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18 November 2009

El 90% de los casos de espondilitis anquilosante tienen factores de predisposición genética

El 90% de los pacientes que padecen espondilitis anquilosante cuenta con marcadores genéticos que predisponen a padecer esta enfermedad reumática, la cual se caracteriza sobre todo por su componente crónico e inflamatorio.
El conocimiento de la existencia del gen HLA B27 en este amplio número de casos es un importante factor para avanzar en la detección precoz de esta dolencia. De esta forma, se podría contar con un tratamiento más efectivo desde los primeros estadios de la enfermedad y reducir las posibles secuelas.
"La información del perfil genético de un paciente en concreto ayuda tanto a su diagnóstico como a predecir su evolución posterior. De esta forma, en un futuro se podría acondicionar el tratamiento de una forma totalmente individualizada", ha explicado el Dr. Juan Mulero, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid), durante la celebración del III Simposio de Espondiloartritis de la Sociedad Española de Reumatología (SER), en Oviedo.
“La aparición de espondilitis anquilosante se modifica en función de la frecuencia del gen HLA B27 en cada región, de hecho, el número de casos varía ampliamente de un país a otro”, ha añadido el Dr. Mulero.

-Más frecuente entre hermanos
En España, la prevalencia de la espondilitis anquilosante se encuentra entre el 0,1 y el 0,2%, lo que quiere decir que esta enfermedad afecta a entre 50.000 y 100.000 personas. Esta cifra se incrementa hasta el 8,2% entre hermanos y hasta entre el 25 y el 64% en gemelos univitelinos, “lo que vuelve a indicar la importancia de la carga genética en el proceso de esta dolencia”, ha afirmado el Dr. Mulero. “De todas formas, debemos tener en cuenta que los factores ambientales también pueden ser relevantes”.
Actualmente se está realizando un gran avance en la investigación de las causas genéticas de la enfermedad. “De esta forma hemos conocido que aunque el gen HLA B27 es fundamental para predecir si se va a desarrollar la espondilitis anquilosante, no es tan importante para determinar si la evolución de la enfermedad va a ser lenta o agresiva”, ha comentado el especialista, quien ha añadido que se están identificando “otros factores genéticos que en el futuro serán de gran ayuda para mejorar de forma sustancial la información diagnóstica y de pronóstico”.
De todas formas, aunque hoy en día no existen datos suficientes que indiquen que el especialista pueda decantarse por un tratamiento específico según el perfil genético de cada paciente, el futuro se vislumbra prometedor gracias al mayor conocimiento de la enfermedad y el desarrollo de la farmacogenética, que harán que estas terapias sean totalmente personalizadas.

-España, puntera en la investigación de espondiloartitis
Durante los últimos años la investigación genética de la espondilitis anquilosante y de otras espondiloartritis ha tenido como punto de referencia nuestro país, donde actualmente varios grupos de investigadores están desarrollando trabajos relevantes en este campo.
Registros promovidos por la Sociedad Española de Reumatología, como son Regisponser y ESPeranza, han contribuido en gran medida a la recogida de datos clínicos, radiológicos y analíticos de los pacientes de forma muy precisa.
“Estos datos son de gran utilidad para las investigaciones genéticas, que necesitan que los datos clínicos estén perfectamente recogidos”, ha indicado el Dr. Mulero. “La fiabilidad de los registros ha hecho que coordinadores de los dos mayores proyectos que se están realizando en esta área se hayan puesto en contacto con la SER para establecer posibles colaboraciones, lo que indica el trabajo puntero que se está llevando a cabo”.

Expertos analizan la posibile relación entre las enfermedades periodontales y cardiovasculares

