Research shows that experiencing menopause before the age of 45 is associated with a higher risk of bladder cancer. This higher risk was notable if the woman is a smoker. The study, which looked at health outcomes of more than 220,000 US Nurses, is presented at the European Association of Urology congress in Barcelona. Bladder cancer is the 6th most common cancer diagnosed in Europe*. It is more common in men than in women, but women are more likely to suffer from advanced bladder cancer and are less likely to survive than men. Around 27,000 European women and 19,000 US women are diagnosed with bladder cancer each year. The US and European scientists studied the medical history of nurses who had enrolled in the Nurses’ Health Study I and II, which have been following the health outcomes of more than 220,000 US nurses since 1976. They found that women who went into menopause before the age of 45 were 45% more likely to have bladder cancer than those who had later menopause (after 50). If these women had smoked, the risk of bladder cancer was 53% greater than women who had later menopause. Around 1 woman in 20 undergoes early menopause before the age of 45, the average age at menopause is 51 in developed countries. Lead researcher Dr Mohammad Abufaraj (now working at the University of Vienna) commented: “We found that smoking women who experienced menopause before they were 45 years old had a greater risk of bladder cancer. Smoking remains the most important risk factor for bladder cancer. Our data also revealed that it is unlikely that female factors such as age when periods begin, number of pregnancies, oral contraceptive use or the use of hormone replacement therapy are associated with bladder cancer risk. Smoking is associated with earlier age at menopause thereby further increasing the risk of developing bladder cancer.” The number of cases and the number of people who die from bladder cancer varies significantly from country to country. In general, around 3 times more men than women get bladder cancer, but the mortality rate in women is around 40% higher**. There are many explanations for these differences including delay in diagnosis, genetic/epigenetic factors and hormonal factors. Dr Abufaraj added: “This study indicates that earlier age at menopause (that is, shorter reproductive life) seems to increase the risk of bladder cancer. Our primary interpretation is that a factor like smoking, which is known to correlate with earlier age at menopause, remains of grave concern as the main cause of in bladder cancer. It reinforces the warning that smoking really is harmful in ways that we might not have easily imagined.” Previous research from the same research team has shown that smoking has a dose-response relationship with prognosis in both early and advanced bladder cancer. In other words, cigarette consumption worsens outcomes such as response to therapy and mortality. Ten years after stopping smoking, this risk had returned to the same level as that of non-smokers***. Commenting, Professor Arnulf Stenzl, Chairman EAU Scientific Congress Committee (Eberhard-Karls-University in Tübingen) said: “In this long term study, smoking clearly sticks out as the underlying reason for the increased incidence of bladder cancer. However, we need to remain open to other factors causing bladder cancer, such as hormonal changes leading to earlier menopause; this work indicates that these changes may themselves be a result of long term nicotine exposure.” This is an independent comment; Professor Stenzl was not involved in this work. |
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15 March 2019
Early menopause in smokers linked to bladder cancer
14 March 2019
15 de marzo, Día Mundial del Sueño : Hasta el 15% de los niños menores de 7 años tienen apnea del sueño
El síndrome de apnea-hipopnea de sueño (SAHS) afecta
al 10% de los niños, porcentaje que se eleva al 15% en los menores de siete
años, según cifras de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de
Cabeza y Cuello (SEORL-CCC), que esta semana participa en el III Congreso
Iberoamericano SAOS que se celebra en Madrid. Durante el mismo se harán
cirugías en directo y se actualizarán los resultados en niños de la prueba que
a día de hoy permite a los otorrinolaringólogos conocer el punto exacto de origen
del SAOS, la endoscopia del sueño o somnoscopia (DISE). Desde la SEORL-CCC, con
motivo del Día Mundial del Sueño que tiene lugar el 15 de marzo, se recuerda la
importancia de prestar atención al descanso de los menores pues, si no tienen
un sueño reparador o roncan, pueden esconder detrás patologías como la apnea
del sueño.
Según datos de la Asociación Española de Pediatría,
entre un 25 y un 30% de los niños menores de cinco años presenta problemas o
alteraciones del sueño, entre ellas el síndrome de apnea-hipopnea del sueño.
