Una Asociación de Pacientes de una enfermedad ultra-rara se ofrece para ayudar a afectados en Andalucía

La Asociación de Pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico atípico (ASHUA,www.ashua.es) se ofrece como punto de referencia para afectados y familias de afectados con esta enfermedad ultra-rara. Creada en febrero de 2012, ASHUA se ha consolidado como punto de encuentro con pacientes, profesionales sanitarios, sociedades científicas y otras Asociaciones de Pacientes de otros países, creando la Alianza SHUa Internacional. El objetivo de ASHUA es compartir información y ser una plataforma de apoyo para estar al lado de los pacientes y de sus familiares cuando éstos más lo necesitan. Se calcula que en España habría unos 150 pacientes, entre niños y adultos, que padecen esta enfermedad ultra-rara.

ASHUA desde su nacimiento, pretende localizar y contactar con el máximo número de afectados para “ofrecerles consejo,información y ayuda, tanto a ellos como a sus familias”, explica Francisco Monfort, presidente de ASHUA: “Queremosproporcionar un lugar de información y orientación, donde puedan encontrar a personas en su misma situación, que están pasando por lo mismo y con quienes poder intercambiar experiencias, pensamientos, tener una orientación…”. 

Debido a su gravedad y a los efectos sobre la calidad de vida del afectado, enfermedades ultra-raras como el SHUa tienen un gran impacto emocional y psicológico. Desde su experiencia como padre de un niño diagnosticado de SHUa en 2006, Monfort afirma que “estar bien informado es fundamental para afrontar cualquier enfermedad, pero más cuando se diagnostica una enfermedad tan poco conocida como el SHUa, porque estás desorientado, tienes muy pocos datos, te sientes desamparado y no sabes dónde acudir”. 

Tal como explica el presidente de ASHUA, “nosotros llegamos a pensar que perdíamos a nuestro hijo. Pero la opción terapéutica actual ha supuesto un cambio abismal, una nueva esperanza para las familias que se enfrentan a la enfermedad. Aunque el SHUa sigue siendo muy grave, puede controlarse, y la calidad de vida del paciente mejora de forma muy importante”.

Precisamente, una de las principales reivindicaciones es conseguir que el SHUa sea más conocido “tanto por parte de las administraciones como por parte de los médicos, los investigadores, los pacientes y la población general”, según Francisco Monfort. “Se trata de aunar esfuerzos para poder defender mejor los derechos de los pacientes. De conseguir que la enfermedad se diagnostique rápidamente y se trate de la forma más precoz posible”.

Por todo ello, ASHUA está comprometida con ayudar a los pacientes y por ello pide que los afectados o sus familiares se pongan en contacto con ASHUA a través de la página web (www.ashua.es) o a través de las redes sociales.

El SHUa, una enfermedad genética ultra-rara

Este síndrome se llama hemolítico porque afecta a la sangre, urémico porque afecta a los riñones y atípico porque es muy poco frecuente. Las primeras 48 horas tienen una importancia decisiva para el diagnóstico y el tratamiento, ya que los efectos de la enfermedad son muy graves. Causado por un defecto genético en el sistema inmune, puede producir una trombosis en cualquier órgano vital, la causa de muerte más común en esta dolencia. Sobre todo en los riñones, pero también en el corazón, los pulmones o el cerebro, causando desde un fallo renal hasta un ictus o un infarto. Se calcula que el 10% de los pacientes muere y el 60% necesita diálisis o tiene daño renal permanente dentro del primer año tras el diagnóstico si no se tratan precoz y adecuadamente.