En los últimos diez años han surgido una gran cantidad de evidencias procedentes de estudios epidemiológicos que demuestran una posible asociación entre la enfermedad periodontal (EP) y la enfermedad cardiovascular (ECV).
Según un reciente análisis realizado por expertos del panorama nacional e internacional, se resalta la necesidad de estudios de intervención que confirmen la asociación entre ambas enfermedades, sin embargo debido a la alta prevalencia de las enfermedades periodontales, aunque la asociación sea pequeña, puede tener importantes implicaciones en salud pública.
Uno de los aparentes nexos de unión es la coincidencia de determinados factores de riesgo que comparten ambas afecciones, entre los que se encuentra la inflamación crónica.
Si bien la EP se define por la destrucción crónica de los tejidos que rodean y sujetan a los dientes en los maxilares y cuyo resultado final es la pérdida de los dientes, la progresión de la enfermedad consiste en un proceso inflamatorio crónico de los tejidos periodontales de causa infecciosa que conduce así mismo a una inflamación sistémica.
Es preciso utilizar técnicas de diagnóstico microbiano, que no sólo evalúen la presencia o ausencia de bacterias, sino la carga de patógenos específicos que permita relacionar la cantidad de estas bacterias en la boca, con su exposición sistémica y con el consecuente proceso inflamatorio sistémico.
Por su parte, las ECV están estrechamente relacionadas a la formación de placas de ateroma que obstruyen las paredes de las arterias. La formación de dichas placas se ha relacionado recientemente con la inflamación sistémica y ésta sería el vínculo entre periodontitis y ateroesclerosis.

-Hipótesis relacionadas
Existe un consenso entre los expertos que la posible relación entre las bacterias residentes en las bolsas periodontales y la formación de placas de ateroma sería mas por la influencia de la inflamación sistémica que por la posible translocación de las bacterias por la sangre e infiltración de las paredes vasculares. Aunque ambas vías están relacionadas entre sí, puesto que no existe inflamación sistémica si no hay una exposición sistémica de las bacterias.
En cuanto a si la infección podría ser el detonante de las ECV, la evidencia de los estudios epidemiológicos muestra que las infecciones en general (respiratorias, urinarias) aumentan el riesgo, sin embargo la vía de la inflamación sistémica es hoy la causa más aceptada. La cuestión es si el estado inflamatorio local de los tejidos periodontales es suficiente para causar la inflamación sistémica.

-Beneficios de la terapia periodontal
Está comprobado que la EP se asocia a disfunción endotelial de los vasos sangúineos y que la terapia periodontal mejora la elasticidad de los vasos. Sin embargo, aún no se puede afirmar que dicha terapia conduzca a beneficios a largo plazo en salud cardiovascular, pese a que la intervención oral mejore la función vascular. Sería necesario diseñar investigaciones para evaluar si dicha intervención también puede alterar la progresión de la aterosclerosis, y por consiguiente, la reducción de riesgo cardiovascular.
Otro marcador indirecto de aterosclerosis que ha sido significativamente influido por la terapia periodontal es la medida del grosor de la arteria carótida. Se ha demostrado una disminución del espesor del IMT (*) después de una intervención periodontal. Sin embargo, en sentido estricto no hay pruebas de que dichos tratamientos periodontales tengan un impacto directo sobre la disminución de los eventos cardiovasculares.. Se podría decir, sin embargo, que dado que la infección oral y la inflamación son subyacentes a la EP, la prevención es buena para la salud general y por lo tanto, muy aconsejable su práctica.

Los médicos que realizan más pruebas diagnósticas prescriben menos antibióticos

Los médicos que realizan más pruebas diagnósticas prescriben menos antibióticos. Así se desprende del estudio europeo HAPPY AUDIT*, que ha coordinado en nuestro país la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) y el que han participado cerca de 350 médicos de Atención Primaria españoles. Los resultados principales del estudio serán presentados en el próximo Congreso de semFYC, que se celebra del 25 al 27 de noviembre en Barcelona. "Con este estudio", afirma el doctor Josep Mª Cots, coordinador del Grupo de Enfermedades Infecciosas de semFYC, "pretendemos demostrar que podríamos llegar a ahorrar en un año unos ocho millones de tratamientos antibióticos que realmente son innecesarios. España presenta una incidencia alta de resistencias que puede ser cada vez mayor si no frenamos el empleo superfluo que con tanta frecuencia se hace de estos fármacos".
La Comisión Europea puso en marcha este estudio con el objeto fomentar un uso adecuado de estos fármacos y así reducir su consumo innecesario. Nuestro país figura como un país de consumo alto de antibióticos en Europa y entre los de mayores resistencias a los antibióticos. El HAPPY AUDIT pretende determinar el efecto de dos sencillas intervenciones en atención primaria (las técnicas antigénicas de diagnóstico de estreptococo y la proteína C reactiva en sangre-PCR) sobre el uso racional de los antibióticos en las infecciones respiratorias. Los resultados finales estarán disponibles en el año 2010. Además de España participan Dinamarca, Suecia, Rusia, Lituania y Argentina. Nuestro país es el que ha aportado el mayor número de médicos de familia investigadores.
La determinación antigénica rápida de estreptococo se llevó a cabo mayoritariamente en cuadros de faringoamigdalitis. En cambio, la PCR se realizó sobre todo en casos de sinusitis y en infecciones del tracto respiratorio inferior (75.3% de todos los casos de sinusitis, 55.9% de neumonía, el 40.1% en bronquitis aguda, y el 27.4% en EPOC). La prescripción de antibióticos fue menor en los médicos que llevaron a cabo toda la intervención. "Por lo que podemos decir que tanto la utilización de PCR como las técnicas antigénicas de diagnóstico de rápido son factores protectores muy significativos de la prescripción de antibióticos. También se desprende que la intervención es mayor cuando incluye el acceso a los tests rápidos en la consulta", señala el doctor Cots.
Por diagnósticos, el más frecuente fue el de resfriado común (39.7%), seguido de la faringitis (14.4%) y de la bronquitis aguda (12.6%). Se prescribió antibióticos en un 27.9% de los casos y en la mayoría (89.9%) fue a causa de una neumonía, seguido de amigdalitis (88.9%), otitis (87.3%), sinusitis (87.2%), EPOC (81.1%), bronquitis (57%) y faringitis (18.3%).