“Sin embargo, muchos están sin diagnosticar porque se llega asumir que el niño
duerme mal o incluso porque muchas veces los signos de sospecha, como la
irritabilidad, se confunden con otras enfermedades como el Trastorno por Déficit
de Atención e Hiperactividad (TDAH). Algunos niños que se muestran irritados o
inquietos durante el día están así por no tener un sueño reparador”, advierte
el doctor Guillermo Plaza, director del III Congreso Iberoamericano SAOS y
presidente de Reuniones y Congresos de la SEORL-CCC.
Si se observa que durante el descanso de los niños
hay pausas de respiración de más de 10 segundos de duración y, como
consecuencia de ellas, el niño se despierta varias veces–, “es posible que se
esté ante un caso de síndrome de apnea del sueño, aunque la manifestación más
clara son los ronquidos”, sostiene el doctor Plaza. “Además, pueden aparecer
irritabilidad, falta de descanso, interrupción en el crecimiento, trastornos
del aprendizaje y, en ocasiones, complicaciones cardiovasculares”, subraya. Los
principales factores de riesgo que les predisponen a sufrir este síndrome son
la hipertrofia adenoidea y amigdalar, las malformaciones craneofaciales, el
Síndrome de Down y la obesidad.
Tratamiento
de primera línea
El tratamiento de primera línea en los casos de
síndrome de apnea -hipopnea de sueño infantil es la adeno-amigdalectomía, “que
es la intervención que nos permite extirpar las amígdalas y las vegetaciones
adenoideas”, explica el doctor Plaza. Además, en el caso de niños obesos, “se
indicará siempre la pérdida de peso pues está comprobado que esta reducción
mejora los síntomas de la enfermedad”, apunta. En este sentido, el
otorrinolaringólogo es el especialista que se ocupará del diagnóstico,
tratamiento y rehabilitación del paciente con síndrome de apnea del sueño
gracias a sus conocimientos y habilidades adquiridos sobre la cavidad oral y la
faringe.
III
Congreso Iberoamericano SAOS
El III Congreso Iberoamericano SAOS, que coincide
con el VI Curso sobre Cirugía SAOS, reúne a más de 150 expertos nacionales e
internacionales en apnea del sueño. Así cuenta con la presencia del doctor
Peter M Baptista, quien fue el primero en realizar cirugía robótica transoral
Da Vinci e implante de estimulación de nervio hipogloso para el tratamiento del
SAOS. Además, está el doctor Carlos O’Connor, pionero en la implantación de
nuevos procedimientos terapéuticos para trastornos respiratorios del sueño en
España.
El principal objetivo de este congreso es definir
los criterios diagnósticos de esta enfermedad, especialmente al incorporar la
somnoscopia (DISE) para determinar el nivel o niveles que causan la obstrucción
de la vía aérea superior de los pacientes. Además, “se revisarán las
principales técnicas quirúrgicas que se han desarrollado últimamente, y
discutiremos sus indicaciones y resultados”, concluye el doctor Plaza.
Más de 4 millones de españoles sufren algún trastorno del sueño crónico y grave
Mañana, 15 de marzo, con el lema “Sueño saludable,
envejecimiento saludable” se conmemora el Día Mundial del Sueño, una fecha
dedicada este año a incidir en el destacado papel que juega una buena calidad
de sueño en nuestra salud.
“El sueño
cumple un papel muy importante en nuestro metabolismo, en nuestro sistema
inmunológico, en el estado de ánimo, en la memoria, en el aprendizaje,….
Por lo que no dormir adecuadamente puede conllevar a que surjan complicaciones
endocrinas, metabólicas, psicológicas, inmunológicas, psicomotoras, además que
cada vez más se considera el mal sueño como un desencadenante o riesgo para determinados
trastornos neurológicos, como ictus, Parkinson, Alzheimer o diversas
enfermedades neuromusculares. En definitiva, no dormir adecuadamente es un
problema de salud”, señala el Dr. Carles Gaig Ventura, Coordinador del
Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de
Neurología (SEN). “Pero, sin embargo, se tiende a banalizar muchas de las
alteraciones o cambios que se pueden producir a lo largo de nuestra vida en los
patrones de sueño, catalogándolos como normales o propios de la edad en la que
se padecen, cuando la experiencia nos muestra que la gran mayoría de ellos
responden a una causa concreta que puede ser tratada con un diagnóstico
correcto”.