Más de 300 expertos se forman en nuevos abordajes en cirugía de cáncer de colon que minimizan el daño en la pared abdominal de los pacientes

 Conseguir reducir al máximo el daño en la pared abdominal a la hora de realizar una intervención quirúrgica en cáncer de colon, salvaguardando en todo momento los principios oncológicos de la cirugía, es según los expertos uno de los objetivos principales que se debe alcanzar en la práctica clínica de este tipo de operaciones. Para dar a conocer a los especialistas estos nuevos procedimientos quirúrgicos menos invasivos, la Sección de Cirugía Endoscópica de la Asociación Española de Cirujanos (AEC) ha puesto en marcha con la colaboración de Takeda el II Curso online de Cirugía Laparoscópica Avanzada, una formación específica en cirugía de cáncer de colon.

El curso ha contado con la participación online de más de 300 cirujanos generales y del aparato digestivo de toda España, así como de parte de Latinoamérica. Durante el transcurso del mismo, los participantes  han podido seguir en directo dos operaciones retransmitidas online desde el Hospital General Universitario de Valencia, en las que se ha intervenido a pacientes con cáncer de colon empleando un procedimiento que combina la laparoscopia con la extracción del tumor a través de orificios naturales del cuerpo, como la vagina o el ano.  “En la laparoscopia convencional, se hace una pequeña incisión (laparotomía) de entre 5 y 7 cm para extraer la pieza y, de paso, se hace algún gesto quirúrgico que es difícil realizar por laparoscopia”, explica el Dr. José Noguera, Coordinador de la Unidad de Cirugía Mínimamente Invasiva e Innovación del Hospital General de Valencia. 

“Fusionando la cirugía laparoscópica con la cirugía por orificios naturales, queremos evitar esa pequeña laparotomía, que tiene su porcentaje de infecciones y problemas posteriores como las hernias”, afirma.  El Dr. Noguera estima que dichas complicaciones podrían darse “entre un 10 y un 30% de los casos debido a que se trata de una cirugía que llamamos `contaminada´, ya que trabajamos con el colon”.

El Dr. Salvador Morales, vicepresidente de la AEC y Coordinador de la Sección de Innovación en Cirugía Mínimamente Invasiva del Hospital Virgen del Rocío (Sevilla), afirma por su parte que “cuando es necesario hacer una extracción, en lugar de abrir la pared abdominal, la pieza quirúrgica puede extraerse por la vagina en el caso de la mujer, o bien puede extraerse a través del ano”.  El objetivo principal es “minimizar el daño en la pared abdominal para conseguir mejores resultados de la forma menos invasiva posible”, aunque el Dr. Morales indica que “en España este tipo de cirugía todavía se está empezando a implantar”.  De ahí la importancia de impartir este tipo de formación a especialistas en esta área.

Evitar las complicaciones en la cirugía

Durante el curso, los médicos inscritos han tenido la oportunidad de realizar preguntas a los cirujanos que han realizado las intervenciones, el Dr. Morales y el Dr. Noguera.  Las dudas han podido exponerse de manera online, para ser contestadas en el momento al mismo tiempo que tenía lugar la intervención quirúrgica. Además, a lo largo de las cirugías, un grupo de moderadores expertos en la materia han explicado cada paso mientras se realizaban las dos operaciones a los pacientes.

La misión del curso es que los cirujanos “vean la seguridad y eficacia de los trucos y gestos técnicos que son necesarios para que el procedimiento salga bien, de forma que al aplicar estas técnicas no tengan problemas”, tal y como declara el Dr. Noguera. Se trata en definitiva de “explicar los pasos para que la cirugía sea segura, evitando esas complicaciones”, afirma el Dr. Morales, y de “hacer una cirugía menos agresiva, para que el paciente se recupere pronto”.

En esta segunda edición, se ha conseguido un mayor número de participantes procedentes de Latinoamérica. En cualquier caso, el curso online permanecerá colgado en la web  de la AEC durante 3 meses de forma que pueda ser consultado libremente por los expertos.

El cáncer colorrectal es uno de los más frecuentes en España, ya que supone el 12,81% del total de los casos de cáncer en nuestro país.  Se estima que cada año en España, unas 26.000 personas son diagnosticadas de esta enfermedadⁱ.  Es además la segunda causa de muerte por cáncer en los hombres después del de pulmón y la segunda causa en las mujeres después del cáncer de mama.