-España, un país automedicado
El abuso y mal uso de los antibióticos son causa habitual de las resistencias bacterianas. En España, el pasado año se vendieron un total de 56 millones de antibióticos y la mayoría de ellos fueron prescritos para combatir las enfermedades respiratorias. Para el doctor Cots, a pesar de que el consumo de antibióticos ha disminuido en los últimos años, sigue habiendo una excesiva automedicación entre los españoles. "Por eso -añade-, es importante que la población también sea consciente de que un uso inadecuado puede generar la aparición de resistencias".

-Experiencias piloto
Experiencias piloto previas en países del norte de Europa y en Cataluña han demostrado que se puede reducir en un 20% la prescripción innecesaria de antibióticos si el médico está formado en el uso de estos fármacos y en el manejo de pruebas de diagnóstico rápido, que permiten afinar más en la causa de la infección. Con los resultados del estudio, la Comisión Europea elaborará una serie de recomendaciones para todos los países miembros. Los países participantes presentan distintas realidades. Francia y España son los países europeos con mayor índice de resistencias antimicrobianas y con mayor consumo de antibióticos, lo contrario de lo que sucede en los países nórdicos, donde se aíslan pocas especies resistentes. En los del Este, se ha comprobado que las resistencias han crecido mucho en los últimos años.

La multinacional CareFusion se instala en el parque empresarial Viladecans Business Park de Goodman


La compañía norteamericana CareFusion, que comercializa tecnología médica a nivel mundial, ha instalado su segunda delegación en España en el parque empresarial Viladecans Business Park, en la provincia de Barcelona. Este complejo de oficinas es propiedad de Goodman, grupo inmobiliario integrado que posee, desarrolla y gestiona parques industriales y empresariales a nivel internacional.
CareFusion Iberia, que tiene su sede central en Madrid, dispone a partir de ahora de esta segunda oficina comercial en España, en el edificio Brasil, La compañía cuenta actualmente con un centenar de profesionales en plantilla en nuestro país.
Esta multinacional fabrica y comercializa material que permite una asistencia médica más segura, prevenir infecciones nosocomiales, mejorar la gestión de la medicación, ampliar la experiencia del profesional sanitario y crear eficiencia operativa. Se trata de una compañía relativamente nueva, aunque anteriormente ya estaba en el mercado como Cardinal Health.
Guillermo Ravell, country manager de Goodman en España, explica que "muchas empresas prefieren parques empresariales como el nuestro porque están muy bien situados, cerca de importantes carreteras y a pocos quilómetros del aeropuerto. De esta manera, evitan los problemas habituales de tráfico que hay en el centro de la ciudad y, además, pueden desplazarse a diferentes zonas del país de una manera fácil y rápida".
Viladecans Business Park dispone de una excelente ubicación, con conexión directa a Barcelona a través de la C32 y C31, estación de Renfe, amplia red de autobuses y conectividad a nivel nacional e internacional gracias a su cercanía al aeropuerto del Prat de Llobregat.
Viladecans Business Park es un parque empresarial que ofrecerá 100.000 m2, con innovadoras instalaciones de alta calidad para oficinas de nueva generación.,Goodman ha desarrollado la primera fase del parque, compuesta por 4 edificios que ocupan 34.000 m2, aunque la compañía prevé que en un futuro se desarrollen las otras dos fases previstas y que el complejo esté formado por un total de 12 edificios.
El parque empresarial está integrado en un amplio entorno verde de 14.000 m2. En estos momentos, tiene clientes importantes como el Grupo Slimstock, Grace, Láser Idoseme, BBVA, Rec Solar, Sealed Air, Viladesign Engineering, Zebra Technologies y BRP Recreational Products.
Viladecans Business Park, que ha sido galardonado con el prestigioso premio QUATRIUM al edificio de oficinas más innovador, forma parte del "Parc de Negocis" de Viladecans, un ambicioso plan de 1,2 millones de metros cuadrados que cuenta con un centro comercial, así como viviendas, zonas verdes, hoteles, y servicios municipales.