Según datos
de la Sociedad Española de Neurología (SEN) aproximadamente el 20-25% de la
población infantil sufre algún tipo de trastorno del sueño y entre un 20 y 48%
de la población adulta sufre, en algún momento de su vida, dificultad para
iniciar o mantener el sueño. Además, al menos un 10% de la población sufre
algún trastorno de sueño crónico y grave, lo que supondría más de 4 millones de
personas en España.
Aunque
existen más de un centenar de trastornos del sueño, el insomnio es el más
prevalente (20-30%), seguido del síndrome de las piernas inquietas (5%) y del
síndrome de apneas-hipopneas del sueño (4-5%). Otros trastornos del sueño
también bastante frecuentes son la narcolepsia, la hipersomnia idiopática, el
trastorno de conducta durante el sueño REM, parasomnias o trastornos del ritmo
circadiano.
“Cuando se
produzca una disminución paulatina o prolongada del tiempo en el que
permanecemos dormidos, si aumenta la cantidad y la duración de los despertares
nocturnos, si nuestro sueño deja de ser profundo o experimentamos somnolencia y
fatiga diurnas, es el momento de visitar a un profesional, porque lo más
probable es que estemos ante un trastorno del sueño que puede tener
tratamiento”, explica el Dr. Carles Gaig.
Sin embargo,
la SEN estima que más dos tercios de las personas que padecen problemas de
sueño no buscan ayuda profesional y, por lo tanto, carecen de diagnóstico.
Además, al menos un 5% de los pacientes se automedica, habitualmente a diario,
a pesar de que los fármacos hipnóticos tomados de forma habitual y sin control
médico pueden tener muchos efectos secundarios, algunos realmente graves.
“Aunque las
necesidades de descanso cambian a lo largo de la vida, una pobre calidad del
sueño nunca debe ser entendida como un proceso normal pues las causas que
subyacen podrían ser un factor de riesgo para otras complicaciones en la salud.
Y si no se tienen malos hábitos de sueño, cada persona debería poder cumplir
con la ‘cuota’ de sueño que necesite para sentirse reparados. Si no es así
nunca se deben tomar medicamentos para dormir sin consultar antes con un
especialista”, comenta el Dr. Carles Gaig.
Desde la SEN
se recuerda que para lograr una buena higiene de sueño es necesario llevar un
ritmo de vida regular manteniendo estables los horarios de sueño y comidas y
aprovechar los ciclos de luz para ajustar los horarios; evitar agentes externos
que puedan importunar nuestro descanso, como el ruido o los estímulos externos
(televisión, móviles,…); evitar las comidas copiosas y las bebidas
estimulantes, sobre todo antes de dormir, así como realizar deporte y llevar un
estilo de vida activo.
13 March 2019
Melendi, Javier Gutiérrez y Carlos Herrera, Premios Voz Própolis 2018
El cantante Melendi, el actor Javier Gutiérrez y el periodista
Carlos Herrera han sido elegidos Premios Voz Própolis 2018 mediante una
encuesta online realizada a más de 1000 personas por el Centro de Investigación
sobre Fitoterapia (INFITO). El própolis es una sustancia natural que generan
las abejas y que resulta de ayuda para los cuidados de la garganta, “por lo que
puede ser un buen aliado de profesionales que trabajan con la voz como los
cantantes, los actores o los locutores de radio”, señala Concha Navarro,
presidenta de INFITO y profesora de Farmacología de la Universidad de Granada.