La Fundación Grünenthal y la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología convocan el Premio “Investigando en dolor 2015”

La Fundación Grünenthal, a través de la Plataforma SinDOLOR en colaboración de la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología (SEGG) convocan el premio “Investigando en Dolor 2015”. El periodo de inscripción, que está ya abierto, tiene como fecha límite el próximo 1 de abril de 2015 y la decisión del jurado se hará pública durante el 57 Congreso de la SEGG que tendrá lugar del 3 al 5 de junio de 2015. El objetivo de este premio es reconocer la labor investigadora de los profesionales de esta especialidad en el área de la analgesia.

A este premio podrán presentarse todos aquellos abstracts o trabajos de investigación en dolor tanto en el ámbito epidemiológico como experimental, farmacológico o clínico, presentados y aprobados por el comité científico del congreso de la SEGG. La dotación económica de los galardonados es de 1.000 euros al primer premio y 500 al segundo.

El jurado que fallará los premios está compuesto por el presidente del Patronato de la Fundación para la Investigación de la Salud (FUINSA) o la persona en quién él delegue, el presidente del Patronato de la Fundación Grünenthal o la persona en quién delegue, el presidente de la SEGG y el coordinador del grupo de trabajo de la dolor de la SEGG.

Los criterios de valoración del jurado se centrarán en la originalidad, el interés, la relevancia y los avances que proporcione dicho trabajo, así como la metodología y diseño empleados.

Los candidatos que quieran participar han de enviar impresos los abstracts junto al documento acreditativo de aprobación por parte del comité científico a la sede de la Fundación Grünenthal (C/ Doctor Zamenhof, Nº 36, 28027, Madrid) o mandarlos por correo electrónico a la dirección: fundacion.grunenthal@grunenthal.com

AMYTS exige al Gobierno regional Tarjeta Sanitaria para todos los recién nacidos‏

En relación con la información aparecida en medios de comunicación, en la que la Consejería de Sanidad afirmaba que las medidas adoptadas para la asistencia al “recién nacido transeúnte”, han sido a petición de los profesionales, desde AMYTS, queremos aclarar:

• En el sindicato médico AMYTS, consideramos esencial que todos los niños de Madrid tengan acceso a un pediatra en Atención Primaria desde el momento de su nacimiento. Este derecho debe ser independiente de su situación administrativa, aseguramiento o capacidad de su familia para realizar rápidamente los trámites burocráticos. 

• Cuanto más pequeño es el niño más importante para su salud es la continuidad de cuidados, que creemos debe asegurarse facilitando su adscripción lo antes posible a un pediatra en su centro de salud. La familia dispone así de un profesional en salud infantil cercano de referencia. Se debe proteger especialmente la accesibilidad a los servicios sanitarios en el caso de las familias inmigrantes y evitar las barreras burocráticas o de otro tipo.

• Por todo ello, desde AMYTS, solicitamos que los recién nacidos en la Comunidad de Madrid no sean incluidos temporalmente en la categoría administrativa de transeúntes cuando no lo son, y que la Administración ponga los medios para que dispongan de Tarjeta Sanitaria Individual y sean adscritos a un pediatra en su centro de salud desde su nacimiento tanto a efectos de cupo como retributivos, independientemente de que hayan o no realizado los trámites de aseguramiento o de que sus familias dispongan o no de tarjeta de residencia.

European Commission launches €1m prize for a diagnostic test to combat antibiotic resistance‏

A prize of €1 million will be awarded to the person or team that develops a rapid test to tell whether a patient needs to be treated with antibiotics or not, the European Commission announced today. The aim of the Horizon Prize for better use of antibiotics is to stop many patients from taking antibiotics needlessly, which is one of the main reasons for the rise of antimicrobial resistance.


