Un equipo de especialistas de la Clínica Universidad de Navarra ha realizado una extirpación total de estómago a una paciente sana de 52 años, de forma preventiva, como consecuencia del diagnóstico de un síndrome hereditario. La responsable de la Unidad de Prevención y Consulta de Alto Riesgo de Tumores Digestivos de la Clínica, la doctora Maite Herráiz, indicó un análisis genético a la paciente que dio como resultado la presencia de una mutación patológica. Dicha alteración se traduce en una predisposición muy elevada a desarrollar cáncer gástrico difuso, un tumor poco frecuente. Con anterioridad, tres de los cuatro hermanos de la mujer intervenida habían fallecido de esta enfermedad antes de los 60 años.
Dadas las características y, en particular, el reducido tamaño de las lesiones incipientes del cáncer gástrico difuso, una gastroscopia no permite detectar la enfermedad en una fase temprana, cuando el tratamiento puede resultar curativo. "Actualmente, el problema reside en que no existe una herramienta diagnóstica efectiva para detectar el tumor en fases precoces. Cuando las pruebas de imagen son capaces de observar las lesiones, los tumores se encuentran en una fase tan avanzada que ya no tienen cura", explica la doctora Herráiz.
--Confirmación del síndrome hereditario
La paciente madrileña acudió a la Consulta de Alto Riesgo del Departamento de Digestivo de la Clínica Universidad de Navarra en octubre del pasado año, cuando contaba con 51 años, acompañada de su hermana de 49 años. El motivo de la visita se debía a que dos de sus hermanos habían muerto de cáncer gástrico difuso antes de cumplir los 60 años, y acababan de diagnosticar la misma enfermedad a otra hermana de 54 años. Esta tercera afectada en la misma familia se había sometido, meses antes del diagnóstico, a una gastroscopia de control que había descartado la presencia de la enfermedad. Medio año después, le diagnosticaron un cáncer gástrico difuso avanzado. El tratamiento sólo pudo ser paliativo y la paciente falleció meses más tarde.
Ante la elevada incidencia de este tumor en una familia de cinco hijos, las dos hermanas sanas se pusieron en contacto con la Consulta de Alto Riesgo de la Clínica Universidad de Navarra para conocer la posible existencia de un componente genético en la transmisión de la enfermedad. "Cuando vinieron a consulta les comentamos la posibilidad de que se tratase de un síndrome hereditario. Para comprobarlo aconsejamos que a la hermana, a la que ya le habían diagnosticado el tumor en fase avanzada, le realizaran un análisis genético. El análisis debía estudiar la presencia de mutaciones patológicas en un gen llamado CDH1, cuya identificación corroboraría la existencia de una predisposición heredada para este tipo de cáncer", describe la especialista. "Además –continúa-, el hallazgo de una mutación patológica sería de utilidad para conocer si las dos hermanas que todavía no habían desarrollado la enfermedad tenían riesgo de padecerla en el futuro".
Al mismo tiempo, las dos hermanas sanas se sometieron en la Clínica Universidad de Navarra a una gastroscopia con el fin de descartar la presencia visible del tumor. Posteriormente, se conoció el resultado del análisis genético de las dos. La mayor presentaba la alteración genética, mientras la pequeña daba negativo a la presencia de la mutación.
Dentro del cuadro clínico familiar, "llamaba la atención que, en la anatomía patológica, el tipo de tumores de los tres hermanos fallecidos era el mismo. Se trata de un tipo de cáncer gástrico llamado difuso o de células en anillo de sello del que actualmente sabemos que un porcentaje pequeño puede tener un componente hereditario", subraya la doctora Herráiz.
--Operación laparoscópica
Tras confirmar la presencia de la mutación, el equipo de especialistas de la Clínica planteó a la paciente la posibilidad de realizarle, como tratamiento preventivo, una extirpación total del estómago, con el objetivo de evitar el desarrollo posterior de la enfermedad. Aceptada esta opción por la paciente, "le practicamos la gastrectomía total laparoscópica, que consiste en extirpar la totalidad del estómago, ya que, por el tipo de síndrome hereditario que presentaba, el tumor podría desarrollarse en cualquier punto", advierte el doctor Víctor Valentí, especialista en Cirugía General de la Clínica Universidad de Navarra y responsable de la intervención, junto al doctor Fernando Rotellar, cirujano general del mismo centro hospitalario.
La cirugía consistió en seccionar la unión del estómago con el duodeno y, a continuación la unión del estómago con el esófago. Extirpado el estómago, se realizó una reconstrucción denominada en Y de Roux. "Es la clásica para este tipo de extirpaciones –describe el cirujano-. Una vez extraído el estómago, no es posible unir directamente el duodeno al esófago, ya que en este primer tramo intestinal es donde se vierten la bilis y las enzimas pancreáticas, que podrían acceder directamente hasta el esófago procurando a la paciente una calidad de vida pésima y problemas asociados". Para evitar este fenómeno, en primer lugar, los cirujanos seccionaron un asa de yeyuno (segundo tramo intestinal) para unir el cabo distal al esófago previamente seccionado. Posteriormente realizaron una segunda unión entre la primera fracción del intestino (duodeno y cabo proximal del yeyuno) a yeyuno, donde se verterán la bilis y las enzimas pancreáticas necesarias para la digestión de los alimentos.