-Parques empresariales de Goodman
Goodman cuenta actualmente con aproximadamente 110 clientes en sus complejos de oficinas en España. El Parque Empresarial San Fernando, en Madrid, y Viladecans Business Park, en Barcelona, disponen de una superficie total de más de 121.000 m² de espacio de alta calidad,
Según Guillermo Ravell, "no nos limitamos a desarrollar inmuebles, sino que trabajamos en estrecha colaboración con los clientes, para ofrecerles soluciones a medida que les permitan sacar el máximo partido de sus oficinas".
Goodman, a través de su Fondo Europeo de Parques Empresariales Goodman (GEBPF), es el propietario de los activos que desarrolla, y se caracteriza por ofrecer unos servicios inmobiliarios de gran calidad y mantener sus inmuebles bajo unos standards de calidad excepcionales. Los parques empresariales de Goodman ofrecen espacios flexibles y un "apoyo in situ" único, que permiten a las empresas que ocupan estos espacios, disponer de un ambiente de trabajo perfecto, centrado sólo en el negocio que desarrollan.
Las soluciones integrales de Goodman permiten a sus clientes concentrarse en su negocio mientras se instalan en un ambiente de trabajo agradable, donde las empresas tienen fácil acceso a cafés, restaurantes, complejos deportivos, bancos, quioscos, tiendas variadas, instalaciones para el cuidado de los niños y áreas verdes.

Expertos en diabetes tipo 2 analizan los retos de la clínica diaria de esta enfermedad

El Hospital Universitario Central de Asturias ha acogido el encuentro “Diabetes tipo 2: Retos de la clínica diaria” con el objetivo de abordar aspectos relacionados con el manejo de los pacientes con diabetes tipo 2, las opciones terapéuticas de futuro y diversos temas de la práctica clínica diaria que implican tanto a los profesionales médicos como a profesionales de enfermería. Conseguir un buen control metabólico de las personas con diabetes es un objetivo primordial ya que se calcula que en España, alrededor de un 11% de la población padece diabetes, la mayoría de tipo 2, ya que constituye el 90% de todos los casos diagnosticados de esta enfermedad.

En dicho encuentro, organizado por el Hospital Universitario Central de Asturias y Novartis, han participado el Dr. Elías Delgado (Servicio de Endocrinología y Nutrición y coordinador del programa científico), la Dra. Patricia Botas (Endocrinóloga del Hospital San Agustín de Avilés), el Dr. Jesús M. de la Hera (Cardiólogo del HUCA), Dña Teresa Tartón (Enfermera educadora en Diabetes del HUCA), el Dr. Edelmiro Menéndez (Jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición del HUCA) . Según el Dr. Elías Delgado, coordinador del programa, “se han discutido diversos aspectos relacionados con el manejo de nuestros pacientes diabéticos. De este modo, el primer día de las jornadas, abordamos la importancia del diagnóstico precoz, incluso en fase prediabética. Hemos debatido, además, la relevancia de desenmascarar muchas diabetes ocultas en pacientes que ya han sufrido un evento coronario. También hemos resaltado con ejemplos lo imprescindible de contar con profesionales motivados y volcados en la educación diabetológica y hemos detallado los objetivos terapéuticos dependiendo de la fase del proceso en que se encuentre cada paciente”.