European Commissioner for Research, Science and Innovation Carlos Moedas said: "Growing resistance to antibiotics is one of the biggest challenges to public health today. We need to find new ways to prevent people from dying from infections that have been treatable for decades, until resistance rendered our drugs ineffective. We need to bring new classes of antibiotics to market and we need to take preventative measures to stop antibiotics being over-prescribed and over-used. Under Horizon 2020 we are continuing to help save lives and reduce the €1.5 billion in healthcare expenses and productivity losses the EU incurs each year from drug-resistant infections."

La tos, considerada una enfermedad en sí misma

Profesionales de diferentes especialidades sanitarias han comenzado a considerar la tos como una enfermedad en sí misma, en determinados casos, además de ser un síntoma de otras patologías. Esta es una de las principales novedades que se abordarán en el I Simposium Internacional ‘La tos en la práctica clínica’, organizado por Méderic Ediciones, y que se celebrará en Barcelona.

El Dr. Christian Domingo, presidente del Comité Organizador, ha comentado que “la tos sigue siendo la expresión de enfermedades respiratorias, cardiológicas, digestivas, etc., pero en algunos casos pasa a ser no ya un síntoma de la enfermedad, sino propiamente la enfermedad en sí”. “En otros países se han creado unidades para el manejo y el estudio de la tos crónica. Son unidades transversales, normalmente dirigidas por neumólogos, en las que también intervienen los digestólogos, pediatras, otorrinolaringólogos, farmacólogos, etc.”.

Según el Dr. Domingo, en muchos casos la tos crónica puede ser invalidante: “Una persona puede tener durante 20 años una tos crónica que le causa vómitos varias veces al día. Estos pacientes no suelen estar bien identificados, sobre todo porque son pocos, y normalmente acaban acostumbrándose a vivir con su tos, aunque lo pasen mal”. 

Este especialista ha señalado que podría considerarse la tos como una enfermedad cuando el paciente tiene “un umbral de sensibilidad y de respuesta de los receptores neurosensoriales de laringe y faringe más bajo que el de la mayoría de la población”. “Las personas con tos refractaria acaban desarrollando tos crónica, que es la manifestación de su enfermedad. Este es el concepto más novedoso que ha aparecido en los últimos años”, ha recalcado el especialista del Servicio de Neumología del Hospital de Sabadell y profesor titular del Departamento de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona.

 Alto interés de los neumólogos

En otros países donde se ha celebrado este simposium sobre la tos, suele primar la asistencia de médicos de Atención Primaria y neumólogos, así como médicos de otras especialidades, como digestólogos, otorrinos, alergólogos, y también farmacéuticos. En Barcelona, por las inscripciones que ya se han hecho, la mayoría de los asistentes parecen ser neumólogos.

“En España no se había celebrado todavía ningún congreso sobre la tos”, ha lamentado el Dr. Cristian Domingo. “En cambio, en otros países, como Italia, hace 20 años que existe una sociedad para el estudio de la tos crónica, que organiza bianualmente un congreso nacional en Bolonia que preside y organiza el Dr. Zanasi, ponente también en el Simposium de Barcelona. Además, países como Inglaterra disponen de unidades de tos crónica en sus servicios de Neumología, al contrario de lo que ocurre en España, Francia o Alemania, donde hay poca dedicación a este tema”.

El comité organizador ha preparado un interesantísimo programa en el que destaca la intervención de destacadas personalidades a nivel internacional, como el Dr. Alyn Morice, profesor de la Universidad de Hull (Reino Unido) y responsable de la task force para redactar la nueva normativa de la Sociedad Europea de Neumología sobre tos crónica. También intervendrán el Dr. Alessandro Zanasi, presidente de la Sociedad Italiana para el estudio de la tos (Italia), así como el Dr. Adalberto Pacheco (España), coordinador del grupo redactor de la Normativa de Tos crónica de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), de la que es co-redactor el Dr. Domingo.