La operación se realizó por vía laparoscópica, "ya que supone una intervención menos agresiva que la cirugía abierta", afirma el doctor Valentí. Entre las ventajas del procedimiento laparoscópico, el cirujano destacó una recuperación más temprana y con menos dolor postoperatorio. Además, el ingreso hospitalario es menor -en este caso fueron 8 días- y la paciente se restablece en mejores condiciones, ya que las cinco incisiones que se le practicaron son muy reducidas, entre 12 milímetros y medio centímetro, excepto la destinada a la extracción del estómago, que precisa mayores dimensiones.
Los principales inconvenientes que puede ocasionar la extirpación total del estómago suelen consistir en una cierta pérdida de peso inicial y en la necesidad de realizar comidas menos copiosas pero más frecuentes. En líneas generales, se aconseja hacer cinco comidas diarias de menor cantidad de lo habitual. Durante los primeros días, es recomendable masticar mejor los alimentos y realizar una dieta más blanda pero, después de estas primeras precauciones y con un poco de tiempo, su vida debe ser normal, asegura el doctor Valentí.
--Detectada lesión tumoral en el estudio anatomopatológico
Después de la intervención, los cirujanos enviaron el estómago al Laboratorio de Anatomía Patológica de la Clínica Universidad de Navarra donde se procedió a un exhaustivo análisis de la pieza. El doctor Jesús Sola, especialista anatomopatólogo, debía comprobar si el órgano extraído presentaba algún tipo de lesión precursora de un cáncer gástrico difuso. "El problema de este tipo de tumores -afirma el especialista- es que en estadios precoces presentan lesiones de un tamaño muy reducido, de ahí el carácter preventivo de la intervención, ya que hay que tener en cuenta que el carcinoma gástrico, en fases avanzadas, es un tumor bastante agresivo". Debido al reducido tamaño de las lesiones características de este tumor, fue preciso realizar un estudio muy minucioso del estómago al microscopio, "ya que no son perceptibles mediante un estudio endoscópico, ni radiológico", asegura el doctor Sola.
Para el estudio microscópico, el tejido de toda la pieza se "mapeó" o dividió por zonas. Se comenzó por la parte superior que el especialista fragmentó en tiras de aproximadamente dos cm de largo, por 8 mm de ancho y 3 mm de grosor. Para poder ubicar una posible lesión, es necesario conocer el lugar al que corresponden cada uno de los fragmentos de tejido analizados, indica el doctor Sola. Por este motivo, las tiras de tejido se organizan de tres en tres y se clasifican en "casetes", o pequeñas cajas numeradas. De este modo, se conoce con precisión a qué zona concreta del estómago corresponden. "Para el análisis de toda la pieza, se organizaron 140 casetes, lo que significa que se analizaron al microscopio unos 310 fragmentos de tejido", subraya el especialista. Cada una de las tiras analizadas se estudió detenidamente al microscopio con el objetivo de conocer si existía en ella alguna lesión tumoral.
En el caso de esta paciente, la única alteración que se observó fue una mínima lesión, de aproximadamente 0,3 mm. "Se trataba de una lesión típica de este tipo de tumor, caracterizado porque las células crecen sin constituir una estructura determinada, sino extendiéndose, pegadas unas a otras, de forma similar a la de una sábana, de ahí su carácter difuso", explica el doctor Sola. La pequeña lesión se localizó en los pliegues de la pared del estómago. "Una lesión de estas características es imposible observarla mediante una gastroscopia, ya que es una técnica que tiene un límite de tamaño. Puede llegar a detectar tumores relativamente pequeños de 2, 3 y 4 mm, siempre y cuando se encuentre afectada la superficie", apunta el facultativo. "El problema de estas lesiones es que tienen un tamaño diez veces más pequeño", advierte.
--Tratamiento satisfactorio
A pesar de que el análisis realizado por Anatomía Patológica resultó positivo a la presencia de una pequeña lesión tumoral, gracias a la extirpación total y preventiva del estómago la paciente está libre de la enfermedad y puede considerarse curada.
Este tipo de cirugías preventivas se considera hoy una práctica habitual en situaciones de riesgo muy elevado de padecer cáncer, sobre todo cuando no se dispone de herramientas eficaces para hacer un diagnóstico precoz. La atención de estas familias por grupos multidisciplinares que tienen un especial interés en el cáncer hereditario puede modificar sustancialmente la historia familiar.
**Pie de foto: De izquierda a derecha, el doctor Jesús Sola (Anatomía Patológica), la doctora Maite Herráiz (Digestivo), la enfermera Pilar Pérez (consulta de alto riesgo de Digestivo) y el doctor Víctor Valentí (Cirugía General).