El público ha querido que los Premios Voz Própolis 2018 sean
Melendi, en la categoría de cantantes; Javier Gutiérrez, en la de actores; y Carlos
Herrera, en la de comunicación. “Se trata de tres grandes voces del panorama
español con una gran trayectoria profesional que llevan muchos años trabajando
con su voz”, sostiene la profesora Navarro. Melendi lanzó en 2018 su álbum
‘Ahora, en el que que incluyó colaboraciones de éxito como ‘Déjala que baile’,
con Alejandro Sanz; o ‘El arrepentido’, con Carlos Vives.
Por su parte, Javier Gutiérrez destacó por su papel protagonista
en la película ‘Campeones’, por la que también estuvo nominado al Goya al
‘Mejor actor protagonista’. En ella interpreta el papel de un entrenador de
baloncesto de primera división que es sentenciado a entrenar a un equipo
especial, formado por personas con discapacidad intelectual y sin experiencia
en este deporte.
Por último, Carlos Herrera, periodista y locutor de radio de
reconocido prestigio, Tiene una extensa trayectoria profesional y en su haber
tiene numerosos premios periodísticos, como el Ondas, Antena de Oro y Micrófono
de Oro.
Beneficios del própolis
El própolis es una sustancia natural elaborada por las abejas para proteger sus colmenas de
agentes externos. “En su composición se incluyen resinas, cera, aceite
esencial, polen, minerales y vitaminas (provitamina A y vitaminas del grupo B),
ácidos orgánicos y fenólicos, aldehídos aromáticos y flavonoides. Dependiendo
de las plantas a partir de las cuales lo fabriquen, el própolis tendrá unos
componentes”, comenta la profesora Navarro. De ahí la importancia, añade, de que “estos productos sean adquiridos en
farmacias para tener las garantías de que son preparados que han pasado por los
procesos de elaboración adecuados y por tanto contiene los componentes
necesarios para su indicación terapéutica”. Por otro lado, el farmacéutico
puede ofrecer “el mejor consejo sobre el uso de preparados farmacéuticos de
plantas medicinales o sustancias naturales gracias a su amplia formación en
fitoterapia”, argumenta.
Según
la evidencia científica de que se dispone, ”pueden beneficiarse de su uso aquellas personas afectadas por procesos
infecciosos del tracto respiratorio, como resfriados, que suelen tener como
primer síntoma el dolor de garganta”, asegura la profesora Navarro. Es por ello
que para los cantantes, actores o profesionales de la comunicación que utilizan
su voz como herramienta de trabajo, “puede resultarles de utilidad una
sustancia como el própolis ya que suelen sufrir problemas de garganta de forma
más frecuente. Los preparados a base de esta sustancia les proporcionará
efectos calmantes sobre la garganta y les ayudará a prevenir las inflamaciones
de la misma”, apunta.
Premios Voz Própolis
Los Premios Voz Própolis se iniciaron en el año 2011 con el
objetivo de premiar a aquellos profesionales cuya herramienta principal de
trabajo es la voz, es decir, cantantes, actores, profesionales de los medios de
comunicación, etc. “Además, queremos con ellos dar a conocer los beneficios del
própolis como tratamiento natural para las afecciones de garganta”, asegura la
profesora Navarro. Desde entonces, los premios han recaído en profesionales
como Pastora Soler, Edurne, Ruth Lorenzo, Manu Tenorio, o los periodistas Ana
Rosa Quintana, Ciudadano García, Marcos López o Esther Vaquero.
En la próxima década, 24 millones de personas en el mundo morirán por alguna enfermedad cardiovascular
Mañana se celebra el Día Europeo para la Prevención del Riesgo Cardiovascular. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades cardiovasculares representan el 29% total de muertes en España y son también la principal causa de muerte en el mundo, afectando más a mujeres – 54%– que a hombres – 46%, como indican datos recientes del Instituto Nacional de Estadística.
Llevando un estilo de vida saludable y reduciendo los niveles de colesterol, hipertensión, consumo de tabaco o llevando un control de peso y de la diabetes se previene el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares.
En el año 2015 fallecieron 17,7 millones de personas en el mundo debido a alguna enfermedad cardiovascular, lo que representa un 31% de las muertes a nivel mundial. En la actualidad, según este organismo, se prevé que de aquí a 2030 se produzcan en el mundo 23,6 millones de defunciones, principalmente por cardiopatías y accidentes cerebrovasculares.