Por último, el Dr. Delgado ha resaltado que “han sido unas jornadas muy prácticas en las que se ha profundizado en las nuevas guías terapéuticas y debatido en el quehacer diario de la consulta”. La jornada se inició con la intervención de la Dra. Patricia Botas que resaltó la importancia de un diagnóstico precoz no sólo de la diabetes tipo 2 oculta sino incluso en la fase previa de la prediabetes. A juicio de la Dra. Botas, en los primeros momentos de la enfermedad se puede ser más eficaz en las medidas terapéuticas, como pueden ser los cambios en los hábitos de vida, que en fases más avanzadas de la diabetes donde ya hay que usar múltiples fármacos e insulina con sus problemas derivados. Se calcula que hasta un 65% de los pacientes con diabetes no consigue los valores de glucemia recomendados. Cuando no se trata o no se mantiene bajo control, la diabetes tipo 2 puede dar lugar a un incremento del riesgo cardiovascular e insuficiencia renal, ceguera y otros problemas vasculares o neurológicos.

A continuación el Dr. de la Hera ha revisado la elevada prevalencia de alteraciones del metabolismo en los pacientes con enfermedad coronaria, resaltando la importancia del diagnóstico y el tratamiento. Posteriormente, la enfermera educadora Teresa Tartón ha resaltado el reto imprescindible de la educación diabetológica, que se basa en el traspaso de información y motivación al propio paciente, como parte fundamental del tratamiento. En su intervención, el Dr. Delgado ha abordado la influencia del estricto control metabólico (HbA1c) desde el mismo momento del diagnóstico sobre la mortalidad global del paciente con diabetes tipo 2. “En esta fase inicial de la diabetes tipo 2 son los médicos de Atención Primaria los que deben transmitir al paciente la importancia de lograr y mantener la mejora de la HbA1c para evitar problemas a largo plazo”, ha explicado el Dr. Delgado. Por su parte, el Dr. Edelmiro Menéndez ha revisado las últimas guías terapéuticas para el tratamiento de la diabetes tipo 2 que han publicado diversas sociedades científicas. Posteriormente se han expuesto varios casos clínicos que han permitido contrastar las opiniones entre todos los asistentes de la utilidad de diversos medicamentos para la enfermedad.

Más de 125 millones de personas en el mundo padecen psoriasis

Las cifras son rotundas: 125 millones de personas en el mundo padecen, en mayor o menor grado, un cuadro de psoriasis o artritis psoriásica. El pasado 29 de octubre de 2009 se conmemoró el Día Mundial de la Psoriasis y de la artritis psoriásica, iniciativa coordinada por la Federación Internacional de Asociaciones de Psoriasis, entidad que ha organizado una serie de actividades formativas a lo largo del mes de noviembre en la que participan asociaciones de más de 50 países de los cinco continentes, en una campaña global para mejorar la asistencia médica, ampliar el conocimiento social de la psoriasis e incrementar la investigación.
La psoriasis es una enfermedad inflamatoria de la piel –ocasionalmente surge en las articulaciones…- que sigue un curso crónico, con exacerbaciones y remisiones, sin ser contagiosa. Está estimado que afecta a alrededor del 2% de la población y suele aparecer entre los 15 y 35 años, aunque también afecta a niños y a personas mayores.
La enfermedad no es hereditaria, pero hay una predisposición genética para padecerla, y un tercio de los afectados tiene familiares directos con psoriasis. Se sabe que, además de esta predisposición, son necesarios otros factores desencadenantes.
Tal y como recuerda Juana María del Molino, presidenta de la Acción Psoriasis, “la psoriasis comienza en el sistema inmune, principalmente en unas células de la sangre llamadas linfocitos T. En la psoriasis, los linfocitos T se activan indebidamente y desencadenan muchas respuestas celulares; entre ellas, la proliferación y dilatación de los vasos sanguíneos de la piel, lo que se manifiesta en el color rojo de las lesiones. También desencadenan una proliferación de las células de la epidermis, los llamados «queratinocitos». Normalmente, el proceso de recambio celular de la epidermis es de 30 días, pero en las personas con psoriasis dura aproximadamente cuatro días, lo que genera la acumulación de células en la capa córnea, y se manifiesta en forma de placas de escamas blanquecinas y descamación exagerada”.
Su manifestación clínica más habitual es la aparición de lesiones cutáneas de tamaño variable, enrojecidas y recubiertas de escamas blanquecinas de grosor variable. Estas escamas están formadas por queratinocitos (células de la epidermis) que se acumulan debido a su proliferación acelerada. El enrojecimiento es el resultado de la mayor afluencia de sangre debida a la inflamación.
“El curso de la psoriasis es caprichoso”, subraya, “ya que puede desaparecer y volver a aparecer en los mismos sitios del cuerpo o en otros. Cada individuo afectado tiene su particular psoriasis, y lo que funciona en unos puede que no sirva o incluso vaya mal a otros. Por este motivo, el tratamiento debe ser personalizado para cada paciente, en función del tipo de psoriasis que tenga”.

