Las Enfermedades Respiratorias Minoritarias tienen en común la juventud de los pacientes y la dificultad del diagnóstico

La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) reclama atención y sensibilidad para este grupo de pacientes que se encuentran normalmente en una situación de gran fragilidad debido a las circunstancias que rodean a las Enfermedades Respiratorias Minoritarias. “Para apoyar a los pacientes, especialistas e investigadores de este grupo de enfermedades, SEPAR ha decidido declarar 2012 como Año SEPAR de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias y ayudar a su investigación y su divulgación” ha anunciado el Dr. Juan Ruiz Manzano, presidente de SEPAR.
“Las Enfermedades Respiratorias Minoritarias tienen en común una sintomatología inicial, un diagnóstico lento y difícil, la dificultad de acceso a especialistas con conocimientos apropiados y, sobre todo, la soledad que viven los pacientes en el momento de afrontar su enfermedad”, explica la Dra. Beatriz Lara, neumóloga, coordinadora del Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias.
Todas las enfermedades tienen en común la juventud de los pacientes, la dificultad y retraso de diagnóstico, los elevados costes del tratamiento y su complejidad, la falta de conocimiento y experiencia de los profesionales tanto de especialistas como de primaria, la falta o la dificultad de acceso a centros de referencia. Normalmente las enfermedades respiratorias minoritarias evolucionan hacia la insuficiencia respiratoria crónica grave y el trasplante como última alternativa terapéutica que enfrenta al individuo a una nueva realidad pero continúa necesitando fármacos y hospitales con experiencia para sobrellevar su día a día.
Cada enfermedad tiene su singularidad y cada paciente su historia. Existen enfermedades mayoritariamente femeninas como la Hipertensión Pulmonar o exclusivamente femeninas como la Linfangioleiomiomatosis (LAM). En ambos casos como la enfermedad aparece en la edad fértil las mujeres deben renunciar a la maternidad para no poner en peligro su vida, sumando a los efectos psicológicos adversos de la propia enfermedad una nueva frustración. El caso inverso es la Proteinosis Alveolar que afecta mayoritariamente a hombres.
El tabaco también es un factor de riesgo importante. La Histiocitosis Pulmonar, por ejemplo, afecta preferentemente a fumadores de ambos sexos de entre los 20 y 40 años. El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (AAT) no es una enfermedad en sí misma sino una carencia genética que hace a los que la sufren extremadamente susceptibles a los efectos nocivos del tabaco, de manera que la ausencia de exposición al humo de tabaco permite a la mayoría de pacientes tener una esperanza de vida normal.
Es difícil saber cuántas personas están afectadas por Enfermedades Respiratorias Minoritarias. Algunas como la Hipertensión Pulmonar contabiliza unos 700 o 800 casos en España mientras que otras afectan a un número muy reducidos de pacientes, por ejemplo la Linfangioleiomiomatosis o LAM con entre 3 y 5 casos por millón de habitantes (en España hay un centenar de 64 afectadas) o la Proteinosis Alveolar con 3,7 casos por millón de habitantes. En el caso de la Fibrosis Quística ni siquiera existe un censo de afectados.
El infradiagnóstico es un elemento común en todas las ERM. En el caso de del Déficit Alfa 1 Antitripsina es posible incluso cuantificar el infradiagnóstico: si este déficit afecta a 1 de cada 2.500-3.000 personas, se supone que hay 12.000 personas afectadas, si embargo se sabe que sólo hay detectados un 5% de los casos en España.
La causa del infradiagnostico es, en primer lugar, la sintomatología. La mayoría de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias al igual que las otras patologías respiratorias cursan con tos y disnea principalmente. En segundo lugar, por su condición de enfermedades minoritarias existe poco conocimiento de las mismas y pocos especialistas capaces de realizar un diagnostico acertado. Ambas causas provocan que el diagnóstico de la enfermedad sea a menudo erróneo, que el proceso diagnóstico sea lento y dificultoso y que cuando éste llegue la enfermedad ya está en estadios avanzados.
La falta de especialistas conlleva poca investigación pero cuando la investigación y la mejora de los tratamientos se produce concurren otras circunstancias; por ejemplo, la Fibrosis Quística ha dejado de ser una enfermedad pediátrica para ser una enfermedad crónica. La mejora de los tratamientos han aumentado tanto la supervivencia como la calidad de vida de manera que hace 30 años esta enfermedad se consideraba exclusivamente pediátrica y ahora los que la padecen alcanzan la edad adulta lo que representa un nuevo reto para los neumólogos de adultos.
“Para los pacientes los problemas no acaban en el largo proceso de conseguir un diagnóstico o con la administración de un tratamiento apropiado por complejo y dificultoso que este sea, al contrario empieza un largo y difícil camino como enfermos de patologías minoritarias”, explica la Dra. Lara. “Los pacientes pasan por diversos estadios: miedo, enfado, frustración…hasta que empiezan a aceptar la nueva realidad y acomodan su vida a la nueva situación. A estos sentimientos se une una intensa sensación de desamparo por el desconocimiento social y la dificultad para el reconocimiento institucional de la enfermedad”, añade Mª Luz Vila, presidenta de AELAM (Asociación Española de LAM) y coordinadora del Año SEPAR 2012 de las ERM.
“La incertidumbre ante el futuro, la dependencia de los expertos y los centros sanitarios muy especializados y falta de reconocimiento por la sociedad de su condición de enfermos crónicos graves caracteriza la vivencia de enfermedad” explica el Dr. Eusebi Chiner, neumólogo, secretario general de SEPAR, “por este motivo desde SEPAR queremos estar a su lado ayudando en la divulgación de las enfermedades respiratorias minoritarias, aportando conocimiento a nuestros especialistas y apoyando la investigación”.

**Publicado en "Médicos y pacientes"