Para Cecilia Salvador, presidenta de la Asociación Española de Portadores de Válvulas Cardiacas y Anticoagulados (AEPOVAC), “es esencial que desde las instituciones sanitarias se proporcione información para poder concienciar de manera efectiva sobre este tipo de dolencias y que se pueda reducir, en la medida de lo posible, su impacto o gravedad” y añade que “es necesario garantizar que cada vez más personas conozcan la importancia de someterse a una revisión del corazón para detectar estas afecciones, algo que, en el caso de una valvulopatía cardíaca, puede hacerse con la simple utilización del fonendoscopio”.
En palabras del Dr. Pablo Díez Villanueva, cardiólogo del Hospital Universitario de la Princesa: “El método más eficaz para luchar contra las enfermedades cardiovasculares es la prevención. Afortunadamente, conocemos los factores de riesgo y esto supone un punto a nuestro favor: índices altos de colesterol, diabetes, hipertensión, obesidad y sedentarismo, son aspectos esenciales a tener en cuenta para mantener nuestro corazón sano”.
Los oncólogos abordan el impacto psicosocial y familiar del cáncer de pulmón en mujeres
Clásicamente, se asociaba la imagen de cáncer de pulmón a hombres fumadores.
Sin embargo, desde hace una década, la incidencia de esta enfermedad entre las
mujeres viene preocupando a los oncólogos, que alertan del incremento en el
número de casos de esta enfermedad ligado a la incorporación tardía de la mujer
al hábito tabáquico, pero también a la existencia de un subtipo de cáncer de
pulmón entre los no fumadores, más frecuente en las mujeres.
Tanto los temas relacionado con los avances terapéuticos así como el
impacto psico-social de esta enfermedad entre las mujeres han centrado el V
Simposio de la Asociación para la Investigación de Cáncer de Pulmón en Mujeres
(ICAPEM), celebrado en Madrid con la presencia de un amplio número de
especialistas nacionales e internacionales, como la Dra. Marina Garassino, del
Instituto Nacional de Tumores de Milán (Italia).
El presidente de este grupo, el Dr. Javier de Castro, ha recordado las
estadísticas más recientes de la Sociedad Española de Oncología Médica
presentadas en el mes de febrero y que sitúan ya al cáncer de pulmón como el
tercer tumor en incidencia entre las mujeres (frente a las estadísticas de 2015
que lo situaban en cuarto lugar). Además, la mortalidad por cáncer de pulmón en
mujeres ha experimentado un aumento del 6,4%.
Ligado al aumento de la incidencia, el presidente de ICAPEM ha recordado
que hay ciertos aspectos diferenciales cuando el cáncer de pulmón afecta a la
población femenina. Por ejemplo, las mujeres con esta enfermedad se
diagnostican a edades más tempranas que los hombres y entre los pacientes con
cáncer de pulmón no fumadores hay mayor proporción de mujeres que de hombres;
“lo que sugiere por una parte una mayor susceptibilidad genética en población
femenina a los carcinógenos presentes en el tabaco; y, por otra, diferentes
alteraciones biológicas en el desarrollo del cáncer de pulmón en la
mujer, aunque no se ha podido confirmar todavía que existan diferencias
en él”.
Este aumento de la incidencia entre las mujeres, sumado a las
diferencias biológicas del tumor, pronóstico y respuesta al tratamiento entre
hombres y mujeres obliga a los oncólogos a tener una perspectiva de género,
como han demostrado dos estudios sobre el impacto psicosocial de la enfermedad
que se han presentado en el transcurso del simposio, los ensayos ‘Círculos’ e
‘Impulso’.
Como explican las Dras. Pilar Lianes y Rosario García Campelo, oncólogas
médicas y miembros de ICAPEM, el objetivo principal de estas iniciativas,
llevadas a cabo por diferentes hospitales españoles, ha sido evaluar el impacto
psicosocial, familiar y económico del cáncer de pulmón según el sexo de los
pacientes.