Otros temas que se tratarán en Barcelona serán la tos por asma, que debe ser diferenciada de la bronquitis eosinofílica, como explicará el Dr. Francisco Álvarez, presidente del Comité Científico de SEPAR y especialista del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Asimismo, el Dr. Eusebi Chiner, del Hospital General de Alicante, analizará los tratamientos inhalados, que suelen ser para pacientes con asma, y para la tos secundaria a enfermedades como la EPOC.

MINÚSCULAS VÁLVULAS IMPLANTADAS EN LOS PULMONES DE LOS ENFERMOS DE EPOC CON ENFISEMA MEJORAN SU VIDA RADICALMENTE

Elia, a sus 74 años arrastraba los pies al caminar, no podía atarse los zapatos ni ducharse ni ponerse una chaqueta ni subir escalones y estaba atada a un respirador continuamente. Son las graves consecuencias, muy incapacitantes, de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC).

En España esta enfermedad afecta a más de 2,1 millones de personas, es la causante de 50 muertes diarias y origina un gasto sanitario que supera los 2.600 millones de euros anuales.

 La vida de Elia, como la de otro medio centenar de pacientes, ha cambiado radicalmente después de que el neumólogo Dr. Javier Flandes y su equipo del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, implantara en los bronquios unas minúsculas válvulas que permiten mejorar la funcionalidad de los pulmones dañados, posibilitando que estos enfermos mejoren su calidad de vida.

“Ahora me he olvidado del respirador, puedo estirar los brazos, subir escaleras, caminar…volver a vivir”, asegura Elia emocionada. Mientras su marido, Carlos, asiente y enfatiza que las válvulas “han cambiado nuestras vidas al 100%, después de cuatro años terribles por las limitaciones de su enfermedad”.

Las implantación de estas válvulas, diseñadas por PulmonX, permiten que un enfermo con EPOC severa mejore de forma relevante su calidad de vida y la tolerancia al esfuerzo.

Pioneros y único centro integral

Del total de enfermos aquejados en España por la EPOC, el Dr. Flandes estima que unos 40.000 son susceptibles de mejorar con ésta y otras técnicas broncoscopicas de las que dispone el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, único centro integral en España que proporciona a cada paciente de EPOC con enfisema grave el tratamiento que requiere.

La Unidad de Broncoscopias y Neumología intervencionista de la Jiménez Díaz, liderada por el neumólogo Javier Flandes, es pionera en España en la realización de todas estas técnicas.

 El enfisema pulmonar es una forma de enfermedad pulmonar obstructiva crónica que se produce cuando los alvéolos se destruyen gradualmente, normalmente debido al consumo de tabaco. El pulmón inflado necesita más espacio en el tórax, y por esta razón la respiración es muy difícil. Los afectados no logran respirar profundamente, sufren de disnea (falta de aire) y no tienen resistencia al esfuerzo físico.

Válvulas

Con esta técnica las válvulas se colocan en las vías aéreas y permiten que el aire y las secreciones salgan pasando a través de la válvula. El volumen del lóbulo se reduce y favorece a las partes sanas del pulmón a expandirse, con lo que mejora el intercambio gaseoso de oxígeno.

El procedimiento es ambulante y no necesita anestesia general. El paciente al que se le colocan estas válvulas sólo recibe fármacos sedantes para inducir un sueño ligero asegurando que el procedimiento es lo más confortable posible. Con un broncoscopio que se introduce por la boca o la nariz se evalúa si en las vías aéreas hay canales que comunican entre un lóbulo y otro de los pulmones. Si no los hay, las válvulas que tienen un diámetro de 4 milímetros de ancho y 10 milímetros de largo serán posicionadas en los bronquios adecuados. El procedimiento no dura más de 30 minutos, y el paciente sale consciente de la sala de broncoscopias.

Este tratamiento es reversible y las válvulas se quedan en los pulmones todo el tiempo en que el paciente obtenga beneficios y mejore su calidad de vida. No obstante, si hay que reemplazar alguna válvula tras la intervención se pueden sustituir o retirar puesto que están diseñadas para ello, al contrario que otros tratamientos que son más agresivos e irreversibles.