Roche firma un acuerdo con la Junta de Andalucía para colaborar con el Programa Medical Genome Project


Roche, líder del sector de la salud en las áreas del diagnóstico in Vitro y de los productos farmacéuticos, ha alcanzado un acuerdo con la Fundación Progreso y Salud, dependiente de la Consejería de Salud de la Junta Andalucía, por el que la compañía suiza aportará cuatro millones de euros al programa Medical Genome Project (MGP), un proyecto de investigación que nace con el objetivo de analizar el genoma en personas con enfermedades raras e identificar el gen o genes defectuosos que causan la enfermedad y su comportamiento.

A cambio, Roche se reserva el derecho de adquisición preferente de las licencias, exclusivas o no, de los posibles descubrimientos enmarcados en el ámbito del proyecto. Para ello, investigadores tanto de la División de diagnóstico in Vitro como de la de productos farmacéuticos, estarán en continuo contacto con los investigadores de Medical Genome Project.

Al acto de la firma del acuerdo asistieron el Dr. Jürgen Schwiezer, CEO de la División Diagnostics de Roche, el Dr. Manfred Baier, Director del área de negocio de Ciencias Aplicadas de Roche, el Dr. Michael Heuer, Director de la región de Europa, Oriente Medio, África y Latinoamérica de la División Diagnostics, el Sr. Jaime Vives, Consejero Delegado de Roche Diagnostics en España, y la alta dirección de la división de productos farmacéuticos del Grupo en España. Por parte de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, estuvieron presentes la Consejera de Salud, Doña María Jesús Montero, y el Director Gerente de la Fundación Progreso y Salud, Don Juan Jesús Bandera.


-Investigación e innovación
El Sr. Vives, Consejero Delegado de Roche Diagnostics SL declaró que “el Grupo Roche, comprometido con la innovación médica y la búsqueda de soluciones clínicas específicas para cada paciente, ratifica con este acuerdo su apoyo a la investigación en España, considerando que una de las mejores vías es el establecimiento de éste tipo de marco de colaboración entre las entidades privadas y los organismos públicos, teniendo en cuenta que los beneficiarios directos son los pacientes, eje central de nuestras actividades”.

El Dr. Schwiezer CEO de la División Diagnostics de Roche destacó que “Desde Roche apostamos por la medicina personalizada, que nace a raíz de los avances científicos que se han ido produciendo a lo largo de la última década en lo que a las bases genéticas y moleculares de las enfermedades se refiere, así como a la respuesta a fármacos y su variabilidad según cada individuo”.

-El proyecto
El proyecto, dependiente de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, comenzará en 2010 y extenderá hasta 2013. La investigación se llevará a cabo en un centro de alta tecnología ubicado en la Isla de la Cartuja de Sevilla y será el proyecto de identificación genómica más relevante tras el Proyecto Genoma Humano.

La investigación se llevará a cabo en unas instalaciones ubicadas en el Parque Científico y Tecnológico cartuja 93 (Sevilla) y está liderada por Shomi Bhattacharya, director asociado del Plan Andaluz de Genética, junto al doctor Guillermo Antiñolo, director del Plan Andaluz de Genética y el doctor Joaquín Dopazo, director científico asociado para Bioinformática del Programa Andaluz de Investigación en Genética Clínica y Medicina Genómica.

En una primera fase, la investigación del proyecto se centrará en definir toda la variabilidad genética humana, para lo cual se trabajará con unas 300 muestras de ADN, cada una de las cuales puede sumar hasta 26.000 genes diferentes. Una vez definida dicha variabilidad genética se contrastará con las alteraciones genéticas que se observan en las enfermedades raras para identificar el gen o genes causantes de miles de éstas.

Estas líneas de investigación podrían favorecer en un futuro el hallazgo de herramientas terapéuticas que permitan el desarrollo de esa “medicina personalizada”, un nuevo enfoque de la medicina que persigue el diseño y la aplicación de estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento más adaptadas al perfil genético y molecular específico de cada individuo y cada patología.

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