En el caso del programa Círculos (un proyecto pionero en España para la
celebración de sesiones de grupo con mujeres afectadas por esta enfermedad, con
el apoyo de la Fundación Mª José Jove), las conclusiones mostraron que el
impacto psicosocial de este tumor es especialmente significativo cuando son las
mujeres las afectadas: ”estas pacientes, a menudo madres, cónyuges,
responsables del hogar y trabajadoras, soportan buena parte de la carga
familiar y constituyen uno de los grandes pilares de la familia. Por este
motivo, la enfermedad implica una serie de cambios y reajustes a los que tanto
la paciente como la familia y el entorno más próximo deberán aprender a
adaptarse”.
En el caso del Estudio ‘Impulso’, coordinado por las Dras. García
Campelo, Pilar Garrido y Nuria Viñolas, y con participación de 20 hospitales
españoles, se entrevistó a 333 pacientes con cáncer de pulmón no microcítico en
diferentes etapas de su enfermedad, para tratar de analizar las diferencias
entre sexos. En este estudio, no se hallaron diferencias significativas entre
ambos sexos en cuestiones referentes a la relación con la pareja, el apoyo
social o el impacto de la enfermedad en las finanzas familiares. Aunque como
concluyen las autoras, “es indispensable disponer de más estudios psicosociales
en pacientes con cáncer de pulmón”.
En el simposio de ICAPEM también se ha abordado otro tema de actualidad,
como es el uso del TAC (tomografía axial computarizada) como método de
diagnóstico precoz para pacientes con alto riesgo de desarrollar cáncer de
pulmón, como pueden ser los grandes fumadores. En este sentido, el Dr. Ángel
Artal, ha señalado que es un tema muy relevante en el momento actual. Por
un lado por la alta mortalidad que presenta el cáncer de pulmón, que en buena
parte va ligada a que su diagnóstico se produce en estadios ya avanzados. “El
escáner de baja radiación ha demostrado una reducción significativa de la
mortalidad por cáncer de pulmón mediante su diagnóstico en fases más tempranas”,
ha señalado el especialista.
Aunque existen todavía incertidumbres sobre los detalles técnicos de
este procedimiento (tamaño de los nódulos, manejo estandarizado de los
hallazgos patológicos…) y clínicos (características de la población a incluir,
medidas que ayuden a cesar en el consumo de tabaco) “su beneficio es claro y
existe una recomendación europea para la puesta en marcha progresiva de esta
técnica, ajustada a las características de cada país, de forma que pueda
generalizarse en los próximos años”, ha explicado el Dr. Artal.
La jornada ha servido finalmente para dar a conocer al ganador de la I
beca ICAPEM dotada de 40.000 euros, dirigida a financiar un de investigación en
cáncer de pulmón y sus diferencias en función del sexo en un centro español. Se
han presentado un total de 11 propuestas de becas lo que supone un gran éxito y
refleja como los investigadores españoles participan de forma activa en el
conocimiento científico de esta enfermedad. El Dr. Jordi Remón, secretario de
ICAPEM, ha sido el encargado de entregar la beca a María Eugenia Olmedo García,
investigadora principal de la Sección de Tumores Torácicos del Departamento de
Oncología Médica del Hospital Ramón y Cajal, por su proyecto “Diferencias de
género en la flora microbiota intestinal de los pacientes con cáncer de
pulmón”.
Un buen control en la infancia es clave para una buena salud en el paciente adulto con fenilcetonuria
“El conocimiento adecuado de la dieta por parte de los progenitores, y
posteriormente por parte del paciente, así como la importancia de tener controles
periódicos son dos aspectos fundamentales para lograr una buena calidad de vida
durante la edad adulta”. Esta es una de las claves que reconoce la directora de
la III Aula PKU, la Dra. María del Amor Bueno, coordinadora de
los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Enfermedades
Congénitas del Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de
Sevilla.
Organizada por
la Dra. Bueno con el apoyo de BioMarin, la III Aula PKU ha reunido en
Sevilla a los principales expertos en fenilcetonuria (PKU) con el objetivo de
hacer una actualización en los últimos avances en este campo de la mano de
profesionales referentes a nivel mundial: “Actualmente, la inminente llegada
de la terapia enzimática, tan esperada desde hace más de una década, es
posiblemente la novedad más importante en estos momentos en fenilcetonuria.
