavoces entre profesionales de la sanidad pública andaluza que puedan actuar como interlocutores entre los pacientes y asociaciones y profesionales sanitarios, especialmente en los primeros momentos de diagnóstico de la enfermedad.

7.000 enfermedades raras

Actualmente existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, la gran mayoría, sin tratamiento ni alternativa terapéutica para sus pacientes. En España, tres millones de personas sufren una enfermedad rara, de las que 400.000 son andaluces.

En la sanidad pública andaluza, más de 250 profesionales participan en proyectos de investigación relacionados con enfermedades raras.

AELMHU INCIDE EN LA NECESIDAD DE AGILIZAR EL ACCESO A LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

  Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) quiere incidir en la necesidad de agilizar el acceso a los medicamentos huérfanos, al constatar con preocupación que en los últimos años se han producido importantes retrasos en la aprobación de comercialización de estos medicamentos, estando el tiempo medio actual en 19 meses, muy por encima de otros países europeos.

En este sentido, la asociación señala que hay que tener en cuenta que aproximadamente un 30% de los medicamentos huérfanos probados por la EMA no llegan a obtener la aprobación de comercialización en España. Actualmente, hay autorizados 118 medicamentos huérfanos en Europa, pero solo 61 se han llegado a comercializar en nuestro país.

En este marco, AELMHU quiere seguir mostrando su apoyo a todas aquellas personas con enfermedades raras, continuando con su trabajo de difusión y concienciación, y manteniendo su compromiso con la investigación y el desarrollo de sus tratamientos. Asimismo, la asociación desea que 2019 sea un año para hacer balance del recorrido de las enfermedades raras en nuestro país, y que sirva de hito para continuar con la mejora de la situación de los pacientes y de su acceso a los tratamientos disponibles.

Al hilo de lo anterior, AELMHU recientemente ha conocido nuevos datos que demuestran que el período medio entre la asignación de un Código Nacional y la comercialización del medicamento huérfano se incrementó desde los 12,4 meses -media entre 2002 y 2013- a los 14 meses, entre 2014 y 2017. Si bien no es una diferencia significativa, los datos constatan que es necesario implementar nuevas políticas para reducir las desigualdades en el acceso.

En términos de visibilidad, y aunque en los últimos años se ha avanzado, desde la asociación creemos que queda un largo camino por recorrer en la mejora del conocimiento de este tipo de enfermedades. Por ello, desde hace tiempo AELMHU solicita:

• Equidad en el diagnóstico y en el acceso al tratamiento en las CCAA.
• Un proceso claro y rápido que permita acortar los plazos para la financiación.
• Consensos en las evaluaciones de los MMHH.

En España, para lograr el acceso a los nuevos tratamientos, como en el caso de la Hepatitis C, confluyeron todos los actores para llegar a un acuerdo. Por ello, AELMHU lanza el reto de desarrollar un plan que permita un acceso rápido y equitativo a los medicamentos huérfanos en España. Es muy importante que aquellos pacientes que sufren una enfermedad rara con un fármaco disponible no vean que se demora el acceso al tratamiento, ya que, en muchos casos, ya han padecido grandes retrasos en el propio diagnóstico de la enfermedad.