Otra novedad importante es la incorporación y comercialización del
glicomacropéptido en España”, puntualiza la especialista
En un
encuentro, que ha servido también para formar a los nuevos profesionales en el
ámbito de la fenilcetonuria, los asistentes han hecho un repaso al aspecto
multidisciplinar del abordaje de la PKU, tanto en la infancia como en la
edad adulta. Los expertos hacen hincapié en la necesidad de ampliar el equipo
de especialistas que puedan dar una asistencia adecuada al paciente
fenilcetonúrico en la edad adulta, donde pueden aparecer situaciones como
embarazos, osteoporosis, hipertensión arterial o diabetes mellitus, entre
otras, con la especificidad de ser, además, una persona con PKU. “Es clave
tener un especialista en enfermedades metabólicas hereditarias que coordine a
las distintas especialidades que pueden intervenir en la asistencia adecuada de
estos pacientes, desde Atención Primaria, Ginecología, Nefrología o
Cardiología, junto a un buen equipo de dietistas-nutricionistas y psicólogos”.
Por esta
razón, BioMarin ha presentado el primer Programa de Apoyo al Paciente con
PKU, con el objetivo de crear una estrategia de apoyo multidisciplinar y
seguimiento que mejore la calidad de vida de los pacientes con PKU y sus
familiares. La herramienta funcionará a demanda del profesional sanitario que
lleva cada caso y a partir de una evaluación de las necesidades reales de
pacientes, familiares y equipo médico. Se trata de un servicio flexible y
personalizado, donde cada profesional demanda el apoyo que considera relevante
para su paciente y en función de las posibilidades que ofrece su centro médico.
El programa, que ha sido realizado con la colaboración de la Federación
Española de Enfermedades Metabólicas hereditarias (FEEMH), el Instituto de
Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) y la
Universidad de Deusto, cuenta con un equipo de profesionales sanitarios, desde
enfermería, nutrición, psicología y neuropsicología, cuyas intervenciones serán
siempre coordinadas por el médico que lleva a cada paciente.
Para
profundizar en la asistencia al paciente adulto, el Profesor Dr. Friedich K.
Trefz, referente internacional en la patología y especialista en diabetología y
endocrinología, expuso los principales avances alcanzados por su grupo de
trabajo en Alemania. Entre otros aspectos, el Profesor Trefz detalla que la
deficiencia tanto de colesterol como de proteína en estos pacientes puede ser
una causa de desmielinización en el cerebro, del mismo modo que se ha observado
una relación entre la atrofia de la materia gris y los niveles de fenilalanina.
En este sentido,
el profesor reconoce que, en la actualidad, existen varias comorbilidades en
las que todavía es necesario profundizar más, como la relación con la
insuficiencia renal crónica, las gastritis y esofagitis, el asma o cardiopatía
isquémica crónica, entre otras, mientras insiste en que es fundamental seguir
avanzado en el conocimiento del envejecimiento prematuro en los adultos con PKU
no controlada.
La
fenilcetonuria, una de las enfermedades metabólicas más frecuentes
En el marco de
las enfermedades consideradas poco prevalentes, la fenilcetonuria está
considerada como una de las enfermedades metabólicas más frecuentes, con una
prevalencia de 1 de cada 10.000 recién nacidos. “La PKU es probablemente la
enfermedad que nos ha permitido en el pasado, y sigue permitiendo actualmente,
avanzar más en el conocimiento de las enfermedades metabólicas y su
tratamiento. Unos conocimientos que luego podemos aportar al resto de
enfermedades del metabolismo intermedio”, puntualiza la doctora Belanger.
La
fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que se manifiesta ya al nacimiento
y persiste durante la vida adulta. Si no se diagnóstica y se trata a tiempo,
puede producir daños cognitivos importantes. La prueba del talón a la
que se someten los recién nacidos es el método de detección precoz para este
tipo de patologías metabólicas congénitas.
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